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Vendredi 27 février 2026, retrouvez Jean Claude Roche (CEO, Recordati Rare Diseases), Alain Fischer (Médecin spécialiste en pédiatrie et en immunologie) et Laure Jamot (Cofondatrice et Présidente, HuntX Pharma) dans SANTÉ FUTURE, une émission présentée par Alix Nguyen.
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00:08Bonjour à toutes et à tous et bienvenue dans Santé Futur, votre rendez-vous dédié à l'innovation et à
00:13l'avenir de la santé.
00:14Demain, c'est la journée mondiale des maladies rares.
00:17Un moment clé pour sensibiliser, informer et rappeler une réalité souvent méconnue.
00:22En France, on recense entre 6 000 et 8 000 maladies rares.
00:26Elle touche chacune moins de 30 000 personnes, soit 3 à 4 millions des Français.
00:30Diagnostic tardif, accès aux traitements innovants, financement et souveraineté sanitaire, les enjeux sont multiples.
00:37Pour en parler, Santé Futur reçoit Jean-Claude Roche, directeur général France de Ricordati Rare Disease,
00:43et Alain Fischer, médecin spécialiste en pédiatrie et en immunologie à l'Institut des maladies génétiques.
00:49La France peut-elle rester une terre d'innovation pour les maladies rares ?
00:52Comment garantir un accès rapide et équitable aux médicaments en question ?
00:56Et quel rôle jouent industriels, chercheurs et pouvoirs publics ?
00:59Éléments de réponse dans cette émission.
01:02Et notre pépite santé aujourd'hui, c'est Antix Pharma, une biotech française,
01:06qui développe une nouvelle génération de médicaments
01:08pour freiner la progression de maladies neurodégénératives génétiques,
01:12comme la maladie de Huntington.
01:15Laure Jameau, sa cofondatrice et présidente, sera sur ce plateau.
01:18C'est parti pour une nouvelle émission.
01:24Bonjour à tous les deux.
01:25Bonjour.
01:26Merci d'être avec nous, Jean-Claude Roche à ma droite, Alain Fischer à ma gauche.
01:32Donc, je le disais en introduction, demain, c'est la journée mondiale des maladies rares.
01:37Est-ce qu'on peut commencer peut-être par définir ce qu'est une maladie rare, professeur ?
01:41Donc, vous l'avez dit, il y en a des milliers, et la définition, c'est qu'elles sont rares,
01:46c'est-à-dire qu'elles touchent moins d'une sur deux mille personnes.
01:49Et il y en a qui sont extrêmement rares, c'est-à-dire qu'il n'y a que cinq
01:52ou dix personnes dans le monde
01:54qui sont atteintes, et ce n'est pas pour autant qu'il ne faut pas s'occuper de ces personnes.
01:57D'autres qui sont moins rares, mais qui sont quand même...
02:00La maladie génétique, enfin la maladie rare, qui a la plus grande fréquence,
02:04qui est une maladie génétique héréditaire, c'est la drépanocytose.
02:07C'est une forme grave d'anémie qui touche essentiellement les personnes originaires d'Afrique subsaharienne,
02:13mais elle touche quand même, donc, en France, quelques dizaines de milliers de personnes.
02:18Et puis, il y a un spectre de maladies qui touche à peu près tous les aspects de la médecine,
02:23parce que tous les organes, tous les systèmes grâce auxquels nous vivons
02:28peuvent être affectés par ces maladies.
02:30Et donc, ça veut dire qu'il y en a aussi, et fatalement, dont on n'a pas encore connaissance
02:34?
02:35Probablement, en tous les cas.
02:37Ça dépend de ce que vous dites, derrière le mot connaissance.
02:42Est-ce que vous pouvez donner des critères objectifs pour une maladie grave ?
02:44Il y a des situations relativement simples, c'est quand cette maladie rare est d'origine génétique,
02:49ce qui veut dire qu'il y a un gène, un élément de l'ADN,
02:52qui a une erreur dans son code, une faute d'orthographe, si vous voulez,
02:56et qui fait qu'une substance, essentiellement une protéine, n'est pas normalement exprimée,
03:02donc n'est pas normalement fonctionnelle.
03:03Je prends un exemple d'une maladie relativement connue, qui s'appelle la mycoviscidose,
03:07qui est une maladie qui touche à peu près 6 000 personnes en France actuellement,
03:13qui affecte surtout les poumons, mais pas que les poumons.
03:16Et donc, il y a un gène, je ne vais pas donner le nom, pas quelque chose de trop compliqué,
03:20mais qui est muté.
03:21Et donc là, c'est très clair la définition, et on peut précisément indiquer et faire un diagnostic,
03:26ce qui est évidemment extrêmement important, surtout qu'aujourd'hui, il y a des thérapeutiques pour cette maladie.
03:30Il y a des situations un peu plus compliquées, notamment pour les maladies qui ne sont pas strictement liées à
03:35des mutations de gènes,
03:36par exemple des maladies auto-immunes, par exemple sclérodermiques,
03:40une maladie où la peau et les tissus de la peau se rétractent,
03:43et aussi qui touchent les organes qui sont liés à la production d'auto-anticorps,
03:48c'est que notre système mutaire se trompe, mais là, on ne connaît pas bien, par contre, la cause.
03:52Mais c'est aussi une maladie rare grave qu'il faut savoir diagnostiquer.
03:55Il y a des biomarqueurs, c'est-à-dire qu'avec certaines études faites sur le sang, des prises de
04:00sang,
04:00on peut déterminer la présence de tel ou tel anticorps, par exemple,
04:03ou d'autres molécules qui permettent d'aboutir à un diagnostic.
