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¿Qué me pasa, doctor? - Versión laSexta - Programa 106: Personas mayores y genética
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00:00:14Una cuarta parte de la población española supera los 65 años y el número de octogenarios
00:00:21se ha disparado. Hoy en ¿Qué me pasa doctor? hablamos de las personas mayores y de sus
00:00:26principales problemas de salud. Un gran especialista en este ámbito nos explicará los cuidados
00:00:31y atenciones que necesitan los mayores para llevar una buena calidad de vida y garantizar
00:00:36su asistencia y su estado de salud. Será en unos instantes aquí. ¿En qué me pasa doctor?
00:00:43Bueno, buenos días a todos. Seguimos adelante en este espacio en el que queremos llevarle
00:00:48el mejor conocimiento para el tratamiento de las personas mayores, pero desde el ámbito
00:00:53de lo que es la medicina de atención más primaria, incluso en su domicilio. Muchas veces
00:00:58nos ocurre que no sabemos qué hacer con algún mayor. Piensen que en 2050 prácticamente
00:01:02el 70% de la población tendrá más de 65 años. En este caso se encuentra precisamente
00:01:08un especialista que los trata y yo personalmente lo he visto en distintas ocasiones. Las cosas
00:01:14cambian. Pasamos de la oscuridad a la luz con sus tratamientos. Es el doctor Ignacio Núñez.
00:01:19Muy buenos días.
00:01:20Buen día, doctor.
00:01:21Siento mucho lo que le pasó el otro día a su equipo.
00:01:25Complicado. ¿Qué le vamos a hacer?
00:01:27Pero son jóvenes.
00:01:28Nos repondremos.
00:01:31Bueno, hay una cuestión. Tengo datos de que en Asturias y en Galicia son las dos comunidades
00:01:40más envejecidas de España. Asturias y Galicia. ¿Hay factores geográficos que usted cree
00:01:45que influyen en algún sentido? Yo creo que sí que tiene que haber factores geográficos,
00:01:49sobre todo por una cosa muy importante, la dieta. Yo creo que unas cosas que más están
00:01:56en boga son la dieta mediterránea y probablemente tenga un factor de dieta muy importante. Sabemos
00:02:01que en Estados Unidos la dieta es, como decimos, anti-mediterránea, todo hamburguesas, todo comidas
00:02:07rápidas y yo creo que eso evidentemente tiene un factor de riesgo cardiovascular y eso evidentemente
00:02:14disminuye la esperanza de vida.
00:02:16En España la media de edad, la esperanza de vida está en este momento en 82.9, que es
00:02:23bastante. Solo nos superan Japón, Suiza y Singapur. Japón, Suiza y Singapur. Nos quedamos
00:02:29aquí, ¿no?
00:02:30Sí, sí, nos quedamos aquí. Aquí se ve muy bien.
00:02:33Dígame, ¿cuáles serían las patologías más frecuentes con las que usted se encuentra
00:02:38cuando va a un domicilio y se encuentra personas mayores?
00:02:42Yo creo que básicamente son tres, ¿no? Uno es la demencia, el deterioro de la memoria,
00:02:48otra segunda muy importante es el EPOC, la patología pulmonar obstructiva crónica, otra
00:02:54tercera muy importante es la insuficiencia cardíaca y otra cuarta muy importante es ya
00:02:59el pluripatológico, ¿no? Asociado también a las enfermedades degenerativas de los huesos,
00:03:05a la artrosis, que es muy invalidante.
00:03:08Está bien. Nosotros, para situar a los espectadores, ¿no?
00:03:12Los espectadores siempre hacemos algo que nos gusta hacerlo, que es un informe de situación.
00:03:17¿Le parece bien que vayamos con ello?
00:03:18Te voy a hacer fenomenal.
00:03:19Vamos con el informe.
00:03:21El aumento del envejecimiento en España es un hecho desde hace ya varias décadas.
00:03:26Los mayores de 65 años representan una cuarta parte de la población y el número de octogenarios
00:03:33se ha disparado, colocándose en la cuarta posición de la clasificación mundial en cuanto a esperanza
00:03:38de vida, solo superado por Japón, Suiza y Singapur. Además, según un estudio de la Universidad
00:03:44de Washington en Estados Unidos, en 2040 España recuperará el primer puesto del ranking mundial,
00:03:51con una media de casi 86 años de edad. Este incremento de la longevidad se debe a la mejora
00:03:57en la calidad de vida y a los grandes avances médicos. Por regiones, Asturias y Galicia
00:04:02son las más envejecidas, mientras que Ceuta, Melilla, Murcia, Andalucía y Baleares son las
00:04:08comunidades que presentan una mayor proporción de jóvenes. Los expertos aseguran que en la
00:04:14longevidad intervienen factores como la predisposición genética, el ejercicio físico
00:04:18y mental, una dieta variada y una actitud positiva ante la vida.
00:04:24Bueno, me ha sorprendido porque ha hablado de la demencia senil, nos ha hablado de la
00:04:30enfermedad pulmonar obstructiva crónica y también de la insuficiencia cardíaca. Hay personas
00:04:36que tienen un poco de cada cosa, pero ¿no ha citado la tensión arterial?
00:04:41Bueno, lo que pasa es que la hipertensión yo creo que es un factor de riesgo cardiovascular,
00:04:46es una enfermedad, pero yo creo que eso conlleva hacia todo. La hipertensión es lo mismo,
00:04:51los factores de riesgo cardiovascular más importantes son el tabaco, que tampoco lo
00:04:56hemos citado, la hipertensión arterial, la diabetes y la gilipemia, el colesterol, y
00:05:01todo ese conjunto es lo que te lleva a tener una cardiopatía isquémica, a tener una
00:05:05demencia vascular, que es lo que te produce la patología fundamental.
00:05:10Está bien. Normalmente, cuando alguien le dice que tiene artrosis, una persona mayor
00:05:18tiene artrosis, y le ve a usted y dice, es que me duele mucho y estoy tomando mucha
00:05:23medicación y me han aconsejado que me opere. ¿Usted qué hace en eso caso? ¿Aconseja que
00:05:30se opere?
00:05:31Hombre, hay que ver que, primero hay que diferenciar lo que es la artrosis de la artritis.
00:05:35La artrosis es una enfermedad degenerativa y la artritis es una enfermedad inflamatoria.
00:05:40Y dentro de la artrosis, por ejemplo, la artrosis de cadera, el tratamiento quirúrgico
00:05:46es bastante resolutivo. O sea, son personas que le operan y prácticamente a los dos días
00:05:50están andando. Y ya no solo la movilidad, sino el dolor, porque el dolor de la artrosis
00:05:54de cadera es muy potente. La artrosis de la columna vertebral, pues depende del tipo
00:06:00de artrosis que tenga. Es decir, hay un problema de la columna vertebral que es muy importante,
00:06:03que es la estenosis del canal, que produce compresión de la médula y que puede producir
00:06:11parálisis medulares. Entonces, esos en pacientes que son muy longevos y tienen muchos factores
00:06:16de riesgo cardiovasculares, los factores de riesgo es muy difícil operarlo. Pero en
00:06:21gente de 60, 70 años, pues evidentemente si está muy mal de dolor y no se lo ha solucionado
00:06:27ni el tratamiento médico, y el segundo, que es la unidad del dolor, que habitualmente
00:06:32va muy bien con las infiltraciones, pues hay que ir a por todas, porque si no, ese señor
00:06:36al final aboca a una silla de ruedas, porque tiene como una claudicación, como cuando tienes
00:06:41una isquemia en las arterias de las piernas, que empiezas a andar y haces la enfermedad
00:06:45de escapadatista, te paras para que no te vean, y ese es el dolor que te da en la pantorrilla
00:06:49de la isquemia que produce.
00:06:50Claro. ¿Se ven más ictus que antes ahora?
00:06:53Sí, sí, sí. Evidentemente yo creo que el envejecimiento de la población hace que haya
00:06:58más cantidad de ictus. Y sobre todo, la ventaja es que yo creo que ahora estamos un poco más
00:07:04protegidos, en el sentido que las personas van más al médico y se corrigen más los
00:07:09factores de audo cardiovasculares. Las personas, cada día, hay gente que fuma, pero yo creo
00:07:14que hay una liga anti-tabaco, entonces la gente fuma menos, la gente se controla más
00:07:20la atención, tenemos los aparatos de automedición en casa, que es una gozada.
00:07:24Me venía recordando un paciente, lo que llamamos, dice, ¿qué es la bata blanca?
00:07:29La tensión emocional. Hay que tener mucho cuidado, porque yo, de los primeros pacientes
00:07:33que conocí en mi vida, fue una señora de 52 años, con un ictus terrible, en mi pléjica
00:07:41del lado derecho, y le había dicho siempre el médico que su tensión era emocional, y
00:07:45era hipertensa. Entonces, con el aparatos de la tensión a los automediones, sabes realmente
00:07:50qué tensión tienes. Luego, cada día tenemos más acceso a los análisis. Los análisis
00:07:55te vas a ver el colesterol, vas a ver el azúcar. Las pruebas analíticas son muy importantes
00:07:59ahora. Tenemos el colesterol fraccionado, el del bueno y el del malo. Tenemos la hemoglobina
00:08:03glicosilada. ¿Cómo has controlado tu azúcar en los últimos cuatro meses? Que eso te ayuda
00:08:08mucho y te apoya mucho, y yo creo que esos son los factores que van a prevenir o van a
00:08:13disminuir la secuenciación de ictus. También hay personas que no se vigilan. De hecho,
00:08:19de cada cien hipertensos, cincuenta no lo saben, que es muy peligroso, que es el factor
00:08:23de riesgo más importante para un ictus. Y de los cincuenta que lo saben, veinticinco
00:08:28no se tratan. Esas son las estadísticas, y eso es lo que hay que luchar. Hay que luchar
00:08:33para que la gente se controle la tensión.
