Consutla en Directo - 2 Octubre 2025

Name: Consutla en Directo - 2 Octubre 2025
Uploaded: 2025-10-03T00:46:12+00:00
Duration: 57 min 42 s
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Canal Trece

hace 17 horas

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00:00A continuación, consulta en directo.

00:25Hola, ¿qué tal? Muy buenas tardes, amigos de Consulta en Directo.

00:29Les saluda Andrea Salazar, muy contenta de acompañarlos durante esta tarde.

00:34Para hablar hoy sobre la atrofia muscular espinal,

00:38estamos precisamente con el doctor Alfonso Gutiérrez,

00:42quien es médico neuropediatra.

00:45Doctor, gracias por estar con nosotros aquí en Consulta en Directo. Bienvenido.

00:49Gracias, muy bien. Gracias a ustedes por la invitación. Muy amables.

00:51Doctor, bueno, iniciemos un poquito, ¿verdad?

00:54Tal vez recordándole a las personas que nos pueden hacer también

00:57todas las consultas por medio de nuestras redes sociales en Canal 13,

01:02pero también en el número telefónico que ya usted también va a tener ahí en pantalla,

01:08el 21 00 13 13.

01:10Ahí puede hacerle todas las consultas al doctor Alfonso Gutiérrez

01:14para que pueda tener usted una respuesta y también una guía

01:19un poco más exacta de esta enfermedad.

01:22Doctor, hablemos un poquito en general, ¿verdad?

01:25¿Qué es la atrofia muscular espinal?

01:28Ok, bueno, la atrofia muscular espinal es una enfermedad que se caracteriza

01:32por una debilidad muscular, ¿verdad?

01:34Afecta principalmente o afecta al sistema motor.

01:37Tal vez para explicar un poco, para que quede un poco más claro,

01:39para el movimiento, ¿verdad?, para el movimiento voluntario,

01:43el proceso inicia a nivel del sistema nervioso central, ¿verdad?

01:46Las neuronas que están en el cerebro envían la orden de movimiento

01:49a través de unas estructuras que se llaman tractos,

01:52que son como cablecitos que llevan información,

01:54hasta la médula espinal.

01:56Entonces, ahí en la médula espinal hay otras células que se llaman neuronas

01:58y estas neuronas envían la información a través de los nervios al músculo

02:02para que se contraiga, ¿verdad?

02:04Entonces, la señal empieza acá y termina con el movimiento de la mano, por ejemplo.

02:07Entonces, en esta enfermedad, la estructura que está afectada

02:11es la neurona que está en la médula espinal, ¿verdad?,

02:14que es parte de este proceso de movimiento.

02:16Entonces, por una causa genética en donde hay una mutación

02:19que produce que no se produzca una proteína,

02:21que es muy importante para que estas neuronas logren sobrevivir,

02:25entonces se va produciendo, incluso desde la vida intraútero,

02:27una muerte progresiva de estas neuronas

02:29y eso se traduce en una debilidad muscular progresiva, ¿verdad?,

02:32que puede manifestarse incluso desde el nacimiento hasta la edad adulta.

02:37¿Eso podría, entonces, afectarme a mí en este momento,

02:40a pesar de que de niño tal vez no tuve ningún tipo de síntoma?

02:43Sí, esa es muy buena pregunta, porque la atrofia muscular espinal

02:46tiene un espectro de severidad, ¿verdad?

02:47Tenemos la forma más severa, que es la forma que llamamos tipo cero,

02:51que son niños que ya desde intraútero muestran debilidad

02:54y al nacimiento son niños con una debilidad muy importante,

02:56que generalmente fallecen en las primeras semanas o meses.

02:59Tenemos la atrofia espinal tipo 1, que es la más frecuente,

03:03en la cual los síntomas generalmente empiezan en los primeros meses de vida

03:06y son niños que nunca llegan a adquirir la capacidad de sentarse, ¿verdad?

03:11Tenemos la forma tipo 2, que son niños que empiezan generalmente

03:14después de los seis meses, son niños que logran llegar a sentarse,

03:17pero nunca llegan a caminar.

03:19Tenemos la forma tipo 3, que son niños que logran sentarse,

03:22logran caminar, ¿verdad?, con mayor o mayor dificultad,

03:26pero logran adquirir marcha. Esa es la tipo 3.

03:28Y la tipo 4, que es la que afecta al adulto, ¿verdad?,

03:30que son adultos que en general tienen una vida bastante normal,

03:33pero tienen dificultades motoras que son evidentes a partir de los 20,

03:38de los 20, de 30 años, ¿verdad?

03:39Es decir, todo el espectro son personas que nacen con enfermedad,

03:43solo que la cantidad de neuronas, por decirlo así,

03:46que va muriendo mucho más rápido en las formas más severas,

03:49como la tipo 0, tipo 1, y mucho más leve en las formas menos severas,

03:53como la tipo 4, que es del adulto.

03:54¿Esto es una enfermedad que se puede detectar incluso cuando el niño

03:59está todavía en el útero de su madre, doctor?

04:03Es una enfermedad que tiene una base genética, ¿verdad?

04:05Entonces, si se realizan pruebas genéticas, incluso intraútero,

04:08ya se podría hacer el diagnóstico, ¿verdad?

04:10Lo que pasa generalmente es que cuando nace un niño con atrofia muscular espinal,

04:15es una enfermedad que tiene un patrón de herencia que llamamos recesivo.

04:18Eso lo que quiere decir es que mamá es portadora de la enfermedad,

04:22pero no tiene ningún síntoma, papá es portador de la enfermedad,

04:25pero no tiene ningún síntoma, y por cada evento reproductivo,

04:28hasta uno de cada cuatro, un 25%, podría tener la enfermedad, ¿verdad?

04:32Entonces, muchas veces pasa que ya, por ejemplo, en esta pareja saben que tienen...

04:36Si tuvieron un niño con atrofia espinal, entonces ya se puede anticipar

04:39que podrían tener el riesgo de tenerlo, ¿verdad?

04:42Entonces, se maneja en base genética de esa forma.

04:45También, digamos, nosotros estamos tratando de desarrollar el programa,

04:49pero también se puede detectar justamente desde el nacimiento, ¿verdad?

04:53Que es algo que ya en otros países a nivel del mundo hay,

04:56y que en Costa Rica esperamos tenerlo próximamente, ¿verdad?

04:58Que es la forma más temprana de hacer el diagnóstico, que es lo ideal.

05:01Doctor, bueno, recordarle a los amigos televidentes que puede hacernos las consultas

05:07mediante mensajes en WhatsApp al 2101313,

05:13puede enviarnos audios también que no tengan más de un minuto de duración,

05:18o incluso puede llamarnos también para que usted directamente le haga acá la pregunta al doctor.

05:24Doctor, precisamente ya tenemos aquí algunas preguntas de los televidentes,

05:28y pues pregunta, dice, ¿qué examen le deben enviar un médico para verificar

05:37si está con esta enfermedad y qué alimentación es la que tiene que tener una persona con esta enfermedad?

05:45Ok, vamos a ver, la sospecha de la enfermedad siempre es una sospecha que llamamos clínica,

05:51que quiere decir que son los síntomas que vamos viendo en nuestro niño

05:54que nos dice que algo no está bien, ¿verdad?

05:56Entonces, en la forma más frecuente, que es la tipo 1, ya los papás, desde que el niño está pequeñito,

06:01los primeros meses, ven que su patrón de movimiento no es el óptimo,

06:05de repente le cuesta subir los bracitos, mueve poco las piernas, no sostiene bien la cabeza, ¿verdad?

06:11Entonces, eso que nosotros llamamos desarrollo motor, en estos niños viene mucho más lento, ¿verdad?

06:16Entonces, ya eso debe despertar sospecha.

06:18Los papás, idealmente, tienen que consultar con su médico y el médico poder sospechar la enfermedad.

06:23Bueno, el diagnóstico de la confirmación se basa en una prueba genética, ¿verdad?

