00:03Una malattia rara e progressiva che può coinvolgere diversi organi e può compromettere in modo significativo la qualità di vita
00:11delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie.
00:13È l'amiloidosi ereditaria da transtiretina, la cui scoperta arriva spesso con anni di ritardo rispetto all'esordio dei primi
00:21sintomi, rendendo il percorso del paziente ancora più complesso.
00:24Ecco perché la diagnosi precoce è fondamentale.
00:27Ed è certamente nelle famiglie che conoscono già il rischio di malattia molto più semplice perché è possibile fare il
00:35test genetico cosiddetto predittivo, presintomatico,
00:38cioè fare un esame genetico che predice se l'individuo ha ereditato o no la mutazione che può causare la
00:45malattia e quindi mettere in atto tutta una serie di controlli periodici per identificarla molto precocemente.
00:51E questo è quello che sta più di tutto cambiando la prognosi delle persone.
00:57Con l'intento di esplorare come la malattia venga vissuta e raccontata da chi l'affronta quotidianamente,
01:03mettendo in luce non solo il percorso clinico tradizionale ma anche le dimensioni emotive, relazionali e familiari
01:09che accompagnano la convivenza con una patologia ereditaria e cronica, nasce Amici, storie di vita nell'amiloidosi ereditaria da transtiretina,
01:18un progetto di medicina narrativa condotto da Istud, Business School for Management Evolution,
01:24in collaborazione con AstraZeneca Italia, da cui è nato un libro che raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e clinici,
01:32presentato a Milano.
01:34Con questo progetto vogliamo veramente dare voce a tutte le persone che soffrono di questa patologia
01:41e che per anni hanno avuto difficoltà nel riuscire ad avere una diagnosi compiuta
01:48e che oggi possono anche sperimentare una prognosi migliore di una patologia ereditaria
01:56che fino a qualche anno fa non prevedeva dei trattamenti efficaci.
02:02L'Associazione Pazienti Fami, associazione italiana amiloidosi, ha creduto molto nel progetto Amici
02:08per il valore che rappresenta dare voce ai pazienti e alle loro famiglie.
02:12È un progetto che mette le persone in grado di raccontare le difficoltà della loro malattia
02:19e di conseguenza apre l'ascolto sia da parte nostra come associazione sia da parte dei clinici.
