- hace 2 días
Consulta en Directo | 13 marzo 2026
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00:03Hola, ¿cómo está? Qué gusto que nos acompañe a través de la pantalla de Canal 13 de SinarDigital.com
00:09o bien de Radio Nacional. Es un gusto que nos acompañe acá en consulta en directo.
00:15Le damos la bienvenida en esta hora de programación donde usted puede aprender de temas de salud.
00:21La intención siempre es orientarle y que usted tenga más conocimiento sobre esta importante rama.
00:26Les saludan a Lucía Zamora. Hoy quiero contarles que vamos a hablar sobre las enfermedades raras.
00:32Ustedes sabían que hay más de millones de personas en el mundo que tienen este padecimiento.
00:38Pero, ¿en qué consiste una enfermedad rara o no conocida? Bueno, pues lo vamos a ver a continuación.
00:46La Organización Mundial de la Salud, OMS, define las enfermedades raras o poco frecuentes
00:52como aquellas que afectan a menos de uno por cada dos mil personas.
00:56Existen más de 7 mil enfermedades identificadas, la mayoría de origen genético, crónicas y graves.
01:03Las características principales de las enfermedades raras son la baja prevalencia,
01:08ya que afectan a un número reducido de personas, pero en conjunto suman más de 300 millones a nivel mundial.
01:15Un difícil diagnóstico, pues suelen requerir varios años para ser diagnosticadas debido a síntomas inespecíficos
01:21que imitan otras afecciones y falta de tratamientos.
01:25La mayoría carece de cura o tratamientos efectivos, enfocándose los cuidados en mejorar la calidad de vida.
01:32Actualmente, 300 millones de personas en el mundo viven con algunas de las más de 6 mil enfermedades raras existentes.
01:40El 72% de ellas son de origen genético y el 70% de estas comienzan en la infancia.
01:47En Costa Rica, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras identificó 208 personas que padecen 120 enfermedades raras distintas,
01:57según un censo digital impulsado por la misma.
01:59La idea fue visibilizar a una población históricamente excluida de las estadísticas oficiales.
02:07A pesar de este esfuerzo, se estima que aún hay un número considerable de personas sin diagnosticar,
02:13lo que evidencia la urgencia de profundizar en la recolección de información.
02:24Bien, vamos a ampliar y hablar más sobre este tema con personas en las cuales están relacionadas en este país
02:31con las enfermedades raras desde un punto de vista más humano,
02:35porque son madres con las que vamos a hablar el día de hoy
02:38y vamos a tener más conocimiento sobre estas enfermedades raras.
02:42Por eso nos acompaña en este momento Diana Sánchez,
02:46que ella es presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras
02:51y quiero saludarla. ¿Cómo está?
02:52Muchas gracias.
02:53Muy bien, muy amable por la invitación.
02:56Cuéntenos un poco sobre este tema,
02:59qué es lo que realiza la Federación Costarricense de Enfermedades Raras,
03:05para tener conocimiento y también para explicarle a nuestros televidentes
03:09en qué consiste estar dentro de esta federación.
03:13Claro que sí.
03:14La Federación Costarricense de Enfermedades Raras es una organización sombrilla
03:17de organizaciones de enfermedades raras y de pacientes.
03:20Actualmente la federación tiene tres años de haberse constituido legalmente
03:24y viene trabajando en muchas áreas, una de ellas y la más importante es en políticas públicas.
03:28Bien, ahora usted nos indicaba que es como dice usted,
03:32una sombrilla de organizaciones.
03:35¿Cuántas organizaciones son parte de esta federación?
03:38Actualmente tenemos ocho organizaciones que son parte de la federación,
03:42tenemos grupos de apoyos que están en pro de construirse como una asociación
03:46y tenemos aproximadamente 200 personas que son diagnosticadas con una enfermedad rara
03:51que no tienen una asociación, ya sea porque son enfermedades raras únicas
03:55o porque son muy poquitos para lograr crear una asociación.
03:57Bien, hablemos propiamente, ya lo veíamos en la cápsula anterior,
04:02pero hablemos propiamente ustedes cómo definen una enfermedad rara.
04:07Es complejo, la Organización Mundial de la Salud la define como una población muy poca,
04:13es decir, de poca frecuencia, quiere decir que muy poca población la puede padecer.
04:17Eso significa las enfermedades raras.
04:18Existen las ultra raras que todavía son más raras de lo normal,
04:22que la población puede estar entre uno, entre 200 mil personas en el mundo
04:26que puedan padecerlas y en Costa Rica tenemos varias,
04:29que solamente tenemos un paciente inclusive con la misma enfermedad
04:32y son de difícil pronunciamiento.
04:34La mayoría tienen nombres difíciles de pronunciar, inclusive dentro de la parte médica.
04:40¿Cómo nace la idea, Diana, de ya poder crear una federación como tal?
04:49¿Por qué nace esta idea?
04:50En el año 2020 iniciamos varias organizaciones y líderes de ONGs
04:55un trabajo para lograr hacer una propuesta de ley.
04:58En ese entonces se inició esa propuesta y se presentó oficialmente a la Asamblea Legislativa
05:02en el año 2022 una propuesta de ley para enfermedades raras.
05:06Cuando presentamos la propuesta dijimos, bueno, hicimos el esfuerzo de organizarnos,
05:10reunirnos para hacer algo en conjunto y para lograr algo que realmente vaya a tener
05:14un cambio positivo en el país, ¿por qué no hacer una organización que represente
05:18a todas las organizaciones y a que los pacientes no se sientan tan solos?
05:21Una característica de las enfermedades raras es que son muy desoladoras.
05:24Cuando un diagnóstico ocurre se sienten muy solos, los pacientes que son únicos en el país
05:30no encuentran ningún tipo de apoyo con ninguna otra asociación
05:33y por eso nació la necesidad de que la federación exista y que pueda acoger a las asociaciones
05:37y a los pacientes que están con un diagnóstico de una enfermedad rara.
05:41Bueno, Diana ahorita nos ha hablado como presidenta de esta federación,
05:45pero ahora vamos a hablar de Diana la mamá, porque Diana es la mamá de Emiliano
05:51y también tenemos otros invitados por acá que tal vez ustedes ya los escuchan,
05:56son niños, ellas son madres y por acá pues vinieron a consulta en directo
06:01para que nos hablen más sobre este tipo de enfermedades.