06:26Que es la prueba que haríamos, se hace la muestra de sangre del bebé para hacer la confirmación.

06:33Fuera de eso, no hay un examen, un marcador específico que podamos hacer en sangre que nos lo haga sospechar, ¿verdad?

06:39El examen, cuando sospechamos enfermedad del sistema motor,

06:43muchas veces solicitamos una enzima muscular que se llama CPK.

06:45En el caso específico de la atrofia muscular espinal, generalmente es normal,

06:49salvo en los casos más severos que puede ser un poco elevada.

06:52Pero, en general, lo que marca es la sospecha clínica, ¿verdad?

06:54Cuando tenemos un niño cuyas habilidades motores vienen más lento o no tienen la fuerza óptima,

07:00y a eso le sumamos otros hallazgos, como que no tiene reflejos cuando se explora,

07:03que tiene movimientos en la lengua que llamamos fasciculaciones,

07:07que son unos movimientos finos de la lengua.

07:09Entonces, todos esos síntomas deben hacer pensar al médico que está valorando al niño que algo no está bien

07:14y referirlo de forma urgente al servicio de neurología del hospital de niños

07:18para nosotros poder hacer la confirmación genética.

07:21En esta condición, en el paradigma actual de atención, es una emergencia neurológica, ¿verdad?

07:25Porque hay opciones de tratamiento que pueden cambiar la historia natural de una enfermedad

07:30que es letal, que es neurodegenerativa, pero cuyo factor limitante es el tiempo, ¿verdad?

07:35Entre más rápido se sospecha, más rápido confirmamos y más posibilidades de ayuda podemos darle a los niños.

07:41Respecto a la alimentación, en general, pues no hay como una alimentación específica, ¿verdad?

07:45Son niños que al tener una condición motora debilitante, ¿verdad?

07:49Pues claramente van a requerir un soporte nutricional adecuado, ¿verdad?

07:53Para que, pues, poder tener todas las reservas energéticas y el material,

07:57el punto de vista nutricional, pues para poder desarrollarse.

08:00Pero no hay como una dieta específica que podamos decir que tienen que tomar.

08:04Bien, doctor, tenemos ya nuestra primera consulta vía telefónica.

08:09Escuchamos a don Gerardo.

08:11Bienvenido a consulta en directo.

08:23Bien, parece que se nos cortó la llamada de don Gerardo.

08:26A ver si puede entrar nuevamente acá en la línea 21 00 13 13.

08:31Vamos a esperar, doctor.

08:33Bueno, tenemos acá otras preguntas también que nos hacen los televidentes vía WhatsApp.

08:38Dice, mi sobrina tiene la espalda doblada.

08:42¿Ella padece de esta enfermedad?

08:44Ok.

08:45Esa condición que describe probablemente se refiere a una escoliosis, que es una curvatura anormal de la columna, ¿verdad?

08:52Y no necesariamente, ¿verdad?

08:53De hecho, la escoliosis, que es lo que ella menciona, es uno de los síntomas que pueden tener los niños con atrofia muscular espinal en la evolución, ¿verdad?

09:02Sin embargo, hay otras causas que también pueden explicarlo.

09:05Ahí, pues, la idea sería que generalmente, cuando estamos en el contexto de una atrofia espinal, además de la escoliosis, como en este caso, encontraríamos otros datos que nos hacen pensar en atrofia espinal.

09:15Como el hecho de que no tenga reflejos, como el hecho de que sea muy hipotónico, es decir, que sea muy poco macizo.

09:21Estos movimientos que hablábamos en la lengua, entonces, si ya todos esos elementos están, pues, claramente podría ser una atrofia muscular espinal.

09:28Pero también hay otras causas que no son esta enfermedad que pueden dar una escoliosis.

09:31Por eso, la valoración clínica es muy importante y a partir de ahí puede solicitar las pruebas para tener más claridad.

09:38Doctor, ya tenemos en línea nuevamente a don Gerardo. Adelante, bienvenido.

09:45¿Aló?

09:46Adelante, don Gerardo, ¿qué tal?

09:49Sí, gracias. Buenas tardes.

09:53Díganos, ¿cuál es su pregunta?

09:55La pregunta mía es, que le decía anteriormente, que lo quería poner en referencia.

10:02Yo tengo 75 años de edad.

10:06Sí, que tengo 75 años de edad.

10:11La verdad es, si yo a estas alturas, que me pongo a cortar árboles, que otro día yo amanezca con dolor de espalda y brazos,

10:29eso tiene que ver algo con la edad o el esfuerzo que hice.

10:34Es para que me vea tanto la columna, la espalda y brazos.

10:40Gracias y buenas tardes.

10:43Bien, muchas gracias a don Gerardo.

10:45Doctor, bueno, tal vez no es tan relacionado a la pregunta, pero no sé si podemos responderle a don Gerardo.

10:52Sí, claro, bueno, vamos a ver, hay muchas causas que pueden explicar dolor, ¿verdad?

10:57Después de hacer alguna actividad o incluso ciertas molestias motoras, ¿verdad?

11:02Eso siempre tiene que verse en el contexto, ¿verdad?

11:04Yo soy pediatra, soy del otro lado completamente.

11:07Sin embargo, siempre la valoración clínica es muy importante, porque hay que ver el contexto, las características,

11:12qué factores favorecen esas molestias, pues para poder ya orientar un poco.

11:18Específicamente, la atrofia muscular espinal generalmente no tiene ese patrón de manifestación, como hablamos antes.

11:22No tiene sus dolores.

11:23No tiene sus dolores, vamos a ver, de manera primaria.

11:26De forma secundaria, en relación a debilidad, pueden hacer dolor por posturas anómalas y esto,

11:31pero como síntoma primario de la enfermedad no.

11:34Y como comentábamos antes, hay una forma más leve, que es la tipo 4, que puede empezar en adultos,

11:39¿verdad? A tercera, a cuarta década, pero en general es más que una manifestación de dolor,

11:44una manifestación de dificultad motora.

11:46Doctora, bueno, hay muchas veces, hay padres que antes de ser padres, más bien cuando están planeándolo,

11:54piensan, bueno, vamos a hacernos algunos exámenes para ver si, pues, nuestro hijo podría padecer de alguna enfermedad.

12:02¿Esto se puede identificar también antes para ver si los padres podrían pasar de esta enfermedad a sus hijos?

12:07Sí, esa es muy buena pregunta.

12:10Vamos a ver, es una enfermedad genética, ¿verdad? Como comentaba anteriormente,

12:14casi siempre los padres son portadores, pero no tienen ninguna manifestación.

12:19Hay muchas enfermedades de base genética para la cual muchas personas somos portadoras

12:23y no nos damos cuenta porque nunca tenemos ningún síntoma.

12:27Si nuestra pareja reproductiva es portadora de la misma condición,

12:30ahí sí nuestros hijos, según 25%, en el caso de esta herencia recesiva, podrían tener la enfermedad.

12:35Entonces, vamos a ver, puede ser que a un corto plazo eso sea una posibilidad, ¿verdad?

12:40De que cada pareja diga, bueno, mira, estas son mis bases genéticas, soy portador de estas enfermedades,

12:46¿cuáles son las tuyas?

12:46Probablemente en un futuro no muy lejano eso se vaya a dar, ¿verdad?

12:50Pero sería como la única forma de saber si en realidad habría riesgo, ¿verdad?

12:54Salvo que ya tengas un caso índice en tu familia, ¿verdad?

12:57En donde claramente ahí se hace lo que llamamos un estudio de portadores.

13:00Por ejemplo, si, este, por ejemplo, tienes un familiar, un hermano o una hermana

13:06que tiene un hijo con atrofia muscular espinal y él es portador, pues, en tu caso,

13:10tendrías un riesgo de ser portador, ¿verdad?

13:13Entonces, existe la posibilidad de hacerle la prueba ya de forma dirigida, ¿verdad?

