- 4 giorni fa
Categoria
🛠️
LifestyleTrascrizione
00:03Buongiorno a tutti, siamo di nuovo qui con la dottoressa Camporeale, cardiologa dell'unità
00:10del Multimodality Imaging del Policlinico di San Donato di Milano. Come abbiamo già detto,
00:17la dottoressa rappresenta un punto di riferimento nella diagnostica avanzata con risonanza magnetica
00:22cardiaca, con un particolare expertise nella valutazione delle cardiomiopatie, con T1-T2
00:30mapping, strumento che abbiamo imparato, permettono di integrare approfonditamente dati morfologici,
00:38funzionali e prognostici per una gestione sempre più personalizzata dei pazienti con cardiomiopatie.
00:47Diverse sono le pubblicazioni e gli ambiti di interesse della dottoressa Camporeale, uno
00:53nello specifico è sulla malattia di Fabri. Malattia di Fabri che è una malattia genetica
00:59rara da accumulo lisosomiale, che coinvolge diversi organi e tessuti, diciamo è una malattia
01:07sistemica, ma pur essendo una malattia rara è una malattia per cui esistono delle opzioni
01:15terapeutiche disponibili sul mercato e quindi a maggior ragione si tratta di una malattia
01:23che è oggetto di studio perché si può intervenire grazie a queste opzioni terapeutiche sulla
01:29storia naturale della malattia.
01:31Dottoressa, la sua area di eccellenza è la risonanza magnetica cardiaca nella gestione
01:37del paziente con cardiomiopatie e nello specifico delle cardiomiopatie di Fabri. Come si integra
01:47e quali vantaggi offre la risonanza magnetica rispetto ad altre tecniche diagnostiche?
01:55La risonanza che è considerata una metodica di secondo livello, nel senso che in termini
02:01di costi e di disponibilità, non è una metodica a cui accedono sistematicamente tutti i pazienti
02:06cardiologici, rappresenta il gold standard, quindi la tecnica di riferimento per la misura
02:13dei volumi, della massa e della funzione dei ventricoli. Oltre a questa caratteristica
02:19è l'unica metodica che permette di eseguire una caratterizzazione non invasiva del tessuto
02:26miocardico e in questo funziona un po' come surrogato dell'istologia. Rispetto all'istologia
02:34non ci permette di visualizzare i processi patologici a livello cellulare, però ha il
02:41vantaggio che ci permette di studiare, di avere una visione completa sull'organo e anche
02:47di poter essere applicata su ampia scala per vedere come la composizione del tessuto cardiaco
02:53cambia in relazione ai vari contesti di patologia.
02:57Dottoressa, nelle malattie rare e nello specifico nella malattia di Fabri, come la risonanza
03:04magnetica cardiaca ha cambiato la gestione dei pazienti? O meglio, nello specifico, quale
03:12impatto ha nella diagnosi e nella stratificazione del rischio del paziente Fabri?
03:18Allora, cominciamo col dire che l'utilizzo sistematico della cardioresonanza nei pazienti
03:25che hanno una cardiomiopatia fenotipo ipertrofico ci permette di fare più diagnosi o meglio di
03:31porre più frequentemente il sospetto diagnostico di patologia perché la diagnosi viene poi fatta
03:38con la genetica. Quindi studiando sistematicamente con risonanza i pazienti che hanno cardiomiopatia
03:45fenotipo ipertrofico noi facciamo una specie di screening per la malattia di Fabri e questo
03:49screening si basa sulla combinazione del dato morfologico, quindi l'ipertrofia, e del dato
03:56tessutale che comprende sia un pattern di latent enhancement caratteristico della malattia
04:01e sia il dato di T1, ma in particolare i valori ridotti di T1 nativo dal miocardio che
04:08sono associati alla presenza di glicosfingolipidi a livello del tessuto cardiaco. Se pensiamo
04:14che circa un per cento dei pazienti con cardiomiopatia fenotipo ipertrofico hanno poi di fatto una
04:19malattia di Fabri, capiamo che non stiamo parlando poi di numeri così ridotti. Dal punto di vista
04:26diagnostico, quindi sicuramente anche confrontandomi con i colleghi che gestiscono il centro di
04:32riferimento per la malattia di Fabri, sento dire che un maggior numero di sospetti diagnostici
04:37arrivano proprio dalla cardioresonanza. Per quanto riguarda la stratificazione prognostica non abbiamo
04:43dati solidissimi, ma sicuramente la presenza di latent enhancement e la quantità di latent enhancement
04:49rappresentano un marcatore importante per la definizione del rischio di aritmie ventricolari
04:55nei pazienti con malattia di Fabri, aritmie ventricolari che rappresenta una delle complicanze
04:59più temibili di questa patologia. Come ha cambiato la gestione del paziente Fabri riguardo
05:05inizio di terapia, quindi gestione terapeutica e monitoraggio post inizio di terapia, quindi
05:13follow up? Allora la risonanza cardiaca soprattutto con l'utilizzo del turno mapping ha dato un
05:18contributo importante negli ultimi anni, soprattutto nell'individuazione precoce dal coinvolgimento
05:25cardiaco in pazienti che non hanno ancora manifestato la cardiomiopatia in maniera conclamata,
05:31quindi che non hanno ancora sviluppato un'ipertrofia ventricolare sinistra che è la manifestazione
05:37classica della cardiomiopatia di Fabri. Ritrovare nel miocardio dei pazienti Fabri ancora non
05:46ipertrofici, dei valori ridotti di T1 nativo del miocardio ci permette di attestare la presenza
05:53di un accumulo di glicosfingolipidi a livello del tessuto cardiaco e di considerare quindi
05:59che in quel cuore sta già e già avviato un processo patologico meritevole di attenzione.