06:04Emiliano tiene una enfermedad que se llama atrofia muscular espinal.
06:10Cuéntanos un poco Diana, en qué consiste esto y cómo fue para usted recibir ese diagnóstico.
06:17Claro, el papel fundamental de mi vida es ser mamá de Emiliano, de Emiliano Montenegro.
06:22Fue un chiquito que tuvo un control normal de embarazo, un nacimiento normal,
06:29un desarrollo normal hasta el primer año de vida, como cualquier otro chiquito.
06:33Era gordito, estaba totalmente sano, las citas médicas eran normales,
06:39los médicos decían va en una evolución normal de acuerdo a la edad,
06:43pero a partir de los 11 meses que empezamos a notar un estancamiento en los avances de hitos motores,
06:49surgió algo, surgió una duda, surgió una necesidad de entender por qué él no iba avanzando como los demás chiquitos.
06:55Hay muchas respuestas que se pueden dar ahora, estimulación temprana, los médicos me decían,
07:00no pasa nada mamá, usted es una mamá primeriza, si no llega a caminar hasta los 3 años,
07:04nos empezamos a preocupar.
07:05Imagínese si me hubiese esperado hasta los 3 años.
07:08Y pues bueno, sí, él fue diagnosticado en el año 2018 con atrofia muscular espinal tipo 2.
07:13Es una enfermedad rara, es genética, es de origen genético,
07:16el 80% de las enfermedades raras son de origen genético,
07:19y está heredada por papá y mamá por un gen recesivo.
07:22Bueno, cuéntenos un poco, porque ya incluso ustedes tuvieron una acción rápida,
07:27prácticamente para Emiliano, pero ¿qué empezaron ustedes a notar distinto
07:33o algo que les alertara para aquellas personas también que lo puedan tomar en cuenta?
07:39La lucha empieza en la casa en realidad, porque nosotros teníamos un bebé sano,
07:44un bebé que se veía físicamente sano, que los médicos no encontraban ninguna razón
07:48de por qué él no iba avanzando en hitos motoros y al contrario iba retrocediendo.
07:52Entonces la primera lucha la tuvimos en la casa, en la familia,
07:55de algo está sucediendo pero no sabemos qué es, y los médicos tampoco logran llegar.
07:59Es ahí donde se entra un proceso que nosotros llamamos odisea diagnóstica.
08:03¿Qué quiere decir? Que empezamos a buscar un especialista, otro, a ver qué sucede,
08:07a darle como ese nombre o esa explicación científica a ese algo que nosotros encontramos.
08:12Entonces ahí empezó todo, a partir de ese momento nosotros tuvimos seis meses de odisea diagnóstica,
08:17hay pacientes en enfermedades raras que duran años, en Costa Rica se espera más o menos
08:21que una odisea diagnóstica pueda durar de cuatro a seis años para lograr un diagnóstico,
08:25nosotros lo logramos, gracias a Dios, bastante rápido.
08:28¿Cuánto duraron, perdón, con Emiliano?
08:30Seis meses.
08:31¿Seis meses?
08:31Seis meses.
08:32Bueno, en comparación al rango que usted nos está diciendo.
08:34Es bastante rápido.
08:35Es muy, muy rápido.
08:36Es muy rápido, pero hay que hacer una inversión, porque eso es todo por privado.
08:41O sea, la caja tenía un niño sano.
08:43Yo era una mamá primeriza que tenía un niño con algo que no sabía qué era y había que darle
08:47nombre,
08:48o quizás no era nada, pero me estaba arriesgando a que sea el especialista o un médico que me dijera,
08:53mamá tranquila, no pasa nada.
08:54Dentro de tantas citas que tuvimos con diferentes especialistas, empezamos a buscar de todo,
08:59genetistas, neurólogos, de todo lo que pudiera como indicar por qué había ese algo que no estaba bien
09:04y también teníamos el concepto médico de médicos especialistas pediatras que decían,
09:09mamá, no se preocupe, se está preocupando de más, el niño está muy bien,
09:13le hacemos todos los estudios, todos los análisis y exacto, era correcto,
09:16él estaba muy bien, él físicamente estaba muy bien, no tenía ningún indicio de nada.
09:20Pero en una cita con una neuróloga, que yo también en lo personal lo conversaba con mi esposo
09:24y le dije, bueno, esta es la última especialista que vamos a visitar.
09:27Si ella me dijo, mamá, no tiene nada, no pasa nada, yo me quedo tranquila.
09:31Y ella no me dejó tranquila, no me dio la respuesta que estaba esperando.
09:34Ella me dijo, tiene algo, pero no sé qué es.
09:37Y yo dije, tiene algo, pero no sé qué es.
09:40Me está diciendo que esa duda que yo tengo es real, pero no sabía qué era.
09:45Entonces, bueno, ahora tengo que ir a buscar a ese que es.
09:47Y usted es la especialista que debería decirme, bueno, vamos a buscar otro.
09:50Porque las enfermedades raras tienen esa característica, que son de difícil diagnóstico,
09:54son de muy poco conocimiento y lamentablemente muy pocos especialistas realmente conocen la patología
09:59o conocen los primeros síntomas como para tener un diagnóstico temprano de una enfermedad rara.
10:05Diana, ya más adelante vamos a hablar más sobre esta enfermedad y también vamos a conocer a Emiliano.
10:11Antes quiero a usted preguntarle cómo ha sido el escenario para las personas,
10:15madres, familiares, niños y personas ya adultas que tienen una enfermedad rara en Costa Rica.
10:22Tenemos mucha esperanza.
10:24Ha habido muchos cambios positivos.
10:26Ha habido avances dentro del sistema de salud que nos favorecen.
10:30Queda mucho trabajo por hacer.
10:32Sigue existiendo una brecha muy grande entre el diagnóstico, la atención oportuna y el acceso a medicamentos,
10:37que es lo que se espera.
10:38Un paciente que necesita diagnóstico oportuno, un tratamiento o acceso a medicamento y calidad de vida.
10:44Nos estamos quedando como en la mitad.
10:46Muchos pacientes solamente llegan al diagnóstico y les cuesta.
10:49Otros tienen el diagnóstico, pero no pueden acceder a medicamentos porque las enfermedades raras
10:53son de difícil diagnóstico, pero también de mucha falta de investigación.