04:07Mais c'est un tout petit peu plus compliqué.
04:09Jean-Claude, je reviens sur cette question.
04:11Donc, à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares,
04:15permettez-moi une touche de cynisme, on pourrait se demander
04:18pourquoi est-ce que c'est si important de continuer à sensibiliser
04:20sur des maladies qui concernent finalement peu de patients ?
04:25Alors, ce n'est pas cynique.
04:28Je pense que la question, elle est beaucoup plus profonde que ça,
04:30parce que la question, elle rejoint la capacité à prendre en charge ces patients.
04:35Si les chercheurs trouvent des solutions, il faut les financer,
04:39il faut rendre, je dirais, cette prise en charge abordable
04:45pour les autorités, pour les payeurs, quels qu'ils soient.
04:48Donc, il n'y a pas de cynisme derrière ça,
04:50d'autant plus quand on garde en tête que la somme des maladies rares
04:57concerne du coup, au niveau mondial, certainement plus de 300 millions de patients.
05:02Rien qu'à l'échelle de la France, 3 à 4 millions de Français.
05:05Le slogan, c'est la maladie rare, ce n'est pas si rare.
05:08Et si on arrive à les prendre en charge,
05:11et un des sujets majeurs de la prise en charge de ces maladies rares,
05:14c'est souvent le diagnostic et l'errance diagnostique.
05:18Alors, quand on a affaire à des maladies rares,
05:20je parle sous contrôle du professeur, mais pédiatriques,
05:26certaines sont relativement simples de diagnostic,
05:29moins de traitement.
05:30Par contre, c'est vrai que les maladies rares,
05:32c'est aussi des maladies rares parfois chez l'adulte.
05:35Pourquoi c'est plus simple chez l'enfant ?
05:38En moyenne, les maladies rares qui se manifestent chez les enfants
05:43sont des maladies plus graves, en moyenne.
05:45Il y a beaucoup plus de subtilité.
05:47Et donc, malheureusement, du fait de symptômes importants,
05:52on arrive un peu plus vite au diagnostic.
05:53Cela dit, la problématique majeure de l'errance diagnostique,
05:56elle existe aussi chez les enfants.
05:58L'éducation s'est globalement améliorée en France,
06:00mais elle n'est pas parfaite parce qu'on a créé des centres de référence maladies rares
06:04qui couvrent à peu près le champ de toutes ces maladies,
06:06avec des systèmes d'organisation de filières de soins
06:09qui permettent approximatiquement
06:11où que soit placé le patient enfant ou adulte dans l'hexagone,
06:16ou même dans les territoires outre-mer,
06:18et on puisse le mettre en contact avec un médecin spécialisé.
06:20Il est hors de question qu'un généraliste,
06:22même qu'un spécialiste, connaisse toutes ces maladies.
06:24C'est juste impossible.
06:26Mais il y a ce système, ce maillage de l'hexagone
06:29qui est assez performant et qui permet, encore une fois,
06:33même s'il y a encore des échecs,
06:35de faire en sorte que les patients soient assez vite diagnostiqués
06:38et pris en charge comme il faut.
06:40Qu'est-ce qu'on y trouve dans ces soins de bien-être ?
06:42On y trouve le fait qu'il y a des médecins experts
06:44qui connaissent ces maladies,
06:45donc qui savent en faire un diagnostic,
06:46qui ont une idée, une appréciation la meilleure possible du pronostic,
06:51et donc des meilleures thérapeutiques que l'on puisse proposer.
06:54Et souvent, ces médecins sont en même temps des chercheurs
06:56qui travaillent sur ces maladies,
06:58que ce soit sur des aspects assez fondamentaux,
07:01de compréhension des mécanismes des maladies,
07:03ou qui font ce qu'on appelle plus la recherche clinique,
07:06c'est-à-dire qu'ils étudient les manifestations
07:08sur des corps de patients
07:09ou qu'ils soient impliqués dans des essais cliniques.
07:12Mais il est absolument essentiel
07:13que les patients atteints de maladies rares
07:15soient suivis dans ces conditions.
07:17Et comment est-ce qu'on explique qu'il faille encore,
07:19en moyenne, pareil, chiffre de l'Inserm,
07:217 ans pour poser un diagnostic
07:24alors que la médecine, on l'a dit,
07:26a fait d'énormes progrès ?
07:27Peut-être juste une illustration.
07:30Quand le professeur disait
07:31certaines maladies, vous avez 25-30 patients dans le monde,
07:34ça c'est l'extrême,
07:35mais même si vous avez en France 300-400 patients,
07:38il va falloir 3 ou 4 vies
07:40d'un médecin généraliste
07:42pour espérer qu'il tombe,
07:44enfin pour espérer,
07:45c'est un bien grand mot,
07:46mais pour qu'il tombe sur cette maladie.
07:50Donc, statistiquement,
07:51sachant qu'en plus ces maladies
07:52sont de découvertes relativement récentes
07:54et souvent postérieures aux études
07:57initiales du médecin,
07:59on a, avant d'arriver
08:01dans ces centres de compétences,
08:02ces centres de référence,
08:03qui sont un modèle reconnu dans le monde entier,
08:06on y reviendra, je pense,
08:07et c'est une vraie chance,
08:08mais on a toute cette problématique de flux,
08:10c'est-à-dire d'amener
08:11du premier soignant
08:13qui va mettre des mots sur des symptômes,
08:17des symptômes qui sont souvent
08:19des symptômes qui, au départ,
08:21ne sont pas significatifs d'une maladie.
