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Narradora Guadalupe Romero
En este informe, Horizon investiga la enfermedad rara llamada Fibrodisplasia osificante Progresiva, que hace que los músculos y ligamentos se conviertan en hueso sólido.
Esta enfermedad causa desfiguración y sufrimiento severos, y a menudo la muerte. Observamos la investigación de los científicos que intentan descubrir las causas de la enfermedad y cómo encontrar una cura.
Increíbles historias de ciencia, desentraña misterios y revela mundos que nunca antes habías visto.
Episodio 8 de la temporada 1998
Titulo original:
Horizon: Skeleton Key
Sigue mi pagina de Face: https://www.facebook.com/VicsionSpear/
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En este informe, Horizon investiga la enfermedad rara llamada Fibrodisplasia osificante Progresiva, que hace que los músculos y ligamentos se conviertan en hueso sólido.
Esta enfermedad causa desfiguración y sufrimiento severos, y a menudo la muerte. Observamos la investigación de los científicos que intentan descubrir las causas de la enfermedad y cómo encontrar una cura.
Increíbles historias de ciencia, desentraña misterios y revela mundos que nunca antes habías visto.
Episodio 8 de la temporada 1998
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Categoría
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Estilo de vidaTranscripción
00:22Horizontes Científicos
00:48Es una enfermedad devastadora donde el músculo normal del esqueleto que mueve nuestras articulaciones se convierte en hueso, algo insólito.
00:58Le dijeron a mis padres que no había nada que ellos pudieran hacer por mí porque este era un desorden
01:03poco común y que solo existían una o dos personas en el mundo con esta enfermedad y que lo mejor
01:10que ellos podrían hacer por mí era llevarme a casa y disfrutar estar conmigo porque yo no viviría hasta ser
01:15adulta.
01:18Mi temor es despertar una mañana y no poder colocar mis pies sobre el suelo y quedar inmóvil en una
01:23posición.
01:26Es como ver una bomba que está calibrada para estallar dentro de estos niños, sin saber qué tan poderosa sea,
01:33excepto que será devastadora.
01:35Es un problema catastrófico y necesitamos encontrar respuestas pronto.
01:49Clave ósea
01:58Este es el esqueleto de Harry Eastlach.
02:01Harry murió en 1973 antes de cumplir 40 años, pero su esqueleto muestra los resultados finales de una transformación que
02:10comenzó cuando él tenía cuatro años de edad.
02:17Los músculos del pecho de Harry se han convertido en hueso.
02:21Puentes de hueso han crecido desde su pecho, dejando fijos sus brazos a sus costados.
02:34Otras cintas de hueso han soldado su caja toráxica, convirtiendo sus pulmones en prisioneros y dificultando su respiración.
02:43Un hueso ha crecido entre los hombros de Harry y la parte posterior de su cráneo, inmovilizando su cuello y
02:50cabeza.
02:53Hacia el final de su vida, el esqueleto de Harry se fundió en una sola pieza.
02:58Su cuerpo quedó tan rígido como una piedra.
03:04Nadie sabía lo que estaba ocurriendo.
03:07Nadie podía hacer nada para ayudarle.
03:10Cuando murió, Harry dejó su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que podría ayudar a los doctores a
03:16averiguar más sobre esta aterradora enfermedad.
03:21Harry tenía fibrodisplasia ósea progresiva, FOP.
03:27Durante la década pasada, un equipo de científicos han estado involucrados en una sorprendente historia de detectives para tratar de
03:34resolver este enigmático misterio médico.
03:46Cuando Daniel tenía aproximadamente un año, comenzó a desarrollar masas en su frente.
03:50Al principio creímos que se trataba de una inflamación porque había recibido un golpe en la cabeza,
03:55pero después siguió creciendo y se comportaba de una manera que ni nosotros ni el doctor habíamos visto.
04:02Cada mañana era una visión aterradora ver esa protuberancia salir de su frente.
04:11Era como si su frente se extendiera unos cuatro centímetros sobre sus ojos
04:16y había una línea plana que se extendía de su frente.
04:22Lo más importante para nosotros era que no estaba dentro de su cráneo, como algo que creciera en su cerebro.
04:27Al ver la cabeza de su hijo deformarse, se comienza a pensar en tumores cerebrales
04:32y otras cosas como que lo van a matar muy pronto o lentamente.
04:38Daniel mostraba los primeros aterradores síntomas de FOP.
04:47En 1979, Michael Sasloff era un investigador médico que se especializaba en el estudio de enfermedades raras,
04:55pero ni siquiera ese entrenamiento lo había preparado para ver su primer paciente de FOP,
05:00Monica Anderson, de ocho años de edad.
05:03Su cuello se inflamó, todo su cuello.
05:07Ella no podía girarlo y estaban muy asustados.
05:13Soy un pediatra, he entrenado en Harvard.
05:19He visto casi todas las condiciones complicadas que uno pudiera imaginar.
05:26Nunca había visto nada parecido.
05:31Cuando vimos sus rayos X,
05:34encontramos una niña cuyo cuerpo estaba
05:36poblado por fragmentos de huesos dispersos por todas partes.
05:46Zasloff buscó cualquier información acerca de la enfermedad en la literatura médica.
05:51Él encontró referencias a la condición que databan de un año tan remoto como 1692.
05:57La enfermedad era tan rara que menos de 50 casos se conocían y estaban diseminados por todo el mundo.
06:04Pero la condición seguía siendo un misterio absoluto.
06:07Lo poco que Zasloff aprendió le hizo ver lo singular y extraordinaria que era la FOP.
06:15Lo impactante en esta enfermedad era que un tipo de tejido,
06:19el tejido conector, la materia que cubre a los músculos,
06:24se convierte en otro tipo de tejido, hueso.
06:31Esto no tiene precedente en la historia humana.
06:40La FOP hacía algo que parecía ir en contra de la naturaleza.
06:45Un ojo nunca se convierte en un riñón.
06:48Un corazón nunca se convierte en un pulmón.
06:51Una parte del cuerpo nunca se convierte en otra.
06:54No había mecanismo conocido para que esto sucediera.
06:58Pero en la FOP el músculo se estaba convirtiendo en hueso.
07:02Era desconcertante.
07:10Zasloff estaba fascinado por este misterio médico,
07:13pero las noticias que él tenía para Mónica y su familia no eran buenas.
07:21Me encontré con la obligación de ir ante esta familia para decirle,
07:25Número uno, no tenía idea de qué estaba ocurriendo.
07:29Número dos, no podía ayudar a la niña.
07:32Y número tres, ella se enfrentaba a una vida de inhabilidades.