10:57Muy pocas son las que tienen tratamientos, muy pocas son las que tienen un medicamento
11:00y no todas son una cura.
11:02Son tratamientos que ayudan a detener la progresión de la enfermedad,
11:05a darle calidad de vida al paciente, pero no complementan lo que estamos buscando.
11:08Y ahí existe algo que nosotros llamamos el aspecto del apoyo multidisciplinario.
11:12Todo lo que tiene que tener un paciente para tener calidad de vida, que ese es el fin que estamos
11:16buscando.
11:16Tiana, ustedes incluso hicieron como un censo digital, digámoslo de esa forma,
11:21que la idea era rastrear un poco a todas aquellas personas que tuvieran alguna característica
11:26o que ya tuvieran diagnosticado una enfermedad rara.
11:30¿Cómo les fue con esto? ¿Cuál era el objetivo y cuáles fueron los resultados?
11:35Claro que sí.
11:36No saben la esperanza que le da a un paciente de pertenecer a algo,
11:40de pertenecer a un registro, de pertenecer a una lista.
11:42A una esperanza de un paciente de una enfermedad rara es demasiado, no tiene valor.
11:47Y nosotros como organización civil, como sociedad civil, decidimos hacer un registro nacional nuestro propio,
11:54que luego con la ley, que en lo posterior les podré hablar de la ley y su reglamento,
11:58ya oficialmente Costa Rica pueda tener un registro nacional.
12:01Pero nosotros desde la sociedad civil hicimos un registro de pacientes
12:04en donde los invitamos a llenar un formulario, haciendo todos los canales de seguridad,
12:08con sentimiento informado y todo lo necesario para saber cuántos pacientes,
12:13de cuántas enfermedades tenemos en el país actualmente.
12:15Y eso le da muchísima esperanza a los pacientes.
12:18Nos llaman con una alegría de, bueno, por fin puedo decir que existo, que estoy y que aquí estamos.
12:23Porque cada 28 de febrero muchos medios de comunicación preguntan cuántos pacientes hay en Costa Rica
12:28y si están, pero no hay datos reales, no hay datos verídicos que se puedan tener y nosotros lo tenemos.
12:33¿Cuál ha sido esa lucha de la que usted nos está hablando para poder identificar a estas personas,
12:39estos pacientes, con respecto también a la política pública?
12:44Para nosotros lo principal ha sido trabajar en campañas de concientización.
12:48Es hablar de lo que estamos haciendo, hablar de las enfermedades raras,
12:51que se empiece a hablar de este término de enfermedades raras que parece, es muy poco común definitivamente
12:56y en otros países las llaman raras, ultra raras, poco comunes o huérfanas,
13:01pero que se hable de ellas y que se les empiece a dar notoriedad,
13:04pero aparte de eso también que se les dé valoración.
13:07Entonces nosotros con el registro les dimos mucha valoración a los pacientes,
13:10se sienten identificados en estar dentro de este registro
13:13y de ahí nació la necesidad de tener una política pública,
13:16que nunca se ha tenido en Costa Rica.
13:18La ley de enfermedades raras 10.550 es una ley histórica para Costa Rica,
13:22nunca se ha tenido, fue la primera iniciativa legislativa que gracias a Dios el año pasado,
13:27en el 2024 se aprobó, se creó la ley y el año pasado se trabajó en el reglamento de la
13:35ley.
13:36Hablemos ahora sobre ese censo que usted nos indicaba,
13:38que ustedes hicieron uno en forma digital versus ya hablar de uno a nivel nacional.
13:45De los resultados me parece que habían como 208 personas
13:49que habían sido identificadas con una enfermedad rara.
13:54¿Tienen contacto con ellos? ¿Cómo ha sido a partir de estos resultados?
13:57Claro, el registro oficial nacional de enfermedades raras lo va a llevar el INCIENSA,
14:01por ley, por artículo de la ley, lo tiene que llevar el INCIENSA
14:05como la institución que está a cargo de eso.
14:08Nuestro esfuerzo es desde la sociedad civil,
14:10desde el momento que nosotros podamos generar esa esperanza para ellos ha sido muy bueno.
14:15Entonces nosotros tenemos actualmente un registro que está subiendo constantemente
14:19de 220 enfermedades raras, 220 enfermedades raras y casi 300 personas que padecen esas enfermedades.
14:27Entonces constantemente está aumentando incluso el número de personas que están haciendo ese formulario.
14:32Constantemente está en aumento, el formulario sigue todos los días y más en este mes
14:35que estamos generando mucha actividad, muchas redes sociales, mucha información, mucha conciencia,
14:40aparecen más pacientes que se sienten identificados y que quieren pertenecer de manera voluntaria al registro.
14:45Bien, ¿y a partir de cuándo les han indicado será INCIENSA en la que se encargue ya de hacer este
14:51registro a nivel nacional?
14:53¿O aún falta sobre este tema más camino?
14:58Sí, claro. Nosotros vamos a pasos agigantados y las puertas que se han tocado gracias a Dios se han abierto,
15:04pero el trabajo continúa. En el 2024 se aprobó la ley, en noviembre.
15:08A partir de ese momento la transitoria decía que tenía un año para poderse reglamentar.
15:13Todo el año 2025 trabajamos en ese proceso. El Ministerio de Salud nos abrió las puertas,
15:17nos dio la oportunidad como organización civil a hacer la voz del paciente
15:21para poner dentro del reglamento y plasmar nuestras necesidades.
15:24Asimismo sé que lo hicieron con otras organizaciones, sé que llamaron a instituciones
15:28para que también aportaran el reglamento y estamos en la esperanza de que este reglamento
15:31en los próximos días pueda ya salir a consulta pública.
15:34A partir de que sale a consulta pública ya te va otro proceso para que se autorice ese reglamento
15:39y pueda ser funcional. A partir de ahí yo creo que ya podíamos empezar a trabajar en la parte de
15:44inciencia
15:44o inciencia como institución ya puede empezar a trabajar en todas las áreas que le corresponden.
15:49Brevemente, antes de ir a nuestra primera pausa, hablemos de los medicamentos.
15:53¿Cómo les va con eso? ¿Cómo es el medicamento?
15:56¿Si hay algo que cambia? ¿Y el tratamiento que puede llevar una persona con una enfermedad rara?
16:01No todas las enfermedades raras tienen tratamientos que se constituyen una cura.