08:26Donc, ça passe un peu inaperçu,
08:27ça traîne,
08:28je pense à des maladies comme
08:31vous avez des maladies
08:32où ça commence par de la fatigue,
08:35de la...
08:35Voilà, ça passe...
08:36Les signes ne sont pas très spécifiques.
08:38Les signes ne sont pas spécifiques,
08:39donc il faut du temps.
08:40On peut prendre l'exemple.
08:41Oui, allez-y.
08:42Non, pardon.
08:43Non, je vous en prie.
08:44L'exemple d'un enfant
08:45qui a un retard scolaire,
08:47mais qui finit en temps scolaire,
08:48d'abord, on n'est pas forcément
08:49une maladie rare derrière
08:50un retard scolaire,
08:51mais un retard scolaire
08:52peut être le premier symptôme
08:53d'une maladie rare.
08:55Donc, vous voyez,
08:55on imagine le chemin pour les parents
08:57et après pour le corps médical
09:00entre qu'est-ce qu'on fait
09:01face à un enfant
09:01qui a un retard scolaire
09:02qui commence à être un peu important,
09:04qui va au-delà de ce qu'on peut observer
09:06de façon courante
09:07jusqu'à arriver à un diagnostic
09:09peut-être d'une anomalie
09:10du développement cérébral, par exemple.
09:12Oui, d'où l'importance
09:12de ces hôpitaux spécialisés.
09:14Il y en a combien sur le territoire ?
09:16Alors, ce ne sont pas des hôpitaux...
09:17Alors, il y a des hôpitaux spécialisés,
09:18mais les centres de référence,
09:19il y en a plus de 130.
09:21Plus de 130.
09:22Et avec des réseaux
09:24et des centres dits de compétences,
09:26enfin bref,
09:26il y a un réseau national
09:27qui est assez fort.
09:29Après, il y a des hôpitaux spécialisés.
09:31Alors, il se trouve que l'hôpital
09:32où j'ai travaillé,
09:33l'hôpital des enfants malades,
09:34est spécialisé en pédiatrie,
09:36comme son nom l'indique.
09:37Et la moitié des enfants
09:38qui sont hospitalisés
09:39dans cet hôpital
09:39sont atteints d'une maladie rare.
09:41C'est-à-dire l'importance du problème.
09:43Et il y est associé,
09:44et c'est une excellente chose,
09:46un institut de recherche,
09:47l'Institut des maladies génétiques,
09:48imagine,
09:49où travaillent donc des médecins
09:50et des scientifiques,
09:52des chercheurs,
09:53qui cherchent à mieux diagnostiquer,
09:56mieux comprendre,
09:56mieux traiter ces maladies.
09:57Donc, il y a une interaction
09:59très très forte
10:00entre la médecine stricto sensu,
10:02les soins aux patients,
10:03et la recherche
10:04pour améliorer ces soins.
10:05Et ça veut dire
10:06que plus globalement,
10:07les médecins généralistes
10:08sont aussi plus sensibilisés,
10:10mieux formés
10:10pour aiguiller...
10:11Oui, mais il faut bien comprendre.
10:13Ce n'est pas possible.
10:14Il y a tellement de connaissances
10:15à avoir en médecine.
10:16Vous ne pouvez pas demander
10:17à un médecin généraliste
10:18de connaître les 7000 maladies génétiques.
10:20C'est impossible.
10:21Ce qu'il faut qu'il...
10:23Disons qu'il est présent à l'esprit.
10:24Un, que ça existe.
10:25Ça, c'est acquis.
10:26Et deux, d'avoir une idée
10:28des signes d'alerte.
10:30Et évidemment, en plus,
10:31quand il y a une histoire familiale,
10:33ça peut prendre...
10:34C'est un peu moins difficile.
10:36Au moins pour les maladies génétiques,
10:38bien sûr.
10:39Donc, détecter les signaux d'alerte.
10:41Savoir que je ne sais pas.
10:43C'est très important en médecine
10:44de savoir qu'on ne sait pas quelque chose.
10:46Donc, de l'humidité.
10:47De l'humidité.
10:48On est tous là,
10:49à des degrés divers,
10:50comme on disait en sujet.
10:52Et aller vers les équipes.
10:53On parlait de ces centres de référence.
10:55Ou d'abord, entre les deux,
10:56il peut y avoir un spécialiste
10:57ou un hôpital
10:58qui vont guider le chemin
11:00qui va arriver
11:01vers la bonne prise en charge.
11:02Et est-ce qu'il arrive
11:03que quand le diagnostic arrive
11:04après des années d'errance,
11:07que ce soit trop tard
11:09pour agir efficacement ?
11:11Malheureusement, ça peut arriver.
11:13On a des exemples
11:14de maladies de cécité héréditaire.
11:17Donc, les gens perdent progressivement la vue.
11:20Et au-delà d'un certain âge,
11:21les cellules de la rétine
11:22qui transforment la lumière
11:24en signal électrique
11:25qui va au cerveau,
11:26si elles sont toutes perdues,
11:28c'est perdu.
11:29On ne peut pas récupérer,
11:30enfin, dans l'état,
11:30en tous les cas,
11:31des connaissances actuelles.