13:17Pero como de forma generalizada es más difícil, tendrías que hacer una prueba genética

13:22para que de todas las enfermedades cuales sos portador y, pues, compararlo con las de tu pareja, ¿verdad?

13:27Para saber eventualmente qué riesgo de enfermedad tendría.

13:30Este, como te digo, eso ahorita no es así, pero bueno, en un futuro no muy lejano podría hacerse así, ¿verdad?

13:37Doctor, bueno, usted ahora me hablaba del tema de la etapa 4 de los adultos.

13:43¿Cuáles serían, tal vez, esos síntomas primarios, como usted me decía ahora,

13:49que podría decirme a mí es urgente que vaya a hacer la consulta?

13:54Ok. Bueno, en los tipo 4, generalmente, la manifestación es más dificultades motoras leve.

14:01De repente, pues, no corro tan rápido como otras personas, me cuesta subir escaleras,

14:06me cuesta bajar escaleras, me cuesta ponerme de pie.

14:08De repente, a la hora de hacer actividad física, no tengo la misma resistencia.

14:13Esos son, generalmente, los síntomas que los adultos con esta condición tienden a tener, ¿verdad?

14:18Y ya en la exploración, pues, el médico puede encontrar que los reflejos están disminuidos, ¿verdad?

14:22Y a veces también pueden tener un temblor a nivel de las manos que puede presentarse.

14:28Esa es la forma, la tipo 4, que, digamos, en frecuencia es la menos frecuente.

14:31La más frecuente, que es la tipo 1, que es la que vemos en los niños.

14:35Los síntomas de presentación, ¿verdad?

14:37Ahí sí, generalmente, tenemos que estar muy alertas porque todo niño que tenga lo que llamamos una hipotonía,

14:43es decir, que sea muy poco macizo, muy flojo, ¿verdad?

14:46Que tenga dificultad para levantar los brazos y las piernas.

14:48Esos son niños que tal vez, a veces pensamos que es que están un poquito más lentos que otros a la hora de ir.

14:55Y eso es un concepto muy importante, ¿verdad?

14:58Porque muchas veces está la percepción de que cada niño tiene su ritmo, ¿verdad?

15:03Lo cual no deja de ser cierto.

15:05Pero en este tipo de condiciones no podemos tener esa ventana de decir, no, va un poco más lento, démosle chance, démosle un mes, démosle dos meses,

15:11porque tal vez vaya a su ritmo y ya después empiece a caminar y lo haga todo bien.

15:15Entonces, ese retraso de semanas en esta enfermedad puede ser muy, muy costosa,

15:21desde el punto de vista del impacto que podemos hacer con el tratamiento, ¿verdad?

15:25Entonces, siempre que veamos que algo no está bien en el desarrollo, siempre tenemos que consultar

15:32y el profesional ya buscará ciertos detalles específicos en la exploración

15:37que le hacen pensar que ese niño no es que va a su ritmo, sino que hay una enfermedad, ¿verdad?

15:42¿Qué detalles específicamente?

15:44La presencia de que no tenga reflejos, ¿verdad? Cuando se explore.

15:47El que hayan estos movimientos en la lengua que se llaman fasciculaciones.

15:50El que sea un niño que tenga debilidad, es decir, que no logra hacer movimientos con la fuerza

15:54que haría o los bebés, por ejemplo, que todavía no se sientan, que no logren levantar los bracitos

15:58o las piernas de la cama, ¿verdad?

16:00Entonces, esos detalles son los que hacen la diferencia, ¿verdad?

16:02No quedarse con el no, hay que dar el tiempo, ¿verdad?

16:05Una vez que ya hicimos la valoración, estamos seguros de que no estamos en ese tipo de enfermedades,

16:09pues, ok, puede ser que sí tenga su ritmo, ¿verdad?

16:11Pero no podemos tener eso como la primera alternativa, ¿verdad?

16:15Siempre tenemos que investigar un poco más, estar seguros de que no hay otra condición

16:18antes de decir, va a su ritmo, démosle tiempo.

16:21Una buena guía serían las preguntas que hay en el libro del menor, en el libro de los niños.

16:27Eso a veces lo ignoramos, ¿verdad?

16:29Pero es una buena herramienta.

16:31Sí, el librito azul, ¿verdad?

16:32Que conocemos, el canal de salud, de nuestro sistema de salud, la verdad es que es una herramienta

16:36muy, muy valiosa, ¿verdad?

16:37Hay mucha información y yo creo que no todos los padres, ¿verdad?

16:41La han leído en detalle, porque ahí, bueno, aparte de esta parte, hay muchas otras

16:45información muy valiosa, pero sí, específicamente con el check que vas haciendo en las habilidades,

16:49eso puede ser una manera de sospechar.

16:53Pero incluso, yendo un poco más allá, por ejemplo, sabemos que un niño, más o menos,

16:58alrededor de los seis meses, tiene que sentarse, puede pasar hasta los ocho, algunos, ¿verdad?

17:02Sin que logren esa habilidad.

17:05Entonces, no se trata de decir, no, voy a dar hasta los ocho meses y si no hay sospecho,

17:09no.

17:10Ya desde los cuatro meses o incluso antes, vemos que ese niño, la calidad de su fuerza,

17:16de sus movimientos, no es normal, ¿verdad?

17:17Entonces, no vamos a esperar a que no se sienta los ocho, nueve meses para decir, ok,

17:21vamos a estudiar, no.

17:22Ya desde la sospecha tenemos que, digamos, hacer las pruebas pertinentes, ¿verdad?

17:28Y esa prueba es la exploración física, como les mencionaba, y si la sospecha es muy

17:32fuerte, ya la prueba genética, ¿qué podemos hacer en nuestro país?

17:35¿Verdad?

17:35En el hospital de niños tiene la ventaja, ¿verdad?

17:37De que esa prueba la podemos hacer y tenemos la confirmación muy rápido, ¿verdad?

17:41En días, ¿verdad?

17:42Que para efectos de condiciones de esta severidad es muy importante.

17:46Es para todos, entonces, es bastante accesible.

17:49Completamente.

17:50Doctor, tenemos otra consulta, tenemos a otro Gerardo ahí en línea y también le damos

17:55la bienvenida a cada consulta en directo.

17:57Adelante.

17:58Buenas tardes.

18:04Mi problema es del índice de la mano derecha que se me queda como engatillado.

18:11El índice, el dedo, el índice de la mano derecha se me queda engatillado.

18:19O sea, se me empieza.

18:22Tengo 70 años.

18:23Y hace como un mes me empezó el de la mano izquierda, pero ya no es el índice, sino

18:29que es el que está a la par del dedo gordo, no sé cómo se le llama ese dedo.

18:34Quiero saber que la consulta.

18:36Pues no me duele, no me duele, pero sí ya me molesta al tocar un poco mi puño.

18:42Y no me molesta.

18:44Me unto algo ahí en las cremas, pero no veo con el que avance.

18:49Quería consultarles.

18:50Muchas gracias, don Gerardo.

18:53Bueno, otra pregunta tal vez que no está tan asociada, pero podría ser este un síntoma

18:58de la atrofia, doctor.

18:59Sí, no.

19:00No, probablemente en el contexto que lo presenta, que lo pregunta don Gerardo, sí se trata

19:04de otra condición, ¿verdad?

19:06Pero sí, no tendría una relación con la atrofia muscular espinera.

19:10Bien, doctor, tenemos más preguntas por acá.

19:15Mari de San Miguel, buenas tardes, saludos.

19:18Gracias por el excelente programa.

19:20A mí me dijeron que tengo desgaste.

19:23Cuando yo me acuesto siento una burbuja al lado derecho, me inmoviliza por unos segundos

19:28y a veces el dolor es más constante.

19:30Les agradezco, me ayuden.

19:32Sí, digamos, igual, dependiendo de la edad, hay ciertas condiciones que pueden asociar molestias

19:40musculares, ¿verdad?

19:42Pero que tienen otra etiología, ¿verdad?

