- 5 weeks ago
Οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι, όπως λέει η λέξη, κάτι σπάνιο, αν τις δει κανείς στο σύνολό τους. Παγκοσμίως περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια πάθηση, κάτι λιγότερο από το 6% του πληθυσμού της γης. Στην Ελλάδα, ο αριθμός κυμαίνεται, από 350.000 έως 600.000 ανθρώπους, ενώ αν προσθέσει κανείς τις οικογένειες και τους φροντιστές που ζουν καθημερινά δίπλα σε έναν άνθρωπο με μια σπάνια νόσο, το ζήτημα αγγίζει το 1,5 εκατομμύριο πολίτες. Έχουν καταγραφεί πάνω από 500 τέτοιες παθήσεις στη χώρα μας, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός ξεπερνά τις 6.000, με 200 έως 250 καινούργιες να προστίθενται κάθε χρόνο. Επτά στις δέκα έχουν γενετική προέλευση και επτά στις δέκα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Οι μισοί ασθενείς είναι παιδιά και το τραγικό της υπόθεσης είναι ότι τρία στα δέκα, δεν θα φτάσουν τα πέντε τους χρόνια. Κάποια άλλα δεν θα προλάβουν καν να ενηλικιωθούν. Με το Newsbomb.gr, μιλήσαμε με ασθενείς, γιατρούς και γενετιστές, για τα σπάνια νοσήματα τις δυσκολίες στη διάγνωση και στη νοσηλεία καθώς και για τη θέση της χώρα μας στην έρευνα παγκοσμίως.
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μου:
Βίντεο, άρθρα και πολλά ακόμη: https://www.kostaspliakos.com/
Δείτε όλα τα βίντεο μας στο Youtube: https://www.youtube.com/user/KostasPliakos/videos
Ακολουθήστε με στο Instagram: https://www.instagram.com/kostaspliakos/
και στο επαγγελματικό instagram: https://www.instagram.com/kostas_pliakos_wideangle/
Κάντε like στη σελίδα μου στο Facebook: https://www.facebook.com/kostas.pliakos/ και στην επαγγελματική σελίδα μου στο Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=61559075983107
Ακολουθήστε με στo Twitter: https://twitter.com/PliakosKostas
Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μου:
Βίντεο, άρθρα και πολλά ακόμη: https://www.kostaspliakos.com/
Δείτε όλα τα βίντεο μας στο Youtube: https://www.youtube.com/user/KostasPliakos/videos
Ακολουθήστε με στο Instagram: https://www.instagram.com/kostaspliakos/
και στο επαγγελματικό instagram: https://www.instagram.com/kostas_pliakos_wideangle/
Κάντε like στη σελίδα μου στο Facebook: https://www.facebook.com/kostas.pliakos/ και στην επαγγελματική σελίδα μου στο Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=61559075983107
Ακολουθήστε με στo Twitter: https://twitter.com/PliakosKostas
Category
🗞
NewsTranscript
00:00Υπήρχε ένα όριο ότι θα φύγεις από τη ζωή στα 40 σου.
00:03Σκεφτόμουν να λέω γιατί γεννήθηκα έτσι, δεν έπρεπε να γεννηθώ.
00:07Ή πως πρέπει να συστήνομαι πρώτα με την πάθησή μου και μετά να λέω το όνομά μου.
00:20Υπάρχουν ασθένειες που τις ξέρουμε όλοι και υπάρχουν και κάποιες άλλες,
00:24τόσο σπάνιες που ο ασθενής μπορεί να περάσει χρόνια ολόκληρα
00:28χωρίς να μάθει καν πως λέγεται αυτό που τον ταλαιπωρεί.
00:31Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν τη μεγάλη πρόκληση
00:34τόσο των συστημάτων υγείας σε όλο τον κόσμο, όσο και της φαρμακευτικής έρευνας.
00:40Πολλές σπάνιες ασθένειες αντιμετωπίζονται σήμερα με σύγχρονα φάρμακα ως χρόνιες.
00:45Πολλές άλλες οδηγούν στο θάνατο ή στην αναπηρία του ασθενή
00:48και πολλές ακόμη δεν έχουν καν διαγνωστεί.
00:51Στην Ευρώπη, σπάνια χαρακτηρίζεται μια πάθηση που εμφανίζουν ένα στα δύο χιλιάδες άτομα.
00:58Στην Ελλάδα, ακριβής αριθμός σπάνιων ασθενών δεν υπάρχει,
01:02καθώς δεν έχουμε μητρό ασθενών, αλλά υπολογίζονται από 300 ως 650 χιλιάδες.
01:09Ωστόσο, αν υπολογίσουμε και τους φροντιστές τους,
01:12ο αριθμός των ανθρώπων στην Ελλάδα που επηρεάζονται με τον ένα ή τον άλλο τρόπο από μια σπάνια ασθένεια,
01:18ξεπερνά κατά πολύ το ένα εκατομμύριο.
01:22Για τους περισσότερους ασθενείς, όλα ξεκινούν με μια ερώτηση χωρίς απάντηση.
01:27Ένα σύμπτωμα που κανείς δεν μπορεί να εξηγήσει.
01:31Στα σπάνια νοσήματα, η διάγνωση δεν είναι μια στιγμή.
01:35Είναι ένα ταξίδι που μπορεί να κρατήσει χρόνια.
01:38Όταν ήμουν 40 ημερών, εμφάνισα τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας.
01:44Είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα οι καφέουλεκοιλίδες.
01:48Γεννήθηκα με μια πανάδα.
01:50Οι γονείς μου επισκέπτηκαν δερματολόγο αρχικά.
01:55Δεν γνώριζαν, το 1979 δεν γνώριζαν την πάθηση.
01:59Επισκέπτηκαν και άλλες ειδικότητες γιατρών αργότερα.
02:02Και έτσι έγινε η διάγνωση, ότι έχω νευρενωμάτωση.
02:06Η διάγνωσή μου έγινε όταν ήμουνα έξι μηνών,
02:09που εμφάνισα την πρώτη μου καφέ κοιλίδα μια μεγάλη, στη Μασχάλη.
02:14Η διάγνωση είναι ένα ολόκληρο ταξίδι.
02:19Στη δική μου περίπτωση ήμουν αρκετά τυχερή,
02:24γιατί έγινε στα οχτώ μου χρόνια.
02:28Αυτό το δεδομένο τώρα θεωρείται αργά.
02:33Διαγνώστηκα στην ηλικία 21 ετών,
02:38όμως είχα συμπτώματα από την ηλικία 10 ετών,
02:41όπου είχε γίνει μια εισαγωγή στο νοσοκομείο,
02:45με οστικούς πόνους.