11:33Donc, autrement dit,
11:34derrière votre question,
11:35il y a une question essentielle,
11:36un point essentiel,
11:37c'est la capacité de diagnostic
11:38le plus rapide possible
11:40pour intervenir quand c'est possible,
11:42le plus rapidement possible,
11:43et éviter au maximum
11:46les lésions
11:47qui peuvent être irréversibles
11:48de l'œil, du cerveau
11:50ou d'un autre organe
11:51lié à cette maladie.
11:53Jean-Claude Roche,
11:55sur quelles maladies
11:56est-ce que vous travaillez
11:57chez Recordati ?
11:58Alors, on travaille
11:59sur un large spectre
12:01de maladies rares.
12:02Sans rentrer dans le détail,
12:02on est sur une quinzaine
12:03de domaines thérapeutiques différents,
12:06des maladies métaboliques
12:08en pédiatrie,
12:09des maladies chez l'adulte,
12:11des désordres endocriniens rares,
12:13et également,
12:14parce que c'est un sujet
12:15qui est important,
12:16les cancers pédiatriques.
12:18L'oncologie pédiatrique,
12:20à part quelques exceptions,
12:21tous les cancers pédiatriques
12:22sont des maladies rares,
12:24par définition,
12:25par prévalence
12:27et par incidence.
12:28On sait ce que ça représente
12:29aujourd'hui en termes de chiffres ?
12:31Alors, en termes de chiffres,
12:33individuellement,
12:33oui, on a des cancers
12:34extrêmement rares
12:35pour lesquels on a
12:36une vingtaine,
12:36une trentaine de patients
12:37en France,
12:38à l'instant T,
12:39encore une fois.
12:41L'espoir qu'on a
12:42quand on les traite,
12:43c'est qu'ils soient
12:44de plus en plus nombreux
12:45parce que l'espérance de vie
12:47augmente.
12:48Et c'est vrai que
12:49sur ces sujets-là,
12:50on a fait d'énormes progrès
12:51ces dernières années
12:52de dépistage,
12:54de prise en charge
12:55des traitements,
12:56et notamment,
12:58parce que finalement,
12:59la recherche autour
12:59de la maladie rare,
13:00ça peut être de la recherche
13:01très fondamentale,
13:02ça peut être aussi
13:03du développement,
13:04c'est-à-dire récupérer
13:06et tester des molécules
13:07chez l'adulte,
13:08des molécules qui aujourd'hui
13:09sont indiquées
13:10chez l'adulte,
13:10peuvent avoir des indications,
13:12notamment dans les immunothérapies
13:14en oncologie,
13:15peuvent avoir des indications
13:17périphériques chez l'enfant
13:18qui n'étaient pas
13:19identifiées à l'origine.
13:21Donc,
13:21il y a un vrai travail
13:22aujourd'hui de maillage,
13:23d'aller chercher
13:25les molécules existantes
13:26et de les tester,
13:29raisonnablement bien entendu,
13:30mais de les tester
13:30dans des cancers pédiatriques,
13:32c'est un sujet
13:33sur lequel on est très très...
13:35Et comment est-ce que
13:35vous arbitrez,
13:36comment est-ce que
13:36vous faites vos choix ?
13:37Je veux dire,
13:38c'est relatif au nombre
13:39de patients,
13:40à la gravité,
13:41à la faisabilité scientifique,
13:42est-ce que c'est
13:44les associations ?
13:45Non, mais pour le commandement
13:45mortel,
13:46c'est forcément des questions
13:46qu'on se pose.
13:47Je crains que ce soit
13:48plus modeste que ça.
13:49Je crains que ce soit
13:49plus modeste que ça.
13:50Il y a un mot que j'aime bien,
13:52c'est la sérendipité.
13:53Vous cherchez quelque chose,
13:54vous trouvez autre chose.
13:56Et en fait,
13:57je pense qu'il faut être,
13:58comme disait le professeur,
13:59il faut être incertain,
14:01curieux,
14:02et puis extrêmement...
14:04Il faut voyager beaucoup.
14:07Nous, dans nos équipes,
14:08on a ce qu'on appelle
14:09des scouts,
14:10c'est-à-dire,
14:10comme pour les mannequins,
14:12c'est des gens
14:12qui se baladent
14:14dans toute la Terre
14:14et puis qui vont regarder
14:16les sociétés
14:17en développement,
14:18les biotech.
14:18Vous allez recevoir
14:19une biotech,
14:20une pépite après nous.
14:22Typiquement,
14:23ça fait partie
14:24de ces sociétés
14:25chez lesquelles
14:25on va regarder
14:26ce qui se passe.
14:27Est-ce qu'il y a des choses
14:28qui peuvent nous intéresser ?
14:29Donc on n'est pas...
14:30Il y a la recherche,
14:32je dirais,
14:33académique fondamentale
14:34qui est très ciblée
14:36et puis il y a la recherche
14:37un peu plus industrielle,
14:38la nôtre,
14:39qui est plus du développement
14:40que de la recherche.
14:41On va aller voir
14:41les académiques,
14:42on va aller voir les biotech
14:43et on va aller regarder
14:44s'il y a des choses
14:45sur lesquelles nous,
14:46on peut travailler.
14:47Parce que notre compétence,
14:48ce n'est pas de découvrir.
14:49Notre compétence,
14:50c'est de, je dirais,
14:51de développer
14:52et de mettre sur le marché
14:54ces molécules.
14:55Oui, parce que l'étude
14:56et le traitement
14:57des maladies rares,
14:58est-ce que plus globalement,
14:59ça peut permettre
14:59de faire progresser
15:01la médecine ?
15:02En général,
15:03ça arrive.