19:44Probablemente dentro de estas que menciona, don Mari, ¿verdad?

19:48Me parece.

19:49Sí hay que hacer un diagnóstico diferencial un poco mayor, ¿verdad?

19:52Para estudiar exactamente cuáles son las causas de estos síntomas que ella menciona.

19:55Doctor, bueno, siguiendo con el tema de la atrofia muscular espinal, recordarle a las personas

20:02que nos hagan sus consultas al 21-00-1313 y, bueno, es momento de hacer un corte comercial,

20:11pero ya regresamos con más aquí en Consulta en Directo.

20:14Siéntase seguro de participar en licitaciones.

20:38Con el seguro de caución, sus ofertas siempre estarán protegidas.

20:42Popular Seguros.

20:44Dentro de Cine Tico, especial el fauno, cortesía del centro de cine.

20:50Laura y su mamá han cuidado de su hermano Ernesto, quien es autista por 26 años.

20:57Ahora Laura está embarazada y, en el fondo, teme por el bebé que está a por venir.

21:02Ernesto, gracias.

21:05Ernesto no hablaba, no decía nada, era callado.

21:08Entonces yo me daba cuenta que él tenía un problema, pero yo, en mi interior, no quería asimilarlo.

21:14Un documental sobre los temores y la unión familiar.

21:18Este sábado 4 de octubre a las 7 de la noche.

21:21En nuestro espacio, Documentales UNED, conoceremos a fondo la vida de Usladislao Lalo Gámez

21:31y su gran aporte a la educación costarricense.

21:35Lalo Gámez encarna los principios con los cuales fue creada la Naciones Unidas.

21:41Ese principio de respeto al derecho humano.

21:44Este sábado 4 de octubre a las 4 y 30 de la tarde.

21:50Somos voces fuertes, unidas, rebeldes, chuchando por igualdad.

21:55Voces femeninas está aquí.

21:59Prepárate para empoderarte.

22:01Con las experiencias y aprendizajes de mujeres extraordinarias.

22:07No te perdás Voces femeninas y su mensaje de fuerza y unidad.

22:12Porque veanme a mí el ejemplo, ¿verdad?

22:14Soy mamá, soy una mujer normal, esposa, trabajo.

22:17Logré llegar a la cumbre del Monte de Verón.

22:20Los lunes a las 7 de la noche.

22:23Aquí, en Canal 13.

22:26Las mujeres al poder, cumpliendo barreras.

22:30Estamos de regreso aquí en consulta, en directo con el doctor Alfonso Gutiérrez.

22:46Doctor, pues bueno, también queríamos que usted nos cuente un poquito dónde podemos encontrarlo,

22:52dónde podemos también sacar una cita con usted sobre este tema.

22:58Ok, bueno, muchas gracias.

23:00Yo trabajo en el Hospital Nacional de Niños, ¿verdad?

23:02Las patologías complejas, como son este tipo de condiciones,

23:06siempre las valoramos a nivel del hospital, ¿verdad?

23:08Por la complejidad que implican, ¿verdad?

23:12Tanto en el diagnóstico como en el manejo, ¿verdad?

23:15Entonces, generalmente, como he hecho hincapié anteriormente, ¿verdad?

23:21Entonces, tratamos de que esa referencia sea lo más oportuna posible a el servicio de neurología del Hospital de Niños.

23:27Perfecto, doctor.

23:28Bueno, ahí tienen también ustedes el contacto, precisamente, del doctor.

23:33Y tenemos otra consulta más que nos llega acá al WhatsApp y dice,

23:37Buenas tardes.

23:38¿Qué tan normal es que a una niña de 3 años le duelan las piernas muy seguido?

23:44Dicen que es por el crecimiento, pero no sé si es tan normal.

23:49Ok.

23:50Sí, esa es muy buena pregunta.

23:51Es un motivo de consulta relativamente frecuente, ¿verdad?

23:55Y lo que los abuelitos normalmente llaman dolores de crecimiento, ¿verdad?

23:59Puede tener una serie de causas muy diversas, ¿verdad?

24:02Probablemente lo primero que hay que hacer es tratar de caracterizar muy bien ese tipo de molestia, ¿verdad?

24:08Y contextualizar si además de la sensación de molestia hay debilidad, ¿verdad?

24:13O si además de la sensación de dolor hay, digamos, repercusión en las actividades del día a día, ¿verdad?

24:20Porque mucho del dolor típico que se conoce como un dolor de crecimiento

24:23son niños que hacen una actividad completamente normal en el día, corren, salta, juegan

24:28y al final del día o de la noche ya se quejan de la molestia, ¿verdad?

24:31Que cuando los papás y los profesionales de salud examinamos, pues no vemos ningún dato de inflamación, ¿verdad?

24:37Nada que preocupe. Y generalmente el niño al día siguiente después de descansar se levanta completamente normal, ¿verdad?

24:42Entonces ese tipo de dolor, ¿verdad?

24:45Que clásicamente se ha conocido como el dolor de crecimiento

24:48se ha visto también que puede ser lo que conocemos como un equivalente de migraña, ¿verdad?

24:53O sea, un niño pequeño con predisposición migrañosa en lugar de tener un dolor de cabeza

24:56puede tener un dolor de piernas, por ejemplo.

24:58Sin embargo, también el dolor de piernas puede estar asociado a otras condiciones, ¿verdad?

25:02Por ejemplo, condiciones que ya afecten el músculo, que produzcan debilidad

25:06pero ahí ya, a diferencia del caso anterior, aquí sí veríamos que el niño en su día a día tiene dificultades

25:10para correr, para levantarse, para subir escaleras, de repente no sigue el ritmo de juego de sus pares, ¿verdad?

25:17Y asociado a esto hay dolor, ¿verdad?

25:19Entonces, pero ahí ya vamos viendo cuando preguntamos a los papás y cuando examinamos

25:23que además del síntoma que es dolor, encontramos otros signos como es debilidad, alteración en reflejos, ¿verdad?

25:28Entonces, ahí lo importante, ¿verdad?

25:31Nosotros en medicina lo llamamos la historia clínica.

25:33Eso lo que quiere decir es tener muy claro el panorama del síntoma.

25:36Es decir, dolor, pero asociado a qué otros síntomas para poder orientar la causa específicamente.

25:41Doctor, entonces en estos casos, cuando pensamos que son esos dolores de crecimiento,

25:47la recomendación es igualmente consultar.

25:49Sí, es muy importante, ¿verdad?

25:51Porque, como te decía, puede ser algo tan banal como una predisposición a alguna condición migrañosa.

25:56Puede ser de que sea otro, un síntoma, digamos que no esté asociado a ninguna enfermedad,

26:02pero también puede ser un síntoma de inicio de alguna condición, ¿verdad?

26:06Entonces, siempre es muy importante consultar al médico de cabecera

26:09para hacer todo ese análisis que acabamos de comentar

26:11y a partir de ahí solicitar las pruebas pertinentes para tener un diagnóstico más claro.

26:16Pero sí, siempre que haya un síntoma que nosotros como papá nos preocupen,

26:21es importante consultar, ¿verdad?

26:22No asumir que de repente no démosle chance, de repente es algo que no tiene importancia,

26:26pero es importante porque hay enfermedades que empiezan así,

26:30dándonos pequeñas alertas, ¿verdad?

26:32Que a veces pues ignoramos y ya cuando tenemos el cuadro más florido,

26:38pues puede ser que sea tarde para un abordaje temprano.

26:40¿Cómo podríamos diferenciar la atrofia con otro tipo de dolores musculares?

26:48Ok, sí, el término atrofia quiere decir un volumen muscular pequeñito, ¿verdad?

26:52Entonces, cuando hablamos de atrofia muscular,

26:54quiere decir que el músculo es mucho más pequeño, ¿verdad?

26:56Porque ha perdido estructura, ¿verdad?

26:58Ha perdido masa.