07:37Y no había nadie en el mundo, literalmente,
07:41que la pudiera ayudar con esto que le estaba sucediendo.
07:45Mónica había venido al Instituto Nacional de Salud en Washington,
07:49donde Zasloff trabajaba,
07:51uno de los centros mundiales para el estudio de enfermedades raras.
07:55Sin embargo, allí nadie tenía sugerencia de cómo ayudar a esta niña.
07:59Era un estado desesperado de cosas.
08:02Zasloff se dio cuenta de que a menos que se encontrara pronto una cura para la FOP,
08:07los huesos se apoderarían de su paciente,
08:09inmovilizando su cuerpo por completo.
08:12Él decidió comenzar un estudio de investigación.
08:16Pero cuando le pidió ayuda a sus colegas,
08:18estos se mostraron poco entusiastas.
08:22Esta era una enfermedad extraña.
08:25Era tan poco lo que se conocía de ella,
08:28que la cantidad de energía y trabajo que habría que invertir para progresar en el estudio
08:33sería tan grande que la posibilidad de llegar a algún lado iba a ser muy poca.
08:39Así que el consenso general era que yo estaba perdiendo mi tiempo y dinero.
08:45A pesar de esta falta de interés,
08:47Zasloff comenzó de todas maneras un programa de investigación.
08:56Decidió realizar una operación en su paciente
08:58para averiguar si había algo anormal en los músculos
09:01que pudiera activar la formación de huesos.
09:05La operación debía ser rutinaria,
09:07pero tendría consecuencias asombrosas.
09:11Entramos con mucho cuidado,
09:13haciendo una incisión muy pequeña bajo anestesia local.
09:17Tomamos una muestra de músculo,
09:20lo examinamos,
09:22no había hueso.
09:23De hecho, cada uno de los estudios que realizamos
09:26en este pequeño fragmento de tejido
09:28mostraba ser 100% normal.
09:30No había nada que lo distinguiera de los demás.
09:33Pero un mes después apareció un fragmento completo de hueso.
09:40Zasloff estaba asombrado por la velocidad
09:42con la que el músculo alrededor de la zona operada
09:44se había transformado en hueso.
09:47Era tan inesperado.
09:48Él sabía que para tener alguna oportunidad
09:50de comprender lo que estaba sucediendo,
09:52necesitaría examinar más pacientes con la enfermedad.
10:01Pero la FOP afecta a solo una persona en dos millones.
10:04Y es muy difícil encontrar pacientes para estudiar.
10:11Con el tiempo,
10:13Zasloff descubrió a Janie Pieper.
10:15Ella experimentó los primeros síntomas de la enfermedad
10:18cuando apenas contaba con cuatro años de edad.
10:21Esta primera etapa comienza con una inflamación del área afectada
10:25que es muy suave al tacto.
10:27Por lo general, se enrojece.
10:29La zona es roja.
10:33Es dolorosa en extremo
10:35y esta primera etapa puede durar cualquier cantidad de tiempo,
10:39desde una semana a meses.
10:43Así que cuando esta etapa comienza,
10:46uno no sabe durante cuánto tiempo sentirá mucho dolor.
10:52Dejada sin tratamiento,
10:54la inflamación cede gradualmente
10:56y los rayos X muestran en su lugar
10:58fragmentos nuevos de hueso que flotan en el tejido muscular.
11:02No está formado como un hueso,
11:04pero es tejido óseo.
11:07Crece.
11:08Puede autorrepararse cuando se rompe.
11:10Hasta comenzará a tener médula
11:12de la misma forma que nuestros huesos normales.
11:17Está allí.
11:18Es una parte permanente del cuerpo de este individuo.
11:23Con el tiempo,
11:24estos huesos extra pueden unirse al esqueleto,
11:27formando un puente entre dos huesos
11:29que antes estaban descorectados.
11:33El hueso ha crecido al lado del tejido conector aquí,
11:37que está totalmente adherido a la articulación,
11:40así que no se mueve.
11:43Ha cambiado mi vida de manera drástica
11:45porque yo escribía y comía con la izquierda,
11:48hacía todo con la mano izquierda.
11:49Yo era zurda.
11:51Así que es muy difícil a una edad muy temprana
11:54tratar de reajustarse
11:55y hacer todo de manera diferente.
12:01A medida que Sasloff veía más pacientes,
12:04notaba algo revelador.
12:05Los accidentes aún menores,
12:07como una caída,
12:08parecen propiciar la formación de huesos
12:10en todos los que sufren la enfermedad.
12:15Jod Bogart tiene 22 años de edad.
12:18La FOP ha inmovilizado los músculos
12:20en su mandíbula,
12:21haciéndole difícil hablar.
12:24Yo era estudiante de nivel medio
12:26en la secundaria en la escuela pública local.
12:29Era el miércoles antes del día de Acción de Gracias.
12:32Mi papá me dejó como siempre.
12:34Yo salí del auto y caminé dos metros.
12:38Mis pies se tropezaron con algo.
12:40Y yo no sé qué sucedió,
12:41pero giré unos 360 grados.
12:44Me caí hacia delante.
12:47Mi cabeza golpeó el suelo
12:48y comenzó a sangrar.
12:50Cuando me caí,
12:51lo hice sobre mi cadera,
12:53al lado izquierdo.
12:55Después descubrí que eso causó
12:56que la articulación se congelara
12:57y me impedía doblarla.
13:01Como resultado de la caída,
13:03se formó hueso a lo largo
13:04de la articulación de la cadera de Jod.
13:06Nunca más pudo doblar esa pierna.
13:11Saslov se dio cuenta
13:13de que cualquier tipo de lesión
13:14al tejido muscular,
13:15incluyendo la cirugía,
13:17podría iniciar la formación de huesos.
13:19Si se trata de retirar este hueso,
13:23que sería lo más razonable,
13:26solo se empeoraría el problema.
13:30Porque la cirugía conduce a una lesión.
13:35Y en esta condición en particular,
13:37las lesiones llevan a la formación
13:41de más hueso.
13:44La FOP era un campo minado.
13:47Retirar el hueso anormal
13:48solo provocaría que la enfermedad
13:50produjera más.
13:51Así que la cirugía no puede utilizarse nunca
13:54para ayudar a los pacientes.
14:04Saslov también había observado
14:06algo diferente.
14:07Aprendió por los pacientes con FOP
14:09que podía golpear sin aviso
14:11y comenzar a producir huesos nuevos
14:13aun cuando no existiera lesión.
14:15Esto llevaría con el tiempo
14:17a su primer comprensión real
14:19de la naturaleza de la aflicción.
14:22A la edad de 10 años,
14:24me desperté una mañana
14:25y me impactó encontrar
14:27que no podía mover mi muñeca,
14:29que estaba fija en una posición erguida.