02:47Εκεί όμως δεν μπορέσαν να διαγνώσουν.
02:50Είπανε ίσως είναι μεσογειακή ανεμία.
02:53Και μετά δεν υπήρχαν άλλα συμπτώματα.
02:55Στην ηλικία των 29 διαγνώστηκα μετά,
02:57αφού είχε γίνει διάγνωση στην αδερφή μου.
03:01Με τα συμπτώματα της νοσουγκοσέ,
03:04που είναι η πατομεγαλεία, σπινομεγαλεία,
03:09χαμηλά με πετάλια.
03:11Και εκεί είχαμε τα ίδια συμπτώματα
03:13ουσιαστικά με την αδερφή μου.
03:15Στα 14 μου χρόνια εμφάνισα την πρώτη μου κρίση επιληψίας,
03:20όπου είναι ένα συνοδό σύμπτωμα της νευραενωμάτωσης.
03:23Δεν υπήρχε η σωστή καθοδήγηση και τότε.
03:26Πολύ αργότερα όμως στην ενήλικη ζωή,
03:28ψάχνοντας το διαδίκτυο,
03:30έμαθα τι είναι η νευραενωμάτωση,
03:32ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας
03:35και ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνω.
03:38Στα σπάνια νοσήματα μπορεί να έχουμε
03:40και την χρονική περίοδο 15 ετών
03:43μέχρι να γίνει η διάγνωση.
03:45Γιατί πολλά από τα συμπτώματα
03:50αλληλοκαλύπτονται από άλλες χρόνιες παθήσεις.
03:52Αλλά υπάρχουν πολλά σπάνια σήμερα που έχουν θεραπείες
03:56που αν διαγνωστούν πάρα πολύ νωρίς
03:58και κυρίως μετά την γέννηση
04:01ή στην βρεφική ηλικία
04:03ουσιαστικά αυτό πραγματικά θα έχει μια μεγάλη ελλαγή.
04:07Θα προλαβαίνουμε ακόμη τα συμπτώματα
04:10και ίσως και το θάνατο.
04:11Σε απομακρυσμένες πόλεις και χωριά
04:14έχουν παρατηρηθεί,
04:16επειδή μας παίρνουν τηλέφωνο συνέχεια,
04:19οι ενήλικοι ασθενείς μαθαίνουν σε μεγάλη ηλικία
04:22ότι έχουν νευροεινωμάτωση.
04:24Και έτσι δεν έχουν κάνει και έγκαιρα
04:26κάποιες τις απαιτούμενες εξετάσεις.
04:29Μερικές ώρες φτάνουμε γρήγορα στη διάγνωση,
04:31γιατί υπάρχουν σπάνια νοσήματα
04:33που είναι εύκολο να τα διαγνώσεις
04:35με κλινικά χαρακτηριστικά.
04:38Άλλες ώρες δεν είναι τόσο εύκολο
04:40και πρέπει να γνωρίζουν οι οικογένειες
04:43και τα παιδιά,
04:44επειδή είμαι παιδίατρος,
04:45θα μιλάω λίγο πιο πολύ για παιδιά,
04:47θα πρέπει να γνωρίζουν
04:49ότι μερικές φορές δεν είναι εύκολη η διάγνωση.
04:51Μπορεί να μην μπει με τα όσα γνωρίζουμε μέχρι τώρα.
04:54Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα
04:56είναι κληρονομικά.
04:57Δεν είναι όλα κληρονομικά.
04:58Υπάρχει ένας μικρός αριθμός που δεν είναι.
04:59Και επίσης μερικά κληρονομικά νοσήματα
05:02μπορεί να εκδηλωθούν και σε μεγαλύτερη ηλικία
05:04και μάλιστα με υπιότερα συμπτώματα.
05:06Αυτό είναι και ένας λόγος
05:07που μερικές φορές η διάγνωση καθυστερεί.
05:09Θεωρώ ότι οι διαγνώσεις
05:11σήμερα στην Ελλάδα
05:13γίνονται αρκετά γρήγορα.
05:16Πάντοτε θα αναφέρω
05:17ότι υπάρχει περιθώριο βελτίωσης.
05:20Αλλά δεν νομίζω
05:21ότι έχουμε να ζηλέψουμε
05:23σε σχέση με άλλα κράτη ευρωπαϊκά.
05:26Εκεί που δεν τίθεται
05:27διάγνωση συνήθως δεν είναι εύκολο
05:29το διαγνωστικό πρόβλημα.
05:31Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα έχουν
05:33ανάγκη πολυπιστημονικής προσέγγισης.
05:35Άρα χρειάζονται πολλές ειδικότητες μαζί.
05:39Και ένα από τα στοιχήματα
05:40που έχει να δώσει
05:41και η χώρα μας
05:42αλλά και όλα τα συστήματα υγείας
05:44είναι να προσπαθεί να συνδυάζει
05:46όλη αυτή την πολυπιστημονική προσέγγιση
05:49σε ένα χώρο.
05:50Τα σπάνια νοσήματα
05:51απαιτούν να συγκεντρώσει τη γνώση.
05:53Άρα το πρώτο μεγάλο πρόβλημα
05:55είναι ότι δεν μπορούν όλοι
05:58να έρθουν στην Αθήνα.
05:59Χρειάζεται να δούμε πώς τη γνώση
06:02μπορούμε να την εξαπλώσουμε
06:06ή να μπορούμε να την δώσουμε
06:08ακόμα και όταν αυτοί οι ασθενείς
06:10οι οικογένειές τους είναι μακριά.
06:12Και όταν έρθει επιτέλους η διάγνωση
06:14αρχίζει ένα άλλο ταξίδι
06:16εξίσου μακρύ.
06:18Το πώς θα είναι η καθημερινότητα του ασθενή
06:20με αυτό που του συμβαίνει.
06:23Ποιοι περιορισμοί μπαίνουν,
06:24τι θεραπεία χρειάζεται,
06:26πόσο κοστίζει, όχι μόνο σε χρήμα
06:28αλλά και σε χρόνο ζωής.
06:31Όταν είσαι ένας νέος άνθρωπος
06:33και ουσιαστικά γίνεται η διάγνωση
06:36εκαταραίουν τα πάντα γύρω σου
06:38γιατί υπήρχε ένα όριο
06:41ότι θα φύγεις από τη ζωή στα σαράτα σου.
06:44Οπότε όταν είσαι 20 ετών
06:46και ξέρεις ότι θα ζήσεις μέχρι τα σαράτα
06:49ουσιαστικά δεν μπορεί να κάνεις
06:50και όνειρα για τη ζωή.