27:00Entonces, en general, las enfermedades musculares en sí no asocian dolor, ¿verdad?

27:05Sin embargo, de forma secundaria, ¿verdad?

27:07Porque el sistema motor es un sistema de balance,

27:09entonces cuando un músculo se atrofia, por ejemplo,

27:12se pierde ese balance muscular que puede conllevar a posturas, por ejemplo,

27:17que sí generen dolor, ¿verdad?

27:18Entonces el dolor viene siendo una manifestación secundaria,

27:21pero la atrofia como tal no es una condición que dé dolor, ¿verdad?

27:26Si no, el dolor viene secundario a las consecuencias de la disminución en la fuerza muscular.

27:31Tenemos otra consulta vía telefónica.

27:33Le damos la bienvenida a doña María.

27:36Adelante con su consulta.

27:39¿Perdón?

27:41¿Qué?

27:42Adelante, doña María, ¿qué tal?

27:46Buenas, ¿qué tal?

27:48Mire, yo quiero preguntarle al doctor,

27:52que a mí me da mucho...

27:58Doña María, disculpe, ¿usted podría bajarle el volumen al televisor?

28:23¿Bajarle el volumen?

28:24Sí, por favor, para que podamos entenderle mejor.

28:27Sí, y entonces me da mucho dolor en las rodillas.

28:41Demasiados dolores en las rodillas.

28:48Y no sé, yo he tenido muchas cosas así, como desde atrofia, desde pequeña.

29:02Entonces, no sé, si el doctor me puede recomendar algo que me pueda poner, alguna crema o alguna cosa para que me alivies los dolores.

29:18Bien, muchas gracias, doña María, por la consulta.

29:26Bueno, doctor, esta es una enfermedad que, como usted nos decía, se puede presentar a partir de los 20, 30 años,

29:33pero puede llegar hasta, tal vez, unas edades más avanzadas, como doña María nos comentaba.

29:40Sí, tal vez, eso es importante recalcar el concepto, ¿verdad?

29:44El aspecto de la atrofia muscular espinal va, como decía anteriormente, de presentaciones intraútero, que son mortales.

29:51Las formas más frecuentes son las que empiezan en los niños, ¿verdad?

29:56Los primeros en la perioda de lactancia, lactantes, perdón, hasta los 4 o 5 años.

30:01Ese es el rango de edad donde vemos más cantidad de niños con atrofia espinal.

30:04Y el subtipo 4, que es el que empieza en la adulta, es el de menos frecuencia.

30:09Entonces, como tienen, digamos, su expectativa de vida, es igual que la población normal, digamos, en los pacientes adultos.

30:19La enfermedad no tiene una limitación desde el punto de vista de pronóstico de vida, ¿verdad?

30:23Son personas que van a tener ciertas dificultades motoras, pero en la gran mayoría van a hacer una vida normal, ¿verdad?

30:29Entonces, y la manifestación principal, como mencionábamos antes, es de debilidad, dificultades motoras, ¿verdad?

30:37No tanto un dolor como el que señala Doña María, ¿verdad?

30:41Porque, bueno, igual, pues, un adulto que tiene, por ejemplo, una atrofia espinal podría asociar alguna otra condición que sí de dolor, ¿verdad?

30:47Una artritis, que es una enfermedad muchísimo más frecuente.

30:49Pero en sí la atrofia espinal no se manifestaría por ese tipo de molestias que menciona Doña María.

30:55Perfecto. Doctor, tenemos otra consulta. Dice, buenas, tengo un nieto de 8 años y no aguanta mucho estar de pie y casi que no tiene fuerza en la mano.

31:07¿Esto tiene que ver algo?

31:09Sí, cualquier condición, ¿verdad? O cualquier síntoma donde haya debilidad, dentro del diagnóstico diferencial, es decir, dentro de las posibilidades, estaría atrofia muscular espinal.

31:19Sin embargo, hay otras condiciones que también se tienen que valorar. Por eso, volvemos a la idea inicial de que el contexto clínico, el ver las molestias que el niño tiene, en qué momentos se presentan, si son cuando están en reposo, si es cuando hace actividad física, si es con ciertas posturas o movimientos, ¿verdad?

31:36¿Cómo ha ido eso progresando en el tiempo? Es ahí donde vamos viendo las claves.

31:41Específicamente con el punto que se menciona, generalmente la debilidad en la atrofia espinal es simétrica, es decir, afecta a ambas partes del cuerpo por igual.

31:51Generalmente la debilidad es mayor en las extremidades inferiores que en las superiores, pero si es exclusivamente de una mano, eso no es lo típico que vemos en la atrofia espinal.

32:01Y por eso, si es muy importante, pues, hacer la valoración clínica para poder orientar alguna otra prueba buscando otras condiciones.

32:07Pero puntualmente el hecho de que el niño tenga menos tolerancia a la actividad física, como es el caso que menciona la televidente, puede ser un síntoma, ¿verdad? Claramente.

32:18Y por eso es siempre importante consultar para valorar.

32:22Doctor, ¿qué tan común es que tal vez llegan los padres de familia con sus hijos a la consulta y a veces no sabemos describir bien,

32:34dar exactamente una descripción de lo que nos está sucediendo, qué debemos de tomar en cuenta, como para darle la información más adecuada también al doctor,

32:44nos entiende y podamos guiar de mejor manera esa consulta?

32:48Claro. Esa es una excelente pregunta y te agradezco por hacerlo, porque eso es una cosa que tal vez ha sido una limitante, ¿verdad?

32:55En medicina, ¿verdad? Siempre el acto médico se basa en observación, ¿verdad?

33:00Entonces, muchas veces, por ejemplo, los papás pueden estar viendo un fenómeno clínico que ellos interpretan de cierta forma,

33:07ellos te lo cuentan a vos con base en lo que ellos interpretan y el médico va a interpretar lo que escuchan los papás.

33:12Entonces, es como una cadena, ¿verdad?

33:14Como el teléfono chocho.

33:15Exactamente. Entonces, puede ser que si en alguno de esos eslabones la información no iba bien,

33:19de repente el médico se hace una visión distinta a lo que en realidad está pasando, ¿verdad?

33:23Y los videos es ahí, ¿verdad? Todo el mundo ahorita tiene un teléfono inteligente, ¿verdad?

33:28Entonces, es muy importante y siempre recalcamos a los papás eso.

33:32Entonces, no se preocupe, grave, ¿verdad?

33:34Y ya el médico está viendo directamente la preocupación del papá y es mucho más sencillo poder abordar, digamos.

33:39Entonces, en casos como, bueno, las enfermedades musculares, como atrofia muscular, espinal, ¿verdad?

33:45El ver solamente el niño, cómo se mueve, ¿verdad?

33:48Si ya logra caminar, cómo camina, cómo corre, cómo salta o si es un bebé pequeñito,

33:53cuál es el patrón de movimientos que tiene.

33:55Con solo ver, ya uno tendría una sospecha, ¿verdad? Bastante importante.

33:58Claro, porque a veces uno llega a la consulta y todo eso que uno describe, tal vez no pasa nada durante la consulta, todo es normal.

34:05Ah, sí. Eso pasa. Muchas veces el bebé llega y, bueno, puede ser que esté dormido, ¿verdad?

34:09Entonces, no podemos valorarlo bien o de repente está enojado y no es el mejor contexto clínico para valorar.

34:14Pero un video en las condiciones basales del niño, ¿verdad? En su día a día nos daría mucha información.

34:19De hecho, es una recomendación que siempre damos a los papás.

34:23Grabe lo que a usted le preocupa, ¿verdad?

34:25Lo que a usted le preocupa, de la forma que le preocupa, grábelo y me lo trae.

34:29Muchas veces ya ves el video y tienes claro, ¿verdad? Por dónde va, por el diagnóstico, qué pruebas tienes que solicitar.

34:35Bien, tenemos otra consulta vía telefónica. Adelante, doña Doris. Bienvenida a consulta en directo.

34:41Y buenas tardes.