00:08:35Y la mitad de los que se tratan, se tratan mal muchas veces porque lo abandonan en el
00:08:40tratamiento. Es muy importante los médicos que estar muy al tanto y que las pacientes
00:08:47se cogen conciencia del riesgo que tienen. Porque cuando te da un ictus, si tienes la
00:08:52corte que has tenido un ataque isquémico transitorio, fenomenal. Pero si te da un
00:08:57ictus y te da un ictus establecido y te produce una hemiplegia, una parálisis de todo el cuerpo,
00:09:02de la mitad de un cuerpo, te hace una paciente ya, un paciente dependiente absoluto.
00:09:08Tenemos muchas cosas que hablar con usted, pero una que quiero decir es que yo le he visto
00:09:13a usted como hace peticiones de analíticas que luego van al domicilio a hacer la extracción
00:09:20y le remiten a usted los resultados.
00:09:22Hombre, es muy importante. Una persona de ochenta años, de ochenta y cinco años, que
00:09:26ya es muy mayor, una persona que tiene dificultad de movilidad, hay que hacerle una analítica.
00:09:31Y gracias a Dios tenemos grandes laboratorios que van a casa y luego te mandan el resultado
00:09:36por la tecnología, que es el móvil, muy bueno. Te da muchas complicaciones, pero
00:09:42tienes la ventaja de estar en contacto con el paciente. El laboratorio te puede mandar
00:09:46una analítica. Entonces eso ya, con esa analítica, interpretar los resultados y dar
00:09:51apoyo a los pacientes.
00:09:53Perfecto. Está muy bien. Bueno, tenemos noticias de actualidad. Ya sabe usted que aquí siempre
00:09:58estamos pendientes del fondo del programa, la monografía del programa, pero luego tenemos
00:10:03noticias de actualidad. Vamos con ellos.
00:10:05Sí, les hablamos de un dato preocupante. España ha registrado la tasa más baja de
00:10:10nacimientos desde el año 1941. Se trata de una de las cifras más bajas, similares a épocas
00:10:16como la posguerra.
00:10:191941. España vive la posguerra. Son años con la natalidad más baja de nuestra historia
00:10:24reciente. Y casi 80 años después vuelve a caer a cifras similares. No me sorprende
00:10:29para nada. Los motivos, según los expertos, hay menos mujeres en edad fértil. Y desciende
00:10:34principalmente por la precariedad de las personas jóvenes, por el escaso apoyo a la familia.
00:10:38Y en esto coinciden en la calle los mayores obstáculos la economía y la conciliación.
00:10:43Es un problema económico.
00:10:44La estabilidad.
00:10:45La conciliación familia-trabajo es súper complicada.
00:10:48Que renunciaría a parte de mi carrera profesional.
00:10:50La solución pasa fundamentalmente por ayudar a la mujer a continuar una vida laboral activa.
00:10:56Cuando estos niños que están naciendo en el primer semestre de este año cumplan 20,
00:11:0022 años y llega el momento de incorporarse al mercado laboral, van a ser muy poquitos.
00:11:04Bajan los nacimientos y suben las muertes. Han fallecido más de 220.000 personas, algo
00:11:09también histórico. Preocupan estos datos en España y preocupan también en el resto
00:11:15del viejo continente, donde apenas nacen niños.
00:11:19Cada vez hay menos nacimientos y más personas mayores. En concreto, más de dos millones de
00:11:24personas viven solas en nuestro país. Y a veces esta soledad no es escogida.
00:11:28Les presentamos una campaña que quiere visualizar este problema.
00:11:33Paquita duerme sola, se levanta sola cada día y cada día desayuna sola. Por eso decide
00:11:37acabar con su soledad.
00:11:41Como Paquita, casi dos millones de ancianos españoles viven sin compañía alguna. Es el
00:11:45caso de Pepi. Tiene 95 años, dos hijas, seis nietos, 11 biznietos y dos tataranietos.
00:11:51Así que mira si tengo familia y vivo sola.
00:11:55Pepi corrige porque no está del todo sola. No quiere irse con su familia que no vive
00:11:59cerca. Prefiere quedarse en su casa porque...
00:12:01Gracias a los grandes amigos no estoy sola del todo.
00:12:04Esos amigos son voluntarios.
00:12:07Agradecidos a tope, pero a tope, o sea, y nosotros a ellos.
00:12:10Personas de cualquier edad que dos horas a la semana les visitan, les acompañan a tomar
00:12:14un café o lo que ellos quieran.
00:12:16Hacemos puntos los dos.
00:12:17Ya llevo seis años con ella y me voy de veraneo con ella.
00:12:22Y hacen falta más voluntarios, gente de carne y hueso que quiera dar compañía, calor o simplemente
00:12:27un rato de charla para que ellos no tengan que ver pasar el tiempo con familias hinchables.
00:12:34Y pasamos a hablarles sobre belleza y salud. Hoy Pilar Roland nos presenta unos ultrasonidos
00:12:40focalizados para tratar la flacidez del rostro.
00:12:43Uno de los retos de la medicina estética es definir el óvalo facial mediante procedimientos
00:12:48eficaces y naturales. Hoy os vamos a mostrar una novedosa técnica en la que se utilizan
00:12:53ultrasonidos focalizados. Para ello estamos con Isabel Manjarrés. Isabel, cuéntanos
00:12:58en qué consiste esta técnica.
00:13:01Pues el tratamiento con el IFU consiste en hacer varios disparos en la zona que vayamos
00:13:07a trabajar con diferentes cabezales que llegan a diferentes profundidades. En su caso, primero
00:13:14vamos a trabajar la zona del doble mentón, todo hacia arriba, varias veces, varias pasadas
00:13:18y va a generar calor con el ultrasonido por dentro. Entonces vamos a conseguir un efecto
00:13:24de inflamación interno que no se va a ver para nada por fuera. Entonces va a hacer que
00:13:29genere nuevas fibras de colágeno, con lo cual en veintitantos días va a hacer un efecto
00:13:34reafirmante. Y luego, con otro cabezal más superficial, lo que hace es que hace un efecto
00:13:39lifting, tirante.
00:13:41¿Y cuántas sesiones serían necesarias para ver resultados?
00:13:44Pues seguro, seguro dos. Y se pueden hacer hasta tres al año. Entonces tienes que esperar
00:13:49más o menos entre sesión y sesión, mes y medio o dos meses.
00:13:53Bueno, pues vamos a ver cómo funciona esta novedosa técnica.
00:13:57Primero vamos a aplicar un poquito de gel conductor en la zona a tratar.
00:14:05Y vamos a programar.
00:14:11Estúralo en el cuello.
00:14:14Estamos pasando por el doble mentón varias veces para generar el calor suficiente para
00:14:20que la poquita grasa que tenga la persona se vaya disolviendo.
00:14:29Ahora lo que estoy haciendo es trabajando la zona del cuello para marcar bien el óvalo
00:14:35y anclarlo bien.
00:14:37¿Y tiene algún efecto secundario?
00:14:39Bueno, hay que tener en cuenta que después del tratamiento, inmediatamente van a sentir
00:14:43una sensación de agujetas, pero que van a desaparecer en un rato, en unas horas.
00:14:49Es importante que no se tome ningún antiinflamatorio para que no nos quite el efecto que hemos
00:14:55querido dar.
00:14:57¿Y qué cuidados específicos hay que realizar luego en casa?
00:15:01Hombre, es importante que las pacientes limpien, tonifiquen e hidraten su piel por la mañana
00:15:07y por la noche. Muy importante.
00:15:08Para ayudar a este tratamiento a que sea mucho más efectivo.
00:15:18Bueno, pues ya lo han visto. El óvalo facial es perfecto para la aplicación de esta tecnología
00:15:21ya que se puede redibujar lo que es el óvalo, el doble mentón y el escote.
00:15:27Bueno, pues damos las gracias a Pilar Roldán por su aportación y para esta solución a la flacidez,
00:15:33que no es poca. Bueno, doctor Núñez, estábamos hablando de toda atención en aquellas personas
00:15:42que viven en su domicilio, que viven solas. Ha aparecido un reportaje también de que viven solas
00:15:48y cuando reciben al médico que puede hacer analíticas, son distintas las patologías.
00:15:54Pero no hemos hablado de diferencia entre hombres y mujeres.
00:15:56Lo que hemos dicho vale para los dos, pero ¿en los hombres qué es más frecuente?
00:16:00Los hombres sobre todo es más frecuente, sobre todo por la...
00:16:03Antes la mayoría de las personas solo fumaban, eran varones habitualmente.
00:16:07Entonces las dos patologías más importantes es el EPOC, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
00:16:12que se relaciona completamente con el tabaco.
00:16:14Y luego la cardiopatía isquémica, tanto el infarto, agudo miocardio, como la angina.
00:16:19Entonces yo creo que son dos patologías muy en relación con el varón.
00:16:22Bueno, aparte, bueno, evidentemente la hipertrofia venina prostática,
00:16:26que son los que, los varones son los que tienen la próstata.
00:16:29Está bien, está bien.
00:16:31Mientras en mujeres, si quieres decir, yo creo que están más, tienen más cantidad de atrosis, ¿no?
00:16:37Porque parece que está, por ejemplo, hay una atrosis de manos que está ligada al sexo
00:16:41y luego también las mujeres tienen más problemas tiroideos que el hombre.
00:16:46Es verdad, es verdad.
00:16:48E incluso más osteoporosis.
00:16:49Osteoporosis también.