15:05Parce qu'effectivement,
15:06on peut de temps en temps
15:07se poser la question
15:07mais la réponse
15:08est évidemment négative.
15:10Pourquoi rechercher
15:12des mécanismes
15:13et des traitements
15:14pour des maladies
15:14qui sont rares
15:15alors qu'à côté de ça,
15:16il y a des maladies
15:16hyper fréquentes
15:17pour lesquelles
15:17on n'a jamais pas de traitement ?
15:18D'abord parce que
15:19les êtres humains
15:20sont des êtres humains
15:21et que chaque personne
15:22a le droit à sa dignité
15:24et a le droit aux soins
15:25et à la santé,
15:27même s'il est atteint
15:28ou elle est atteint
15:29d'une maladie rares.
15:29Deuxièmement,
15:30ça revient à votre question
15:31parce que de temps en temps,
15:33quand on étudie
15:33une maladie rares,
15:34en fait,
15:34on étudie de façon
15:35assez fondamentale
15:37le mécanisme
15:38d'une fonction,
15:39je vais prendre un exemple,
15:41moi,
15:41je m'intéresse
15:42au globule blanc,
15:43c'est lui du système immunitaire,
15:44comment on se défend
15:45aux infections.
15:46Donc,
15:47quand on comprend
15:48un mécanisme
15:48qui fait que
15:49pourquoi il manque
15:49tel type de globule blanc,
15:51ce qui est le cas
15:51d'un certain nombre
15:52de maladies génétiques rares,
15:55et bien on comprend aussi
15:55quelque chose
15:56à la physiologie,
15:56comment normalement
15:58ce globule blanc
15:58se développe.
15:59Et quand on fait ça,
16:00donc on fait progresser
16:02les connaissances
16:04générales en biologie
16:05et donc en médecine,
16:06et à partir de là,
16:07ceci peut avoir
16:08des applications
16:09pour des maladies moires.
16:11Il n'y a pas
16:11des milliers d'exemples,
16:12mais il y a des exemples
16:13dans le domaine,
16:14par exemple,
16:14de l'hypercholestérolémie,
16:16où on a trouvé
16:17des causes rares
16:18d'hypercholestérolémie.
16:19l'hypercholestérolémie,
16:20c'est fréquent,
16:20comme facteur de risque
16:22majeur des maladies
16:24cardiovasculaires
16:24et des accidents
16:25vasculaires cérébraux.
16:26Eh bien,
16:27on a trouvé
16:27à partir de causes rares
16:30d'hypercholestérolémie,
16:31des cibles,
16:32comme on dit,
16:33des molécules
16:33sur lesquelles on peut
16:34agir avec des médicaments
16:35pour réduire
16:36le taux de cholestérol.
16:37Et donc,
16:38ceci s'applique
16:38à la maladie rare,
16:39mais à un très,
16:41très grand nombre
16:42d'autres patients.
16:43Il y a des exemples
16:43de ce type
16:44pour les maladies inflammatoires,
16:45les rhumatismes,
16:46par exemple.
16:47et pour un exemple
16:48de nos travaux,
16:49pardon de parler de nous,
16:52mais en étudiant
16:53une maladie ultra rare
16:54qui touche
16:55à la connaissance actuelle
16:5620 personnes dans le monde.
16:57Vous voyez,
16:58dans le monde,
16:58je ne dis pas en France,
16:59dans le monde.
17:00Mais quand on a déterminé
17:02la cause génétique,
17:04le mécanisme,
17:04on a identifié
17:05une cible de traitement
17:06qui est aujourd'hui
17:07en cours d'évaluation
17:09par une biotech
17:10pour traiter
17:11certaines formes de cancer
17:12et peut-être
17:13de maladies auto-immunes.
17:14En fait,
17:15c'est un champ commun
17:16de la biologie
17:17et de la médecine
17:18et les maladies rares
17:19sont sur ce plan,
17:20sur le plan cognitif,
17:21là je dépasse
17:22l'aspect humain
17:22de la médecine,
17:23ce sont des modèles
17:25absolument extraordinaires
17:26pour faire progresser
17:27les connaissances.
17:28Une dernière petite question
17:29s'est passée très vite.
17:30Jean-Claude Roche,
17:31fin janvier,
17:31vous avez signé
17:32une collaboration
17:32avec Moderna.
17:34Oui.
17:35Pour rappel,
17:35il s'agit d'une entreprise
17:37américaine spécialisée
17:38dans les médicaments innovants
17:40à base d'ARN
17:41connus notamment
17:41pour ces vaccins.
17:44Concrètement,
17:44qu'est-ce que ça va changer
17:45pour les patients ?
17:46Concrètement,
17:47aujourd'hui,
17:48on est en phase
17:49de développement,
17:49donc c'est trop tôt
17:50pour donner trop d'espoir
17:52aux patients.
17:53On est sur des déficits
17:56enzymatiques pédiatriques.
17:57On va arriver,
17:59on finit le développement
18:01en collaboration
18:02avec Moderna
18:03en espérant
18:06des premiers patients
18:08traités
18:08dans certains pays.
18:10Alors,
18:10on verra dans quel ordre
18:12et avec quelle rapidité,
18:13mais certainement
18:15à la fin de cette décennie,
18:17donc aux alentours
18:19de 2029-2030.
18:21Très bien.
18:21Merci beaucoup,
18:22messieurs.
18:23Merci Jean-Claude Roche,
18:24directeur général France
18:25de Recordative Air Disease.