06:53Αυτό που με έκανε
06:54να δυσκολεύει την καθημερινότητά μου
06:57ήταν η επιληψία
06:59η οποία από τα 14 μου χρόνια
07:02είχα πολλές κρίσεις επιληψίες
07:04αλλά και στην εγγυμοσύνη.
07:06Τα προβλήματα που μην τον πείσω
07:08ήταν όταν ήμουν πιο μικρή
07:09επειδή φάνησε ένα γλίωμα
07:12στο οπτικό νεύρο του ματιού
07:14άρισα έκανα χημοθεραπείες
07:16με αποτέλεσμα να χάσω τα μαλλιά μου
07:18έκανα υδροκέφαλο
07:20ποτέ έβαλα βαλβίδα στο κεφάλι
07:22και από τότε από το δεξί μάτι
07:25δεν βλέπω καθόλου.
07:26Υπάρχει θολαρότητα στον κερατοειδή
07:28οπότε κάποια στιγμή
07:30ενδεχομένως θα πρέπει να κάνω
07:32μεταμόσχευση κερατοειδούς.
07:34Υπάρχει στένωση της μητροειδούς
07:37και της αορτικής βαλβίδας.
07:39Υπήρχε υπατοσπλήνο μεγαλεία
07:43η οποία όμως αμέσως αποκαταστάθηκε
07:46μετά την έναρξη της ενζημικής θεραπείας.
07:50Κινητικά προβλήματα
07:52περιορισμένη δηλαδή
07:54κινητικότητα στις αρθρώσεις.
07:56Τα συμπτώματα βασικά
07:58είναι υπατομεγαλεία σπινομεγαλεία
08:01χαμηλά αιμοπετάλια
08:03χαμηλός αιματοκρίτης
08:06οστική νόσος
08:07δηλαδή και αυτό είναι
08:09ένα από τα χειρότερα συμπτώματα
08:11που είναι στην νόσο κοσέ
08:13που έχει σωστικές κρίσεις
08:15πιθαναλογούμενα κατάγματα
08:17ή κατάγματα, αρκετοί ασθενείς έχουν κάτι τάγμα
08:20και βεβαίως τελευταία
08:22έχει εμφανιστεί η πνευμονική υπέρταση
08:27μια συνοσιρότητα της νόσου
08:29η νόσος Πάρκινσον τα τελευταία χρόνια
08:32και πολλές κακοήθειες
08:34δηλαδή μας έχουν φύγει αρκετοί ασθενείς
08:36με νόσο κοσέ με κακοήθειες.
08:37Υπάρχει κληρονομικότητα στην ασθένεια?
08:39Ναι, είναι 50% κληρονομικότητα
08:43που μπορεί να μεταδώσει ο γονιός στο παιδί του
08:46και το άλλο 50% είναι τυχαίες μεταλλάξεις.
08:49Στη δική σου την περίπτωση, με την εγκυμοσύνη σου?
08:52Στοτεκληρονόμησε ο γιος μου
08:53το αντιμετωπίζουμε μαζί
08:56του έχω πει γνωρίζει ότι έχει νευροεινωμάτωση
09:00ξέρει, γνωρίζει τι μπορεί να προκύψει από την νόσο.
09:05Παλιά είχανα πάρα πολλές ώρες στο σχολείο
09:08για να μπορούσα να πηγαίνω να κάνω εξετάσεις στα πάντα
09:13με αποτέλεσμα το δύσκολο που ήταν να προσπαθώ
09:16να καλύψω τα κενά μόνη μου
09:19γιατί έμενα πολύ πίσω στα μαθήματα.
09:24Σήμερα σπουδάτσω κιόλας στο βιολογικό
09:28το βιολογικό της Αθήνας στο ΕΚΠΑ
09:32κάνω κι εκεί κάποιες ώρες από τη σχολή μου
09:35για να πηγαίνω να κάνω κάποιες εξετάσεις
09:38για να δούμε άμα είναι σταθερά όλα.
09:41Κάποια πράγματα τα έχω μάθει από μικρή
09:44κάποια πράγματα τα μαθαίνω καθώς μεγαλώνω
09:47όπως όλοι μας.
09:48Σιγά σιγά όμως αρχίσα να παρουσιάζω δυσκολίες
09:52κι αυτές τις δυσκολίες έπρεπε κάπως να τις αντιμετωπίσω
09:56στο θέμα της δουλειάς.
09:59Δεν μπορώ να εργάζομαι full time.
10:02Την θεραπεία τη λαμβάνω ενδοφλέβια
10:05κάθε εβδομάδα.
10:07Γίνεται κανονική εισαγωγή στο νοσοκομείο.
10:11Διαρκεί τρεις ώρες και είκοσι λεπτά συγκεκριμένα.
10:14Η δικιά μου θεραπεία.
10:17Αλλά στην ουσία χάνω μια ολόκληρη μέρα
10:20από την εβδομάδα μου
10:23προκειμένου να λάβω το φάρμακο.
10:27Σήμερα που έχω τη θεραπεία
10:29είναι πάρα πολύ καλύτερα.
10:31Έχει αλλάξει η ποιότητα ζωής.
10:32Όμως αν πάω πίσω στα παιδικά μου χρόνια
10:38πραγματικά είχα πολλά εμπόδια
10:40τα οποία δεν κατανοούσα κιόλας.
10:42Δηλαδή πολλά συμπτώματα τα οποία δεν κατανοούσα.
10:45Οπότε είχα και μια αποχή από αθλητικές δραστηριότητες
10:49σαν παιδί.
10:51Κουραζόμουνα πάρα πολύ εύκολα.
10:53Ουσιαστικά πολλές φορές δεν μπορούσα να εργαστώ.
10:56Και ουσιαστικά δεν έκανα και πράγματα
10:58που κάνανε και άλλοι νέοι της ηλικίας μου.
11:01Όταν ήμουν πιο μικρή
11:03είχα...
11:04με πειραίαζε πολύ ψυχολογικά.
11:07Δηλαδή μπορούσα να έκλεγα μόνη μου
11:08να μην το ήξαραν οι γονείς μου.
11:11Σκεφτόμουν να λέω
11:12γιατί γεννήθηκα έτσι.
11:14Δεν έπρεπε να γεννηθώ.
11:16Μετέπειτα όμως μεγαλώνοντας
11:18το διαχειρίζουν πολύ διαφερτικά.
11:20Αναγκάστηκα βέβαια και πήγα και σε ψυχολόγο
11:22για να μπορέσω να αντιμετωπίσω
11:25δηλαδή όλο αυτό την ασθένεια.
11:27Η ασθένειά μου
11:29με βάση τα ΚΕΠΑ
11:31με βάση το ελληνικό κράτος
11:34θεωρείται αναπηρία.