16:05La mayoría son tratamientos para detener la progresión y tienen una característica
16:10que son medicamentos de alto costo.
16:11En específico con AME nosotros tenemos un medicamento que se considera de alto costo
16:16que se tuvo que en un inicio acudir a la sala constitucional, a la sala cuarta
16:20para poder reclamar el derecho de poder acceder.
16:23Emiliano fue el primer niño en Costa Rica que logró abrir esa puerta
16:26para que otros pacientes con AME, con atrofia muscular espinal, puedan acceder a este medicamento.
16:31Y sí, hasta ahora lo hemos mantenido y más bien hemos tenido dentro de mi patología de AME
16:36ese cambio positivo de que ya no tenemos que poner recursos de amparo,
16:39de que afortunadamente están llegando los pacientes.
16:42Ya se ha abierto en ese camino.
16:43Correcto. Se logran diagnosticar a tiempo y farmacoterapia.
16:47El hospital de niños inmediatamente está probando porque también hemos tenido muchas cosas lamentables en el camino.
16:53Hemos tenido pacientes que han fallecido esperando la resolución de la sala cuarta.
16:57Hemos tenido pacientes que logran tener el voto a favor de la sala cuarta,
17:01pero cuando ya llega el medicamento tienen una ventana terapéutica que ya no es aplicable.
17:05Entonces sí hemos tenido muchas lamentaciones en cuanto a acceso de medicamentos,
17:09pero actualmente en AME estamos muy bien.
17:12Existen muchas otras patologías que están en complicaciones en temas de acceder.
17:15Estamos tratando de que todas puedan tener ese mismo fin,
17:19de que la caja pueda recetar su medicamento al paciente en cuanto sea diagnosticado.
17:24Y eso estamos hablando de una segunda etapa, porque la primera etapa, que es la más grande,
17:28que es el diagnóstico, es la que más nos está costando.
17:30Porque lo que primero tenemos que lograr en todas las enfermedades raras,
17:34y más en las neurodegenerativas, es lograr llegar al diagnóstico,
17:37porque cada día es un día menos para ellos.
17:39Llegar al diagnóstico oportuno es una de las tareas más grandes que tenemos
17:44como enfermedades raras en Costa Rica.
17:46Bien, Diana, muchísimas gracias por explicarnos de esa forma general,
17:50principalmente cómo es ese escenario a nivel de Costa Rica con respecto a las enfermedades raras.
17:57Pero bueno, vamos a ir ahorita a nuestra primera pausa.
17:59Ya casi regresamos con más de Consulta en Directo.
18:02Seguimos hablando sobre este tema de las enfermedades raras
18:05y vamos a conocer a dos personas, a dos niños que tienen una enfermedad de este tipo
18:10y también a sus mamás.
18:12Ya venimos con más.
18:34Seguimos con más de Consulta en Directo.
18:37Muchas gracias por su sintonía.
18:39Hoy estamos hablando de enfermedades raras y con nosotros se encuentran Angélica y Martín,
18:42que nos están contando su historia.
18:45Ya lo vamos a ver en este momento, Angélica y Martín.
18:48¿Cómo estás?
18:49Mira que está súper entretenido hoy con todas las pantallas que hay por acá.
18:54Y Angélica, un gusto que esté con nosotros.
18:56Ya usted nos ha hablado un poco de la enfermedad de Baten,
18:58que es la que tiene Martín.
19:00Y Martín anda como con sueñitos y por allá.
19:03Se pone activo.
19:04Entonces, ahorita lo dejamos que descanse un poquito más.
19:08Cuéntanos un poco, ¿cómo fue el diagnóstico de Martín, Angélica?
19:12Bueno, Martín, creo que un poco igual que la historia de Diana.
19:16Nació un niño sano y luego como a los tres años y medio fue que empezamos a ver algunos cambios
19:23en su desarrollo.
19:24Y a partir de ahí entramos en un proceso un poquito pues engorroso de diagnóstico,
19:30que al igual que Diana tuvimos el privilegio de poder manejar de forma privada.
19:35Entonces, duró también seis meses.
19:38Tiene fuerza, Martín.
19:39Sí, ya se quiere ir.
19:40¿Ya te vas a ir?
19:41Gracias, Martín, por estar con nosotros.
19:43Dígale gracias a Dios.
19:44Gracias.
19:46Un gusto conocerte.
19:48Diga un gusto.
19:51Eso, un gusto conocerte.
19:53Cuéntenos un poco.
19:54¿Vas a ir allá?
19:56Ya va para allá porque va a ir a buscar a Rocío, que es su acompañante de hoy, que es
20:02su cuidadora.
20:03La tía.
20:04Ah, muy bien.
20:05Cuéntenos un poco, Angélica, ¿cómo ha sido ese proceso de diagnóstico que usted nos estaba contando,
20:12que incluso fue un poco engorroso?
20:14Le hago la consulta también porque no es lo que uno espera cuando tiene un hijo y demás,
20:21pero, ¿cómo fue para ustedes esas primeras señales de alerta, esa corazonada, incluso de mamá,
20:30que le indicó que no había algo que estuviera bien?
20:34O sea, es totalmente así.
20:36Creo que en muchos casos inicia como una corazonada y entonces hace que uno esté como muy atento,
20:43muy alerta a los más mínimos movimientos, al menos así fue en nuestro caso.
20:51Siempre en mi corazón, ¿verdad?
20:52Hubo algo como que no estuvo tranquilo y Martín empezó pues cada vez a mostrar síntomas más evidentes y más
21:01evidentes.
21:02Yo llegué al doctor, ¿verdad?
21:04Con un niño sano, un genetista, a decirle, es que tiene algo, pero...
21:09Y el doctor me decía, clínicamente no hay nada, ¿verdad?
21:14No puedo observar nada, pero bueno, vamos a empezar un proceso de pruebas para ver qué podemos encontrar.
21:21Y a partir de ahí fue que tomó los seis meses hasta poder llegar propiamente al diagnóstico.
21:29Ahora, ¿cómo fue ya recibir la noticia para ustedes?
21:33¿Cómo fue?
21:34Entonces, es una dualidad de emociones entre el decir, ok, ya sé que tiene y ya por lo menos, ¿verdad?
21:44No está uno como en esta zozobra de está pasando algo, pero no sé qué es lo que está pasando.