14:32Le dije a mi madre
14:33que no podía vestirme
14:35para ir a la escuela dominical
14:36porque mi mano no se movía.
14:40ella se alteró
14:42y yo lloraba.
14:44Fue algo devastador
14:45porque yo no podía imaginar
14:47que esto iba a suceder tan pronto.
14:56dos a tres meses después,
14:58él había perdido todo movimiento
15:00en su cuello,
15:01espina y hombros.
15:02Tiene movimientos mínimos
15:04de sus codos.
15:05Él no puede subir sus codos
15:06hasta su barbilla.
15:08Lo más alto que puede subir
15:09sus brazos
15:09es así.
15:12Es por un hueso en el brazo.
15:13Sus codos no tienen exceso de huesos.
15:15Sí.
15:16Pero hay hueso
15:17en la parte superior de su brazo,
15:19en especial en el izquierdo,
15:20y si no tiene el uso de su bíceps,
15:22no podrá subirlo del todo.
15:24Daniel no puede alcanzar su boca.
15:27¿Me puedes dar eso, por favor?
15:30Sí, claro.
15:34Con el tiempo,
15:35todas las articulaciones importantes
15:37del cuerpo de un individuo con FOP
15:39se inmovilizan
15:40con estos fragmentos anormales de hueso
15:42que forman puentes
15:43en las articulaciones
15:44y esto lleva con el tiempo
15:46a la inmovilización completa.
15:53Fue mientras miraba los dibujos
15:55que muestran
15:55en dónde habían aparecido
15:57las inflamaciones espontáneas
15:58de la FOP
15:59que Saslov observó algo.
16:01Notó que el hueso nuevo
16:03parecía formarse
16:04en un patrón predecible.
16:07Se inflamó en su cuello,
16:09en sus hombros
16:10y en su torso.
16:11Primero su cuello
16:12y sus hombros
16:13estaban rígidos
16:14después sus brazos,
16:16después la cadera izquierda
16:17y la rodilla izquierda.
16:20Yo había visto
16:21este patrón antes.
16:24Este es el patrón
16:26que se despliega
16:26normalmente
16:27a medida que se forman
16:28los huesos
16:29cuando somos un feto.
16:34A medida que el feto humano
16:36crece en el vientre,
16:37el esqueleto se desarrolla
16:39se desarrolla en un orden
16:39controlado estrictamente.
16:41Primero se crea el cráneo,
16:43después los huesos del cuello
16:44y de los hombros,
16:45continuando hacia abajo
16:46a través del pecho,
16:47los brazos,
16:48las piernas,
16:49para terminar finalmente
16:50en los pies.
16:51Este orden es controlado
16:53por un gene que se activa
16:54mientras el esqueleto
16:55se construye en el feto
16:56en crecimiento
16:57y se desactiva
16:58cuando el esqueleto
16:59está completo.
17:00Saslof
17:01vio una similitud
17:02en un patrón
17:03entre la formación
17:04de huesos
17:04en sus pacientes
17:05con FOP
17:06y las del feto
17:07e hizo la conexión.
17:08El interruptor
17:09que le dice a un feto
17:10cuándo debe dejar
17:11de construir el esqueleto
17:13debía estar averiado.
17:17Llegué a la sencilla
17:18conclusión
17:19que tal vez
17:19la señal
17:20para hacer huesos
17:21que se utiliza
17:22para que el feto
17:23haga sus huesos
17:24y que se desactiva
17:25después de que nosotros
17:26hemos hecho nuestros huesos
17:27sigue activa
17:28en estos niños.
17:33El descubrimiento
17:34de Saslof
17:35fue clave
17:35para comprender
17:36el rompecabezas
17:37de la FOP.
17:38Él sabía
17:39que necesitaba
17:39encontrar
17:40el mecanismo
17:41defectuoso
17:41encargado
17:42de desactivar
17:43la producción
17:43de esqueleto
17:44en el feto.
17:50Esta enfermedad
17:51progresa
17:52desde la parte superior
17:53hacia abajo
17:54y es importante
17:55para nosotros
17:55para Daniel
17:56que se encuentre
17:57algo para desacelerar
17:58este proceso
17:59antes de que crezca
18:00mucho.
18:01No es solo importante
18:02que suceda
18:03sino que suceda pronto.
18:10Impulsado
18:11por el pedido
18:12de ayuda
18:12de sus pacientes
18:13Saslof
18:14trató de conseguir
18:15fondos
18:16para ampliar
18:16su investigación
18:17pero había poco
18:18dinero disponible
18:19para una investigación
18:20sobre una enfermedad
18:22que ataca
18:22tan poca gente.
18:24Sin embargo
18:25había una fuente
18:26inesperada
18:26los pacientes
18:27con FOP
18:28en sí.
18:29Ellos hicieron
18:30su propia campaña
18:31y comenzaron
18:31a recaudar dinero
18:32para la investigación
18:33de Saslof.
18:36Las familias
18:37financian
18:37la investigación
18:38específica
18:38de la FOP
18:39porque es
18:40la mejor forma
18:40de asegurarse
18:41de que se haga.
18:42Cuando se tiene
18:42a alguien
18:43como Mike Saslof
18:44con la voluntad
18:45de hacerlo
18:45no hay que esperar
18:46que los fondos
18:47vengan de otros.
18:49Los pacientes
18:50esperaban dos cosas
18:51una forma
18:52para detener
18:53que la primera etapa
18:54produzca huesos
18:55o si ya hay huesos
18:56presentes
18:57una forma
18:58de retirarlo
18:58para poder liberar
19:00una articulación
19:00inmovilizada.
19:01La búsqueda
19:02personal
19:03de Saslof
19:03para encontrar
19:04la causa
19:04de la enfermedad
19:05parecía muy lejos
19:06de cualquiera
19:07de estos tratamientos.
19:09Después de una década
19:10de lucha
19:10Mike Saslof
19:12dejó a Washington
19:13y se mudó
19:13para Filadelfia.
19:15Sin suficientes fondos
19:16para reunir
19:17un equipo
19:17de científicos
19:18y sintiéndose
19:19cada vez más aislado
19:20estaba a punto
19:21de abandonar
19:22por completo
19:23su investigación
19:23sobre la FOP.
19:25Y entonces
19:27conoció a alguien
19:27que parecía
19:28interesado en ella.
19:29Era un encuentro
19:30que cambiaría todo.
19:34Estaba en el hospital
19:35infantil
19:35examinando a un paciente
19:36cuando encontré
19:37al nuevo jefe
19:38de genética.