11:36Δηλαδή έπρεπε
11:37να αποδεχτώ την αναπηρία μου
11:40και σαν όρο
11:41κάτι που ήταν πολύ δύσκολο
11:43σε ένα ψυχολογικό επίπεδο.
11:46Κανένας δεν μου μιλούσε για αναπηρία
11:47μέχρι που ξαφνικά
11:49έπρεπε να το λέω όλη την ώρα.
11:52Πρώτα απ' όλα για να δεχτώ το φάρμακο
11:54και να τεθεί και ένα ποσοστό αναπηρίας
11:57όπου εκεί έρχονται
12:00κάποιες βοήθειες και από το κράτος.
12:02Πίσω από κάθε ασθενή
12:04υπάρχει και ένα σύστημα.
12:06Ιατροί που ψάχνουν να αναγνωρίσουν
12:08το σπάνιο μέσα στο συνηθισμένο,
12:11ερευνητές που παλεύουν
12:12με μια μικρή αγορά χωρίς κίνητρα
12:14και μάλιστα με μεγάλες δυσκολίες
12:16στη χρηματοδότηση
12:17και ένας κρατικός μηχανισμός
12:19που καλύτερα να φέρει φάρμακα
12:21ακόμα και για έναν μόνο άνθρωπο.
12:24Οπωσδήποτε έχουν βελτιωθεί τα πράγματα
12:26σε σχέση με το χρόνο διάγνωσης.
12:27Παλαιότερα υπήρχαν ασθενείς
12:28οι οποίοι σχεδόν φτάναν σε πολύ μεγάλη ηλικία
12:31ή και δεν είχαν διαγνωστεί ποτέ
12:32σε όλη τους τη ζωή.
12:34Τώρα τα πράγματα ασφαλώς
12:35έχουν βελτιωθεί πάρα πολύ
12:36και αυτό έχει μεγάλη σημασία
12:38ιδιαίτερα στα νοσήματα
12:39στο οποίο υπάρχει θεραπεία.
12:40Γιατί οι θεραπείες πρέπει να δίνονται έγκαιρα
12:43και επίσης είναι άδικο
12:45για έναν ασθενή με σπάνιο νόσημα
12:46να χάνει την πρόσβαση σε μια θεραπεία
12:48όταν υπάρχει
12:49επειδή δεν έχει διαγνωστεί.
12:51Όλα αυτά τα γενετικά νοσήματα
12:52επειδή είναι ιδιαίτερα και σπάνια
12:54ένας κλινικός γιατρός
12:55δεν θα αντιμετωπίσει πάρα πολλά
12:57στην καθημερινή του πράξη.
12:59Αυτά τα περιστατικά
13:00θα πρέπει να διαχειρίζονται
13:01στο πλαίσιο μιας οργανωμένης δομής.
13:03Έχει γίνει μια πρώτη προσπάθεια
13:04με προτροπή της Ευρώπης
13:06για να φτιάχνουν κάποια κέντρα πυρογνωμοσύνης.
13:08Τα κέντρα πυρογνωμοσύνης
13:09στην πραγματικότητα
13:10είναι κέντρα τα οποία διαθέτουν
13:13την πυρογνωμοσύνη
13:14δηλαδή τη γνώση
13:15για να αντιμετωπίσουν ασθενείς
13:17με σπάνια νοσήματα
13:17έχουν την υποδομή να το κάνουν
13:20και επίσης έχουν και τον αριθμό
13:22των ασθενών που παρακολουθούν.
13:24Θα έλεγω όμως
13:25ότι δεν είναι μόνο το κομμάτι
13:27της παρακολουθήσης των ασθενών
13:28υπάρχει και ένα έργο εκπαιδευτικό
13:30γιατί ουσιαστικά είναι τα φυτόρια
13:32όπου θα βγουν νέοι επιστήμονες
13:34οι οποίοι θα ασχοληθούν
13:34με αυτά τα σπάνια νοσήματα
13:35μεθαύριο
13:36άρα στην πραγματικότητα
13:37ο ρόλος τους είναι
13:38και ιατρικός
13:41υπό την έννοια της παρακολούθησης των ασθενών
13:42αλλά και εκπαιδευτικός
13:43και τώρα πλέον έχουμε πάνω από 40 κέντρα
13:46εμπειρογνωμοσύνης
13:47για διάφορα σπάνια νοσήματα
13:48και μερικά εξ αυτών
13:49μάλιστα είναι συνδεδεμένα
13:51και με την Ευρώπη
13:51δηλαδή με τα ευρωεπαϊκά κέντρα αναφοράς
13:53επομένως αποτελούν και μια διασύνδεση
13:55της χώρας μας
13:56με αντίστοιχα κέντρα του εξωτερικού
13:59Αν ένας ασθενής δηλαδή
14:00έχει ένα πολύ σπάνιο πρόβλημα
14:02και το οποίο ενδεχομένως δεν μπορεί να λυθεί
14:04ακόμα και στη χώρα μας
14:05υπάρχει πλέον θεσμικά η διασύνδεση
14:07με κέντρα του εξωτερικού
14:09ώστε να υπάρξει μια βοήθεια
14:10Είμαστε πολύ ευτυχείς
14:12στα τελευταία 10 χρόνια
14:14να λειτουργούμε στα πλαίσια
14:16των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης
14:18και των ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς
14:20που τι ακριβώς κάνουν
14:24εστιάζουν
14:25στην αντιμετώπιση
14:27διάγνωση και διαχείριση
14:30των παιδιών με σπάνια νοσήματα
14:32πιο ειδικά στη δική μου περίπτωση
14:34μαζί με μια μεγάλη ομάδα
14:37επιστημόνων
14:38και λειτουργών υγείας
14:39δουλεύουμε με παιδιά που έχουν καρκίνο
14:42στην παιδική ηλικία
14:43σύνδρομα γενετικής προδιάθεσης σε καρκίνο
14:46και ακόμα πιο ειδικά
14:48παιδιά με νευροεινωμάτωση και νευροδερματικά νοσήματα
14:50Εφόσον υπάρχουν αυτά τα κέντρα
14:52μπορεί κάποιος ασθενής
14:54ο οποίος έχει ένα σύμπτωμα και τον είδε ένας γιατρός
14:56εδώ ξέρετε είναι και ένα σημαντικό θέμα
14:58της ενημέρωσης στο επίπεδο
15:00της πρωτοβάθμισης φροντίδας
15:01γιατί πρώτα ένας ασθενής θα πάει σε έναν γιατρό
15:04ο οποίος ενδεχομένως δεν έχει σχέση με αυτά τα κέντρα