18:27Et merci à vous,
18:28professeur Alain Fischer,
18:30médecin spécialiste
18:31en pédiatrie
18:32et en immunologie
18:33à l'Institut
18:34des maladies génétiques.
18:35On passe
18:36à la Pépite Santé.
18:41Et on accueille
18:42Laure Jameau,
18:43cofondatrice
18:43et présidente
18:44d'Untix Pharma.
18:46Bonjour Laure,
18:47merci d'être avec nous.
18:48Vous développez
18:49de nouveaux traitements
18:50donc administrés
18:51par voie orale
18:52pour des maladies génétiques
18:54comme la maladie
18:55de Huntington.
18:56Tout d'abord,
18:57qu'est-ce que la maladie
18:58de Huntington ?
18:59Alors,
18:59c'est une maladie
19:01neurodégénérative
19:01qui touche
19:02des personnes adultes
19:03pour l'essentiel
19:04et dans cette maladie,
19:06en fait,
19:06il y a une mutation
19:07dans un gène,
19:08un gène qui est impliqué
19:09dans le transport
19:11d'informations
19:12entre les cellules,
19:13donc la communication.
19:14Et si vous imaginez
19:16cette communication cérébrale
19:17comme un système ferroviaire,
19:19chez les patients,
19:20faites le train des rails.
19:21D'accord.
19:22Et nous,
19:22ce qu'on fait,
19:23c'est qu'on rattache
19:23le train sur les rails.
19:25Très bien,
19:25ça ne peut pas être
19:26plus imagé.
19:27Et pourquoi alors ?
19:28Est-ce que vous vous êtes
19:29concentrée sur celle-ci ?
19:30Racontez-moi l'histoire.
19:31Alors,
19:32l'histoire,
19:32elle vient de mon associé,
19:33Frédéric Saudou,
19:34qui est un chercheur académique
19:35qui travaille sur la maladie
19:36de Huntington
19:37depuis une trentaine d'années.
19:39Lorsque le gène
19:39a été cloné,
19:40donc lorsqu'on a découvert
19:42ce gène responsable
19:43de la maladie
19:43et qu'on a su
19:44que c'était une maladie
19:45qui était liée
19:45à un défaut
19:46dans un seul gène,
19:47c'était en 1993
19:49et il s'est dit
19:50« Ah,
19:51une maladie monogénique,
19:52ça va être facile,
19:53je vais travailler là-dessus. »
19:54Et c'est comme ça
19:55qu'il a démarré.
19:56Vous voyez,
19:56on est plus de 30 ans après,
19:57il n'y a toujours pas
19:58de traitement pour les patients.
19:59Comme quoi,
20:00ça n'est pas forcément simple.
20:01Mais c'est ça
20:01ce qui a été
20:02à l'origine de son choix
20:03pour travailler
20:04sur les maladies
20:05neurodégénératives
20:06type Huntington.
20:07Et pour ma part,
20:08j'ai toujours voulu
20:09travailler sur les maladies rares
20:10et plus particulièrement
20:11sur le système nerveux central.
20:12Et ça m'est venu
20:13d'assez longtemps
20:14puisque quand j'étais
20:15en troisième,
20:16j'ai dit à mes parents
20:16« Je ferai ça »
20:18et j'ai fait ça.
20:18Une vraie vocation.
20:20Voilà.
20:21Et alors,
20:21vous disiez,
20:22déjà,
20:23il touche
20:23quelle tranche d'âge
20:25ce sont les personnes âgées
20:26ou pas forcément ?
20:27Alors, non,
20:27on ne peut pas parler
20:28de personnes âgées.
20:29C'est une maladie
20:30qu'on appelle à émergence tardive.
20:32Ça touche des personnes
20:33en général autour de 30-40 ans
20:35qui se détériorent
20:36pendant une vingtaine d'années.
20:38Et là,
20:38je m'ai dit
20:38en décès,
20:39c'est 62 ans.
20:40D'accord.
20:41Et de quoi est-ce qu'on décède ?
20:42Alors,
20:42on décède des suites,
20:44des conséquences
20:45de cette maladie,
20:46en fait,
20:46qui déclenchent
20:47des troubles moteurs,
20:48psychiatriques et cognitifs.
20:50Donc,
20:51impossible.
20:51Est-ce qu'on peut la comparer
20:52à Parkinson, par exemple ?
20:53Alors,
20:54on pourrait en quelque sorte
20:55la comparer.
20:55En termes de symptômes purs,
20:56j'entends.
20:57Parce qu'il y a
20:58des symptômes communs.
20:59Chez Parkinson,
21:00il y a des troubles du mouvement,
21:01des troubles moteurs.
21:02Chez les patients Huntington,
21:04c'est des troubles
21:05pareils
21:05du mouvement,
21:07mais qui sont un peu différents.
21:08C'est une maladie
21:09qui s'appelait avant
21:09la Corée de Huntington.
21:11Corée comme le pays ?
21:12Non,
21:13Corée comme la danse.
21:14C'est des gens
21:15qui font des mouvements
21:16un peu comme ça,
21:17désordonnés,
21:18qui donnaient l'impression
21:20qu'ils dansaient,
21:21alors qu'en réalité,
21:22non,
21:23ils ne dansent pas.
21:23Ils ont un trouble moteur
21:24neurologique
21:25qui fait que la structure
21:27de cerveau
21:28qui gère ces mouvements-là
21:29est altérée.
21:30Et en France,
21:30on sait combien de personnes
21:32est-ce que ça représente ?
21:33et même dans le monde.