00:16:50También, claro, lógico.
00:16:52Los hombres a lo mejor tienen más gota, ¿no?
00:16:54Que es una enfermedad reumática también.
00:16:56Pero la que ha estudiado eso ha sido Elena Fernández Puyol.
00:17:00Vamos con este informe.
00:17:03A pesar de que cada vez se viven más años, no siempre se hace con una buena calidad de vida.
00:17:08Las personas mayores son susceptibles de padecer diversas patologías,
00:17:13algunas asociadas al envejecimiento.
00:17:15Entre ellas están la artrosis y la osteoporosis, enfermedades reumáticas muy comunes que afectan a las articulaciones y a los
00:17:23huesos.
00:17:23El Alzheimer, que supone una pérdida progresiva de memoria, genera mucha dependencia, como también hace el Parkinson, otra enfermedad neurodegenerativa
00:17:33muy invalidante.
00:17:34También son frecuentes los problemas auditivos como la presbiacusia y visuales como la presbicia o las cataratas.
00:17:42Los factores de riesgo cardiovascular son otros de los problemas de salud que suelen estar presentes en los mayores.
00:17:48Hipertensión, colesterol o diabetes, lo que les hace ser más propensos a sufrir accidentes cardio y cerebrovasculares.
00:17:56Muchas de estas enfermedades crónicas se podrían prevenir llevando un estilo de vida saludable.
00:18:03Bueno, pues ese estilo de vida saludable cuando ser mayor es a veces muy duro, porque se ven casos patéticos.
00:18:12Porque muchos hijos por el trabajo, porque viven en una ciudad dormitorio, dentro de la propia ciudad, Madrid, por ejemplo.
00:18:19Padres en el centro, en la zona, hijos que están muy alejados, no los pueden ver, les ven los domingos.
00:18:26Ellos lo pasan mal, sienten la soledad. ¿No se ven casos muy raros?
00:18:32Sí, es muy complicado. Hay casos absolutamente sociales de personas que están solas y que las hemos tenido que hablar
00:18:41con el asistente social para ingresarlas a una residencia pública.
00:18:44Porque no, me acuerdo yo en una guardia que tuve en un hospital, no me acuerdo del señor, pero me
00:18:51trajeron a la madre,
00:18:53primero por el servicio de traumatología para dejarla ingresada y como no tenía nada, al día siguiente, a los dos
00:18:58días, yo tenía guardia de medicina interna,
00:19:00me lo pasaron por medicina interna para intentar dejarla ingresada.
00:19:03No es lo habitual, pero hay casos muy sociales y para eso yo creo que es muy importante todos los
00:19:09servicios sociales que puedan apoyar a estas personas que están desfavorecidas.
00:19:15Bueno, pues Ana Villalta ha hecho un informe, un trabajo, un reportaje sobre la asistencia precisamente a domicilio.
00:19:23A medida que una persona envejece, sus capacidades físicas y mentales se van limitando.
00:19:28Enfermedades como el Parkinson, la artrosis o la sordera suelen aparecer en la tercera edad y condicionan la vida diaria.
00:19:34Por eso a veces es necesario que el médico o el enfermero se desplacen a domicilio en aquellos casos
00:19:39en los que los pacientes no puedan acudir al centro de salud porque tengan su movilidad reducida.
00:19:44Además, no solo se atiende al paciente, también se responden las demandas de la familia para formarles en aquellos cuidados
00:19:50domiciliarios que requiere el enfermo.
00:19:53Normalmente el perfil de estos pacientes son personas de más de 65 años pluripatológicos con alguna enfermedad crónica.
00:20:00Gracias a la asistencia médica a domicilio, los centros de salud disminuyen el número de consultas
00:20:05y a su vez los mayores pueden obtener un seguimiento de sus afecciones en su propio hogar.
00:20:10Claro, es fundamental. Pero ¿y aquellas personas que tienen sordera? Usted ve muchos que tienen sordera, ¿no?
00:20:17Sí, muchísimos. Pero bueno, de verdad, ahí los audífonos, que son los audífonos, van ahora muy bien.
00:20:24Los últimos audífonos que han sacado con todas las tecnologías que hay como informática, wifi, hay gente que mejora muchísimo.
00:20:31Es curioso.
00:20:32Yo creo que el inconveniente que tiene es el precio, pero es que hay gente que, porque si no, mejora
00:20:38mucho y segundo, te produce un aislamiento social.
00:20:40Está bien, está bien. Bueno, tengo una información sobre, a mí me llama mucho la atención el hogar, ¿no?
00:20:48Cuando una persona mayor se tiene que levantar e ir a la ducha, tiene que tener siempre una serie de
00:20:54elementos,
00:20:54una serie de asideros para no resbalarse, no caerse. Claro, las casas no se hacen para personas de 65 en
00:21:01adelante,
00:21:01pero lo cierto es que el hogar es una fuente de accidentes muy importante, ¿no?
00:21:05Muy importante.
00:21:07Usted lo vive eso, ¿no?
00:21:08De hecho, yo creo que cuando voy a atender a un paciente al domicilio, lo primero, el punto A es
00:21:13la vivienda y el punto B es el cuidador.
00:21:16Y luego entramos nosotros. Lo que dices tú, habitualmente, esto en todas las viviendas de hace 30 años,
00:21:24lo que ves es una entrada en un portal y lo que ves es como 15 escaleras hacia arriba.
00:21:28Entonces, a ver, una persona con dificultad de movilidad, ¿cómo sube?
00:21:31Entonces, lo primero es análisis de la vivienda, decirles cómo puedes quitar alfombras, hacer los baños, platos de ducha,
00:21:39y luego, fundamental, el cuidador, bien sea un familiar, un hijo que tenga posibilidades,
00:21:45o bien un cuidador que se dedique de su padre o de su madre.
00:21:50Me parece, el cuidador me parece un elemento extraordinario y fundamental y básico para poder tener un mayor en unas
00:21:59ciertas condiciones.
00:21:59Pero también el cuidador acaba teniendo problemas de ansiedad, puede que me perdonen,
00:22:06pero estamos hablando no de todo el mundo, sino de casos muy especiales.
00:22:12Hay conductas de acomodo del cuidador para poder sobrevivir, ¿no?
00:22:18Evidentemente. Y luego está el síndrome del cuidador, el síndrome de un familiar que está constantemente cuidando a su madre
00:22:24o a su padre,
00:22:25muchas veces sufre un agotamiento psíquico, que es normal, porque estar constantemente 24 horas,
00:22:31eso psíquicamente te limita, a no ser que tengas ayuda de hermanos o ayuda que te pueda.
00:22:40Bueno, la verdad es que los mayores son los que más ansiolíticos, antidepresivos,
00:22:44e incluso sedantes que toman, ¿no?
00:22:48Pero las mujeres más que los hombres, ¿no?
00:22:52Sí, habitualmente sí. Primero porque viven más.
00:22:55Y segundo, yo creo que las mujeres, evidentemente, lo mismo con el nivel social antes que era la ama de
00:23:01casa,
00:23:02pues lo mismo, eso les generaba mucha más inquietud y tomaban un poco más ansiolíticos.
00:23:07También es verdad que los síndromes ansiosos y depresivos habitualmente son un poco más frecuentes en las mujeres.
00:23:12Claro, claro. Bueno, a mí también me inquieta el tema de la vivienda, mucho me ha inquietado siempre,
00:23:18sobre todo a mí, me han inquietado siempre las alfombras.
00:23:21Sí.
00:23:22Es que es un factor de riesgo muy importante de caídas. Y la caída es fatal.
00:23:28Sí.
00:23:29De hecho, yo siempre lo simulo con un infarto de meocardio, porque tienes dos posibilidades.
00:23:35Tres, una, que no te pase nada, mucha suerte.
00:23:38Dos, una fractura, que una fractura significa una cirugía, una fractura de caída, tienes que operarte.
00:23:43Y una fractura que no sea quirúrgica, una fractura de pelvis, habitualmente no se opera.
00:23:48Y lo tercero, si no hay una fractura, es una inmovilidad, porque tienes un golpe directo sobre la columna, sobre
00:23:55la pelvis,
00:23:56y esa inmovilidad te genera muchísimo riesgo cardiovascular para generar trombos y para producir embolias pulmonares.
00:24:02Claro. Bueno, y muchas fracturas de cadera, ¿no? Porque además es un hueso que tiene osteoporosis con el golpe.
00:24:10Que hay dos cosas, una a la caída y una a la fractura, es decir, la fractura como patológica, no
00:24:15patológica.
00:24:15Primero se rompe y luego se cae.
00:24:17No patológica, según haría una metástasis de un tumor, sino patológica o una osteoporosis.
00:24:22Tenemos un informe, un informe yo creo que está muy bien hecho, si usted me lo dirá, sobre precisamente los
00:24:29accidentes en el hogar.
00:24:32Movilidad. Es lo primero que hay que asegurar en un hogar sin riesgos.
00:24:36Para ello hay que asegurarse de que puertas y pasillos permiten el paso, se necesite o no, de silla de
00:24:42ruedas.
00:24:42El suelo es otro elemento fundamental. Debe ser duro y antideslizante, libre de alfombras y otros obstáculos.
00:24:50El espacio disponible se puede ampliar eliminando muebles que sean poco estables o que tengan ruedas.
00:24:57Las sillas y sillones, siempre con reposabrazos.
00:25:00Y tanto armarios como mesillas, sujetos al suelo para evitar que vuelquen.
00:25:05Un baño adaptado, con ducha en vez de bañera y con barras de apoyo y asideros, ayudará a simplificar las
00:25:12labores de higiene personal y evitará accidentes.