19:38Vino y se presentó
19:39y dijo
19:40mi nombre es
19:40Michael Saslof
19:41¿es usted el doctor
19:42Kaplan?
19:43Le dije sí.
19:43Él dijo
19:44¿ha escuchado
19:44sobre una enfermedad
19:45llamada
19:46fibrodisplasia ósea
19:47progresiva?
19:49Y me miró
19:50y sus ojos
19:50se abrieron.
19:52Bajó sus manos
19:53y su boca
19:53se abrió
19:54y dijo
19:54¿FOP?
19:56¿Qué sabe usted
19:57al respecto?
19:58Así que
19:59empecé a hablarle
20:00de mi experiencia.
20:03Nos sentamos
20:04y hablamos
20:04durante más
20:05de cinco horas.
20:06Fue una reunión
20:07espontánea
20:07maravillosa
20:08la mejor
20:09que he compartido
20:10con un colega
20:11y él me dijo
20:12¿por qué no vienes
20:13a mi laboratorio
20:13y trabajamos juntos?
20:16¿Te lastimaste la muñeca?
20:17¿Te lesionaste?
20:18No lo sé.
20:19¿No?
20:20Desperté
20:21y entré
20:21en la sala
20:21llorando.
20:24Fred Kaplan
20:24es un doctor
20:25y científico
20:26y sabía
20:27por su trabajo
20:27con los pacientes
20:28que si bien
20:29la FOP
20:30en sí no es fatal
20:31el progreso inevitable
20:32de la enfermedad
20:33lleva con frecuencia
20:34a complicaciones fatales.
20:37Háblame de esto
20:39una de las manifestaciones
20:41que amenazan la vida
20:42en esta enfermedad
20:43es cuando ocurre
20:44en las paredes
20:44del pecho
20:45y literalmente
20:46faja las paredes
20:47con bandas
20:48láminas
20:48y placas de hueso
20:49que restringen
20:50la respiración.
20:52Es sorprendente
20:53y verlo
20:53es horrible.
20:55Cuando se resfría
20:56me asusto
20:57justo ahora
20:57con los pulmones
20:58que no son capaces
20:59de ampliarse
21:00como debe ser
21:00así que si pueden
21:02encontrar un tratamiento
21:03o desacelerar
21:04la enfermedad
21:04abrir un poco
21:05un canal de aire
21:06sería bueno.
21:08Creo que es más duro
21:10para los padres
21:10que para los niños
21:11en sí
21:12porque los niños
21:13no saben
21:14qué esperar.
21:17Ellos saben
21:18que tienen
21:18una enfermedad extraña
21:19y ven cosas
21:21que suceden
21:22en sus cuerpos
21:22durante un periodo
21:23gradual de tiempo
21:25pero todos
21:26van con el flujo.
21:31Tiffany,
21:32mira tu corazón
21:33en los rayos X.
21:35Lo primero
21:36que decidieron
21:36hacer juntos
21:37fue atacar
21:38el problema
21:38más urgente
21:39de los enfermos
21:40de FOP
21:40la ignorancia
21:42general
21:42entre los doctores
21:43acerca de la enfermedad.
21:45Con frecuencia
21:45se equivocan
21:46en su diagnóstico
21:47en un esfuerzo
21:48por educar
21:49a sus colegas
21:49en la profesión médica
21:51los dos hombres
21:52comenzaron a escribir
21:53acerca de la enfermedad
21:54publicando
21:55más de 20 artículos
21:56sobre la FOP.
21:57Ellos tenían
21:58una observación clave
21:59que esperaban
22:00pudiera ayudar
22:00a los doctores
22:01a diagnosticar
22:02la enfermedad
22:03correctamente.
22:05Una de las características
22:06de esta enfermedad
22:07es que los pacientes
22:09que la sufren
22:09han nacido
22:10con los dedos
22:11de los pies deformes.
22:13El dedo grande
22:15del pie
22:15es por lo general
22:16demasiado pequeño
22:17deforme
22:18y se vuelve
22:18hacia adentro
22:19y con frecuencia
22:20la articulación
22:21falta.
22:23Esta deformidad
22:24no se ve
22:24en ninguna otra
22:25condición humana.
22:36Dos años después
22:37de comenzar
22:38su campaña
22:38para educar
22:39a los doctores
22:40el número
22:40de pacientes
22:41con FOP
22:42enviados
22:42por referencia
22:43de otros doctores
22:44al hospital
22:45de Filadelfia
22:46se había doblado.
22:47La misión educativa
22:48de Kaplan y Sasloff
22:49comenzaba
22:50a dar resultados.
22:55Pero con cada paciente
22:56nuevo
22:57ellos veían
22:57lo rápido
22:58que la enfermedad
22:59se esparcía
22:59a través del cuerpo
23:00y se dieron cuenta
23:01que necesitaban
23:02con urgencia
23:03un tratamiento
23:03para la FOP.
23:05Kaplan y Sasloff
23:06revisaron de nuevo
23:07la literatura médica
23:08en busca de pistas
23:09de cómo proceder
23:10y encontraron
23:11un rompecabezas.
23:12Allí se asumía
23:13que la FOP
23:14era una enfermedad
23:15hereditaria
23:16causada por un gene
23:17que no funcionaba bien.
23:19No había indicio
23:20de que este
23:21fuera el caso.
23:21Los médicos
23:22que vivieron
23:23hace 100 años
23:24habían sugerido
23:24que esta era
23:25una enfermedad
23:26genética
23:27pero no había
23:28evidencia fuerte.
23:30No había reportes
23:30que mostraran
23:31a un padre
23:32e hijo
23:32que sufrieran
23:33de FOP.
23:37Aunque para este
23:38momento
23:38Kaplan y Sasloff
23:39habían visto
23:40más de 70 pacientes
23:41todavía no habían
23:43visto una familia
23:43en donde más
23:44de un miembro
23:45sufriera la enfermedad.
23:46Esto planteaba
23:47la pregunta
23:48¿era hereditaria
23:49o no?
23:52Nuestro primer caso
23:53llegó cuando uno
23:54de mis antiguos
23:55estudiantes residentes
23:56me llamó
23:57por teléfono
23:57y dijo
23:58creo que he encontrado
24:00a un padre
24:01y tres niños
24:01que tienen
24:02esta misma enfermedad
24:03que estudias.
24:08la primera pregunta
24:09que le hice
24:10fue
24:10¿qué aspecto
24:11tienen los dedos
24:12de los pies?
24:12Y dijo
24:13tienen los dedos
24:14de los pies
24:14cortos y deformes.
24:16Me dirigí
24:17a uno de los médicos
24:18y dije
24:18tomemos el siguiente avión
24:20y vamos a verlos.
