00:04La vita dei pazienti con emofilia nell'ultimo dieci anni è cambiato in modo significativo.
00:12Cominciamo a parlare dei pazienti che avevano degli anticorpi contro il fattore ottavo quindi
00:19i famosi inibitore dove la qualità di vita era veramente basso, questi pazienti avevano
00:24difficoltà di sanguinamenti continui, non efficace alla terapia che veniva eseguito, non
00:31a scuola, non lavoro e l'utilizzo dei nuovi farmaci specifici li ha cambiato completamente
00:38la vita, significa non infondere fattore mancante ma cercare di attivare la coagulazione e questo
00:43è un capitolo nuovo di farmaci per emofilia che ovviamente cambiano assolutamente la strategia
00:51efficacia e anche la qualità di vita dei nostri pazienti.
00:56Questi non possono essere utilizzati per emofilia B, per emofilia B ci sono altre strategie che
01:01si chiama rebalancing, quindi noi non andiamo di nuovo solo a infondere fattore nuovo ma
01:08abbiamo anche dei farmaci che potenziano la coagulazione riducendo l'attività dei anticoagulanti
01:14e ce ne sono diversi tipi.
01:16Bisognerebbe anche dire che queste terapie che ho menzionato sono le terapie molto importanti
01:22che hanno una caratteristica, vengono iniettate sotto cutanei con intervalli molto più allargati
01:28da una settimana a una volta al mese, ma sia per fattore ottavo che per fattore nove ci sono
01:34anche prodotti avanzati, fattore ottavo insieme con un frammento di Willebrand che è una volta
01:40alla settimana ma in modo indovenoso. Per fattore nove ci sono long acting, fattore
01:45nove che è una volta ogni due settimane, una volta ogni dieci giorni, quindi direi che la
01:50vita del paziente con emofilia è cambiato molto.
01:54La terapia genica è stato un capitolo molto interessante perché sono arrivati nel mercato
02:01statunitense tre prodotti per trattamento dell'emofilia A e l'emofilia B, di cui uno è stato
02:08ritirato e un altro in realtà l'azienda ha deciso di smettere di continuare, per cui
02:16sono rimasti solamente un singolo terapia genica per emofilia B, di CSL Bering che è interessante
02:23e con una singola infusione endovenosa con questo vettore adeno associato 5 abbiamo un livello
02:31del fattore 9 su 30% 35% dopo 5 anni e questo è un risultato pazzesco, incredibile.
02:39È prima generazione della terapia genica, abbiamo imparato anche molto sulla sicurezza,
02:44sull'efficacia e direi che questo significa le terapie moderne di una singola infusione
02:50ma una risposta molto più prolungata.