34:43Muy buenas tardes.

34:46Mira, para una consulta para el doctor. Mira, yo tengo acriti reumatoide.

34:51Y me duelen demasiado las rodillas, me hinchan demasiado los tobillos, todo algo increíble, pero sumamente increíble.

35:07Pero eso lo he sabido y llevando, he tenido consultas con doctores, incluso en la clínica bíblica, por el dolor tan grande he tenido que ir ahí y todo eso.

35:20Pero resulta ser que ahora me salió un dolor donde llaman en nervio tibial.

35:27Entonces, me hicieron una resonancia, pero yo no logro entender qué es lo que está pasando en mi columna, porque incluso me iban a infiltrar, pero yo no quise tampoco.

35:42También me dijeron que probablemente me tengo que operar más adelante.

35:47Lo que yo entendí es que nosotros tenemos unas esponjitas como unas esponjitas en la columna vertebral, pero que yo ya no las tengo.

36:01Yo no entiendo qué es eso, y yo estoy muy preocupada, porque ese dolor en ese nervio tibial es algo increíble, es un dolor, pero algo, no sé ni cómo describirlo.

36:17No me deja ni siquiera, yo siempre dormía en forma fetal.

36:21Yo tengo 55 años en forma fetal, y ahora tengo que dormir, casi estoy ya acostumbrada a dormir boca arriba, porque la pierna solo me gusta de una manera que yo esté.

36:37El dolor, quiero decir.

36:40A ver qué me dice el doctor.

36:42Muchas gracias.

36:42Muchas gracias, les agradezco montones.

36:45A usted la gracias, doña Doris.

36:47Doctor, no sé si eso podría estar también asociado, a veces puede haber una confusión también con respecto a esos síntomas que tenemos.

36:56Sí, sí, bueno, lo que describe, ¿verdad?, la tervidente, sí, no está en relación a atrofia muscular espinal, ¿verdad?

37:03A veces, tal vez, al escuchar espinal, hacemos la, digamos, el link con que de repente puede ser cualquier cosa que afecte a la columna, ¿verdad?

37:11Ciertamente, como mencionaba al inicio, las células que se afectan están a nivel de la médula espinal, que es una estructura por la cual se rodea toda la columna vertebral, ¿verdad?, que es la que la protege.

37:23Pero en sí no es un problema de la columna como tal, ¿verdad?

37:25Entonces, lo que menciona la tervidente es justamente eso, ¿verdad?

37:28Ella, por los síntomas que menciona, podría tener alguna alteración a nivel de una etnia de disco, por ejemplo, por esas esponjitas que ella menciona, ¿verdad?

37:35Es una posibilidad, pero bueno, como hemos mencionado, no solo para atrofia muscular espinal, sino para cualquier enfermedad, muy importante el análisis clínico, para poder orientar las intervenciones, ¿verdad?,

37:46como en este caso, porque sí suena que es un caso, pues, complejo, ¿verdad?, por lo que ella describe.

37:51Claramente no está en relación a atrofia espinal, pero sí se tienen que hacer los estudios pertinentes para poder abordarlo de la mejor forma.

37:57Bien, doctor, tenemos otra consulta. ¿Qué tratamiento o terapia se hacen con las personas que presentan atrofia muscular espinal?

38:05Ok. Muy bien, esa es una pregunta muy importante porque actualmente, desde hace algunos años, hemos tenido lo que llamamos un cambio en el paradigma de atención, ¿verdad?

38:14Siempre, cualquier intervención que hagamos en pro del bienestar del paciente, eso ya lo consideramos como parte de tratamiento, ¿verdad?

38:21Entonces, los niños que tienen atrofia muscular espinal tienen una serie de necesidades que van desde la parte motora, claramente, puede haber también necesidades del tipo de deglución, la parte ventilatoria, ¿verdad?

38:33Entonces, siempre hacemos un abordaje multidisciplinario integral, ¿verdad?, dirigido tanto al niño como a su familia, ¿ok?

38:40Entonces, eso es la base del tratamiento, todo este manejo integral que hacemos también.

38:46Dentro de este abordaje integral hay un tipo de tratamiento que se llama un tratamiento modificador de la evolución.

38:52¿Qué quiere decir esto?

38:52Son medicinas que cambian completamente la evolución de una enfermedad que ya sabemos que es progresiva y neurodegenerativa, ¿verdad?

39:01Bueno, desde hace algunos años para acá tenemos tratamientos que justamente mejoran la fuerza muscular, evitan esa progresión y pérdida de las neuronas que va condicionando la debilidad y son niños que logramos estabilizar e incluso algunos niños pueden llegar a mejorar habilidades que uno nunca hubiera esperado que llegaran a desarrollar por el tipo de enfermedad.

39:21Por ejemplo, los niños con atrofia tipo 1, muscular espinal tipo 1, comentábamos que son niños que nunca llegan a sentarse, ¿verdad?

39:28Hay algunos niños que incluso ni siquiera llegan a sostener bien la cabecita.

39:32Entonces, este tipo de terapia, si la empezamos bien temprano, y aquí el factor limitante es el inicio de la terapia, ¿verdad?, pueden ser niños que, uno, logren sobrevivir, dos, que logren respirar y alimentarse por sí solos,

39:47que eso en un paciente típico de atrofia tipo 1 no se da, e incluso pueden ser niños que logren habilidades motoras que no esperábamos, por ejemplo, que llegue a sentarse o incluso algunos que pueden llegar a ponerse a ir y caminar, ¿verdad?

39:59Es decir, eso es algo impensable. Hace algunos años el hecho de que un niño con una enfermedad tan severa que ni siquiera, que moría en los primeros meses de vida, ahora puede incluso llegar a caminar y hacer una vida, en muchos casos, normal, si el tratamiento lo empezamos rápido, ¿verdad?

40:13O sea, rápido me refiero, un niño que sabemos que tiene un atrofia tipo 1 prácticamente nace y en pocos días ya está con el tratamiento.

40:20A eso me refiero con rápido, ¿verdad? Tiene que ser intervenciones que si las damos de esa forma, claramente vamos a cambiar la evolución natural.

40:27En las formas tipo 2, por ejemplo, que son niños que logran llegar a sentarse pero no le llegarían a caminar por evolución de su enfermedad, con tratamiento temprano,

40:36son niños que pueden llegar a caminar, pueden llegar a correr y hacer una vida prácticamente normal, ¿verdad?

40:41Pero volvemos al concepto de tiempo, ¿verdad? Eso es lo que llamamos ventana terapéutica.

40:45Es decir, entre más rápido en la vida del niño diagnostiquemos y empecemos el tratamiento, la posibilidad de mejoría va a ser mucho mayor.

40:52Actualmente se cuenta con tres tipos de abordaje terapéutico, tres tipos de moléculas.

40:56Una que es terapia génica, ¿verdad? Donde básicamente lo que hacemos es poner el gen defectuoso, ¿verdad?

41:03Y hay dos terapias más que van dirigidas a aumentar la producción de la proteína que se disminuye secundario a la ausencia del gen que produce la enfermedad.

41:13Entonces, las tres terapias, tanto la terapia génica como las otras dos terapias que son modificadoras de evolución,

41:20han mostrado efectividad, ¿verdad? Pero en todas el factor limitante es inicio del tratamiento, ¿verdad?

41:27Si un niño empezamos tratamiento rápido, la posibilidad de mejoría es mucho mayor a que si ese mismo niño empezamos la terapia un mes después, dos meses después o más tiempo, ¿verdad?

41:37Entonces, por eso es que somos tan insistentes en el diagnóstico temprano, ¿verdad?

41:40Desde los papás que notan que algo no va bien, consultar rápido.

41:43El médico, si ve alguna cosa motora que no va bien, al evocar el reflejo no sale bien, ve algún movimiento que le llama la atención en la lengua, entonces consultar.

41:53De hecho, el atrofia muscular espinal actualmente es una emergencia neurológica, ¿verdad?

