00:03Da quattro anni l'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri IRCCS, partner del progetto europeo
00:11Anthem, è impegnato su due principali filoni di ricerca, la genetica umana e lo sviluppo
00:17di tecniche innovative di acquisizione e analisi delle immagini diagnostiche, anche basate
00:22sull'intelligenza artificiale. L'obiettivo è individuare le varianti genetiche responsabili
00:27di malattie rare nei pazienti pediatrici e adulti che non hanno ancora ricevuto una diagnosi,
00:33contribuendo così a rendere la medicina sempre più personalizzata.
00:37L'incontro di oggi presso l'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri rappresenta per Anthem
00:42una delle dimostrazioni più efficaci di come la collaborazione tra ricercatori che hanno
00:48competenze diverse possa tradursi in un beneficio per la comunità . Noi oggi stiamo assistendo
00:56alla dimostrazione di come si possa effettivamente passare dal bancone del laboratorio alla corsia
01:03dell'ospedale e questo è uno dei risultati che Fondazione Anthem si era posta all'inizio
01:09della sua storia e che sta dimostrandosi di essere un obiettivo raggiungibile.
01:14Non c'è niente di peggio per un paziente e un paziente affetto da malattia rara di non
01:20avere un nome per la propria malattia e a questo Anthem ha contribuito tantissimo perché
01:29attraverso la tecnologia e il supporto che Anthem ha dato ai ricercatori si è potuto arrivare
01:36a una diagnosi per molti di essi con un approccio tecnologicamente molto avanzato che potrà essere
01:46poi applicato a tutti i pazienti che hanno un problema di avere una malattia rara non diagnosticata.
01:54La conclusione del progetto è prevista per novembre 2026. In occasione del congresso
02:00Personalized Medicine and Digital Health Achievements for Rare Disease Patient, ospitato nella sede
02:06del Chilometro Rosso di Bergamo, l'istituto ha tracciato un primo bilancio delle attività svolte.
02:1230 pazienti che non avevano una diagnosi pur con tutte le tecnologie basate sul DNA hanno
02:19potuto raggiungere una diagnosi perché abbiamo scoperto quelle alterazioni che partendo dalle
02:26regioni più profonde del DNA, quelle che vengono in modo non corretto definite junk DNA, cioè
02:35DNA spazzatura, in realtà sono molto importanti proprio per regolare la funzione dell'RNA.
02:43Studiando l'RNA abbiamo potuto per la metà di questi pazienti arrivare a una diagnosi.
02:49Quattro anni di lavoro che hanno portato allo sviluppo di nuove tecnologie per la genetica
02:53e l'imaging medico, rafforzando la collaborazione tra istituti di ricerca e università nella costruzione
03:00di una medicina sempre più personalizzata.
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