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Preconsulta por sospecha de mutación germinal: Clave para la detección oportuna de cánceres hereditarios
Grupo Editorial Mundo
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hace 9 meses
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00:00
No aparezco en tus momentos íntimos para molestar.
00:24
Puedes ignorarme, pero no voy a desaparecer.
00:26
Lo mío no es broma. Soy el dolor durante el sexo.
00:30
Si me conoces, podrías padecer de endometriosis, una condición seria.
00:34
Conoce más sobre la misma visitando eldolordeendoeserio.com
00:38
Hola a todos, mi nombre es Luis Fernando Bisbal, soy médico genetista
00:41
y estoy a cargo de la consulta de genética oncológica del Hospital Universitario San Ignacio.
00:45
¿Cuáles son los objetivos principales de una pre-consulta genética en oncología?
00:50
Ok, entonces acá en el Hospital Universitario San Ignacio tenemos la pre-consulta,
00:54
que es una consulta donde básicamente vamos a generar los antecedentes familiares
00:58
de las personas que tienen sospecha de algún síndrome de cáncer hereditario.
01:02
Y una vez determinamos esos antecedentes familiares,
01:04
van a ir a una consulta ya por un médico especialista,
01:07
donde se tomará la decisión de hacer o no una prueba molecular.
01:10
¿Quiénes deberían considerar realizarse una consulta genética oncológica?
01:14
La idea es que a la consulta genética oncológica vayan pacientes que tengan sospecha
01:18
de algún síndrome de cáncer hereditario.
01:20
Esos son pacientes que presentan normalmente tumores a edad muy temprana,
01:24
que tienen muchos familiares afectados o que el paciente presenta también
01:27
diferentes tipos de tumores o en algunos casos también tumores que son de presentación muy extraña.
01:33
¿Qué tipo de información clínica y familiar se recopila durante esta consulta?
01:38
En la consulta básicamente está orientada a la realización del árbol genealógico,
01:42
que es una herramienta que utilizamos los genetistas para evaluar esa historia familiar.
01:47
En este caso nos vamos a centrar en los antecedentes familiares de cáncer
01:50
y básicamente vamos a estar orientados en saber qué familiar está afectado,
01:55
con qué tipo de cáncer y a qué edad se lo diagnosticar.
01:58
¿Qué significa un resultado positivo en una prueba genética para el paciente y su familia?
02:03
Un resultado positivo para un paciente significa que va a tener un riesgo elevado
02:07
para presentar algún tipo de tumor, es decir, un riesgo que es mayor al resto de la población general.
02:11
Para la familia encontrar a una persona con una mutación significa que esos familiares
02:16
van a tener la probabilidad de haber heredado también esa mutación y por eso requieren esa evaluación genética.
02:22
¿Cómo se manejan estos resultados a nivel psicológico para los pacientes y la familia?
02:27
Siempre en genética hacemos una cosa que es la consejería genética,
02:30
que es un proceso donde les explicamos bien cuáles son esos riesgos a los pacientes de los diferentes tumores,
02:36
pero es muy importante ese acompañamiento psicológico.
02:38
Acá en el Hospital San Ignacio tenemos un área de psicología oncológica
02:41
en donde los pacientes que tienen algún diagnóstico de cáncer van a ir y van a poder tener
02:45
y recibir un tratamiento o una terapia de acuerdo a su diagnóstico.
02:49
Si quieren saber más sobre este tema y otros temas de genética,
02:52
me pueden encontrar en redes sociales en arroba bisbalgenética.
02:55
El dolor que causa la endometriosis no es un show, es un dolor extremo durante la menstruación
03:02
y durante el sexo. Endometriosis, tómala en serio a ella y a la enfermedad.
03:07
Habla con tu médico y visita eldolordeendoeserio.com
03:10
En MSP convertimos la ciencia en noticia.
03:14
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