Preconsulta por sospecha de mutación germinal: Clave para la detección oportuna de cánceres hereditarios

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00:00No aparezco en tus momentos íntimos para molestar.

00:24Puedes ignorarme, pero no voy a desaparecer.

00:26Lo mío no es broma. Soy el dolor durante el sexo.

00:30Si me conoces, podrías padecer de endometriosis, una condición seria.

00:34Conoce más sobre la misma visitando eldolordeendoeserio.com

00:38Hola a todos, mi nombre es Luis Fernando Bisbal, soy médico genetista

00:41y estoy a cargo de la consulta de genética oncológica del Hospital Universitario San Ignacio.

00:45¿Cuáles son los objetivos principales de una pre-consulta genética en oncología?

00:50Ok, entonces acá en el Hospital Universitario San Ignacio tenemos la pre-consulta,

00:54que es una consulta donde básicamente vamos a generar los antecedentes familiares

00:58de las personas que tienen sospecha de algún síndrome de cáncer hereditario.

01:02Y una vez determinamos esos antecedentes familiares,

01:04van a ir a una consulta ya por un médico especialista,

01:07donde se tomará la decisión de hacer o no una prueba molecular.

01:10¿Quiénes deberían considerar realizarse una consulta genética oncológica?

01:14La idea es que a la consulta genética oncológica vayan pacientes que tengan sospecha

01:18de algún síndrome de cáncer hereditario.

01:20Esos son pacientes que presentan normalmente tumores a edad muy temprana,

01:24que tienen muchos familiares afectados o que el paciente presenta también

01:27diferentes tipos de tumores o en algunos casos también tumores que son de presentación muy extraña.

01:33¿Qué tipo de información clínica y familiar se recopila durante esta consulta?

01:38En la consulta básicamente está orientada a la realización del árbol genealógico,

01:42que es una herramienta que utilizamos los genetistas para evaluar esa historia familiar.

01:47En este caso nos vamos a centrar en los antecedentes familiares de cáncer

01:50y básicamente vamos a estar orientados en saber qué familiar está afectado,

01:55con qué tipo de cáncer y a qué edad se lo diagnosticar.

01:58¿Qué significa un resultado positivo en una prueba genética para el paciente y su familia?

02:03Un resultado positivo para un paciente significa que va a tener un riesgo elevado

02:07para presentar algún tipo de tumor, es decir, un riesgo que es mayor al resto de la población general.

02:11Para la familia encontrar a una persona con una mutación significa que esos familiares

02:16van a tener la probabilidad de haber heredado también esa mutación y por eso requieren esa evaluación genética.

02:22¿Cómo se manejan estos resultados a nivel psicológico para los pacientes y la familia?

02:27Siempre en genética hacemos una cosa que es la consejería genética,

02:30que es un proceso donde les explicamos bien cuáles son esos riesgos a los pacientes de los diferentes tumores,

02:36pero es muy importante ese acompañamiento psicológico.

02:38Acá en el Hospital San Ignacio tenemos un área de psicología oncológica

02:41en donde los pacientes que tienen algún diagnóstico de cáncer van a ir y van a poder tener

02:45y recibir un tratamiento o una terapia de acuerdo a su diagnóstico.

02:49Si quieren saber más sobre este tema y otros temas de genética,

02:52me pueden encontrar en redes sociales en arroba bisbalgenética.

02:55El dolor que causa la endometriosis no es un show, es un dolor extremo durante la menstruación

03:02y durante el sexo. Endometriosis, tómala en serio a ella y a la enfermedad.

03:07Habla con tu médico y visita eldolordeendoeserio.com

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