15:06ούτε έχει την εμπειρογνωμοσύνη
15:08και πολύ λογικό είναι να γνωρίζει
15:09ότι αυτό είναι το σύμπτωμα
15:11μέρος ενός πάνι νοσήματος
15:13Απ' την άλλη λοιπόν είναι σημαντικό όμως
15:15να έχει την ενημέρωση ότι υπάρχει ένα κέντρο
15:17που ενδεχομένως να μπορεί να βοηθήσει
15:19αυτόν τον ανθρώπο που έχω μπροστά μου
15:21να αναγνωρίσει δηλαδή ένα σύμπτωμα
15:22και να σκεφτεί ότι αυτό μπορεί να είναι μέρος μιας πάνιας νόσου
15:25Και πάλι όμως αυτά δεν επαρκούν
15:28για να μπορέσουμε να υποστηρίξουμε αυτά τα πολύ σπάνια
15:30που είναι ας πούμε νοσήματα 1 στους 250 χιλιάδες
15:32Έχουμε και τέτοια γενετικά σύνδρομα
15:34Εμείς λοιπόν πολλές φορές
15:36επειδή είμαστε το κέντρο που συγκεντρώνεται αυτή η πληροφορία
15:40λειτουργούμε ως το κέντρο ας πούμε διαλογής
15:44το hub όπως μπορούμε να πούμε
15:46που μπορούμε να βοηθήσουμε τους ανθρώπους
15:48να διασυνδεθούν στις κατάλληλες ειδικότητες
15:50χωρίς δεν υπάρχει μια οργανωμένη δομή
15:52γιατί μπορούμε να καθοδηγήσουμε τους ανθρώπους
15:55να οδηγηθούν σε ειδικότητες
15:56οι οποίες έχουν την εμπειρία όμως
15:58να διαχειριστούν τη σπάνια περίπτωση στην οποία ανήκουν
16:01Ένα από τα προβλήματα που έχει να αντιμετωπίσει ένας παιδίατρος
16:05είναι τι συμβαίνει με τα παιδιά όταν μεγαλώσουν
16:09πώς αυτά θα εξασφαλίσεις και θα διασφαλίσεις την ομαλή μετάβαση
16:13σε ένα αντίστοιχο καλά οργανωμένο πρόγραμμα
16:17ή μια ανάλογα καλά οργανωμένη μονάδα ενηλίκων
16:21Τι γίνεται τότε?
16:24Εκεί νομίζω ότι έχουμε περιφθώρια σημαντικής βελτίωσης
16:28Η αλήθεια είναι ότι υπάρχει ενδιαφέρον και προσπάθεια
16:31και από τους συναδέλφους ενηλίκων
16:34να πλαισιώσουν κατάλληλα αυτά τα σπάνια νοσήματα
16:38αλλά ακόμα δεν είμαστε τόσο οργανωμένοι
16:41θα είμαι πιο ήρεμη όταν μπορώ να πω
16:44ξέρετε μεγαλώσατε τώρα
16:47θα πρέπει να παρακολουθηθείτε σε ένα συγκεκριμένο χώρο
16:51και όχι σε πολλές μονάδες
16:52Δείξατε άλλο ένα θέμα το οποίο θεωρώ πολύ σημαντικό
16:56Υπάρχει μια ηλικιακή ομάδα που ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας
17:01την αποκαλεί ορφανή ομάδα
17:03και αυτή είναι οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες
17:06Είναι οι άνθρωποι ηλικίας 16 έως 39 ετών
17:10που αισθάνονται λίγο ότι δεν ανήκουν πουθενά
17:12Είναι μεγάλα παιδιά αλλά δεν είναι παιδιά
17:15Είναι νεαροί ενήλικες που δεν είναι όμως ηλικιωμένοι
17:18και εκεί υπάρχουν σημαντικές ιδιαιτερότητες
17:22και η επαφή μας με το εξωτερικό δείχνει ότι θα πρέπει να σκύψουμε με διαφορετικό τρόπο στα προβλήματά τους
17:29και ίσως να υπάρξει και πρόβληψη για ειδικές δομές
17:36Ενώ υπάρχουν πάρα πολλά γενετικά νοσήματα
17:39Είμαστε σε μια εποχή που υπάρχει μια τρομερή επανάσταση
17:43και στην πληροφορία αλλά και στην εφαρμογή της γενετικής
17:45Οπότε και εθνικά θα πω ότι δεν έχουμε να στερηθούμε τίποτα σε σχέση με την παγκόσμια έρευνα
17:51Ούτως ή όλα αυτά γίνονται μέσα από κλάστρες, μέσα από συμπραξίες
17:54στις οποίες συμμετέχουμε ούτως ή άλλως
17:56Και σήμερα η γενετική καθοδηγεί σε πολύ μεγάλο βαθμό και τη διάγνωση
18:01αλλά και τη θεραπεία πολλών εκ των γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με καρκίνο
18:05Υπάρχουν οι σπάνιες γενετικές ασθένειες
18:08όπου εκεί υπάρχει γονίδιο
18:10Υπάρχουν γενετικές ασθένειες στις οποίες δεν έχουμε βρει ακόμα το υπέτειο γονίδιο
18:14Και υπάρχουν και κάποια άλλα σπάνια γενετικά νοσήματα που δεν έχουν γενετική βάση
18:18Για ό,τι έχει γενετική βάση
18:20Εφόσον κατανοούμε καλά τον μοριακό μηχανισμό μέσα από τον οποίο δουλεύει κάτι το οποίο είναι χαλασμένο στο DNA μας
18:28Έχουμε και τη δυνατότητα να το προλάβουμε ή ακόμα-ακόμα σε κάποια χρόνια δυνητικά να το επιδιορθώσουμε κιόλας
18:35Ένα γενές πρόβλημα είναι ότι η Ελλάδα ως μια μικρή χώρα αποτελεί μια μικρή αγορά
18:40Και αυτό είναι ένα θέμα πολλές φορές στο να ξεκινήσει
18:44στο να ξεκινήσουν κάποιες προσπάθειες έτσι ερευνητικές σε ένα μικρό αριθμό ασθενών
18:49γιατί το κόστος όντως είναι πολύ μεγάλο και το όφελος ιδιαίτερα για τις εταιρείες μικρότερο
18:54Αυτό είναι και ο λόγος που έχει σημασία η χώρα μας να συμμετέχει σε πολυκεντρικές μελέτες
