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  • 2 days ago
“La sindrome di Rett è una malattia rara complessa che colpisce soggetti di sesso femminile in età infantile. I primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e la sintomatologia si manifesta pienamente nei primi 2-3 anni. Si tratta di una condizione che comporta un quadro di compromissione multisistemica, prevalentemente neurologica, ma con coinvolgimento anche di altri sistemi. La terapia viene generalmente prescritta in relazione alla sintomatologia della paziente. Le nuove prospettive di cura prevedono un approccio multidisciplinare alla sindrome nella sua interezza per migliorare diversi aspetti della malattia, partendo dalle condizioni cliniche di base e, se possibile, intervenendo sull’eziologia, sull’origine di questa condizione”. Così Aglaia Vignoli, professore associato di Neuropsichiatria infantile dell'Università Statale di Milano, direttore del dipartimento di Neuropsichiatria infantile Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano, intervenendo al digital talk ‘Sindrome di Rett: bisogni, prospettive e priorità emergenti dall’Europa all’Italia’, promosso da Adnkronos in collaborazione con Acadia.

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00:03La sindrome diretta è una sindrome genetica complessa che colpisce soggetti di sesso femminile
00:11in età infantile, quindi i primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e la sintomatologia
00:21poi si esplica nei primi due o tre anni di vita. Si tratta di una condizione complessa che significa
00:32che la paziente presenta un quadro di compromissione multisistemica, prevalentemente neurologica
00:40ma con coinvolgimento anche di altri sistemi. Essendo una malattia multisistemica la terapia
00:49viene generalmente prescritta in relazione alla sintomatologia della paziente. Le nuove
00:57prospettive di cura prevedono un approccio alla sindrome nella sua interezza andando a cercare
01:09di migliorare diversi aspetti della malattia partendo dalle condizioni cliniche di base
01:18e se possibile dall'eziologia che sta alla base di questa condizione. È un approccio sicuramente
01:27innovativo attualmente in fase di studio e di validazione che noi speriamo arrivi anche in Europa,
01:39nel nostro paese nel prossimo futuro.
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