00:00Sono Maria Luisa Tutino, sono un professore di chimica delle fermentazioni nell'Università
00:12Federico II di Napoli, presso il Dipartimento di Scienze Chimiche. Oltre a fare la docenza sono
00:17anche un ricercatore e sono mamma di una bimba CDKL5, Elettra e Bonna, che quest'anno ha compiuto
00:2515 anni. La mia attività di ricerca, prima di Elettra per molti anni, si è dedicata allo
00:32studio e alla ricerca di nuove terapie per malattie genetiche rare. Nello specifico, durante il mio
00:39progetto di dottorato, mi sono occupata di organismi molto esotici isolati dall'acqua di mare in Antartide.
00:46Da uno di questi batteri abbiamo identificato un elemento genetico da cui è partita fondamentalmente
00:52tutta la mia attività di ricerca. Questo elemento genetico è stato il mattoncino essenziale
00:57per la costruzione di un nuovo sistema per produrre proteine ricombinanti in batteri isolati
01:03nell'acqua di mare in Antartide, quindi a temperature molto basse. Avevamo dimostrato, e l'abbiamo
01:08fatto poi negli anni, che le proteine di origine umana, quelle che in tutte le altre fabbriche
01:14cellulari risultano non essere ben prodotte, nel nostro batterio antartico venivano prodotte
01:20tutte in forma solubile, biologicamente attiva e quindi in una condizione che le rendeva
01:26potenziali farmaci. Nel 2010 arriva mia figlia dopo una gravidanza normalissima e purtroppo
01:34dopo qualche mese, dopo circa 5-6 mesi, iniziamo a renderci conto che lei traveva un ristagno
01:41dello sviluppo neuropsicomotorio. Da lì è partito un processo diagnostico abbastanza lungo
01:47che dopo circa due anni ci ha condotto alla diagnosi che è stata fatta in Toscano all'osteva
01:53Maris. La diagnosi di CDKL5 di una mutazione. A quel punto ovviamente, essendo io un ricercatore
02:00biomedico, ho provato immediatamente a innanzitutto cercare di capire che cosa era già noto della
02:06malattia e all'epoca non era tantissima l'informazione. C'erano una quarantina di lavori che riguardavano
02:12la distruzione della malattia derivante dalle mutazioni CDKL5 e quindi ho iniziato a cercare
02:20di interagire con gli altri ricercatori della comunità internazionale che si stavano occupando
02:26di questa patologia. Siamo in Italia molto fortunati perché per una serie di ragioni storiche
02:32sono moltissimi ricercatori che dedicano la loro attività allo studio di questa patologia.
02:37Relativamente alle pure, a tutt'oggi la CDKL5 è una malattia senza una pura. Le terapie
02:44a cui vengono sottoposti i nostri bambini sono essenzialmente terapie che servono a controllare
02:49l'epilessia o ad aiutarli nel miglioramento di questi sintomi collaterali. Io sono convinta
02:57che nei prossimi cinque anni avremo una svolta. Non è detto che saremo noi, ma in questa
03:04gara vincono tutti. Non vince solo quella che arriva al primo, ma vincerà tutta la comunità
03:10e vi c'erremo tutti noi.
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