00:25:15La cocina es otro punto negro.
00:25:18Lo primero es organizar los muebles en forma de L o U para mantener siempre puntos de apoyo.
00:25:24Además, es recomendable sustituir las cocinas de gas por placas de vitrocerámica, instalar detectores de humo y disponer de extintores
00:25:33de fuego.
00:25:34En el dormitorio, lo ideal es disponer de una cama articulada.
00:25:38Si no es posible, elevar entonces la cama hasta los 45 o 50 centímetros para que cueste menos incorporarse.
00:25:46Y disponer de un timbre de emergencia si se trata de una persona dependiente.
00:25:52La tecnología también facilita las tareas diarias.
00:25:55Mando a distancia, teléfono móvil o inalámbrico, portero automático y servicio de teleasistencia
00:26:02son algunos elementos que aportan seguridad y facilitan las labores del cuidador.
00:26:09Bueno, esto es un pequeño homenaje a un trabajo que hizo hace poco nuestro querido compañero Javier Saz,
00:26:16que dentro de poco volverá a estar con nosotros.
00:26:20Bueno, resulta que en Ceuta, que en Melilla, que en Murcia, que en Andalucía y que en Valgares
00:26:24están las personas más jóvenes de España, por algo será.
00:26:28Por algo será.
00:26:29Por algo será.
00:26:30Pero lo cierto es que, como conclusión, me gustaría que me indicara algo que no deberíamos olvidar.
00:26:38Me refiero a su trabajo diario.
00:26:40Bueno, yo creo que lo primero es cuidar a la persona mayor.
00:26:42Entonces, lo que hemos dicho antes, vigilar mucho su ambiente de domicilio, vivienda,
00:26:49un cuidador, muy importante, bien sea un familiar o un cuidador externo,
00:26:53y luego yo creo que buscarse un equipo médico, que es a través de un médico y una enfermera,
00:26:58que lo hay en el sistema público o en el sistema privado, para que lo atiendan y que le controlen.
00:27:04Porque esa es la forma de, dos, uno, mejorar su calidad de vida y, segundo, alargarle la vida.
00:27:09Pues no es lo mismo vivir que malvivir.
00:27:12Si tú previenes una infección de orina que va a una ceticemia, previenes un ictus,
00:27:18previenes, hace que ese paciente viva mucho más y, segundo, con mejor calidad de vida.
00:27:24Entonces, yo creo que es vivienda, cuidador y un apoyo médico, tanto un médico como una enfermera,
00:27:31bien nada en el sistema público de salud o, si no, en instituciones privadas,
00:27:34para que su familiar esté reconfortado, tanto como el punto de vista médico,
00:27:41como el propio familiar psicológicamente.
00:27:45La verdad es que cuando vas a un domicilio, la sonrisa que te pega al paciente,
00:27:50eso no se paga con nada.
00:27:52Y eso es una satisfacción para el médico, para la enfermera y para el propio paciente,
00:27:57que dices, joder, veo que está acomodado con nosotros.
00:28:02Claro, claro. Bueno, pues, doctor Núñez, muchísimas gracias por venir.
00:28:07Hacía mucho que no le veía.
00:28:09Yo sé que en la vida de muchas personas mayores ha cambiado, gracias a su presencia.
00:28:14No sé cuánto se ríen o cuánto de emoción sienten cuando usted llega,
00:28:19pero su cambio en esperanza de vida y en calidad de vida lo he visto en bastantes.
00:28:25Así que muchas gracias y hasta pronto.
00:28:27Gracias a usted, doctor Valdrán.
00:28:28Bueno, a todos ustedes indicarles que procuren no ser mayores nunca.
00:28:34Hay que ser positivos y no tener edad, porque en realidad no tenemos edad.
00:28:38Muchas gracias y hasta pronto.
00:28:41La genética es una especialidad médica que ha avanzado mucho en los últimos tiempos
00:28:45y que tiene un gran peso en la prevención y tratamiento de enfermedades.
00:28:49A través del estudio de los genes, se pueden diagnosticar entre el 25 y el 50% de las enfermedades
00:28:55raras.
00:28:55Para conocer más a fondo los últimos avances y aplicaciones de la genética,
00:28:59nos acompaña la doctora Carmen Ayuso, una experta en este ámbito.
00:29:03No se lo pierdan.
00:29:06Bueno, pues aquí está con nosotros la doctora Carmen Ayuso, que va a hablarnos concretamente de genética.
00:29:13De alguna manera estamos hablando de la ciencia, esa ciencia que se ocupa de los mecanismos de la herencia.
00:29:21Ahí tiene en este momento muchos ambajes en todos los sentidos y hay una extraordinaria investigación.
00:29:27Bien nos avisó la doctora Carmen Ayuso, como se ha anunciado, que tenía un interés especial en hablar
00:29:33de aquellas enfermedades raras que cruzaban con un problema genético de fondo y que eran oculares.
00:29:39Me imagino que porque lo más importante en este mundo es que encontremos lugares de referencia,
00:29:45no a nivel solo estatal, sino de todo el Estado español, sino europeos y mundiales,
00:29:50para poder tener más conocimiento y acercarse más a la solución del problema.
00:29:54En cualquier caso, con ella podemos hablar de cualquier cosa y lo vamos a hacer aquí,
00:29:59porque se ha dedicado a la asistencia, a la docencia, a la investigación e incluso a la gestión de este
00:30:04problema.
00:30:05Doctora Ayuso, muy buenos días.
00:30:06Buenos días.
00:30:07Bueno, ¿por qué se dedicó a la genética?
00:30:11Pues me dediqué a la genética porque desde que estaba estudiando la carrera de medicina,
00:30:16pensé que me resultaría de interés combinar la investigación y la asistencia.
00:30:22Y lo he contado varias veces. Vi en un programa de televisión al que fue mi mentor,
00:30:26al profesor Sánchez Cascos, hablando de cardiopatías congénitas, él era un cardiólogo,
00:30:31y hablando de genética.
00:30:32Y entonces pensé que por ahí podía probablemente desarrollar mi profesión y así fue.
00:30:38Quizás la cardiología, aunque tenga un componente, hay componentes genéticos,
00:30:42sea de las que menos lo tiene en todos los sentidos.
00:30:44Bueno, en estos momentos se empiezan a descubrir bastantes raíces genéticas en algunas enfermedades.
00:30:50Sobre todo en la muerte súbita, ¿no?
00:30:51Sí, efectivamente, así es.
00:30:53En la muerte súbita, sí.
00:30:55Bueno, dígame, hay una cuestión, su trayectoria es de esas que se pueden poner en estos últimos días,
00:31:03se han podido poner en las calles como mujeres avanzadas en todos los sentidos.
00:31:07Entonces, es usted, por último, el Premio Nacional de Genética, el Premio FENINDE en la Innovación Tecnológica y Sanitaria,
00:31:15es el Premio FEDEP, Mujer Profesional de la Federación Española de Mujeres Directivas.
00:31:21Bueno, prácticamente todo, pero aquí lo sustantivo es la Fundación Jiménez Díaz y el ser jefe del servicio de genética,
00:31:27que son lo más importante, además del Instituto de Investigación Sanitaria.
00:31:30Todas esas combinaciones llevan a una alta responsabilidad, no se pueden tomar decisiones así muy rápidas.
00:31:38Pero, ¿cuál es el futuro del diagnóstico genético?
00:31:41Bueno, el futuro del diagnóstico genético es que progresivamente se implante en todo nuestro Sistema Nacional de Salud
00:31:47de una manera, digamos, reglada y natural.
00:31:50Y yo estoy muy confiada en que eso va a ocurrir y va a ocurrir muy pronto,
00:31:54porque en esta semana estábamos celebrando la Semana de las Enfermedades Raras y un acto que presidió Su Majestad la
00:32:02Reina.
00:32:03En ese acto, tanto la Federación de Pacientes de Enfermedades Raras como la Ministra de Sanidad, como Su Majestad,
00:32:11hablaron precisamente de la necesidad de que los pacientes tengan acceso al diagnóstico genético
00:32:17y de que se reconozca la especialidad de genética médica, que aunque de facto existe, pero realmente no está regulada
00:32:23todavía.
00:32:24Claro, claro. A mí me interesa mucho, de hecho he escrito un libro, tardé como ocho años en escribir sobre
00:32:31los síndromes de la medicina con nombre propio.
00:32:35Y hay muchos, ¿no? Usted conoce la enfermedad del EBER perfectamente, que es esa mutación ocular, que es genética y
00:32:42que afecta creo a la mitocondria.
00:32:48Y esa que representa, es la más frecuente, ¿no?
00:32:51Bueno, realmente no, lo que pasa, no es que sea la más frecuente, es que produce un cuadro clínico bastante
00:32:58característico
00:32:59y entonces por eso se refirió y se publicó muy al inicio y ha sido objeto de atención.
00:33:06Yo estuve a punto de dejar el libro como consecuencia de enfrentarme a una relación de enfermedades de oculares hereditarias,
00:33:16¿no?
00:33:16Porque dije, no puede ser, esto es inmenso, es una cosa, porque hay algunas que son una pequeña minoría, ¿no?
00:33:24Que hay muy pocas incluso en el mundo, ¿no?
00:33:26¿Está usted de acuerdo? ¿Cuál sería la más frecuente?
00:33:28¿De las enfermedades oculares?
00:33:30Bueno, en realidad hay un cuadro clínico que afecta sobre todo a la parte central del ojo, dentro de las
00:33:36distrofías de retina, que es la enfermedad de Stargardt.
00:33:39Y probablemente, si pensamos en una enfermedad que esté producida por un único gen, esa sería la enfermedad seguramente más
00:33:46frecuente.