41:58Por lo mismo, en emergencia se refiere a algo que tienes que sospechar rápido y empezar a tratar rápido, ¿verdad?

42:05Porque el lapso de tiempo que vamos a beneficiar al paciente es corto, ¿verdad?

42:09Esa ventana terapéutica, si no lo hacemos en ese intervalo, pues la posibilidad de mejoría va disminuyendo muchísimo, ¿verdad?

42:16Hay incluso, como mencionaba anteriormente, por la forma de herencia, que es una forma recesiva, por ejemplo, una pareja tiene su primer hijo con atrofia espinal,

42:25se dan cuenta que son portadores, deciden tener hijos, su siguiente hijo, por ejemplo, pueda tener también atrofia espinal.

42:31Entonces, el primer niño es lo que llamamos caso índice y, si ya lo sabemos, el hermanito apenas nace, pues hacemos la prueba genética.

42:39Así se confirma y se le empieza tratamiento, ¿verdad? Teniendo los dos la misma enfermedad, el niño que empezó el tratamiento más temprano

42:46puede tener incluso una vida prácticamente normal, a diferencia de su hermanito que se diagnosticó más tarde, que va a tener mucho más limitaciones, ¿verdad?

42:53Y eso es un ejemplo dramático, pero hace hincapié, ¿verdad? En la premisa del diagnóstico temprano e inicio de tratamiento temprano

43:01como un modificador claro de evolución.

43:03Doctor, antes de irnos a la pausa, ¿esta es una enfermedad muy común en Costa Rica o va creciendo también los casos?

43:11Sí, a nivel internacional la estadística dice que la incidencia es aproximadamente de un nacimiento,

43:18perdón, de un caso por cada 10 mil nacimientos, ¿verdad?

43:21Nosotros en Costa Rica actualmente tenemos alrededor de 50 mil nacimientos por año,

43:25entonces pensaríamos que deberíamos tener más o menos de 4 a 5 niños por año.

43:28Lo cierto es que no es tan frecuente, no es lo que hemos visto, ¿verdad?

43:33En nuestro medio probablemente la prevalencia, perdón, la incidencia en nuestro medio sea menor, ¿verdad?

43:39Y eso pues la única forma de tener claridad probablemente es con la implementación de tamizaje no natal, ¿verdad?

43:45Para poder detectar esa enfermedad rápido y poder tener pues una visión clara en nuestra población

43:51con la nuestra base genética en realidad qué tan frecuentemente es.

43:55Pero a nivel mundial, esa es la estadística, ¿verdad? Más o menos uno en cada 10 mil.

43:59Y la otra estadística importante es lo que llamamos la tasa de portadores,

44:03es decir, qué porcentaje de la población es portadora de la enfermedad pero no tiene la condición, ¿verdad?

44:09Y eso se ha visto que más o menos ronda entre 1 y 40 hasta 1 en 80 portadores,

44:15es decir, de 40 personas que andan por ahí, uno es portador de tráfico muscular espinal.

44:19Para la población hispana, más o menos ronda entre 1 y 60, ¿verdad?

44:25Entonces quiere decir que de 100 personas que andan por ahí caminando,

44:28pues probablemente uno o dos sean portadores de esta condición.

44:32Y eso es lo que hablamos del principio de consanguinidad, ¿verdad?

44:36Porque recordemos que si somos familiares, pues compartimos más material genético

44:41y en consecuencia si la probabilidad de tener una enfermedad de este tipo es mayor,

44:45si hay consanguinidad, ¿verdad?

44:46Entonces, que eso hay ciertos sectores de nuestro país que hemos visto,

44:50por ejemplo, el Valle del General, por ejemplo, San Carlos, ¿verdad?

44:52Que tenemos una mayor frecuencia de enfermedades cuyo mecanismo de herencia es recesivo

44:59y que la consanguinidad aumenta mucho el riesgo, ¿verdad?

45:03Perfecto, vamos a una pausa aquí en consulta en directo.

45:06Quédense con nosotros, ya regresamos con más.

45:08Viva el cierre del Festival Nacional de las Artes Limón 2025.

45:26El viernes 3 de octubre a las 7 de la noche,

45:29la Orquesta Sinfónica Nacional de Costa Rica con Caribe Sinfónico.

45:33El sábado 4 a las 9 de la noche, Festival Nacional de la Canción Costa Rica.

45:38Y el domingo 5, la gran clausura, a partir de las 2 de la tarde, solo, en Canal 13.

45:52¿Qué tal, hogares de Costa Rica?

45:55Este y todos los jueves a las 7 de la noche por Canal 13.

45:59Evacúe sus dudas, haga sus consultas, todos los jueves a las 7 de la noche,

46:03en el programa favorito de ustedes, El Abogado en Su Casa, aquí por Canal 13.

46:08Dentro de Cine Tico, especial el fauno, cortesía del centro de cine.

46:19Laura y su mamá han cuidado de su hermano Ernesto, quien es autista por 26 años.

46:26Ahora Laura está embarazada y en el fondo, teme por el bebé que está a por venir.

46:31Ernesto, gracias.

46:34Ernesto no hablaba, no decía nada, era callado.

46:38Yo me daba cuenta que él tenía un problema, pero yo en mi interior no quería asimilar.

46:43Un documental sobre los temores y la unión familiar.

46:47Este sábado 4 de octubre a las 7 de la noche.

46:50Somos un noticiero comprometido con el servicio y la actualidad nacional e internacional.

47:01Brindamos información útil para que usted tome las mejores decisiones.

47:05Véanos por Canal 13, de lunes a viernes a las 11 y 30 de la mañana.

47:11Todos los días en nuestra edición estelar a las 6 de la tarde.

47:15O en nuestra edición nocturna, de lunes a viernes a las 11 de la noche.

47:2013 Noticias.

47:21Estamos de regreso.

47:32Le recordamos que pueden enviarnos sus mensajes al 21 doble 0 13 13 con preguntas al doctor sobre esta enfermedad de la que estamos hablando, la atrofia medular espinal.

47:45Doctor, tenemos también ya a otro televidente en línea, Doña Esmeralda.

47:50Adelante, con su consulta y gracias por estar con nosotros en consulta en directo.

47:57Doña Esmeralda, ¿puede bajar el volumen de su televisor para que podamos escucharle mejor?

48:16Doña Esmeralda, escúchenos por el teléfono.

48:19¿Ya le bajé el volumen?

48:21Hay que bajárselo todo, Doña Esmeralda.

48:27Usted nos escucha por el teléfono para que podamos entender mejor su pregunta.

48:30Sí, estoy escuchando el teléfono.

48:42Perfecto, pero necesitamos que tal vez le baje todo el volumen a su televisor.

48:47Sí, ya se lo bajé.

48:49Ya está abajo.

48:50Perfecto, Doña Esmeralda, ahora sí, coméntanos, ¿cuál es su consulta?

48:54Sí, es que yo tengo un dolor, es que vieras que yo tengo 88 años, hace un mes quedé viuda y se me murió mi esposo.

49:11Pero yo todo el tiempo, hace muchos años, he padecido de un dolor como aquí, como en la nuca, como en los tendones y en el lado derecho.

49:24En el lado derecho, me llega hasta el brazo.

49:29En el brazo yo no puedo hacer mucha comida porque no puedo moverlo mucho.

49:34Y vieras que hay noches que no duermo porque son unos traccionazos que me pegan aquí en la nuca y me llega como hasta media espalda.

49:44Y me agarra para el brazo derecho.

49:46Y una vez me hicieron un tag en los oídos porque yo creía que eran los oídos.

49:53Y no, dicen que en los oídos no tengo nada.

49:57Y a veces me pega unos traccionazos aquí, me duelen mucho los tendones de la nuca.

50:05Y vieras que yo ando así con alguien en la calle porque sola no salgo.

50:10Y yo como que me voy de lado o me voy para atrás y es de eso mismo.

50:16Bien, doña Esmeralda, muchas gracias.