21:34Donc en France,
21:35on a 18 000 personnes
21:36qui sont concernées
21:37par cette maladie,
21:38à près 300 000 dans le monde.
21:42Et voilà,
21:44essentiellement
21:44dans les pays caucasiens,
21:46parce que c'est une maladie
21:48qui a une origine génétique
21:49et qui est par transmission familiale
21:51et qui vient d'un background caucasien.
21:54Mais il y a aussi
21:54des personnes atteintes
21:55en Asie
21:56et un peu en Afrique également.
21:58Donc un parent atteint...
22:00Un risque sur deux
22:02de transmettre
22:03la mutation à son enfant.
22:05Donc c'est des pathologies
22:06qui sont extrêmement sévères
22:09et pour lesquelles
22:09il faut faire attention,
22:10effectivement,
22:11quand on a un projet parental.
22:13Et vous le disiez,
22:14votre traitement
22:15répare la fonction du gène
22:16sans toucher directement
22:18à l'ADN.
22:18Absolument.
22:19Pourquoi est-ce que c'est plus sûr
22:21et plus facile à utiliser,
22:24si je peux me permettre,
22:25pour les patients ?
22:26Alors, la thérapie génique,
22:27c'est une stratégie thérapeutique
22:29qui est très, très complexe
22:30à mettre en œuvre.
22:31Souvent, on utilise
22:32ce qu'on appelle des vecteurs
22:33pour transférer un gène
22:35qui va être soit le gène de remplacement
22:37ou le gène réparateur.
22:38Et ces vecteurs,
22:39c'est des rétrovirus
22:40que vous allez intégrer,
22:41par exemple, dans l'ADN.
22:42Le patient va vivre
22:44avec toute sa vie
22:44et on ne sait pas
22:45ce qui va derrière se passer,
22:47ce qui pourrait se passer.
22:49Alors que quand on prend
22:50un médicament
22:50qui est facile à prendre
22:52tous les jours,
22:53comme vous prenez,
22:54quand vous avez,
22:55par exemple,
22:56du cholestérol,
22:57vous prenez un anticolestérol émiant,
22:59là, vous allez prendre
23:00ce médicament
23:01ou comme vous prendriez
23:02de l'aspirine.
23:03Donc, la prise est simple.
23:05certaines des stratégies
23:06de thérapie génique,
23:07c'est aussi très compliqué
23:08à mettre en œuvre.
23:0918 heures de neurochirurgie
23:11pour insérer, par exemple,
23:14une stratégie de thérapie génique
23:16dans la zone du cerveau
23:17des patients,
23:18avec des risques
23:19de développement
23:20et de sécurité derrière.
23:21La petite molécule,
23:23c'est facile,
23:23ça coûte beaucoup moins cher
23:24aussi aux contribuables.
23:26Et ça permet
23:28que les États
23:29soient en capacité
23:30de rembourser ces stratégies
23:31parce que la thérapie génique,
23:33c'est extrêmement onéreux
23:34à rembourser
23:35et on a la certitude
23:37qu'il y a un certain nombre
23:38de pays
23:38qui ne pourront pas
23:39s'offrir cette thérapie
23:40et nous, on souhaite
23:42qu'on développe
23:44pour le maximum de patients
23:45que ce soit abordable
23:47pour les patients.
23:47Parce qu'aujourd'hui,
23:48en l'État,
23:48c'est pris en charge
23:49par l'assurance maladie ?
23:49Alors aujourd'hui,
23:50ce qui est pris en charge,
23:51c'est une maladie
23:51qu'on appelle orpheline.
23:52Il n'y a pas de traitement.
23:53Ce qui est pris en charge,
23:53c'est la prise en charge générale
23:56pour accompagner
23:56les patients vers le décès.
23:58Mais si une thérapie génique
23:59venait sur le marché,
24:00on pourrait imaginer
24:01avoir un prix d'injection
24:03qui soit autour
24:04de 2 millions,
24:053 millions,
24:054 millions d'euros,
24:06l'injection unique
24:07chez le patient.
24:09Quand vous prenez
24:09une petite molécule
24:10qui va être remboursée
24:11quelques dizaines d'euros
24:12par jour,
24:13c'est beaucoup plus facile
24:15pour les États
24:15à prendre en charge
24:16que 4 millions
24:17par patient.
24:19Donc vous voyez,
24:2018 000 personnes
24:21concernées en France
24:22si vous multipliez
24:22par 4 millions,
24:23l'assurance sociale
24:25aura quelques difficultés
24:26à pouvoir rembourser
24:27et proposer la thérapie
24:29aux patients.
24:29Et donc c'est un sujet
24:30qu'on a évoqué
24:31dans la séquence précédente
24:32avec les deux invités.
24:33Votre traitement
24:34peut être adapté
24:35à une cinquantaine
24:35de maladies rares.
24:37Est-ce que ça veut dire
24:38qu'en soignant
24:38un patient très spécifique,
24:40on peut ensuite aider
24:41beaucoup d'autres maladies ?
24:42Absolument.
24:43Et ce sont des stratégies
24:45qui sont beaucoup
24:46mises en œuvre
24:46dans les maladies rares
24:47parce que les maladies rares
24:48suscitent peu d'intérêt.
24:49et on travaille beaucoup
24:51sur des innovations technologiques
24:52qui peuvent servir
24:53au plus grand nombre.