00:33:47Si hablamos, depende de qué enfoque le demos, si hablamos en general de enfermedades de la retina,
00:33:52las retinosis pigmentarias en su conjunto serían también una de las más frecuentes.
00:33:57A mí no me gusta, cuando digo retinosis pigmentaria, automáticamente te quieres concentrar en solucionar solo eso, ¿no?
00:34:04Y ya basta, ¿no?
00:34:05Pero tenemos muchas cosas por delante.
00:34:07Bueno, hay un asunto, es que el 80% de las enfermedades raras, su origen es genético, ¿no?
00:34:14Y a mí me parece siempre en el territorio humano que es muy injusto, ¿no?
00:34:18El que no todos somos iguales al nacer, o sea, porque empezar la vida con una lacra de ese tipo
00:34:26debe ser muy duro, ¿no?
00:34:28Porque hay algunas de otro tipo que debutan, unas en la adolescencia, otras en la edad adulta, incluso algunas más
00:34:36mayores, ¿no?
00:34:37Pero las que debutan el día que naces, eso es terrible.
00:34:41Sí, realmente muchas de las enfermedades raras, la enfermedad genética existe desde el momento incluso de la concepción del individuo.
00:34:51Pero como bien has dicho, a veces su debut va ocurriendo a lo largo de la vida en distintos periodos.
00:34:57Las enfermedades raras son enfermedades fundamentalmente pediátricas.
00:35:00De ahí que haya un factor adicional, además del factor propiamente clínico y de falta de opciones terapéuticas,
00:35:10que es el factor, digamos, sociosanitario, de lo que impacta en la familia un recién nacido, un bebé o un
00:35:17niño que tiene una enfermedad de estas características.
00:35:20Claro.
00:35:21Pero quiero recordarles a todos ustedes que estamos hablando de enfermedades raras porque estamos hablando de genética.
00:35:26Esta señora coge el conjunto de todo, su responsabilidad clínica es el conjunto de todas las enfermedades que tienen un
00:35:34problema genético,
00:35:36o que tienen una trayectoria genética o que tienen un condicionamiento genético.
00:35:40Así que, antes de cualquier otra cosa, vamos a hablar de los avances en genética.
00:35:46Estamos viviendo una nueva era para la medicina, la genética.
00:35:49Ya conocemos la base molecular de unas 5.000 enfermedades y desde que se describió el síndrome de Down hemos
00:35:56conocido el gen causante de unas 2.000 patologías.
00:36:00Es el caso del síndrome de Prader-Willi de origen endocrino, de patologías respiratorias como el asma y la fibrosis
00:36:06quística,
00:36:07o las que tienen que ver con alteraciones en nuestro sistema inmune como la diabetes tipo 1 o la leucemia
00:36:13mieloide crónica.
00:36:14Podemos recibir la herencia de enfermedades digestivas como el crón y de origen musculoesquelético.
00:36:20Sin olvidar que un 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético y que entre el 5 y
00:36:25el 10% de todos los cánceres se deben a nuestra genética.
00:36:29Pero, ¿hasta dónde será posible conocer nuestra firma genética? Es difícil calcularlo.
00:36:34Los investigadores ya disponen de un mapa genético y de la secuencia del genoma humano.
00:36:38Además, saben cómo alterar la secuencia de ADN gracias a una técnica de edición genética, CRISPR.
00:36:45Estamos en las puertas de poder abordar patologías hereditarias hasta ahora intratables.
00:36:51Bueno, son muchas cosas las que me gustaría avanzar con usted en este espacio.
00:36:57Después de ver los avances en genética, pues hay distintos elementos que nos ocupan hoy.
00:37:04Pero tenemos antes las noticias de actualidad que no quiero dejarlas. ¿Le parece que vayamos con ellas?
00:37:08¿Cómo no?
00:37:09Ana Vialta, buenos días.
00:37:10Buenos días.
00:37:11Una mutación genética ha conseguido salvar de la muerte súbita a 200 personas con vínculos familiares.
00:37:17El estudio comenzó a realizarse a raíz de varios fallecimientos en el sur de Gran Canaria.
00:37:23Susana, a sus 67 años, perdió de repente y a edades tempranas a sobrinos, hermanos y parientes cercanos.
00:37:29Y su caso, como el de otras mil personas, se convirtió en un enigma médico de relevancia mundial.
00:37:34Mi hermano Antonio, dos hijos. Mi hermana Teres, que falleció hace poquito, tres meses, se le murió una niña de
00:37:4121 años.
00:37:42Y para dar con la clave, los médicos exploraron el último rincón del cuerpo humano de toda una familia, el
00:37:47genético.
00:37:48Y además tuvimos que hacer un análisis de la mutación que encontramos para determinar qué era causante de la muerte
00:37:55súbita.
00:37:55Hace 15 años no pensábamos en esa enfermedad porque era una gran desconocida.
00:37:59Un descubrimiento que ha servido para despejar el futuro a otros miembros de la familia afectada, portadores de la mutación.
00:38:06Ha sido un poco de estigma, ¿no? Pero esto es muy esperanzador.
00:38:11La genealogía ha sido trascendental.
00:38:13Tenían un ancestro común.
00:38:15La investigación, que ha durado 10 años, ha dado mucha información valiosa.
00:38:19Hay cosas que tenemos que todavía responder, como por qué hay portadores que están en más riesgo de muerte súbita
00:38:25que otros.
00:38:25Diez años después, no ha habido más muertes súbitas entre los familiares genotipados.
00:38:31Y un asunto que nos preocupa especialmente son las agresiones al personal sanitario.
00:38:36Solo en 2018 se registraron en España cerca de 300 casos.
00:38:40La mayoría son mujeres, médicos o también enfermeras.
00:38:43En cuanto al perfil del agresor, suele ser el acompañante del paciente,
00:38:47que no está contento con tanto el diagnóstico como en el tratamiento.
00:38:50En un centro de salud, durante una consulta, la paciente no estaba de acuerdo y empezó a insultarme, empezó a
00:38:59amenazarme.
00:39:00Tuvieron que llamar a la policía y la policía se llevó a la agresora.
00:39:04Hay razones de índole cultural, de distribución poblacional,
00:39:09Pero, fundamentalmente, pensamos que la política de recortes indiscriminados en la asistencia sanitaria,
00:39:16a partir de la promulgación del Real Decreto 16-2012, tiene mucho que ver con todo esto.
00:39:22Porque favorece, por una parte, la masificación de las consultas,
00:39:28favorece, por una parte, que haya menos profesionales disponibles,
00:39:33ha aumentado listas de espera que son inaceptables en servicios como la atención primaria,
00:39:40que debe ser la puerta de entrada al sistema sanitario,
00:39:43y también han producido una escasez de medios que, de alguna manera,
00:39:48conllevan un retraso en las prácticas sanitarias de los profesionales que ejercen estas funciones.
00:39:56Nuestro objetivo es proteger a todos los profesionales sanitarios,
00:39:59que tengan, que sepan que hay un sistema que defiende jurídicamente
00:40:05las reclamaciones que puedan presentarse en caso de ser agredidos.
00:40:10Y AMA, como muchos de los profesionales sanitarios que es,
00:40:12pues está al lado de los profesionales sanitarios en estos momentos difíciles,
00:40:17cuando ocurre una agresión, y en este sentido,
00:40:19pues lo que estamos dando es la cobertura de defensa jurídica
00:40:23cuando se produce una acción de este tipo.
00:40:26Pero también es verdad que tenemos que llegar a las agresiones cero,
00:40:30porque es un tema que nos preocupa sustancialmente,
00:40:33sobre todo desde la soledad de las consultas.
00:40:36Bueno, después de oír al doctor Oscar Castro,
00:40:39presidente de los odontostomatólogos de toda España,
00:40:42solo les tengo que decir que la zona de nuestro país
00:40:45donde se producen más agresiones es en Andalucía.
00:40:48Algún día sabremos por qué.
00:40:51Pero os convendría también conocer el porqué en unos casos hay más
00:40:55y en otros menos.
00:40:56Lo del acompañante me ha llamado la atención,
00:40:59y es que al que le duele normalmente necesita un médico,
00:41:04pero al que acompaña está perdiendo a lo mejor algún tiempo por el otro,
00:41:09o quizás por los demás.
00:41:10En fin, todo eso habría que analizarlo profundamente
00:41:12y piensen que no lo he dicho,
00:41:14solo lo he insinuado para averiguarlo e investigarlo.
00:41:17Bueno, seguimos adelante con nuestras cuestiones,
00:41:20tenemos muchos elementos a tratar,
00:41:22y hay un diagnóstico, doctora Carmen Ayuso,
00:41:25ya saben ustedes, la directora,
00:41:27la jefe del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz,
00:41:30que nos acompaña esta mañana,
00:41:32y hay un diagnóstico genético preimplantacional.
00:41:36Me refiero, en este caso, al diagnóstico genético
00:41:40que muchas familias portadoras de enfermedades genéticas necesitan.
00:41:43¿Le parece que veamos un informe y usted nos lo comenta?
00:41:46Vamos allá.
00:41:48Con el diagnóstico genético preimplantacional,
00:41:51logramos evitar que nuestra descendencia
00:41:53herede enfermedades de origen genético
00:41:55que producen anomalías congénitas,
00:41:57discapacidad intelectual, sensorial o motora,
00:42:00y que a día de hoy carecen de tratamiento.
00:42:02Nosotros lo que hacemos es un estudio de los embriones,
00:42:06en Día Más 3,
00:42:07y seleccionamos aquellos embriones que no han heredado la enfermedad
00:42:11para que sean transferibles al útero materno
00:42:13y, en el mejor de los casos,
00:42:14pues de lugar a un embarazo de un niño sano.