18:59Δηλαδή να βάζει τους λίγους ασθενείς που έχει σε μελέτες που τρέχουν παγκοσμίως
19:04Εδώ ένα πολύ σημαντικό θέμα και το οποίο θέλω να το επισημάνω είναι η έλλειψη μητρών
19:09Διότι όταν υπάρχουν μητρώα ασθενών μπορεί εύκολα μια φαρμικευτική εταιρεία
19:13η οποία ενδιαφέρεται να τρέξει μια μελέτη να βρει τους ασθενείς όπου βρίσκονται
19:18Η έλλειψη μητρών αυτή τη στιγμή στη χώρα μας
19:20Αν και εδώ πρέπει να πω ότι γίνεται μια προσπάθεια να οργανωθούν μητρώα
19:25Νομίζω ότι αυτό σε μεγάλο βαθμό θα αντιμετωπίσει το πρόβλημα αυτό
19:29Η αλήθεια είναι ότι δεν υπάρχει καλοπλαίσιο στην Ελλάδα για την εφαρμοσμένη έρευνα που εμείς εκτελούμε
19:35και πολύ δύσκολα θα χρηματοδοτηθούμε μέσα από κάποιο πρόγραμμα εθνικό που μπορεί να προκύψει
19:43Η πλειονότητα των χρηματοδοτούσεων που έχουμε είναι είτε από φαραμακευτικές εταιρείες
19:48με στόχο ας πούμε το να αναζητήσουμε πιθανούς στόχους για θεραπεία
19:53ή με την υποστήριξη κάποιων συλλόγων ασθενών
19:56ή κάποιες φορές ως εξαίρεση από κάποιες εμβληματικές δράσεις που έχουν τρέξει μέσα από το Υπουργείο
20:02ή από κάποιους φορείς που θέλουν να χρηματοδοτήσουν συγκεκριμένες δομές
20:05Οπότε αυτό είναι ένα πρόβλημα γιατί θα πρέπει να υπάρχει μια συνεχιζόμενη χρηματοδότηση
20:09για κάτι που λειτουργεί σαν εθνική υποδομή
20:22Παρακαλώ
20:24Γεια σας, πώς είστε
20:29Ναι, πότε έγινε η διάγνωση
20:33Α, μάλιστα, σας παρακολουθεί κάποιος γιατρός
20:37Ποια ειδικότητα
20:40Ωραία, σας είπε να κάνετε το γονιδιακό έλεγχο
20:44Ναι, είναι μεγάλο το κόστος και δυστυχώς δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΗ
20:49Είναι περισσότερο από 600 ευρώ
20:55Μάλιστα, ό,τι θέλετε μπορούμε να σας βοηθήσουμε
20:59Να σας στείλουμε ένα φυλάδιο
21:02Έχουμε εκδώσει και ένα παραμυθάκι
21:05Και τον οδηγό ασθενών
21:08Για εμάς, για τους ίδιους ασθενείς, δεν χρειωνόμαστε
21:11Είναι δωρεάν στο Ιστιτούτο Υγείας του Παιδιού
21:13Όμως, αν θέλουν να εξεταστούν οι οικογένειες
21:15Εκεί είναι μεγάλο το ποσό
21:17Και γι' αυτό ζητάμε να υπάρξει δωρεάν προληπτικός έλεγχος
21:21Και για τις οικογένειες κυρίως
21:24Που έχει διαγνωστεί ο ένας γονιός
21:29Και εκεί να μπορέσει να είναι δωρεάν και για τον σύντροφο
21:34Και να είναι και για όλη την οικογένεια
21:36Γιατί υπάρχουν νοσήματα που αφορούν όλη την οικογένεια
21:39Δηλαδή η κληρονομικότητα είναι πολύ αυξημένη
21:43Οπότε εκεί χάνουμε και εύκολα ασθενείς
21:46Δηλαδή στην Όσο Φάμπρη μας έχουν φύγει και ασθενείς
21:49Χωρίς να προλάβουν να διαγνωστούν έτσι
21:52Οι εξετάσεις αυτούς τους ασθενείς
21:54Πολλές φορές είναι πολλαπλές
21:57Και πολλές φορές το σύστημα δεν τους αναγνωρίζει
22:00Και χρειάζεται να επιβαρυνθούν κάποιες εξετάσεις
22:03Εδώ βέβαια χρειάζεται πολύ προσοχή
22:06Ώστε να υπάρχει εξορθολογισμένη χρήση
22:09Αλλά υπάρχουν κάποιες εξετάσεις γονιδιακές
22:12Που δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία
22:14Και κάποιες οικογένειες δυσκολεύονται να τις καλύψουν
22:17Είναι από τα πράγματα που έχω υποσχεθεί
22:19Ότι θα μεταφέρω από πλευράς των ασθενών μου και των οικογένειών τους
22:25Σίγουρα δεν χρειάζεται να καλύπτονται όλα
22:27Αλλά υπάρχει ανάγκη για κάθε ξεχωριστή ομάδα
22:31Να υπάρχει πρόβλεψη και κάποιες από αυτές να καλύπτονται
22:35Το φάρμακο στην αρχή για να βγει στην αγορά
22:40Ήταν πάρα πολύ δύσκολο
22:42Γιατί αρχικά είναι ένα φάρμακο το οποίο είναι ορφανό
22:46Που σημαίνει ότι είναι υψηλού κόστους φάρμακο
22:49Και απευθύνεται σε πολύ συγκεκριμένες παθήσεις
22:55Και έπρεπε να γίνει μια ολόκληρη μάχη από τις οικογένειες
23:01Από την οικογένειά μου
23:02Από τον Σύλλογο προκειμένου να μπει στη λίστα
23:06Για να μην πληρώνεται από εμάς αλλά από το κράτος
23:12Η Ελλάδα παρά το γεγονός ότι υπάρχουν πολλά προβλήματα
23:15Και παρά το γεγονός ότι πέρασε και μια πολύ μεγάλη κρίση την πρεσμένη δεκαετία
23:18Ομολογώ ότι είχε πρόσβαση σε φάρμακα για σπάνιες παθήσεις
23:22Ιστορικά να το πω λίγο
23:24Και να μιλήσω περισσότερο για το δικό μου αντικείμενο που γνωρίζω καλύτερα
23:27Η πρώτη σπάνια θεραπεία που χορηγήθηκε ήταν το 2006
23:31Και μάλιστα δύο μήνες πριν πάρει την επίσημη έγκριση
23:34Αυτό έγινε το Φεβρουάριο του 2006