50:23Bien, doña Esmeralda nos comentaba que ella padece de atrofia.

50:27¿Esto podría ser también una consecuencia, doctor?

50:31Sí, la sintomatología que mencionaba doña Esmeralda, pues probablemente haya un componente de vértigo, ¿verdad?

50:36Por lo que ella dice, la sensación de mareo y todo esto.

50:38¿Qué en los adultos mayores? Pues puede ser relativamente frecuente por varios factores, ¿verdad?

50:43Pero volviendo, digamos, a la idea de la que hablábamos antes de la pausa, del contexto clínico y de examinar y explorar para poder tener claridad de cuál puede ser la causa y a partir de ahí ya puedes tratar.

50:57Pero puntualmente si la atrofia muscular espinal no tiene una manifestación de este tipo, ¿verdad?

51:01Es una manifestación primordialmente motora y en adultos mayores, por ejemplo, porque como mencionábamos antes, la forma más leve son personas que pueden tener un pronóstico de vida, bueno, tienen un pronóstico de vida normal.

51:13Pueden llegar a adultos mayores, claramente, pero este tipo de sintomatología no sería la que podríamos ver en un adulto mayor con atrofia espinal tipo 4, por ejemplo.

51:22Tenemos también otra consulta de doña Elena de Alajuelita y ella nos pregunta que si se pueden dar complicaciones respiratorias o incluso nutricionales en pacientes con atrofia muscular espinal.

51:37Sí, claro, muy buena pregunta también. Como comentábamos anteriormente, ¿verdad? La atrofia muscular espinal va afectando a todos los músculos, en cuenta los músculos que nos ayudan a tragar y los músculos que nos ayudan a respirar.

51:50En las formas más severas como la tipo 1 o la tipo 2, ¿verdad? Vamos a tener que los niños van a tener o van a requerir un soporte en la parte nutricional, ¿verdad?

52:00Porque por secundario las dificultades que puedan tener. Y la parte respiratoria generalmente es la que más problema nos puede dar y es la que también tiende a llevar al paciente a un evento final, ¿verdad?

52:13Porque debido a la debilidad que tienen, pues sus mecanismos de protección respiratorias y la dinámica ventilatoria los hacen mucho más susceptibles a procesos de infección pulmonar que pueden, pues, llevarlos a la muerte, ¿verdad?

52:26O crear bastante lo que llamamos morbilidad, es decir, es enfermedad y repercusiones.

52:31Entonces, desde el punto de vista de manejo respiratorio en el abordaje integral que hablábamos al inicio, la parte ventilatoria y alimentación son pilares fundamentales.

52:40Y por eso, desde el inicio, desde el diagnóstico, actuamos de una forma proactiva, es decir, anticipando consecuencias que ya sabemos que pueden pasar en ese tipo de pacientes.

52:49También nos pregunta que, ¿cómo es el tratamiento para este tipo también de situaciones respiratorias y nutricionales?

52:57Ok. Desde el punto de vista respiratorio, una de las claves que a nivel mundial se maneja con los pacientes con atrofia muscular espinal es de ser proactivos, es decir, ir un paso adelante.

53:08Por ejemplo, en los niños que tienen atrofia, uno, que es la más severa, en donde hay mucho problema de ventilación, desde que se hace el diagnóstico prácticamente se coloca un sistema de ventilación que se llama una ventilación no invasiva.

53:20Esto lo que hace es tratar de mantener la expansión pulmonar y tratar de mantener mejor la morfología de la caja torácica para que en el tiempo esto no vaya a sumar todavía más problemas dentro de la debilidad que ya el niño tiene, ¿verdad?

53:33Entonces, es una medida proactiva que hacemos. Después, en los niños que están un poco más grandecitos se les da una serie de terapias que ellos hacen en su día a día en casa con el objetivo de también tratar de mantener la mayor expansibilidad pulmonar y también el manejo de la secreción, ¿verdad?

53:54Que es otro de los puntos que también nos puede dar mucho problema en ese tipo de niños.

53:58Y la parte nutricional, se les da un soporte, ¿verdad?

54:02Tanto en la cantidad como en la calidad de los alimentos que requieren, pues, para poder tener un mejor proceso de desarrollo.

54:09Doctor, hay varios televidentes que nos están felicitando por el programa del día de hoy y que también quieren saber cómo localizarlo.

54:17Así que vamos a recordarles.

54:18Ok, bueno, sí, creo que está el número de teléfono ahora en el cintillo.

54:22Ahí lo tenemos, ¿sí? En pantalla.

54:24Sí, yo trabajo en el Policlínico Don Bosco, ¿verdad? En mi consulta privada y con todo gusto, aunque pueda ayudar.

54:29Bien, doctor, ya también para ir finalizando, ya nos queda muy poquito tiempo.

54:35Rápidamente, ¿cuál es, tal vez, la expectativa de vida de los pacientes con esta enfermedad?

54:40Ok, eso va a depender de la severidad, ¿verdad?

54:43Y también va a depender de las intervenciones que hagamos. Lo que llamamos historia natural, que quiere decir la evolución de la enfermedad, si que hagamos una intervención específica, las formas más severas, que son las tipo 1, tienen una mortalidad de casi el 80-90% a los dos años, ¿verdad?

54:58Las formas tipo 2 pueden tener una mortalidad, digamos, a primera década, aproximadamente, de un 10 a 15% aproximadamente.

55:06Y las formas más leves, como la tipo 3 o tipo 4, pueden tener un pronóstico de vida casi que igual a una persona que no tiene atrofia muscular espinal, ¿verdad?

55:15Entonces, va a depender de la severidad.

55:16Pero también va a depender de las intervenciones, ¿verdad?

55:19Lo que comentábamos antes de las intervenciones respiratorias tempranas y oportunas, de la posibilidad de que los pacientes tengan esas terapias modificadoras de evolución que también comentábamos,

55:29porque todo eso va a mejorar el funcionamiento muscular y va a hacer que su pronóstico de vida sea mejor, ¿verdad?

55:35Doctor, es clave también en este tipo de enfermedades tener un estricto control médico, algo que tal vez a los más pequeños sí lo aplicamos, pero que conforme van creciendo, se nos va olvidando, ¿verdad?

55:48Exactamente, sí. Eso es muy importante. Y no es control médico, sino es un control de equipo multidisciplinar, ¿verdad?

55:54Porque en el control estamos, por ejemplo, los neurólogos, están los fisiatras, los neumólogos, los cardiólogos, los gastroenterólogos,

56:01pero además todo el equipo de nutrición, de terapias, el equipo de apoyo psicológico y más allá, el equipo de apoyo pedagógico, ¿verdad?

56:09Porque son niños cuyo objetivo es que puedan insertarse de la mejor forma en el día a día, ¿verdad?

56:15Entonces, el abordaje no solo pasa por el control médico, sino por un abordaje, digamos, muy global, dirigido al niño y a su familia, como tal, ¿verdad?

56:25Y a los padres de los más pequeños, estar siempre muy atentos de cualquier signo.

56:28Cualquier signo, cualquier señal que vean, no, es que no me gusta, ¿verdad?

56:32Es mejor, graben lo que les preocupa y se lo enseñen a su médico.

56:35No esperar.

56:37No esperar.

56:38No decir, no, no es si tiene o no su ritmo, ¿verdad?

56:41Puede ser que sí lo tenga, pero nuestra obligación es descartar que no haya nada detrás de eso, ¿verdad?

56:46Entonces, mejor descartamos y si todo está bien, ok, entonces, demos tiempo.

56:50Bien, doctor, muchísimas gracias por acompañarnos aquí en Consulta en Directo.

56:56Ha sido un placer, muchísimas gracias por el espacio.

56:57Bien, estábamos entonces hablando de esta enfermedad que, pues, aqueja principalmente, como lo decíamos, doctora, a todos los niños.

57:07Algo que tenemos que estar, pues, muy atentos los padres de familia.