06:07In particolare è importante individuare i pazienti in questa fase di malattia poiché è una fase
06:14ancora in cui è verosimile che il coinvolgimento cardiaco sia in una fase sulla quale si può
06:21ancora intervenire efficacemente con le terapie disponibili. Le stesse metodiche utilizzate
06:28in maniera sistematica ci permettono anche di valutare come si evolve la malattia nel
06:34tempo, sia per storia naturale sia a seguito di interventi terapeutici specifici.
06:38Ci racconta qualche esperienza che ritiene importante e significativa che il suo gruppo
06:45a San Donato ha portato a livello di comunità scientifica che possono essere considerate
06:53rilevanti? Il nostro gruppo si occupa anche dal punto di vista di ricerca dell'impiego
06:59della cardioresonanza in diversi ambiti della cardiologia, cardiomiopatie prevalentemente
07:04a fenotipo ipertrofico, ma anche cardiopatie ischemica, cardiopatie congenite, anomalie coronariche.
07:11Il fenomeno di ricerca sulla malattia di Fabri è quello più strutturato e che ha una storia
07:15più lunga. Noi abbiamo creduto molto nell'identificazione col T1 mapping di questa fase pre-ipertrofica
07:23di malattia, soprattutto in pazienti giovani, ritenendo che sia una finestra terapeutica importante
07:30e ci siamo sforzati negli anni di raccogliere dati a favore del fatto che questi valori ridotti
07:38di T1 del miocardio, che sono indicativi di un accumulo di glicosfingolipidi a livello
07:43del tessuto, non siano un dato isolato, ma siano accompagnati da una serie di alterazioni
07:49morfologiche funzionali molto iniziali, ma che ci dicono che in quel cuore sta già succedendo
07:55qualcosa, quindi è in atto un processo fisiopatologico che merita di essere attenzionato.
08:01Bene, grazie. A suo giudizio, quali sono le prospettive future per la gestione personalizzata
08:08dei pazienti con cardiomiopatie, grazie proprio alle tecnologie di imaging avanzato?
08:15In questo momento storico sono in corso innumerevoli studi su nuove opzioni terapeutiche, alcune
08:27sono diventate una realtà negli ultimi anni, anche per la malattia di Fabry, ma tanti studi
08:32sono in corso su approcci terapeutici diversi. L'idea è quella di arrivare ad una personalizzazione
08:42della terapia, quindi scegliere il farmaco giusto per il singolo paziente sulla base delle
08:49caratteristiche che il singolo paziente ha e questo richiede una caratterizzazione fenotipica
08:56approfondita in cui sicuramente le metodiche di imaging avanzato e le metodiche di mapping
09:01possono dare un contributo. Lo stesso contributo si configura poi nella valutazione nel tempo
09:08dei risultati delle terapie. I pazienti possono avere un'evoluzione, ad esempio dal punto
09:16di vista delle caratterizzazioni tessutali, quindi delle alterazioni del tessuto, ma rimanere
09:21stabili secondo altri parametri, quindi sicuramente l'approccio multiparametrico e multimodale
09:29anche mi sentirei di dire rappresenta l'approccio più funzionale alla valutazione della traiettoria
09:36di quel paziente nel tempo. Un altro aspetto che ci incuriosisce molto è quello legato
09:43alle nuove sfide, le nuove opportunità che si possono intravedere nella diagnostica avanzata
09:51cardiologica. Ebbene, c'è qualcosa che proprio la solletica, l'entusiasma?