24:23Kaplan
24:24examinó
24:25los dedos
24:25de los pies
24:26y los huesos
24:26anormales
24:27de la familia.
24:28De hecho
24:29el padre
24:29y los hijos
24:29sufrían
24:30de FOP.
24:31era suficiente
24:33para probar
24:33lo que se había
24:34sospechado
24:35durante mucho tiempo
24:36que la FOP
24:37era una enfermedad
24:38hereditaria.
24:41Pero esto
24:42significaba
24:43que la enfermedad
24:44debía pasar
24:44genéticamente
24:45en todas las familias.
24:49¿Por qué entonces
24:50los padres
24:50de muchos pacientes
24:51de FOP
24:52que ya habían visto
24:53no padecían
24:54la enfermedad?
24:58Había sólo
24:59una manera
25:00en que esto
25:01podía suceder.
25:02Un gene
25:03en el esperma
25:04o en una célula
25:05del huevo
25:05de uno de los padres
25:06debía haber mutado
25:08de manera espontánea
25:09y pasado al hijo.
25:10Esto explicaba
25:11cómo un niño
25:12podía nacer
25:13padeciendo
25:13la FOP
25:14sin que ninguno
25:15de los padres
25:16tuviera la enfermedad.
25:17Entonces
25:18el niño
25:18se convertía
25:19en el portador
25:20de la enfermedad
25:21pero era raro
25:22en extremo
25:23que ellos continuaran
25:24y tuvieran hijos propios.
25:27Kaplan sabía
25:28que para poder
25:28desentrañar
25:29el misterio
25:30de la FOP
25:30necesitaba hallar
25:31el gene defectuoso
25:33y las familias
25:34tenían la clave.
25:35Analizando
25:36las muestras
25:37de sangre
25:37de los miembros
25:38de cualquier familia
25:39con FOP
25:40los investigadores
25:41esperaban poder
25:42rastrear
25:42qué fallas genéticas
25:44pasaban entre las generaciones
25:45y así poder
25:46concentrarse
25:47en el gene
25:48FOP
25:51desde el punto
25:53de vista
25:53de la investigación
25:54encontrar familias
25:55es crítico
25:56porque nos permiten
25:57rastrear
25:58con exactitud
25:58dónde se encuentran
25:59los genes
26:01y ese es el primer paso
26:02para encontrar
26:03el gene dañado
26:04es como lanzar
26:05una operación militar
26:07antes de saber
26:08quién es el enemigo
26:09y atacarlo
26:10hay que saber
26:10en dónde está
26:11y utilizar eso
26:12para desarrollar
26:13medicamentos
26:14y tratamientos
26:15que sean beneficiosos
26:16para los niños
26:17esto no es cuestión
26:18de encontrar un gene
26:20sino de utilizar
26:21esa información
26:22para idear
26:22el mejor tratamiento
26:29después de pruebas
26:30exhaustivas
26:30los investigadores
26:31se dieron cuenta
26:32de que con sólo
26:33una familia
26:34no tenían la esperanza
26:35de identificar
26:36el gene correcto
26:37en medio de 100.000 genes
26:38que conforman
26:39nuestro código genético
26:436 familias más
26:45podrían ayudarnos
26:46a estrechar el margen
26:47hasta el punto
26:47en que podamos
26:48montar un esfuerzo
26:49para utilizar
26:49las técnicas
26:50más modernas
26:51de localización genética
26:52para identificar
26:53este gene
26:54en particular
26:56ese es el problema
26:57con la investigación
26:58FOP
26:59en este momento
27:00encontrar las familias
27:02si fuera una enfermedad
27:03común
27:04ya habríamos encontrado
27:05el gene
27:06hace años
27:10sin más familias
27:11el equipo
27:12se encontraba
27:13contra un muro
27:13de ladrillos
27:14tenía que pensar
27:15en una forma alternativa
27:17de cazar al gene
27:17la oportunidad
27:18se presentó
27:19cuando Kaplan
27:20leyó acerca
27:21del trabajo
27:21del científico
27:22de Boston
27:22John Wozni
27:23Wozni
27:25estaba estudiando
27:25una proteína
27:26sorprendente
27:27que se halla
27:27en huesos
27:28conocida como
27:29la proteína
27:29morfogenética
27:30BMP
27:32esta proteína
27:33tiene la habilidad
27:34única
27:35de inducir
27:35la formación
27:36de huesos nuevos
27:38sabíamos que
27:38podíamos tomar
27:39el hueso
27:40que estaba muerto
27:41molerlo
27:41extraer BMP
27:42de él
27:43poner esta sustancia
27:44de nuevo
27:45en un animal
27:45e inducir
27:46toda la formación
27:47de ese mismo
27:47tipo de tejido
27:48así que aquí
27:50está usted
27:50tomando extracto
27:51de hueso
27:52poniéndolo
27:52de nuevo
27:53en un animal
27:53y formando
27:54hueso vivo
27:55no se puede tomar
27:57por ejemplo
27:57el extracto
27:58del hígado
27:59ponerlo de nuevo
28:00y regenerar
28:00un hígado nuevo
28:05el trabajo
28:06normal
28:07de la BMP
28:07es la creación
28:08del hueso
28:09en el embrión
28:09en desarrollo
28:10pero cuando se
28:11implanta
28:12artificialmente
28:13en el tejido
28:13viviente
28:14parece producir
28:15el mismo
28:15efecto
28:16que la FOP
28:18curioso
28:19Wozni
28:19decidió clonar
28:20el gene
28:21responsable
28:21por la producción
28:22de la proteína
28:23BMP
28:24en el cuerpo
28:25él no estaba
28:26preparado
28:27para lo que
28:27encontraría
28:28una de las primeras
28:30cosas que se hace
28:31después de que
28:31se cierra algo
28:32y se descubre
28:33que es una secuencia
28:34es correr la secuencia
28:35por las bases de datos
28:37y descubrir
28:37si alguien ya la ha
28:38identificado
28:40así que cuando hicimos
28:41esto fue sorprendente
28:42había una cosa más
28:43en la base de datos
28:44que era bastante
28:45similar a BMP
28:54el gene de BMP
28:55era casi idéntico
28:56a un gene
28:57que se había hallado
28:58el año anterior
29:03de todas las cosas
29:04resultó ser
29:05el gene
29:05de la mosca
29:06que por supuesto
29:07era sorprendente
29:08ya que sabemos
29:09que las moscas
29:09no tienen esqueletos
29:10o huesos
29:11como nosotros
29:15fue una gran sorpresa
29:17para nosotros
29:17porque las primeras
29:19preguntas
29:19que nos hicimos
29:20fueron
29:21las moscas
29:22no tienen huesos
29:23y las personas
29:23no tienen alas
29:24¿cuál puede ser
29:25la asociación
29:26entre un gene
29:27muy poderoso
29:29la proteína
29:30que hace huesos
29:30en los hombres
29:31y un gene
29:32de una mosca?