23:36Για ένα σπάνιο νόσομα που λέγεται νόσος πόμπε
23:38Και το λέω γιατί ακριβώς αυτό θέλω να καταδείξω
23:42Δηλαδή το γεγονός ότι πολύ έγκαιρα οι πρώτοι ασθενείς στην Ελλάδα
23:45Είχαν τη δυνατότητα να λάβουν ένα φάρμακο το οποίο δεν είχε πάρει ακόμη την επίσημη έγκριση
23:49Πήρε δύο μήνες μετά
23:50Από τότε βέβαια κύλησε πολύ νερό στο αυλάκι
23:52Μεσολάβησε όπως είπαμε και η μεγάλη οικονομική κρίση
23:55Παρ' όλα αυτά και παρά τις δυσκολίες
23:57Οι Έλληνες ασθενείς έχουν πρόσβαση στα σπάνια φάρμακα
24:02Βέβαια θα έλεγα ότι η πρόσβαση δεν είναι ακριβώς ισότιμη
24:05Δηλαδή οι χώρες της Ευρωπαϊκής Ενώσης
24:07Άλλες χώρες ιδιαίτερα της Δυτικής και της Βόρειας Ευρώπης
24:10Έχουν πιο εύκολη και πιο γρήγορη πρόσβαση
24:12Στη χώρα μας μπορούμε να πούμε
24:14Ότι δεν είχαμε τόσες δυσκολίες
24:17Στο να έρθουν αυτά τα φάρμακα
24:19Παρόλο που στις άλλες ευρωπαϊκές χώρες
24:21Που θεωρούμε πιο προηγμένες
24:23Εκεί ήταν πιο δύσκολη η πρόσβαση
24:26Ένα θετικό στη χώρα είναι ότι
24:28Στην Ελλάδα παρόλο την οικονομική κρίση
24:31Και όλα αυτά που περάσαμε
24:32Δεν είχαμε και διακοπές στις θεραπείες
24:35Και μπορέσαμε έτσι να καλύπτουμε
24:37Κυρίως ό,τι φάρμακο ερχόταν
24:39Τουλάχιστον και τα λησοσωμικά
24:40Η δυσκολία είναι στα άλλα σπάνια φάρμακα
24:46Στις καινοτόμες εκεί θεραπείες
24:48Που εκεί έχουμε καθέσεις
24:51Μέχρι 700 μέρες για τα όρφανα
24:54Γιατί τίκως υπάρχει το εργαλείο του ΙΦΕΤ
24:57Θεωρούμε σαν ασθενείς
24:59Ότι δεν θα έπρεπε να υπάρχει
25:00Δηλαδή να μπορούν να έρθουν
25:02Όμως αναγκαστικά έρχονται μέσω ΙΦΕΤ
25:04Ο ΙΦΕΤ καλύπτει ένα μεγάλο κενό
25:09Σήμερα στη χώρα
25:10Το ΙΦΕΤ είναι ο φορέας
25:12Του Υπουργείου Υγείας
25:13Το οποίο καλείται να εισάγει
25:16Και να διακινήσει στη χώρα
25:17Όλα τα φάρμακα τα οποία δεν διακινούνται
25:20Στη χώρα
25:21Είτε είναι φάρμακα μόνιμης κάλυψης
25:24Τα λεγόμενα ελλειπτικά θα λέγαμε φάρμακα
25:26Που για κάποιους λόγους
25:28Έχουν σταματήσει τα προηγούμενα χρόνια
25:31Να διακινούνται στη χώρα μας
25:34Είναι τα ορφανά και κοινοτόμα φάρμακα
25:37Τα οποία για τους τυπικούς λόγους
25:40Γιατί δεν καλύπτουν τις βασικές προϋποθέσεις
25:43Να πάρουν τιμή στη χώρα
25:45Εισάγονται μέσω του ΙΦΕΤ
25:48Και οι έκτακτες εντολές
25:51Οι οποίες για κάποιους λόγους
25:53Οι εταιρείες σταματούν την διακίνηση φαρμάκων
25:58Στη χώρα
25:59Και καλούμε θα εμείς να καλύψουμε το θεραπευτικό αυτό κενό
26:02Από τη στιγμή λοιπόν που θα λάβουμε το αίτημα
26:05Εμείς από τα φαρμακεία του ΕΟΠΗ
26:07Και θέλω να μιλήσω συγκεκριμένα για τις ατομικές παραγγελίες
26:10Εμείς στις περισσότερες φορές
26:13Κάνουμε από 5 μέχρι 7 και 10 ημέρες
26:17Όσον αφορά για νέα φάρμακα
26:19Που για πρώτη φορά θα εισαχθούν στη χώρα
26:23Για συγκεκριμένο ασθενή
26:25Πλέον δεν ξεπερνάνε τον ένα μήνα
26:28Μάξιμουμ 40 μέρες
26:31Η εισαγωγή τους
26:33Και η τελική παράδοση του φαρμάκου στον ασθενή
26:37Και έχουμε καταφέρει όλες τις νέες θεραπείες
26:40Να τις ικανοποιούμε σε πολύ πιο μικρό χρονικό διάστημα
26:44Από ό,τι γεννόταν στο φαγλιθόν
26:45Παλαιότερα μπορώ να σας πω ότι χρειαζόμασταν περισσότερο από 4 μήνες
26:50Προκειμένου να φέρουμε τη νέα θεραπεία για τον εξατομικευμένο ασθενή
26:53Πλέον σε ένα μόνο μήνα
26:56Καταφέρνουμε να εισάγουμε το φάρμακο στη χώρα
26:59Και να το διαθέσουμε στον ασθενή
27:02Τον οποίο την έχει ανάγκη
27:05Υπάρχει όμως και μία μάχη που δεν δίνεται στο νοσοκομείο
27:08Δίνεται στο σχολείο, στη δουλειά, σε ένα ξενοδοχείο το καλοκαίρι
27:13Σε μία προσωπική σχέση που κάποιος φοβάται να ξεκινήσει
27:17Το στίγμα συχνά είναι πιο δύσκολο να θεραπευτεί από την ίδια την ασθένεια
27:23Δυστυχώς ο κοινωνικός αποκλεισμός υπάρχει
27:27Επιστεύω λόγω της άγνοιας, του φόβου, της προκατάληψης
27:32Κυρίως έλλειψης ενημέρωσης
27:35Εγώ θα αναφερθώ σε ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα πρόσφατα
27:39Όταν μία συνασθενής μου λόγω του είχε επιδερμικά ανευρυνώματα
27:43Ήταν εμφανή, είχε κλείσει να πάει σε ένα ξενοδοχείο το καλοκαίρι
27:48Και ο ξενοδόχος όταν είδε ότι έχει τους όγκους
27:52Δεν την έδιωξε από το ξενοδοχείο
27:56Λόγω του ότι θα την έβλεπαν οι πελάτες και θα φοβόντουσταν