21:49Pero luego está, ¿verdad?
21:51Toda la parte de lo voy a perder, lo voy a perder.
21:54Y ahí es donde la mente entra mucho a jugar, ¿verdad?
21:59Como estas pasadas que uno tiene que aprender a manejar.
22:03¿Cómo se sintieron ustedes como familia?
22:06Es una noticia muy dura, muy, muy dura.
22:12Obviamente nos tomó un rato asimilarlo, pero creo que ellos también nos dan la misma fortaleza
22:20de poder ver para adelante, de poder apreciar el momento y, pues, vivir en el presente.
22:26Claro.
22:27Ahora, cuéntenos un poco, a partir de ese diagnóstico, ¿qué viene durante la vida de Martín?
22:37¿Qué es lo que ustedes esperan?
22:38Bueno, viene mucho trabajo, mucho trabajo emocional, pero también físico.
22:46Martín requiere de mucho apoyo.
22:48Bueno, ya pudieron ver, ¿verdad?
22:49Hoy anda como un poquito bajoneado, pensaría que tal vez probablemente se va como a engripar
22:55o anda, no es su usual, pero él requiere mucho apoyo.
23:01Requiere una persona 24-7 con él y, pues, es bastante pesado, ¿verdad?
23:09Para nosotros como familia poder tener todas las herramientas alineadas para darle a él
23:16la atención y el espacio que él necesita, desde terapias de todo tipo, igual que Diana
23:23lo mencionaba, terapia física, terapia física neuromuscular, equinoterapia, terapia de lenguaje,
23:30hasta un montón de, tal vez, terapias un poco más holísticas, ¿verdad?
23:34Que todavía no es tan como una alimentación diferente y buscar un poco de apoyo más sensorial
23:42para él.
23:43Ahora, cuéntenos, Angélica, ¿cómo ha sido?
23:46Porque yo sé que usted ahorita está llevando una lucha, incluso con el tratamiento y medicamentos
23:53con Martín.
23:54Cuéntenos cómo ha sido esa experiencia, qué es lo que ha sucedido y que para ustedes,
24:00lamentablemente, no ha sido tan alentador poder llevar un proceso que tenga comprometido
24:06incluso la calidad de vida de Martín.
24:09Sí, bueno, la enfermedad de Baten tiene ahorita un tratamiento que se está usando en otros países
24:16a nivel mundial y el cual hemos tratado de accesar por medio de la Caja Costavicense del Seguro Social.
24:23Sin embargo, en este momento no lo hemos logrado.
24:27Tenemos la esperanza de que las cosas puedan cambiar para bien, de que muy pronto Martín
24:32y todos los otros niños en Costa Rica que viven con CLN6, porque tal vez es también importante
24:39mencionar que Costa Rica es uno de los países a nivel mundial que más casos diagnosticados
24:43de CLN6 tiene. Y entonces que estos chicos también en algún momento puedan tener acceso
24:49a este medicamento, que como bien lo decía Diana, pues son medicamentos que lo que vienen a hacer
24:56es enlentecer la progresión de la enfermedad. Y entonces pues dan un poquito más de tiempo,
25:02pero también mejoran la calidad de vida de los pacientes que tienen acceso a recibirlos.
25:07¿Cómo es un día normal de Martín? Cuéntenos un poco.
25:14Bueno, con Martín el día inicia muy temprano, siempre ha sido súper madrugador, entonces con suerte
25:20entre 5 y 6 ya él está listo para salir y arrancar el día.
25:26Siempre pues desayunamos en familia, luego nos alistamos y por lo general tenemos alguna terapia.
25:31En la mañana siempre tenemos alguna terapia o si no tenemos terapia, pues entonces nos toca hacer
25:36los ejercicios de la terapia en la casa. Martín en este momento está en un, como en un limbo
25:44a nivel de educación y está recibiendo educación en casa. Entonces pasamos mucho tiempo ahí
25:51entre terapias, la casa, ¿verdad? Un espacio donde él se pueda sentir seguro, un espacio donde
25:58también pues esté contenido y creo que como lo decía Diana también esté libre de virus
26:03que también pues afectan el doble o el triple, ni sé cuánto más a nuestros chicos.
26:11Y luego pasamos mucho tiempo en la casa, Martín le encantan los animales, tenemos gallinas,
26:18tenemos perros, él pasa mucho tiempo en la naturaleza, le fascina.
26:23Entonces también le gusta ver tele, entonces es de como todo niño, ¿verdad? Tiene su ratito
26:28para ver tele, luego tiene, va y juega afuera y luego hay días como hoy, ¿verdad?
26:33En que anda, en que anda como apachurrado, que no quiere moverse, que está más bajoneado,
26:40pero bueno.
26:41Es parte de, se lo indica que es parte de. Cuéntanos un poco esa parte de la educación,
26:46porque incluso usted dice que está ahorita como en un momento como un poquito más complejo,
26:50¿verdad? ¿Cuántos años tiene él y en ese momento cómo es ese proceso hacia la educación?
26:56Martín acaba de cumplir seis, tiene seis recién cumplidos ahorita, ahorita en diciembre.
27:02Martín, pues además de la enfermedad de Baten, sospechamos que tiene una neurodivergencia, ¿verdad?
27:09Que puede ser paralela a, o puede ser producto de, pero hay una neurodivergencia.
27:14Eso sería como un...
27:15Tipo que está dentro del espectro, exacto, exacto.
27:18Entonces, él tiene como gustos muy definidos, le cuesta mucho mantener su atención,
27:23mantenerse en un solo lugar, él es muy activo, él siempre, ¿verdad?
27:26Estar en este lugar es como contrario a lo que él, ¿verdad? Necesita.
27:32Él siempre anda libre, él anda en espacios abiertos, le gustan cosas muy específicas
27:41y aparte de eso, estamos también en una etapa en donde está teniendo muchos temas con el equilibrio, ¿verdad?
27:47De pronto, en lugares donde él se siente seguro, él camina súper bien, se desplaza bien,
27:52pero de pronto en lugares donde tal vez son nuevos o tal vez en momentos como ahorita
27:57que está como cansado y que está abajoneado, ya ese caminar no se da tan orgánicamente.
28:03Entonces, tomamos la decisión de que íbamos a quedarnos en la casa, cuidándolo un poco más a él
28:10y tratando de encontrar, ¿verdad?, cuál era la vía correcta para poder...