29:38Kaplan
29:39buscó la ayuda
29:40de William Gelbart
29:41una de las autoridades
29:42líderes
29:43en los genes
29:43de las moscas
29:44puede sonarle peculiar
29:46que las moscas
29:46tengan BMP
29:47aunque no tienen huesos
29:49pero de hecho
29:50de la misma manera
29:51que nuestro esqueleto
29:52es la estructura
29:53de apoyo
29:54para nuestros cuerpos
29:55en el interior
29:56de las moscas
29:56la estructura de apoyo
29:57es su exoesqueleto
29:59que como su nombre
30:00lo indica
30:01está en el exterior
30:05aunque el exoesqueleto
30:07es diferente
30:07a nuestro esqueleto
30:08sin embargo
30:09la BMP
30:10que ayuda
30:11a formar
30:12y guiar
30:12es exactamente
30:13la que construye
30:14nuestro esqueleto
30:16para Fred Kaplan
30:18esto parecía ser
30:19la oportunidad
30:19que le podría llevar
30:20al gene responsable
30:21de la FOP
30:24nos dimos cuenta
30:25que en niños
30:26que sufrían
30:26de FOP
30:27la condición
30:28progresaba
30:29en un orden
30:29muy específico
30:30con frecuencia
30:31estimulado
30:32por lesiones
30:33pero sin embargo
30:34muy específico
30:35a medida que progresa
30:36a través del cuerpo
30:38también nos dimos cuenta
30:39que el gene
30:40de la mosca
30:41parecía regular
30:41el orden
30:42de la formación
30:43de las alas
30:43las extremidades
30:44y las partes diferentes
30:46de la mosca
30:46casi en el mismo patrón
30:47en que vimos
30:48el progreso
30:48de FOP
30:49en niños
30:53utilizando la mosca
30:55de la fruta
30:55Kaplan y Gelbar
30:56ahora podían
30:57conducir experimentos
30:58para ver
30:59qué efecto
30:59tenía la proteína
31:00productora de hueso
31:01BMP
31:02sobre la anatomía
31:03de la mosca
31:04algo imposible
31:05de hacer
31:05con los pacientes humanos
31:08cuando la BMP
31:09no está trabajando
31:10de manera apropiada
31:11en la mosca
31:12encontramos que a ellas
31:14les faltan
31:15por ejemplo
31:15las puntas
31:16de los apéndices
31:16y otras estructuras
31:18y además
31:19que también
31:20producen
31:20otras estructuras
31:24así que vemos
31:25paralelos
31:26con la FOP
31:27en donde
31:28a los pacientes
31:29les hace falta
31:30el dedo grande
31:30del pie
31:31y además
31:32producen hueso extra
31:35lo que es
31:36el aspecto
31:36sobresaliente
31:37de esta enfermedad
31:41el equipo
31:42se dio cuenta
31:43de que era
31:43uno de los genes
31:44BMP
31:45que controlan
31:46la proteína
31:46productora de huesos
31:47que no estaba
31:48desactivándose
31:49en los pacientes
31:49con FOP
31:50creyeron que este
31:51sería el gene
31:52candidato más probable
31:53como responsable
31:55de la FOP
31:58esta fue una
31:59revelación
32:00sorprendente
32:01para nosotros
32:01y sugirió
32:02de inmediato
32:03que los genes
32:03BMP
32:04eran los candidatos
32:05más prometedores
32:06para ser examinados
32:07por FOP
32:14aunque tenían
32:15un candidato
32:16promisorio
32:16en la BMP
32:17esto no brindaría
32:19una cura
32:19para la enfermedad
32:20ya que nadie
32:21había logrado
32:21desactivar
32:22un solo gene
32:23en el cuerpo humano
32:24esto los dejó
32:25buscando todavía
32:26una forma
32:27de controlar
32:27la producción
32:28de huesos
32:29que el gene
32:29defectuoso
32:30produce
32:34entonces
32:34Kaplan
32:35recibió
32:35una llamada
32:36telefónica
32:37de California
32:37un científico
32:38había leído
32:39acerca de su trabajo
32:40sobre la FOP
32:41y creía
32:42haber descubierto
32:43exactamente
32:43lo que el equipo
32:45estaba buscando
32:47en los animales
32:49normales
32:49la formación
32:50del esqueleto
32:51es un proceso
32:51muy controlado
32:53se necesitan
32:55señales
32:55que pidan
32:55la producción
32:56del esqueleto
32:57y al mismo tiempo
32:58señales
32:58que eviten
32:59que se produzca
33:00demasiado esqueleto
33:05Richard Harland
33:06había estado
33:06estudiando
33:07la formación
33:08de esqueleto
33:08en ratones
33:12él había encontrado
33:13una nueva proteína
33:14en los ratones
33:15que nombró
33:15Nogin
33:16y descubrió
33:17que de la misma manera
33:18que BMP
33:19forma hueso
33:20Nogin
33:21detiene la formación
33:22de los mismos
33:22en el embrión
33:24la proteína
33:25Nogin
33:26ayuda a
33:27controlar
33:28la cantidad
33:29de esqueleto
33:29que se produce
33:30hay interacción
33:32entre BMP
33:33y Nogin
33:34con BMP
33:35animando
33:36la formación
33:36de esqueleto
33:37y Nogin
33:38tratando de bloquearla
33:40para investigar
33:42este acto
33:42de equilibrio
33:43Harland
33:44se enfocó
33:44en Nogin
33:45él crió
33:46con ingeniería
33:47genética
33:47ratones
33:48para que pudieran
33:48producir la proteína
33:50y después
33:50compararlos
33:51con ratones normales
33:52que si producían
33:53Nogin
33:54cuando se examinó
33:55sus esqueletos
33:56las diferencias
33:56fueron dramáticas
33:57esta es una pata
33:59normal
34:00con todos
34:01sus detalles
34:01más pequeños
34:04y esta es una pata
34:05de un ratón
34:06que no puede
34:06producir Nogin
34:07se puede ver
34:09que todos
34:09estos huesos
34:10son más grandes
34:11de lo que deberían ser
34:12mucho mayores
34:14que estas
34:14extremidades normales
34:17y los dedos
34:18aunque hay
34:19cinco dedos
34:19en la pata
34:20estos son
34:21mucho más
34:22grandes
34:22de lo que
34:23deberían ser
34:26sin Nogin
34:27para mantenerla
34:28controlada
34:29la BMP
34:29natural
34:30presente
34:30en los ratones
34:31seguía creando
34:32hueso
34:32aún después
34:33de que su esqueleto
34:34normal
34:34se había terminado
