00:03La sindrome diretta è una sindrome genetica complessa che colpisce soggetti di sesso femminile
00:11in età infantile, quindi i primi sintomi compaiono nel primo anno di vita e la sintomatologia
00:21poi si esplica nei primi due o tre anni di vita. Si tratta di una condizione complessa che significa
00:32che la paziente presenta un quadro di compromissione multisistemica, prevalentemente neurologica
00:40ma con coinvolgimento anche di altri sistemi. Essendo una malattia multisistemica la terapia
00:49viene generalmente prescritta in relazione alla sintomatologia della paziente. Le nuove
00:57prospettive di cura prevedono un approccio alla sindrome nella sua interezza andando a cercare
01:09di migliorare diversi aspetti della malattia partendo dalle condizioni cliniche di base
01:18e se possibile dall'eziologia che sta alla base di questa condizione. È un approccio sicuramente
01:27innovativo attualmente in fase di studio e di validazione che noi speriamo arrivi anche in Europa,
01:39nel nostro paese nel prossimo futuro.
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