28:18para que él tuviera acceso a educación y entonces hemos estado probando en casa
28:23con todas las terapias a las que asistimos, con una educadora especial que llega a la casa
28:27a trabajar con él y que se pueda moldar más a lo que él necesita
28:32y no necesariamente él a un espacio que tal vez no está preparado para recibirlo.
28:40Angélica, ya para ir finalizando con este programa que dedicamos sobre enfermedades raras,
28:44yo quiero preguntarle a usted qué consejos, qué recomendaciones, qué mensaje le daría a una persona
28:51que usted sabe que en este momento se está diagnosticando de una enfermedad desconocida,
28:58una enfermedad huérfana, una enfermedad rara, porque tiene miles de nombres
29:02que ya los veíamos anteriormente y que incluso ha sido como para usted una lucha para llegar hasta ese momento.
29:11Bueno, creo que suena a veces como muy cliché la frase, pero disfrutar el presente,
29:19disfrutar el presente, si algo tenemos garantizado cuando nacemos es que nos vamos a morir
29:25y no podemos toda la vida pensar, lo voy a perder, lo voy a perder,
29:30sino más bien apreciar que lo tengo aquí hoy, que está conmigo hoy respirando,
29:34que está sano, que todavía se desplaza, mañana no sabemos qué va a pasar,
29:37pero hoy es lo que importa y es mucho lo que me trato de decir todos los días
29:44para poder sobrellevar también la carga que implica un diagnóstico como este.
29:49¿Él tiene ahorita en este momento una persona cuidadora?
29:53¿Es usted la que se encarga de él propiamente en todo...?
29:56Él tiene una persona con él, yo estoy también todo el día ahí,
30:00pero él sí tiene una persona específica que está con él.
30:03¿Qué decirles a esas personas que les costará en algún momento tener a alguien específico
30:08que les pueda cuidar, que les pueda acompañar a ustedes como mamás?
30:12Que si se tiene la posibilidad, ¿verdad?, y sea familia o sea de donde salga la persona
30:18que esté ahí para apoyarlo, cuidarlas porque son ángeles, son de verdad ángeles en la tierra
30:23que nos han puesto para apoyarnos porque la maternidad, y creo que no solo la maternidad
30:30en enfermedades raras, en general la maternidad y la paternidad se llevan en tribu, ¿verdad?
30:35Y muchas veces creemos que lo transitamos solos, pero en tribu es donde está realmente el apoyo
30:41que muchas veces necesitamos para poder criar a nuestros hijos.
30:44Angélica, muchísimas gracias por estar con nosotros, por contarnos la historia de Martín,
30:48por traerlo acá a consulta en directo, para nosotros es un gusto que estén en este lugar.
30:52Gracias a ustedes.
30:53Muchísimas gracias también a usted que nos acompañó en este espacio,
30:57un agradecimiento muy grande también a la Federación Costarricense de Enfermedades Raras
31:01por incluso ayudarnos a que ustedes hoy conozcan estas historias.
31:06Así que nos vemos muy pronto, recuerden nuestro horario de lunes a viernes a las 5 de la tarde,
31:11estamos en vivo acá en consulta en directo.
31:14Que tenga linda noche.
31:41Continuamos con más de consulta en directo, hoy nuestro set se llenó.
31:46Estamos con muchos participantes el día de hoy que nosotros queremos que ustedes conozcan,
31:50porque hoy estamos hablando sobre las enfermedades raras, en qué consisten.
31:55En Costa Rica ya lo confirmamos en el bloque anterior y vamos a conocer en este momento dos casos,
32:01por eso hoy están conmigo ya cuatro personas.
32:05Ya ustedes conocieron a Diana, que ella es la presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras
32:11y también es mamá de Emiliano.
32:13Emiliano está aquí a la par mía, ¿cómo estás Emiliano?
32:16Bien.
32:16Bien, un gusto tenerte por acá.
32:19¿Cuántos años tenés?
32:19Nueve.
32:20Nueve años.
32:21Sí.
32:22Ok, ¿y dónde vivís?
32:24Contanos.
32:24En Cartago.
32:26¿En Cartago?
32:27Ajá.
32:27¿Cómo estuvo ese viaje hasta aquí, hasta la Bruca?
32:29Muy difícil, mucha presa.
32:31¿Mucha presa?
32:32Sí.
32:32Es que ya ahora en cualquier momento hay presa, ¿verdad?
32:35Sí.
32:35Qué difícil.
32:36Ajá.
32:37Contame una cosa, ¿cómo ha sido para vos andar ahora en esta silla de ruedas
32:45que me has contado que tenés ya tres años de tenerla, ¿verdad?
32:49¿Cómo ha sido para vos?
32:50Mejor.
32:51¿Mejor?
32:52Sí.
32:52¿Cómo era antes?
32:53Más difícil.
32:54Más.
32:55¿Qué se te hacía más difícil contando?
32:57En como ir a lugares muy lejos, a San José, a otras cosas, a otras partes que no se han
33:05cartado.
33:06Se te complicaba muchísimo.
33:08Claro.
33:09¿Cómo te va en el estudio?
33:11Bien.
33:12¿Sí?
33:12¿Sí?
33:13¿Sólo tienes?
33:14Sí.
33:14¿Sí?
33:15Sí.
33:16Ah, qué carga, Diana.
33:17Usted tiene todo un estudiante aplicado, entonces.
33:20Sí, sí, gracias a Dios.
33:22Le va muy bien.
33:23Le gusta mucho.
33:24Ahora, contame un poco.
33:25Esta silla de ruedas ya tenés tres años de tenerla.
33:29Sí.
33:29Sí.
33:30Contame, porque ahora, yo les quiero contar a ustedes, cuando Emiliano ingresó, venía
33:36y manejaba esta silla de ruedas mejor que cualquiera.
33:39Yo creo que encargo hasta, mejor que yo, manejando.
33:42Contame cómo fue ese proceso.
33:44Primero, me imagino que ibas despacito.
33:46Sí.
33:46Sí.
33:47¿Y cuándo agarró confianza?
33:49Ah, como un año después ya agarré confianza.
33:53¿En un año?
33:54Sí, es que yo no sabía ni manejarla.
33:59Yo estaba y no sabía cómo hacerlo.
34:01Y en un año ya aprendí.
34:03¿Y te gusta?