00:42:16Pero antes de establecer un diagnóstico genético preimplantacional
00:42:20con el que seleccionar embriones sanos,
00:42:22las parejas que acuden al servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz
00:42:26deben cumplir con una serie de requisitos.
00:42:28Uno de los criterios para hacer un diagnóstico preimplantacional
00:42:31es que se trate de una enfermedad grave,
00:42:34otro criterio es que sea de inicio precoz,
00:42:36y otro criterio es que no haya una cura a día de hoy.
00:42:40Puede darse el caso de que hay alguno de los tres requisitos
00:42:42que no esté claro si realmente lo cumple o no,
00:42:46y entonces lo que se hace es que el caso es evaluado
00:42:49por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
00:42:51Si son aptos para iniciar el proceso,
00:42:54los especialistas en reproducción asistida
00:42:56determinarán si existe o no causa de infertilidad
00:42:58y los médicos genetistas estudiarán la patología
00:43:01de la que son portadores los padres,
00:43:03así como al resto de los miembros de la familia de ambos.
00:43:06Una vez que el estudio de informatividad es apto
00:43:09y nos permite identificar qué región cromosómica
00:43:12está asociada o no a la enfermedad,
00:43:14pues entonces ya empezarían con lo que es la estimulación ovárica
00:43:18y todo lo que es una preparación de un ciclo de fecundación in vitro.
00:43:22Tras la fecundación y obtenidos los embriones,
00:43:25comienza el trabajo de selección genética.
00:43:27Los embriones que hayan llegado a ese día más tres
00:43:30y tengan una morfología apta,
00:43:32pues entonces son los que desde el laboratorio de embriología
00:43:34van a biopsiar, les van a quitar una célula
00:43:37y esa célula es la que nos dan a nosotros.
00:43:41En esa célula es en la que hacemos todo el estudio genético
00:43:44que necesite cada caso.
00:43:46Y en función de esos resultados diremos
00:43:48qué embriones son los que han heredado
00:43:50o los que no han heredado esa patología
00:43:52y por lo tanto cuáles son aptos para hacer una transferencia o no.
00:43:56Si el embarazo llega a término,
00:43:58los descendientes estarán libres
00:43:59de las alteraciones genéticas o cromosómicas de sus padres.
00:44:05Está explicado con el trayecto que nos han indicado ustedes
00:44:10en la Fundación Jiménez Díaz,
00:44:11pero ¿qué le parece este tema?
00:44:13Bueno, es un abordaje que produce en principio un poco de sorpresa
00:44:19y perplejidad, pero que ya se ha instalado en nuestra práctica clínica
00:44:23y los pacientes, las parejas que son portadoras de este tipo de patologías
00:44:27conocen bastante bien.
00:44:29Y desde luego todos nuestros colegas que tienen que tratar este tipo de enfermedades
00:44:33y también las unidades de reproducción asistida de todo el país.
00:44:37Es decir, forma parte de nuestra actividad clínica,
00:44:40ya no como una cosa excepcional,
00:44:42sino como una opción reproductiva
00:44:45que tienen las parejas que tienen una enfermedad hereditaria.
00:44:49Claro, claro.
00:44:51Bueno, este es un asunto,
00:44:52pero hemos leído varias veces cuestiones relacionadas
00:44:57con el diagnóstico molecular.
00:44:59¿Qué es el diagnóstico molecular?
00:45:01Bueno, a nosotros nos gusta más decir diagnóstico genético.
00:45:05Molecular es la herramienta que utilizamos
00:45:07para llegar a diagnosticar una enfermedad genética.
00:45:10Y tenemos diversas herramientas.
00:45:13Algunas son la secuenciación de una región del genoma,
00:45:17otras veces la secuenciación simultánea de muchas regiones del genoma.
00:45:20En otras ocasiones queremos ver si hay pérdidas o ganancias
00:45:24de material genético.
00:45:25En fin, utilizamos distintos abordajes
00:45:28dependiendo del tipo de problema que esperamos encontrar.
00:45:31Todo ese conjunto de técnicas
00:45:33forman parte del diagnóstico molecular
00:45:35o diagnóstico aproximación, digamos,
00:45:39en el laboratorio a un problema genético.
00:45:42Claro.
00:45:42Y entonces ustedes con ese trabajo
00:45:45hacen un consejo genético.
00:45:47Efectivamente.
00:45:48Primero llegamos a intentar establecer
00:45:51cuál es la causa genética de la enfermedad.
00:45:54No siempre lo conseguimos,
00:45:56porque no todas las enfermedades
00:45:57las podemos identificar las causas,
00:45:59pero cuando la hemos identificado,
00:46:01a continuación le entregamos el informe al paciente
00:46:06en una consulta especial que se llama de consejo genético,
00:46:09donde interpretamos ese resultado
00:46:11y le explicamos al paciente
00:46:13cuáles son los distintos riesgos a los que se enfrenta
00:46:18y cuáles serían las distintas opciones reproductivas,
00:46:21de seguimiento clínico, terapéuticas, etc.,
00:46:23que tienen ante esa patología en particular
00:46:26y ante ese diagnóstico genético.
00:46:30Hay estructuras digestivas, como el colon,
00:46:33estructuras que tienen, a veces, patologías,
00:46:39que incluso tienen nombre propio,
00:46:41algunas poliposis y tal,
00:46:43que de repente ustedes dicen
00:46:44esto será un cáncer, casi inexorablemente.
00:46:48En ese caso, ¿qué hacen con el paciente?
00:46:51Bueno, yo me encanta que me haga esa pregunta,
00:46:55porque la respuesta no es sencilla
00:46:58y a veces produce confusión.
00:47:00La primera cuestión es que, digamos,
00:47:03hay cánceres, la mayoría de ellos,
00:47:05que aparecen porque ocurre una mutación
00:47:08en la célula de ese tejido
00:47:09y la persona no la tenía de nacimiento
00:47:11y, por tanto, no la va a transmitir a su familia.
00:47:13Y esto pertenece más al ámbito de los patólogos,
00:47:17de las personas que estudian estos procesos.
00:47:19Hay un pequeño porcentaje de casos,
00:47:21sin embargo, que son causados
00:47:24por una predisposición familiar.
00:47:26Y en esos casos es en los que más nosotros
00:47:28nos estamos enfocando,
00:47:30en los servicios de genética.
00:47:31En estos casos, cuando identificamos esa causa,
00:47:34lo que hacemos es transmitir al paciente
00:47:38que tiene ese riesgo,
00:47:40qué otras personas de su familia podrían tenerlo
00:47:42y ponerle en manos de un seguimiento especializado,
00:47:45de nuestros colegas especialistas de otros ámbitos,
00:47:48los oncólogos, los cirujanos de digestivo,
00:47:51los digestólogos, etc.
00:47:53Ustedes podían ser perfectamente oncólogos clínicos
00:47:56con el diagnóstico genético en la mano,
00:47:59pero tendrían que, no aprender,
00:48:03pero manejar eso que nosotros llamamos
00:48:05la verdad soportable, ¿no?
00:48:06Bueno, la verdad es que el abordaje de estos pacientes
00:48:09es complejo y multidisciplinar.
00:48:12Y afortunadamente, en los equipos que tratamos
00:48:15a estos pacientes, hay especialistas
00:48:17que han desarrollado conocimiento y habilidades
00:48:21para abordar estos distintos aspectos.
00:48:24Los oncólogos abordan magistralmente lo que les concierne
00:48:27y nosotros la parte que nos corresponde
00:48:29del consejo genético.
00:48:32Bueno, hay un cáncer, por tanto,
00:48:34que es hereditario, por decirlo de alguna manera.
00:48:36Hemos hecho un informe,
00:48:37en él ha participado Fiona Blanco Kelly.
00:48:41Tiene un nombre que me hace gracia
00:48:43porque parece de Florida o de...
00:48:45Es irlandés.
00:48:46Es irlandés, sí.
00:48:48Los Kelly son irlandeses.
00:48:49Ella sí.
00:48:50Sí, sí, sí.
00:48:51Ese Kelly sí lo es.
00:48:52Claro, claro, claro.
00:48:53Los blancos suelen ser más asturianos.
00:48:56Vamos a ver ese informe.
00:48:59Gracias a los avances en genética,
00:49:02hoy es posible analizar a la vez un gran número de genes
00:49:04para obtener información precisa
00:49:06a la hora de identificar el riesgo genético
00:49:09de enfermedades hereditarias como el cáncer.
00:49:12Es lo que se conoce como secuenciación masiva
00:49:14con la que se analiza los distintos tipos de pacientes
00:49:17que requieren consejo genético.
00:49:19Empezando por lo más sencillo.
00:49:21Pues la paciente que llega con una mutación familiar conocida
00:49:24simplemente se estudia esa mutación
00:49:26para determinar si la ha heredado o no ha heredado.
00:49:29La paciente que llega con un cáncer
00:49:31que sospechamos que es hereditario.
00:49:32Esa paciente lo que se hace es un estudio
00:49:35a través de un panel dirigido de genes
00:49:38en donde se estudian específicamente
00:49:40los genes que predisponen a su tipo de cáncer.
00:49:43Se miran esos genes
00:49:44y se analiza si hay algún cambio en alguno de ellos
00:49:48que sea causal o de predisposición de cáncer.
00:49:51El cáncer es una enfermedad multifactorial,
00:49:54es decir, se origina por factores genéticos y ambientales.
00:49:57De hecho, una pequeña proporción entre el 5 y el 10%
00:50:00de todos los tumores son hereditarios.
00:50:03Ahora sabemos que ciertos tumores
00:50:05como los de mama, ovario y colon
00:50:06tienen una evidente predisposición genética.
