00:00La miloidosi ereditaria della transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione
00:09autosomica dominante ed è causata dall'accumulo nei tessuti di un materiale insolubile proteico
00:16formato proprio da questa proteina plasmatica che si chiama transtiretina che è una proteina
00:22di trasporto che ha due funzioni biologiche principali, trasportare la tiroxina e la vitamina
00:28attraverso la retinol binding protein. In presenza di mutazioni la proteina diventa più instabile
00:34perde la sua struttura nativa e va ad accumularsi appunto in forma di fibrille di amiloide all'interno
00:41di diversi organi e tessuti soprattutto a livello dei nervi periferici e del cuore. Le manifestazioni
00:48cliniche sono in realtà molto eterogene perché i tessuti colpiti in realtà sono pressoché tutti
00:54però appunto la polineuropatia sensitivo motoria e autonomica è quella che domina il quadro
01:00clinico di questi pazienti ed è il motivo per cui abbiamo necessità di trattamenti che
01:06abbiano questa indicazione. L'epidemiologia è in continua evoluzione, è una malattia rara
01:12quindi non è semplice comprendere la prevalenza e l'incidenza. Abbiamo diversi studi recenti che ci
01:18dimostrano come la prevalenza stia aumentando grazie a una maggiore consapevolezza di questa
01:23patologia sia tra gli specialisti neurologi che cardiologi. Solo fino a qualche anno fa il
01:29registro Teleton dava una prevalenza italiana di 4 casi per milioni di abitanti, oggi due studi
01:35recenti l'hanno portata prima a 6 e adesso a 7,5 casi per milioni di abitanti ma stimiamo circa
01:42500 pazienti viventi in Italia calcolando che gli studi comunque vedono sostanzialmente l'esperienza
01:48dei centri più dedicati alla malattia. Ci sono moltissimi bisogni ancora insoddisfatti, in primis
01:55la precocità della diagnosi che è purtroppo ancora limitata e quindi ci sono ancora molti pazienti che
02:03hanno un danno purtroppo permanente legato a un riconoscimento tardivo della malattia. Poi abbiamo
02:10terapie efficaci ma terapie che rallentano la progressione della malattia e quello che noi
02:15vorremmo è riuscire a intervenire più precocemente con farmaci in grado anche di restituire almeno
02:22parzialmente una capacità funzionale ai pazienti. E poi ci sono tutti aspetti che hanno più a che fare
02:29con la gestione multisistemica della patologia essendo così tanti gli organi tessuti interessati
02:34molti specialisti sono coinvolti nella presa in carico e nella cura di questi pazienti
02:39purtroppo ancora non tutti i centri hanno queste competenze multidisciplinari e ci sono aspetti
02:46anche di carico psicologico per il paziente e per i familiari che necessiterebbero di una
02:50gestione più accurata. L'HTA è un processo multidisciplinare che è finalizzato a valutare
02:58dal punto di vista economico, clinico, etico e sociale l'impatto di una tecnologia sanitaria
03:03questo per guidare poi delle scelte di politica sanitaria. Per questo farmaco Eplontersen che è
03:10una molecola innovativa che si affaccia all'orizzonte per il trattamento di questa forma e di cui ci
03:16aspettiamo la rimborsabilità con i primi mesi del 2026 è stato appunto valutato il beneficio in termini
03:23di analisi costo-efficacia oltre che tanti altri aspetti anche di impatto sociale rispetto ai
03:29bisogni insoddisfatti dell'amiloidosi ereditaria transtiretina con polineuropatia. Il farmaco ha alcune
03:35caratteristiche importantissime che sono la autosomministrazione, la possibilità di somministrarlo
03:43con una frequenza minore rispetto a quella delle molecole dell'antisenso precedente, cioè questo si
03:50somministra una volta ogni quattro settimane ed è un farmaco che non richiede premedicazione
03:56ha un ottimo profilo di sicurezza e tollerabilità.
Comments