34:35de desarrollar
34:36la BMP
34:37se produce
34:38en exceso
34:39en los pacientes
34:40con FOP
34:40así que era
34:42un salto evidente
34:43decir que nosotros
34:44podríamos utilizar
34:45Nogin
34:45para bloquear
34:46la BMP
34:47y por lo tanto
34:48evitar estos episodios
34:49en donde el hueso
34:50se produce
34:51en los pacientes
34:51con FOP
34:57tal vez
34:58podríamos tomar
34:58un paciente
34:59que padece
35:00FOP
35:00y retirar su hueso
35:02y tratarlo
35:02con Nogin
35:03para que no se
35:04regenere
35:04no sabemos
35:05si eso es posible
35:06pero es algo
35:07que esperamos
35:08lograr
35:08en un tratamiento
35:09futuro
35:09con medicamentos
35:12Nogin
35:12no evitaría
35:13que ocurran
35:13las primeras
35:14etapas
35:14de la FOP
35:15pero podría
35:16lograr
35:16una gran diferencia
35:17en la vida
35:18de los pacientes
35:19podrían someterse
35:20a operaciones
35:21sin el terrible
35:21crecimiento óseo
35:22que acompaña
35:23la lesión
35:24hasta realizar
35:25una cirugía mayor
35:26como un reemplazo
35:27de cadera
35:27y aplicar
35:28Nogin
35:29a la nueva articulación
35:30para evitar
35:31que el hueso
35:31con FOP
35:32la invada
35:36mi cadera derecha
35:38podría ser
35:38reemplazada
35:39para recuperar
35:40mi independencia
35:42ese sería
35:43mi sueño
35:44más grande
35:49en el futuro
35:51podría ser posible
35:52utilizar Nogin
35:52para devolver
35:53la movilidad
35:54a los pacientes
35:55pero lo que el equipo
35:56quiere en realidad
35:57es una manera
35:58de evitar
35:58la formación
35:59del hueso
36:03se ve un poco
36:04más prominente
36:05y rojo
36:06que antes
36:07se necesitaría
36:08ver en el interior
36:09de una persona
36:09que padeciera FOP
36:11para saber
36:11con exactitud
36:12qué sucede
36:13en las primeras etapas
36:14de la enfermedad
36:14mientras el músculo
36:16se está convirtiendo
36:16en hueso
36:17pero sin realizar biopsias
36:18ni tomar muestras
36:19de tejido
36:20esto parece
36:20una tarea imposible
36:22hay una pequeña
36:23corrección allí
36:28en 1994
36:29se le presentó
36:30al equipo
36:31su primera oportunidad
36:32de ver
36:33lo que estaba sucediendo
36:34dentro de una
36:35inflamación
36:35de FOP
36:39cuando vimos
36:40sus archivos
36:41descubrimos
36:42que había tenido
36:42una biopsia
36:43hacía 25 años
36:45cuando era un niño
36:50no era sólo
36:51una biopsia
36:52sino toda una serie
36:53de biopsias
36:54tomadas durante
36:55un periodo
36:55de varias semanas
36:58afortunadamente
36:58estas muestras
36:59estaban preservadas
37:00todavía
37:00en los archivos
37:01del hospital
37:02por primera vez
37:04Kaplan
37:04tenía una serie
37:05de fotografías
37:06que mostraban
37:07cómo el músculo
37:07se convertía
37:08en hueso
37:09en la primera etapa
37:10de la FOP
37:11Frank Gannon
37:12trabajaba en el equipo
37:14cuando hicieron
37:14el descubrimiento
37:15cuando escuchamos
37:18que esos tejidos
37:18estaban disponibles
37:19nos emocionamos mucho
37:20porque hasta ese punto
37:21sólo habíamos tenido
37:23biopsias de huesos
37:24ya formados y maduros
37:25y eso no nos permitía
37:26investigar las primeras etapas
37:27de cómo se formaban
37:28esas inflamaciones
37:31cuando miraron
37:32de cerca las muestras
37:33Kaplan y Gannon
37:34vieron algo inesperado
37:36lo que los intrigó
37:38fue lo que habían hecho
37:39los linfocitos
37:40en el cuerpo
37:40del paciente
37:41a las células musculares
37:44los linfocitos
37:45son los glóbulos
37:46blancos de la sangre
37:47parte del sistema
37:48inmunológico
37:49del cuerpo
37:51normalmente
37:51su trabajo
37:52es defender al cuerpo
37:53matando las células
37:54y organismos
37:55de enfermedades invasoras
37:57pero en este paciente
37:59con FOP
37:59hacían algo muy diferente
38:04los linfocitos
38:05que son de un color
38:06púrpura profundo
38:07se han mudado
38:08a las células
38:09que rodean el músculo
38:10y han comenzado
38:11a matarlas
38:12esto fue sorprendente
38:14porque normalmente
38:15los linfocitos
38:16son los chicos buenos
38:17ellos combaten
38:19contra cosas
38:19como virus
38:20y algunos tumores
38:21en este caso
38:22han causado
38:23la muerte
38:23a las células
38:24normales
38:24del músculo
38:25presentes
38:25en esta zona
38:28en los cuerpos
38:29de quienes
38:29padecen de FOP
38:31los linfocitos
38:32matan a los músculos
38:33saludables
38:37los linfocitos
38:39en un paciente
38:39con FOP
38:40se comportan
38:41de manera
38:41tan poco natural
38:42es como si el cuerpo
38:44estuviera siendo
38:45atacado
38:45por su propio
38:46sistema inmunológico
38:48para averiguar
38:49más acerca
38:50de lo que
38:50los linfocitos
38:51estaban haciendo
38:52Kaplan y su equipo
38:53volvieron a las muestras
38:54de sangre
38:55que ya habían tomado
38:56previamente
38:56de todos sus pacientes
38:58cuando analizaron
38:59los linfocitos
39:00de esas muestras
39:01encontraron algo
39:02que no habían visto
39:03nunca
39:04los linfocitos
39:05parecían cargar
39:06con ellos
39:06la proteína
39:07productora
39:08de los huesos
39:08BMP
39:10era un hallazgo
39:11sobresaliente
39:13los glóbulos blancos
39:15que circulan
39:16normalmente
39:16en alguien
39:17como usted
39:17o yo
39:17no deberían
39:18tener BMP
39:19en los pacientes
39:21con FOP
39:21en cambio
39:22está presente
39:24los glóbulos blancos
39:26podrían ser fábricas
39:27en potencia
39:28para la producción
39:28de BMP
39:29en niños
39:30que tengan
39:30esta enfermedad
39:31aunque ese no es