00:50:09Hemos pasado de poder estudiar uno o dos genes
00:50:12con metodologías que tardaban un año o incluso dos
00:50:16a poder estudiar hasta 20 genes
00:50:18o incluso más cuando es necesario en algunos casos a la vez
00:50:21en unos pocos meses o cuando es muy urgente
00:50:24incluso en unas pocas semanas
00:50:26y poder dar respuesta a muchos pacientes
00:50:28sobre la incógnita de si su cáncer
00:50:31o los cánceres en su familia
00:50:32tienen un componente de predisposición
00:50:34o son simplemente otro más
00:50:36de los que nos puede pasar a cualquiera.
00:50:38Aunque no todas las personas que padecen estos genes
00:50:41desarrollan la enfermedad,
00:50:42se aumentan sus probabilidades de padecerla
00:50:45a lo largo de su vida.
00:50:46Por ello, los especialistas del Servicio de Genética
00:50:49de la Fundación Jiménez Díaz
00:50:50trabajan para identificar a aquellas familias
00:50:52con posibles cánceres hereditarios.
00:50:55Un paso muy importante,
00:50:56ya que sus miembros al estar sometidos a controles periódicos
00:50:59tienen la posibilidad de prevenir la enfermedad
00:51:02o de detectarla a tiempo.
00:51:05Bueno, pues es muy interesante
00:51:07de toda la actividad que llevan a cabo ustedes.
00:51:09Son gente muy joven, todas, ¿no?
00:51:11Afortunadamente, sí.
00:51:12Y muchas mujeres hay en la genética.
00:51:13Sí, así es.
00:51:15En realidad, la sanidad es una profesión bastante femenina
00:51:19en estos momentos en nuestro país.
00:51:21Bueno, sí, sí, eso está claro.
00:51:23Pero más en algunas especialidades, más que en otras.
00:51:26Quería preguntarle por un grupo de patologías
00:51:30que son las enfermedades y genéticas,
00:51:33las neurosensoriales.
00:51:35¿Me puede decir algo de este asunto?
00:51:37Bueno, hay bastantes patologías que producen,
00:51:41que conducen a pérdida de la visión,
00:51:43en sentido general,
00:51:45o pérdida de la audición,
00:51:46que tienen una base genética.
00:51:48Antes mencionábamos la retinosis pigmentaria,
00:51:51la enfermedad de Stargard,
00:51:53pues este tipo de patologías,
00:51:54o la neuropatía óptica del EBER, por ejemplo.
00:51:57Este tipo de enfermedades,
00:51:59pues la verdad es que con mucha frecuencia
00:52:02tienen un componente genético
00:52:03y tienen la peculiaridad de que
00:52:07el número posible de genes
00:52:09que pueden producir un cuadro clínico
00:52:11prácticamente idéntico es muy alto.
00:52:13Así que el diagnóstico genético
00:52:15con las técnicas nuevas de genómica
00:52:17nos han ayudado mucho.
00:52:19Yo creía que las enfermedades
00:52:21deleterias neurosensoriales
00:52:23no solo afectaban a la parte ocular,
00:52:25sino que también podía haber ópticas.
00:52:27Así es, así es.
00:52:29Ese es el otro aspecto, digamos,
00:52:31de complejidad de estas enfermedades.
00:52:33No solo la heterogeneidad,
00:52:35sino que también en un 15 a 20% de los casos
00:52:38puede afectar a otros órganos y aparatos.
00:52:40En primer lugar, en efecto, el oído.
00:52:42Pero también a veces pueden asociarse
00:52:44a enfermedades neurológicas,
00:52:46discapacidad intelectual, obesidad, etc.
00:52:49Bueno, en homenaje a usted
00:52:52y sobre todo a su departamento,
00:52:53a su servicio,
00:52:55hemos querido trabajar en profundidad
00:52:57las enfermedades genéticas oculares
00:53:00y hemos preparado este informe.
00:53:03Alrededor de un 15% de las enfermedades oculares
00:53:06tienen un componente genético.
00:53:08Es el caso de la degeneración macular,
00:53:10el glaucoma, la distrofia de retina
00:53:12y otras menos frecuentes
00:53:13como la retinosis pigmentaria.
00:53:15El servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz,
00:53:18que recibe pacientes de toda España
00:53:20con patologías genéticas de origen oftalmológico,
00:53:23ha diagnosticado más de 4.000 casos de distrofia de retina.
00:53:26Bueno, a nivel de oftalmogenética
00:53:29somos centro de referencia,
00:53:30casi prácticamente a nivel nacional
00:53:32y recibimos muchos tipos
00:53:34de patología oftalmológica hereditaria,
00:53:37siendo la principal las distrofias de retina.
00:53:41Los pacientes vienen
00:53:42y se les explica el estudio genético que se va a realizar,
00:53:44que puede ser un poquito más dirigido
00:53:46cuando son casos de retinosis pigmentaria
00:53:49sin ningún otro tipo de patología
00:53:50y son los 136 genes,
00:53:52a estudios más ampliados
00:53:54cuando el diagnóstico clínico
00:53:55y los antecedentes familiares son un poco más complejos,
00:53:57creo que ya cubrimos hasta casi 250 genes
00:54:01de distrofia de retina.
00:54:03Una evaluación exhaustiva de cada paciente
00:54:05que es sometido al análisis de los genes
00:54:07implicados en la patología
00:54:08que se sospecha padece,
00:54:10lo que se conoce como un análisis genético de exoma.
00:54:13Por ejemplo, en este caso,
00:54:14sería un paciente
00:54:15en el que le estamos analizando 136 genes,
00:54:18aunque tengamos la información
00:54:19de los 4.500 que hemos analizado
00:54:22y de todos estos genes,
00:54:24pues nosotros vemos que tenemos muchas variantes,
00:54:26algunas serán benignas
00:54:28y por lo tanto no asociadas a patología
00:54:29y otras sí.
00:54:30De forma que con toda esta información,
00:54:32nosotros buscando envases de datos,
00:54:34en literatura
00:54:35y otros programas de predicción que utilizamos,
00:54:39hacemos filtros
00:54:40para identificar la mutación en concreto.
00:54:43Conocer las bases genéticas
00:54:44de las patologías oculares hereditarias
00:54:47ha permitido avanzar
00:54:48en su comprensión y tratamiento,
00:54:50incluso evitar que sean transmitidas
00:54:52a los descendientes.
00:54:53Si están heredadas reproductivas,
00:54:55siempre les vamos a hablar
00:54:56de la posibilidad de evitar la transmisión,
00:55:00incluso cuando la transmisión
00:55:01no es 50% de riesgo,
00:55:04sino que a lo mejor existe un riesgo
00:55:05de que si la pareja es portadora
00:55:07podrían tener un hijo afecto,
00:55:09se hacen estudios de portador en las parejas
00:55:11y si hay un riesgo,
00:55:12pues se puede siempre evitar la transmisión.
00:55:15En el futuro y gracias al diagnóstico genético
00:55:18se podrán tratar patologías
00:55:19responsables de pérdida severa de visión
00:55:21que hoy no tienen cura.
00:55:23Entre tanto, pacientes, investigadores,
00:55:25genetistas y oftalmólogos
00:55:26colaboran para encontrar
00:55:28las causas de las enfermedades oculares hereditarias
00:55:30y desarrollar nuevos tratamientos
00:55:33gracias a los numerosos ensayos clínicos.
00:55:37Me da miedo, me da miedo que
00:55:39desde el punto de vista divulgativo
00:55:42genere un boom de muchas personas
00:55:44que tienes que mirarte,
00:55:45en este momento que nos dicen,
00:55:46tienes que mirarte
00:55:47y no vayas a tener algo de eso que dices,
00:55:49porque claro, en el global de la población,
00:55:53después de todo lo que hemos hablado,
00:55:54hay mucha gente que tiene algo
00:55:56que puede salir en cualquier momento,
00:55:58porque pensemos en colon, en mama, en ovarios,
00:56:00que también tienen sus diagnósticos genéticos,
00:56:05con probabilidad de cáncer hereditario.
00:56:07Afortunadamente para el cáncer
00:56:08hay muchos programas
00:56:10a nivel de las distintas comunidades autónomas
00:56:12que han establecido criterios,
00:56:14digamos, de alarma o de alerta,
00:56:17que permiten identificar,
00:56:18desde atención primaria
00:56:19y todo el proceso sanitario asistencial,
00:56:23qué casos son los que realmente
00:56:25pueden tener un riesgo.
00:56:26Así que hoy en día
00:56:27las personas que tengan ese temor
00:56:29pueden ir directamente
00:56:31a su médico de atención primaria
00:56:32y plantearles por qué tienen ese miedo
00:56:34y los médicos de atención primaria
00:56:36están perfectamente capacitados
00:56:38para identificar los casos de riesgo
00:56:39y remitirlos, si lo son,
00:56:41a los equipos especializados.
00:56:43O sea que hoy en día
00:56:44sí que existe el sistema
00:56:45para abordar este problema en particular.
00:56:48Antes de ir a las conclusiones,
00:56:50¿a usted le interesa
00:56:52todo el tema de la farmacogenética
00:56:55o farmacogenómica?
00:56:57Sí, sí, me interesa.
00:56:58¿Lo trabajan ustedes?
00:56:59Sí, hemos tenido algunos proyectos
00:57:00de investigación en ese área
00:57:01y esperamos poder tener pronto
00:57:03uno de análisis farmacogenéticos.