24:54Nous, on a identifié
24:56une cinquantaine de maladies
24:57qui ont toutes
24:58ce même défaut
24:58de la communication
25:00à l'intérieur
25:00des cellules du cerveau
25:01et pour lesquelles
25:03on peut avoir
25:03un bénéfice
25:04grâce à notre stratégie
25:05qui est de restaurer
25:07la fonction normale
25:08du gène
25:08malgré la mutation.
25:10Aujourd'hui,
25:10parmi les 50,
25:11on a fait la démonstration
25:12dans 3.
25:13la maladie de Huntington,
25:15le syndrome de Rett
25:16qui est un syndrome
25:17neurodéveloppemental
25:18et une forme rare génétique
25:20de la maladie de Parkinson.
25:22Donc ça,
25:22c'est vraiment emblématique,
25:24c'est presque un écosystème
25:25des maladies rares.
25:27Vous avez lancé
25:29les études réglementaires
25:31en vue d'un essai clinique
25:32de phase 1
25:32début 2027.
25:34Quelles sont
25:35les prochaines étapes clés ?
25:36Alors pour nous,
25:37l'étape clé,
25:38la prochaine,
25:38la plus importante,
25:39c'est une levée de fonds
25:40pour pouvoir financer.
25:41Oui, de 5 millions d'euros.
25:42Exactement.
25:42L'idée, c'est de lever
25:435 millions d'euros
25:44en equity
25:44pour pouvoir financer
25:46la finalisation
25:47des études nécessaires
25:49et obligatoires
25:49au dossier clinique
25:50afin d'obtenir
25:51l'autorisation
25:52de faire une étude clinique
25:53de phase 1
25:53chez le volontaire sain
25:54et puis une petite étude clinique
25:56préliminaire
25:57chez des patients
25:57pour s'assurer
25:58que ce qu'on voit
25:59chez le volontaire sain
26:00est pareil que chez les patients
26:01et ensuite,
26:02en 2028,
26:03pouvoir faire une étude clinique
26:05de plus grande envergure
26:06chez des patients
26:07pour démontrer
26:07le bénéfice
26:08de notre traitement.
26:09Et d'ailleurs,
26:10chez Antix Pharma,
26:12vous serez
26:12que vous souhaiteriez
26:13que le financement
26:14des maladies rares évolue.
26:15Oui.
26:16Est-ce que vous pouvez
26:16nous expliquer ?
26:17Oui, absolument.
26:18Les maladies rares,
26:19vous l'aurez compris
26:20à travers les interventions
26:22précédentes,
26:23c'est des pathologies
26:24pour lesquelles
26:24il n'y a pas forcément
26:25un intérêt très très fort
26:27de la part des industriels
26:28parce que le modèle économique
26:30est compliqué.
26:31Il n'y a pas beaucoup de patients,
26:33il n'y a pas beaucoup
26:33de perspectives
26:34de gagner de l'argent
26:35en développant des médicaments
26:37et donc,
26:39on a besoin,
26:40quand on est des petites start-up
26:42comme les nôtres
26:43et qu'on ne peut pas être
26:44baqué par des grosses
26:45industries pharmaceutiques
26:46qui participent en étant
26:48partenaires de notre développement,
26:49on a besoin de lever des fonds.
26:51Et l'un des grands axes
26:52sur lesquels je travaille
26:53avec mes associés
26:54de France Biotech
26:55qui dirige avec moi
26:58le groupe de France Biotech
26:59sur les maladies rares,
27:01ce serait de dire
27:02on a des possibilités,
27:04on a des leviers
27:04pour financer la recherche
27:06sur les maladies rares.
27:08L'un d'eux pourrait être
27:09par exemple de considérer
27:10que toute stratégie thérapeutique
27:12sur les maladies rares
27:13peut être considérée
27:14comme un travail
27:15ou une entreprise à impact.
27:17Et ça, ça ouvrirait la porte
27:20à des fonds d'investissement
27:22auxquels on pourrait aller
27:25chercher,
27:26auprès desquels
27:26on pourrait aller chercher
27:27du financement.
27:28Et puis, il y a d'autres stratégies
27:30qu'on peut mettre en œuvre.
27:31Par exemple, nous,
27:31on pense que
27:33ce serait important
27:34de permettre aux individus
27:36à travers leur épargne
27:38de financer les maladies rares.
27:40On sait que c'est quelque chose
27:42qui marche très très bien
27:43parce que beaucoup d'entreprises
27:44start-up maladies rares
27:45font appel à ce qu'on nomme
27:47les business angels
27:48qui sont des personnes privées
27:50qui décident d'investir
27:51dans des projets.
27:53Les maladies rares,
27:54ça donne du sens
27:55à l'investissement des gens.
27:56C'est souvent des gens
27:58qui sont touchés
27:59par soit une maladie,
28:01soit qui connaissent
28:02des gens qui ont une maladie rare
28:04ou des familles
28:04où il y a eu des maladies rares
28:05et qui donc sont prêts
28:07à investir.
28:07Mais aujourd'hui,
28:08on ne les aide pas à investir.
28:10Et donc, voilà,
28:11permettent par exemple
28:12pour une épargne des citoyens
28:15ou un investissement à impact.
28:17Je pense que ce serait
28:18vraiment prometteur
28:19et une belle façon
28:20pour que la société aussi
28:22qui a l'envie
28:23de participer
28:24à ces progrès-là
28:25puisse le faire directement.
28:27Merci,
28:27Laure Jamo,
28:28cofondatrice
28:29et présidente
28:30d'Untix Pharma.
28:31Merci à vous
28:32de nous avoir suivis
28:34sur Bsmart for Change.
28:34Générique
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