28:04Παρόλο που υπάρχει αυτή η ενημέρωση
28:06Ο ξενοδόχος δεν την άκουσε και την έδιωξε
28:10Στις προσωπικές σου σχέσεις, αυτό πώς το αντιμετωπίζεις
28:15Θα πω ότι η ασθένειά μας σχετικά με την αποδοχή
28:18Είναι ένα πολύ δύσκολο πράγμα
28:21Εγώ προσωπικά στις σχέσεις μου φοβάμαι πάρα πολύ να πω
28:25Ότι ξέρεις κάτι έχω την νευρυνομάτηση τίπου ένα
28:29Το έχεις πει ποτέ
28:30Δεν το έχω πει ποτέ
28:32Γιατί δεν ξέρω άμα θα μείνει ο άλλος
28:34Θα με αποδεχτεί για αυτό που έχω
28:36Ή θα σηκωθεί να φύγει
28:38Οπότε δεν το έχω πει, φοβάμαι να το πω
28:41Το ζήτημα της προσωπικής ζωής
28:45Σε σχέση με την ασθένεια
28:47Είναι ένα ιδιαίτερο θέμα
28:49Έχω αντιμετωπίσει διάφορες καταστάσεις
28:52Έχω κάνει σχέσεις
28:54Αλλά μικρής διάρκειας
29:01Δεν είμαι παντρημένη
29:04Δεν έχω κάνει παιδιά
29:04Κατοικώ
29:06Είμαι στο πατρικό μου σπίτι
29:08Επιθυμία μου είναι να είμαι σε μία σχέση
29:12Αλλά καταλαβαίνω ότι πάρα πολλοί άνθρωποι φοβούνται
29:16Κάποιοι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ή δεν θέλουν να μάθουν
29:20Έχω λάβει κατά κάποιο τρόπο ρατσισμό
29:26Ως προς την πάθηση
29:31Και βρέθηκα σε θέση να πρέπει να εξηγήσω
29:35Αρχικά αναρωτιόμουνα
29:36Μήπως πρέπει να συστήνομαι
29:39Πρώτα με την πάθησή μου και μετά να λέω το όνομά μου
29:41Ή να λέω πρώτα το όνομά μου και μετά την πάθησή μου
29:44Και να λέω όχι δεν θέλω τίποτα για την πάθησή μου
29:47Γιατί δεν είναι αυτό το οποίο με χαρακτηρίζει
29:51Είμαι η Βαρβάρα και έχω πάρα πολλά άλλα κομμάτια
29:56Που με αντιπροσωπεύουν
29:58Νομίζω ότι εδώ είμαστε βαθιά συμπλεγματικοί σαν χώρα
30:02Δηλαδή ακόμα υπάρχουν όλα αυτά τα κοινωνικά στίγματα
30:07Τα οποία ακολουθούν τους ανθρώπους
30:09Και αυτός είναι πολλές φορές και ένας δύσκολος μηχανισμός
30:13Που πρέπει να ξεπεράσουμε
30:14Γιατί ενώ είναι προφανές ότι κάποιος άνθρωπος μπορεί να έχει ένα γενετικό σύνδρομο
30:18Και να μπορούμε να βάλουμε κανόνες πρόληψης
30:21Και να προλάβουμε πράγματα
30:22Να μην θέλουν να ελεγχθούν
30:25Και να μπει στο χαρτί τέλος πάντων η διάγνωση
30:28Γιατί αυτό μπορεί να δυσκολέψει τα παιδιά τους να παντρευτούν
30:30Να κάνουν οικογένεια
30:32Ή τι θα πει ο κόσμος γύρω
30:34Ας πούμε πώς θα το αντιμετωπίσει αυτό
30:37Επίσης όταν δεν υπάρχει κάτι οργανωμένο
30:40Σαν πλαίσιο στήριξης
30:42Για αυτούς τους ανθρώπους
30:43Και εργασιακά θα σας πω
30:44Αλλά και ασφαλιστικά
30:46Δηλαδή αν εγώ έχω ιδιωτική ασφάλεια
30:48Και βρεθώ με ένα γενετικό σύνδρομο
30:50Μπορεί η ασφαλειά μου να με εξαιρέσει
30:51Από όλες τις εξετάσεις που σχετίζονται με αυτό
30:53Δεν υπάρχει κάποια προστασία υπέρ αυτού
30:55Είναι πολύ σημαντικό
30:57Το θέμα που θίγεται ως προς το στιγματισμό
31:01Είναι από τα θέματα
31:03Που πρέπει και ο γιατρός να έχει
31:05Την ευαισθησία να το ανιχνεύσει
31:07Αλλά δεν είναι αρκετός
31:08Στα πλαίσια της πολυεπιστημονικής προσέγγισης
31:11Οφείλει ένα κέντρο πυρογνωμοσύνης
31:13Να δίνει και αυτή τη δυνατότητα
31:16Επομένως
31:17Όταν μιλούμε για πολυεπιστημονική προσέγγιση
31:19Δεν μιλούμε μόνο για γιατρούς
31:21Μιλούμε για όλο το φάσμα των λειτουργών υγείας
31:23Τα κέντρα πυρογνωμοσύνης
31:25Πλαισιώνονται και από ψυχολόγους
31:27Και από κοινωνικούς λειτουργούς
31:28Και γίνεται προσπάθεια
31:32Συστηματικής προσέγγισης
31:33Ώστε να συζητηθούν αυτά τα θέματα
31:35Γιατί αντιλαμβάνεστε ότι σε μία μόνο επίσκεψη
31:38Με μόνο μία φορά να αντικρίσεις κάποιον άγνωστο
31:42Δεν είναι εύκολο να αναλυθούν αυτά τα ζητήματα
31:46Και με την προσωπική ζωή αυτών των ανθρώπων
31:48Πολύ μεγάλο ζητούμενο
31:50Εκεί χρειάζεται βοήθεια
31:53Όλη η οικογένεια θα έλεγα για τα παιδιά
31:56Τα αδέλφια που πολύ συχνά τα ξεχνάμε
31:58Και δεν έχουν την προσοχή που πρέπει
32:00Ή οι σύντροφοι, οι σύζυγοι
32:03Και και αυτοί οι άνθρωποι χρειάζονται φροντίδα
32:05Που μερικές φορές το σύστημα
32:07Δεν προλαβαίνει να ασχοληθεί μαζί τους
32:11Καμία από αυτές τις ιστορίες δεν τελειώνει εδώ
32:14Οι άνθρωποι που παλεύουν με μία σπάνια νόσο
32:17Συνεχίζουν να ζουν, να δουλεύουν
32:19Να διεκδικούν, να ελπίζουν
32:21Η επιστήμη προχωράει πιο γρήγορα από ποτέ
32:25Και η πολιτεία, αν και αργά, αρχίζει να ακούει
32:37Υπότιτλοι AUTHORWAVE