39:32el comportamiento
39:33de los linfocitos
39:34en una persona
39:34normal
39:36las últimas piezas
39:37del rompecabezas
39:38encajan
39:39en sus lugares
39:40cuando el cuerpo
39:41recibe una lesión
39:42el sistema
39:43inmunológico
39:44envía linfocitos
39:45a través del torrente
39:46sanguíneo
39:47para ayudar
39:47a reparar
39:48los daños
39:50esto es normal
39:51pero en un paciente
39:53con FOP
39:53cuando estos linfocitos
39:55llegan a la lesión
39:56lo primero que hacen
39:57es matar células
39:58de músculo saludable
40:01entonces
40:01la BMP
40:02productora de huesos
40:04que los linfocitos
40:05llevan consigo
40:05dispara la formación
40:07de huesos
40:07en el área
40:08cuando alguien
40:10está lesionado
40:11los linfocitos
40:12van al área
40:12de la lesión
40:13para reparar
40:14la herida
40:14es lo que se supone
40:16deben hacer
40:16en un paciente
40:19con FOP
40:19lo que parece
40:21estar sucediendo
40:21es que los linfocitos
40:23van al área
40:23de la lesión
40:24y en vez de reparar
40:25el tejido lastimado
40:27con tejido de cicatriz
40:28lo repara
40:29con hueso
40:34así que ahora
40:35saben
40:36que eran
40:36los linfocitos
40:37los que volvían
40:38los músculos
40:39saludables
40:39en hueso indeseado
40:41el misterio
40:43FOP
40:43está resuelto
40:59al aprender
40:59cómo se forma
41:00el hueso
41:01los científicos
41:02desarrollaron
41:03una teoría
41:03para poder atacar
41:04la enfermedad
41:05la cual
41:06los lleva
41:06en una dirección
41:07inesperada
41:22esta temida criatura
41:24podría contener
41:25dentro de su cuerpo
41:26poderoso
41:26la cura
41:27para la FOP
41:31estábamos
41:32investigando
41:33los químicos
41:34naturales
41:34que se encuentran
41:35en los animales
41:37buscábamos
41:38nuevas medicinas
41:39y en el curso
41:41de esta investigación
41:42nos enfocamos
41:43en el tiburón
41:44uno de los vertebrados
41:45más primitivos
41:50los tiburones
41:51son animales
41:52raros
41:52tienen columnas
41:53vertebrales
41:54pero no tienen
41:55esqueletos
41:55de hueso
41:56solo tienen
41:57cartílago
41:57Michael Sasloff
41:59cree que la causa
42:00de la formación
42:01del cartílago
42:02es la restricción
42:03del cuerpo
42:03sobre la formación
42:04de vasos sanguíneos
42:05lo que no permite
42:07que el cartílago
42:07reciba la cantidad
42:08correcta de sangre
42:09para formar huesos
42:12nosotros empezamos
42:14a estudiar
42:14los tejidos
42:15del hígado
42:15y otros órganos
42:17y durante este proceso
42:19descubrimos
42:20una nueva substancia
42:21desconocida
42:21hasta el momento
42:22a la cual llamamos
42:24escualomina
42:26esta
42:27resultó ser
42:28el agente
42:29que bloquea
42:29la formación
42:30de vasos sanguíneos
42:31en los tiburones
42:34y al parecer
42:35debido a ella
42:36los cartílagos
42:37no se convierten
42:38en hueso
42:39por la deficiencia
42:40en irrigación
42:45por lo cual
42:46también se ha convertido
42:48en una medicina
42:49potencial
42:53Kaplan y Sasloff
42:55vieron inmediatamente
42:56como la escualomina
42:57podría beneficiar
42:58a los pacientes
42:59con FOP
43:02cuando vemos
43:04a un niño
43:04con FOP
43:05y tiene una
43:06inflamación dolorosa
43:07generalmente
43:08se pueden ver
43:09los vasos sanguíneos
43:10muy cerca
43:10de la superficie
43:11de la piel
43:14lo que hemos aprendido
43:16es que los vasos
43:17sanguíneos
43:17son muy importantes
43:18para la formación
43:19del hueso
43:19en una fase inicial
43:20son importantes
43:22durante todo el proceso
43:23pero lo son más
43:24en su primera fase
43:27creemos que si somos capaces
43:29de detener su formación
43:30y prevenir la conducción
43:31de los nutrientes
43:32necesarios
43:33para la formación
43:34de los huesos
43:35podríamos detenerla
43:43las esperanzas
43:44de que la escualomina
43:45ayude a los pacientes
43:46son altas
43:47sin embargo
43:48la medicina
43:49no ha sido aprobada
43:50y no será
43:51sino hasta dentro
43:52de dos años
43:52que se podrá empezar
43:53a experimentar
43:54con pacientes
43:56dos años
43:57que son una eternidad
43:58cuando un hijo
43:59sufre de FOP
44:09el reloj
44:10sigue avanzando
44:11para todos ellos
44:12porque todos sabemos
44:13que podrían despertar
44:14mañana sin poder moverse
44:24yo quisiera
44:26un tratamiento temporal
44:27para que Daniel
44:28tenga la oportunidad
44:29de moverse
44:30hasta que encontremos
44:31una cura
44:34sería feliz
44:36si a los 15 años
44:37aún caminara
44:43estos niños
44:45son mis niños
44:46trabajo con ellos
44:48todos los días
44:49y siempre pienso
44:51en las devastadoras
44:52consecuencias
44:53de la enfermedad
44:56como arruina
44:57su calidad de vida
45:03uno no piensa
45:05en el futuro
45:05ni en cómo va a ser
45:07cuando ya no pueda
45:08caminar
45:10tienes que aprender
45:11a vivir
45:13cada día
45:17yo sé que van a encontrar
45:19la cura
45:20pero ¿cuándo?
45:21¿cuánto tiempo
45:22tenemos que esperar?
45:28las respuestas
45:29a la FOP
45:30tienen que ver
45:31con todas las condiciones
45:32que afectan
45:32la condición del hueso
45:34y el esqueleto
45:34tales como artritis
45:36osteoporosis
45:37y la deformación
45:38de extremidades
45:39en los niños
45:40creo que será
45:41una clave importante
45:42para curar
45:43otras enfermedades
45:44relacionadas
45:45si resulta ser la cura
45:47para la FOP
45:48únicamente
45:49será suficiente
46:17y la
46:20de la FOP
46:33Gracias por ver el video.
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