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  • 7 hours ago
“L'epidemiologia dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (Attrv-Pn) è in continua evoluzione, è una malattia rara, quindi non è semplice comprenderne la prevalenza e l'incidenza. Diversi studi recenti mostrano che la prevalenza sta aumentando grazie a una maggiore consapevolezza di questa patologia, sia tra gli specialisti neurologi che cardiologi. Solo fino a qualche anno fa il registro Telethon dava una prevalenza italiana di 4 casi per milione di abitanti, mentre due studi recenti l'hanno portata prima a 6 casi e poi a 7,5 casi per milione di abitanti. Stimiamo dunque circa 500 pazienti viventi in Italia, calcolando che gli studi vedono l'esperienza dei centri più dedicati alla malattia”. Lo ha detto all’Adnkronos Salute Laura Obici, centro per lo studio e la cura delle Amiloidosi presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, al 46° Congresso Nazionale Sifo (Società italiana di Farmacia ospedaliera e dei servizi farmaceutici delle Aziende sanitarie), a Genova.

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00:00La miloidosi ereditaria della transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione
00:09autosomica dominante ed è causata dall'accumulo nei tessuti di un materiale insolubile proteico
00:16formato proprio da questa proteina plasmatica che si chiama transtiretina che è una proteina
00:22di trasporto che ha due funzioni biologiche principali, trasportare la tiroxina e la vitamina
00:28attraverso la retinol binding protein. In presenza di mutazioni la proteina diventa più instabile
00:34perde la sua struttura nativa e va ad accumularsi appunto in forma di fibrille di amiloide all'interno
00:41di diversi organi e tessuti soprattutto a livello dei nervi periferici e del cuore. Le manifestazioni
00:48cliniche sono in realtà molto eterogene perché i tessuti colpiti in realtà sono pressoché tutti
00:54però appunto la polineuropatia sensitivo motoria e autonomica è quella che domina il quadro
01:00clinico di questi pazienti ed è il motivo per cui abbiamo necessità di trattamenti che
01:06abbiano questa indicazione. L'epidemiologia è in continua evoluzione, è una malattia rara
01:12quindi non è semplice comprendere la prevalenza e l'incidenza. Abbiamo diversi studi recenti che ci
01:18dimostrano come la prevalenza stia aumentando grazie a una maggiore consapevolezza di questa
01:23patologia sia tra gli specialisti neurologi che cardiologi. Solo fino a qualche anno fa il
01:29registro Teleton dava una prevalenza italiana di 4 casi per milioni di abitanti, oggi due studi
01:35recenti l'hanno portata prima a 6 e adesso a 7,5 casi per milioni di abitanti ma stimiamo circa
01:42500 pazienti viventi in Italia calcolando che gli studi comunque vedono sostanzialmente l'esperienza
01:48dei centri più dedicati alla malattia. Ci sono moltissimi bisogni ancora insoddisfatti, in primis
01:55la precocità della diagnosi che è purtroppo ancora limitata e quindi ci sono ancora molti pazienti che
02:03hanno un danno purtroppo permanente legato a un riconoscimento tardivo della malattia. Poi abbiamo
02:10terapie efficaci ma terapie che rallentano la progressione della malattia e quello che noi
02:15vorremmo è riuscire a intervenire più precocemente con farmaci in grado anche di restituire almeno
02:22parzialmente una capacità funzionale ai pazienti. E poi ci sono tutti aspetti che hanno più a che fare
02:29con la gestione multisistemica della patologia essendo così tanti gli organi tessuti interessati
02:34molti specialisti sono coinvolti nella presa in carico e nella cura di questi pazienti
02:39purtroppo ancora non tutti i centri hanno queste competenze multidisciplinari e ci sono aspetti
02:46anche di carico psicologico per il paziente e per i familiari che necessiterebbero di una
02:50gestione più accurata. L'HTA è un processo multidisciplinare che è finalizzato a valutare
02:58dal punto di vista economico, clinico, etico e sociale l'impatto di una tecnologia sanitaria
03:03questo per guidare poi delle scelte di politica sanitaria. Per questo farmaco Eplontersen che è
03:10una molecola innovativa che si affaccia all'orizzonte per il trattamento di questa forma e di cui ci
03:16aspettiamo la rimborsabilità con i primi mesi del 2026 è stato appunto valutato il beneficio in termini
03:23di analisi costo-efficacia oltre che tanti altri aspetti anche di impatto sociale rispetto ai
03:29bisogni insoddisfatti dell'amiloidosi ereditaria transtiretina con polineuropatia. Il farmaco ha alcune
03:35caratteristiche importantissime che sono la autosomministrazione, la possibilità di somministrarlo
03:43con una frequenza minore rispetto a quella delle molecole dell'antisenso precedente, cioè questo si
03:50somministra una volta ogni quattro settimane ed è un farmaco che non richiede premedicazione
03:56ha un ottimo profilo di sicurezza e tollerabilità.
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