09:58Allora, direi che ho ben chiari due percorsi che non sono così, secondo me, proiettati nel
10:06futuro, ma attengono ad un futuro prossimo. Il primo è l'utilizzo della TAC anche per
10:13la caratterizzazione tessutale. Negli ultimi anni sono entrati in commercio una nuova tecnologia
10:21di TAC, la TAC photon counting, che permette non solo lo studio delle coronarie, come classicamente
10:27la TAC ha fatto finora nell'ambito cardiovascolare, ma anche la possibilità di una caratterizzazione
10:34del tessuto. Ovviamente siamo in una fase un po' primordiale di questo percorso, che però
10:39secondo me ha un futuro nell'ottica in cui con una stessa metodica è possibile studiare
10:46aspetti diversi, quindi la patologia coronarica e la patologia primitiva del miocardio.
10:52Un altro aspetto che attiene invece in maniera più specifica alla nostra esperienza come
10:58Policlinico Sandonato è la storia degli ultimi anni e la possibilità di creare una
11:05rete di collaborazione nazionale per l'utilizzo della risonanza nella malattia di Fabri.
11:10Esiste già una rete cardiologica, l'idea di fare network è un'idea che sta effettivamente
11:18prendendo piede sotto tanti punti di vista anche nelle malattie rare e anche nella malattia
11:23di Fabri, ma manca un focus specifico sulla cardioresonanza. Quello che a me piacerebbe
11:29è che si potesse creare una rete sul territorio nazionale identificando alcuni centri che possano
11:35offrire in maniera omogenea su tutto il territorio una metodica con determinati standard di qualità,
11:42anche con lo scopo di raccogliere dati ai fini di generare nuove informazioni nell'ambito
11:50della ricerca scientifica.
11:53Soprattutto la seconda, nello personalmente sembra molto interessante come sfida. A suo
12:03giudizio, proprio per completare la sua risposta, è solo una tematica legata alla ricerca, legata
12:13eventuali naturalmente finanziamenti o c'è dell'altro?
12:18Allora la mia idea della risonanza è che debba essere una metodica utile e accessibile. Utile
12:28significa che non deve essere un esercizio, un virtuosismo fine a se stesso, ma deve offrire
12:36dei dati che siano funzionali alla gestione clinica dei pazienti. Accessibile perché sia
12:45per questioni di costi, sia per questioni di competenze specifiche, la possibilità di
12:51eseguire una risonanza non è secondo me ancora omogenea sul territorio nazionale, in particolare
13:00per quello che riguarda le malattie rare, dove è inevitabilmente richiesta una expertise
13:08diversa. Mentre secondo me tutti gli operatori che si occupano di cardioresonanza devono saper
13:15porre il sospetto di una malattia di Fabry, quindi è una competenza che in generale tutti
13:21gli operatori di imaging hanno, lo studio approfondito del paziente con quella specifica patologia
13:29dovrebbe secondo me essere centralizzato in alcune strutture di riferimento che devono
13:35però avere una distribuzione omogenea sul territorio nazionale. Questa prospettiva di
13:42accessibilità e di funzionalità della metodica secondo me resta un faro da tenere presente
13:48sia nella pratica clinica di tutti i giorni che nelle prospettive anche di ricerca scientifica.
13:53Siamo arrivati alla fine della nostra chiacchierata, oggi particolarmente interessante perché come
14:03dicevamo all'inizio abbiamo parlato di cuore, di cardiologia, di risonanza magnetica, abbiamo
14:10parlato di malattie rare, in particolare la malattia di Anderson Fabry e siamo entrati anche
14:17nello specifico dell'esperienza in particolare del gruppo di San Donato del quale fa parte
14:24la dottoressa Antonea Comporeale e anche di quelle che sono un po' la visione all'interno
14:33della pratica clinica delle nuove tematiche nell'ambito della ricerca e nella prima intervista
14:43effettuata nell'ambito della tecnologia. Noi ringraziamo la dottoressa Camporeale,
14:52grazie di essere stata con noi, diamo appuntamento alla prossima occasione dove si continuerà a
15:01parlare di salute con un nuovo ospite, quindi rimanete sui nostri canali, canale Europa in particolare,
15:11e su Estoristv direi che siamo giunti al termine anche per…
15:17Direi che siamo giunti al termine anche per Deborah Cannone con un saluto e un ringraziamento
15:25da parte di Walter Negroni.
15:27Grazie a tutti.
15:30Grazie a tutti.