34:04Sí.
34:04¿Te gusta mucho?
34:06Yo veo que esta silla de ruedas, yo quiero contarles, bueno, me imagino que lo hablaba
34:12con Diana anteriormente, la adquirieron hace tres años.
34:19Diana, contanos quién se la regaló, cómo tuvieron esta silla que le da mejor calidad
34:23de vida ahorita a Emiliano.
34:24Fue un proceso milagroso y se lo vamos a agradecer toda la vida al señor presidente de la República.
34:31Él fue quien le regaló esta silla a Emiliano, quien le dio la oportunidad de poder tener
34:35esa independencia.
34:37Don Rodrigo Chávez se apersonó a la escuela de Emiliano, a la escuela de Guadalupe de Cartago.
34:43Y bueno, primero fue una invitación que Emiliano le hizo en el mes de septiembre para conocer
34:48la escuelita, para hablar un poco de la condición de él y todo.
34:54Nosotros hicimos un video de invitación y dijimos, bueno, vamos a hacérselo llegar
34:57de alguna manera y pues si lo ves, súper, ¿verdad?
35:00Y si no, pues bueno, quedó como la idea presentada.
35:03La pasamos y de repente un día el señor presidente llegó a la escuela.
35:08Llegó a la escuela, tocó la puerta de un primer grado de la escuela Carlos J. Peralta
35:13y sorprendió no solo a Emiliano, sino a todos los chiquitos de la escuela de tener al presidente
35:19de la República visitándolos, de tener al presidente que se tomó todo el espacio del tiempo
35:24de su agenda tan apretada para visitar esa escuelita, para conocer de la realidad que vivía
35:30en ese momento la escuela y él ahí se percató que Emiliano necesitaba de su sillita y un
35:36mes después logró traer esta silla que fue la primera que ingresó al país y ahora gracias
35:40a él hay otras que también se han logrado traer, pero él tuvo ese corazón, esa iniciativa
35:45que como mamá, como sociedad, se lo agradezco muchísimo porque que un presidente de la República
35:50tenga ese espacio de tiempo de darle a un niño de seis años, que en ese entonces
35:55le hizo una invitación para que llegara a su escuelita, conocerlo, compartir con los chiquitos
36:00que nunca se olvidarán en la vida que el señor Rodrigo Chávez, el presidente de la República
36:04de Costa Rica, los visitó en una escuelita, les tocó su puerta y les dijo aquí estoy
36:08atendiendo una invitación de Emiliano, él fue el que le llevó la silla a Emiliano.
36:13¿Qué sentiste cuando viste la silla por primera vez?
36:16No sabía qué decir, la verdad me quedé impactado.
36:20Impactado, sí, claro. Pero contanos un poco, ¿cómo funciona?
36:23Yo quiero saber porque veo que tiene varios botoncitos, tiene luces incluso.
36:29Sí.
36:30Contanos, ¿cómo funciona?
36:31Lo primero, los tipos de velocidad, esta es la velocidad lenta.
36:35¿Esa va lenta?
36:36Sí.
36:36Ajá.
36:38Esta es un poco más rápida, esta es la media y estas son las más rápidas.
36:42Ay, vea cómo lo maneja, súper bien, súper bien.
36:45Y tiene direccionales, por lo que veo, también, luces.
36:48Sí, tiene direccionales para el parqueo, también si está muy oscuro, para luces así.
36:56Estas son para la noche, entonces estas que están ahorita, las blanquitas, ¿verdad?
37:02Ahora enseñanos cuáles son las direccionales.
37:09Ah, muy bien. Y también tenés como para detenerte.
37:16No, es como para estacionarse.
37:19Ah, para estacionarse. Muy bien, muy bien.
37:23Y cuénteme, ahora usted se le escapa a su mamá, me imagino, a veces.
37:27O tiene, no tiene la misma rapidez que usted ahorita.
37:31Sí.
37:32¿Se le escapa a usted?
37:33Sí.
37:34¿Sí? ¿De verdad?
37:38¿Y qué? ¿Y de noche cómo le va?
37:40Bien.
37:41¿Sí?
37:42Sí.
37:42¿Pone las luces a todo lado?
37:44Ajá.
37:44¿A todo lado qué va?
37:45Sí.
37:46Muy bien, muy bien. Y cuénteme un poco también a la hora de andar en algunos lugares fuera de su
37:54casa,
37:55con la silla de ruedas, cómo ha sido la experiencia.
37:58Bien.
37:59¿Sí?
37:59Sí.
38:00¿Le va bien?
38:01Sí.
38:01¿Cómo hace incluso cuando va a pasear?
38:08Sí, se siente cómodo.
38:10Sí.
38:11Muy bien. Ahora quiero preguntarle a Diana, con respecto al tratamiento que ha llevado Emiliano en este momento,
38:18¿cómo ha sido para él, a pesar de ya tener la silla de ruedas, que es un aporte muy valioso,
38:24cómo ha sido también el tratamiento que ha tenido que llevar a través del tiempo e incluso las citas médicas
38:29que tiene normalmente?
38:30Claro, él tiene un control constante en el Hospital Nacional de Niños. Él tiene un medicamento que se lo aplican
38:35cada cuatro meses,
38:36cada cuatro meses vamos de manera obligatoria. Es una punción lumbar, es un medicamento de los que nosotros consideramos de
38:44alto costo, que gracias a Dios la caja se lo da a él y actualmente a otros pacientes que también
38:48padecen de AME.
38:50Las citas incluyen fisiatría, neumología, controles constantes para ver que la evolución de él vaya bien.
38:58El tratamiento lo que hace es detener la progresión de la enfermedad. Quiere decir que la enfermedad va avanzando, no
39:02al mismo nivel que podría avanzar.
39:04En conclusión, en resumen, la atrofia muscular espinal se trata de que las neuronas motoras que envían la orden del
39:10cerebro hacia la columna para el movimiento de los músculos se van muriendo,
39:14conforme va avanzando, conforme va creciendo el paciente. Existen cuatro tipos, el AME tipo 1 son pequeñitos que se diagnostican
39:21muy rápido y máximo podrán vivir hasta unos dos o tres años de edad.
39:25¿El AME tipo 0?
39:26El AME tipo 0, Emiliano siempre, él está a la vanguardia con la investigación en AME porque gracias a Dios
39:31sigue en investigación.