00:57:06¿Usted cree que en su hospital
00:57:08o en su centro,
00:57:09que siempre ha sido referencia en España,
00:57:13la Fundación Gine del Día,
00:57:15¿Usted cree que ese apartado
00:57:18podría ir a otro departamento,
00:57:21al departamento de farmacología
00:57:23o de farmacia hospitalaria?
00:57:25Bueno, el abordaje, digamos,
00:57:27analítico y la interpretación
00:57:28de los datos en este área
00:57:31es muy diverso
00:57:33según los diversos centros sanitarios.
00:57:35Si uno ve el mapa de España
00:57:37se da cuenta que en unos sitios
00:57:39corresponde a la farmacia hospitalaria,
00:57:41en otros al departamento
00:57:42de farmacología clínica,
00:57:43en otros al departamento de genética.
00:57:45En estos momentos,
00:57:46en mi institución en particular,
00:57:48el departamento de farmacia
00:57:50con quien colaboramos mucho
00:57:51y el área de farmacología clínica
00:57:53no tiene un desarrollo específico
00:57:55para hacer estas pruebas analíticas,
00:57:57con lo cual ellos están encantados
00:57:59de que nosotros les podamos ayudar
00:58:00en esa tarea.
00:58:01Pero si eventualmente
00:58:02ellos lo quisieran desarrollar
00:58:04y tuvieran las herramientas,
00:58:06pues probablemente no habría
00:58:07ningún inconveniente.
00:58:08Pero en el escenario concreto
00:58:09de nuestra institución
00:58:10lo hacemos nosotros,
00:58:12cosa que podría ser distinta
00:58:14en otras instituciones.
00:58:16Bueno, cuando a mí me preguntan
00:58:17¿quién me tiene que operar
00:58:18desde la desviación de tabique?
00:58:20¿Un cirujano plástico?
00:58:22¿O lo tiene que hacer un otorrino?
00:58:24Yo digo siempre que el que lo sepa hacer.
00:58:25Exactamente.
00:58:26Que es justo lo que usted ha dicho.
00:58:28Bueno, conclusiones.
00:58:30Bueno, yo lo primero que quiero reflejar
00:58:34es que este pequeño paseo
00:58:36que hemos dado por nuestro departamento
00:58:38y por algunas de las opciones
00:58:39que da la genética hoy en día
00:58:41para la asistencia clínica
00:58:42es el resultado del trabajo
00:58:44de muchísimos profesionales.
00:58:46En primer lugar,
00:58:47de los profesionales
00:58:48de mi propio departamento.
00:58:49Ahora son 40 y tantas personas,
00:58:50pero a lo largo de los años
00:58:52podría decir que han sido
00:58:54un par de centenares de personas
00:58:55las que han pasado por nuestro servicio.
00:58:57Algunas más tiempo,
00:58:58otras menos tiempo.
00:59:00Y además,
00:59:01la colaboración multidisciplinar
00:59:02con los otros servicios
00:59:03ha sido imprescindible.
00:59:05No se puede avanzar en este terreno
00:59:07sin contar con la colaboración
00:59:09de otros colegas.
00:59:11Y también la colaboración
00:59:12de otros especialistas
00:59:14y otros colegas de genética
00:59:15y otras especialidades de toda España.
00:59:18Quiero recalcar esta labor colectiva
00:59:21y multidisciplinar.
00:59:22Sin eso no se llega a ningún objetivo.
00:59:24Y nosotros que hemos tenido la suerte
00:59:26de contar con todas esas colaboraciones
00:59:28y de ser partícipes de ellas,
00:59:30hemos podido colaborar modestamente
00:59:34en algunos hitos.
00:59:35Por ejemplo,
00:59:36ayudar a reconocer
00:59:38las causas de algunas enfermedades,
00:59:41identificar incluso algunos genes
00:59:42y en general conocer
00:59:43las bases fisiopatológicas
00:59:46de enfermedades hereditarias.
00:59:47Además,
00:59:49hemos colaborado
00:59:49en poner en práctica clínica
00:59:52el diagnóstico,
00:59:54acercarlo a los pacientes
00:59:55y a los otros colegas
00:59:56para muchas enfermedades,
00:59:57para todas las enfermedades raras
00:59:59de las que hoy en día
01:00:00se conoce su base genética.
01:00:01Y creo que eso ha sido muy importante.
01:00:04Y también hemos podido
01:00:07poner nuestro granito de arena
01:00:08en algo
01:00:09que creo que es de mucha importancia
01:00:11y es analizar
01:00:12los aspectos bioéticos
01:00:14de nuestra práctica.
01:00:15Esto es algo
01:00:16que es una asignatura pendiente
01:00:17y que constantemente
01:00:18tenemos que revisar
01:00:19y en la que también
01:00:21hemos tenido la suerte
01:00:22de tener muchas colaboraciones
01:00:25y eso nos ha ayudado
01:00:26a avanzar
01:00:27y a ver las cosas
01:00:28desde otra óptica,
01:00:29no solo desde la meramente científica.
01:00:32Y por último,
01:00:33el poder organizar todo esto
01:00:36y avanzar.
01:00:38Tengo que agradecer
01:00:40a todas las personas
01:00:40de gestión de mi institución
01:00:42que me han permitido,
01:00:44me han puesto en las manos
01:00:45herramientas muy potentes
01:00:47de gestión,
01:00:49de recursos,
01:00:50etcétera,
01:00:50para poder dar el paso,
01:00:52lo que yo suelo decir,
01:00:53el salto de la genética
01:00:54a la genómica,
01:00:55que ha sido un salto
01:00:56muy importante
01:00:57y que lo hemos podido
01:00:58hacer en nuestra institución.
01:01:00Estados Unidos harían lo mismo,
01:01:03seguro.
01:01:04Hace falta,
01:01:04de todas maneras,
01:01:05mucho dinero,
01:01:06mucho dinero,
01:01:07para financiar
01:01:08los proyectos
01:01:09que ustedes llevan
01:01:11en marcha.
01:01:12Pero al final,
01:01:13al final,
01:01:14ese es el gran beneficio
01:01:15de los impuestos
01:01:16que pagamos
01:01:17para que la población
01:01:18tenga más calidad de vida.
01:01:19Porque me ha faltado
01:01:20una pregunta,
01:01:21la influencia que tiene
01:01:23esos conocimientos
01:01:24en la calidad de vida
01:01:25de los ciudadanos.
01:01:26¿Qué me la puede decir?
01:01:27Sí, bueno.
01:01:29Los estudios que han hecho,
01:01:30por ejemplo,
01:01:30la Federación de Pacientes
01:01:32con Enfermedades Raras
01:01:34han demostrado
01:01:34que existe un antes
01:01:35y un después
01:01:36desde que tenemos
01:01:37la posibilidad
01:01:37de acercar
01:01:38estas herramientas
01:01:39para su estudio.
01:01:41Porque el retraso diagnóstico
01:01:44y la falta de acceso
01:01:45a tratamientos
01:01:46genera no solamente
01:01:48mucho más gasto sanitario,
01:01:50sino también
01:01:51mucho más sufrimiento
01:01:52y empeoramiento
01:01:53de la calidad de vida
01:01:54de las personas.
01:01:54No,
01:01:55hay un gasto sanitario
01:01:56añadido
01:01:56para vencer dolores
01:01:58que serían innecesarios
01:01:59si estuvieron
01:02:00o trastornos de ansiedad
01:02:02o trastornos de angustia
01:02:03o alteraciones del sueño.
01:02:04Que al final
01:02:05llevan a tomar
01:02:05esos productos
01:02:06que van muy bien
01:02:07para la gestión
01:02:09de la sanidad
01:02:10en el sentido farmacéutico,
01:02:11pero muy mal
01:02:12para el conjunto
01:02:13del gasto sanitario.
01:02:14Quería hacer
01:02:16una puntualización
01:02:17también de algo
01:02:18que he omitido
01:02:19y sería imperdonable
01:02:21que no dijera.
01:02:21Y es que ha hecho mención
01:02:23a la participación
01:02:25de los impuestos
01:02:25de los ciudadanos
01:02:26en financiar
01:02:27estos proyectos.
01:02:29Es fundamental
01:02:30la ayuda
01:02:30que hemos recibido
01:02:31por parte
01:02:31de los financiadores
01:02:32públicos y privados,
01:02:34pero fundamentalmente
01:02:35públicos
01:02:35a través del
01:02:36Instituto de Salud
01:02:37Carlos III,
01:02:38del Ministerio de Sanidad,
01:02:39del Ministerio de Ciencia
01:02:39que ha financiado
01:02:41muchos de estos proyectos.
01:02:42Entonces quiero
01:02:43mandar desde aquí
01:02:44mi agradecimiento
01:02:45y al Ciber
01:02:46de Enfermedades Raras
01:02:47que también
01:02:47ha contribuido
01:02:48tanto a extender
01:02:50la investigación
01:02:50en esta materia.
01:02:51Es que me he dejado
01:02:52la cartera
01:02:52en el maquillaje
01:02:53pero si no estaba
01:02:54dispuesto
01:02:55a colaborar
01:02:56ahora mismo.
01:02:57Lo arreglaremos
01:02:57de alguna manera.
01:02:58Muchas gracias.
01:02:59Bueno, que sea muy feliz,
01:03:00que tenga mucha suerte.
01:03:01Ha sido muy difícil
01:03:02que estuviera aquí
01:03:03por la cantidad
01:03:04de trabajo
01:03:06y experiencias
01:03:07y demandas
01:03:08que tiene.
01:03:08Por eso le agradecemos
01:03:09mucho.
01:03:10Muchas gracias.
01:03:10Gracias.
01:03:11Y a todos ustedes
01:03:12ya saben,
01:03:13la genética
01:03:13es lo que somos.
01:03:15Muchas gracias.
01:03:15Gracias.
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