39:31Hay un AME tipo 0 que se está haciendo ahora de investigaciones que se diagnostican de manera antes del nacimiento.
39:38El bebé se lo puede diagnosticar antes del nacimiento para que cuando nazca pueda ser intervenido con medicamentos.
39:44Es del AME tipo 0 que son muy débiles, muy hipotónicos. La hipotonía se refiere a que ellos tienen una
39:49debilidad muscular o una fuerza muscular disminuida.
39:53Existe el AME tipo 2, Emiliano es del AME tipo 2, es un AME que es un poquito más funcional.
39:57El AME tipo 3 son chiquitos que lograron caminar, pero tipo 8 o 9 años pueden perder la marcha.
40:03El AME tipo 4 son adultos, se confunde un poquito con la esclerosis lateralometrófica.
40:07Para todos esos tipos de AME actualmente existen cuatro tratamientos y Emiliano tiene uno de ellos.
40:13Acá en Costa Rica tenemos acceso a dos hasta el momento y en América Latina ya se tiene acceso a
40:18los tres medicamentos
40:20porque hay uno que salió último que todavía está en reciente aprobación.
40:23Con tal sea de que tenga una mejor calidad de vida.
40:26Yo quiero preguntarles, en el caso de Emiliano recibe desde su casa el estudio, va a alguna escuela.
40:35¿Cómo ha sido ese proceso incluso para mantener esa vida lo más normal posible dentro del estudio?
40:43La atrofia muscular espinal no afecta la parte cognitiva.
40:46Entonces ellos pueden involucrarse en un sistema de educación normal.
40:49Sin embargo, nosotros en lo personal hemos experimentado el último año una limitación con el tema de los virus respiratorios.
40:56Cuando un virus respiratorio en un paciente con debilidad muscular les afecta,
41:00para ellos les cuesta mucho más el manejo de la tos, de las flemas.
41:03El último año solamente pudimos asistir el primer semestre.
41:06El segundo semestre estuvimos en la casa con educación en la casita,
41:10pero ellos pueden incluirse en normal.
41:13De hecho, Emiliano hasta el segundo grado fue todo el tiempo de la escuela.
41:16Hay otros pacientes que van todo el tiempo.
41:18Cada caso se maneja de manera diferente, pero ellos pueden involucrarse en toda la parte activa.
41:23Y nosotros con Emiliano tenemos el manejo del aspecto multidisciplinario.
41:28Mucha terapia física.
41:30Él va a varias terapias.
41:31Va a quinoterapia, que es terapia con caballitos.
41:33Va a piscina, hace terapia física.
41:36Y en la casa también tiene equipos que la caja nos da para que él pueda tener calidad de vida,
41:40como un bipedestador, que le ayuda a mantenerse de pie, a pesar de que su cuerpo no se lo permite.
41:44Es como un armatoste que lo colocamos y él puede mantenerse de pie para que la parte ósea se pueda
41:49seguir alimentando.
41:50¿Cuánto tiempo puede mantenerse de pie?
41:5140 minutos puede estar de pie en su bipedestador.
41:57Ahora, quizás Emiliano les puede compartir la experiencia desde la parte del...
42:02Bueno, pero ¿puedo preguntarle algo más, Emiliano? ¿Me dejas?
42:04Sí. ¿Cuál es su materia preferida?
42:07Matemáticas.
42:08¿Matemáticas?
42:08Sí.
42:09Le va muy bien, me va a tener que dar clases a mí también, entonces a ver cómo me va.
42:13Y cuéntenos un poco qué quiere ser usted cuando sea grande.
42:16Doctor.
42:17¿Doctor?
42:17Sí.
42:18¿Tiene alguna especialidad que le gustaría?
42:21Ayudar a las enfermedades raras.
42:23Sí, ¿te gustaría continuar entonces en esa investigación?
42:26Sí.
42:26Y ser doctor acá en Costa Rica.
42:29Muy bien, entonces muchísimas felicidades por pensar así, muchísimos éxitos y que siga para adelante.
42:36Cuéntenos, ¿en qué grado está ahorita?
42:38En cuarto.
42:39En cuarto grado.
42:41Hay una escuela en específico entonces en la que va a estar este año.
42:45¿Cuál es la escuela?
42:47La escuela Carlos J. Peralta Echeverría.
42:49Ah, muy bien, muy bien.
42:51Entonces, bueno, muchísimos éxitos, Emiliano.
42:54Y de verdad que las mejores de las suertes en todo lo que le toque de ahora en adelante,
43:00que yo sé que es un niño luchador, ya ustedes lo están conociendo, un niño muy inteligente
43:06y que esos sueños se cumplan entonces.
43:09Gracias.
43:09Ahora, para terminar, Emiliano, ¿qué le diría usted a un niño, a una familia que se está
43:16dando cuenta que tiene una enfermedad igual a la tuya?
43:22Que tengan esperanza y que no pierdan la esperanza y que hagan lo que puedan hacer y que si pueden
43:31encontrar el tratamiento o hagan el recurso de amparo y pues les deseo buena suerte.
43:39Hasta la parte legal está bien, bien informado usted.
43:43Chóquela.
43:44Eso.
43:46Bueno, Emiliano, muchísimas gracias por estar aquí con nosotros, por contarnos su historia
43:50y es un gusto, ¿verdad?, que esté aquí en consulta en directo.
43:54Ok.
43:55Antes de irnos a la pausa, también quiero contarles que hoy está con nosotros Angélica,
43:59que ella también tiene un hijo que tiene una enfermedad rara.
44:03Angélica, un gusto que esté con nosotros.
44:05¿Cuál es la enfermedad?
44:06Primero cuéntenos que tiene Matías.
44:09Martín.
44:09Perdón, Martín.
44:11Bueno, muchas gracias por la invitación.
44:13Martín tiene la enfermedad, se llama Baten y en específico la mutación se llama CLN6.
44:21Digamos que es conocida como lipofusinosis, heroide neuronal.
44:26Entonces, es la enfermedad de Baten.
44:28Bueno, ya casi venimos a hablar sobre esta enfermedad.
44:31Vamos a tratar de ver si se puede incorporar con nosotros Martín, porque Martín es escapista.
44:36Ahí ando un poquito inquieto, parte también de esa normalidad de ser niño.
44:40Así que ya venimos con más de Consulta en Directo.
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