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LifestyleTrascrizione
00:03Buongiorno a tutti, siamo di nuovo qui con la dottoressa Camporeale, cardiologa dell'unità
00:10del Multimodality Imaging del Policlinico di San Donato di Milano. Come abbiamo già detto,
00:17la dottoressa rappresenta un punto di riferimento nella diagnostica avanzata con risonanza magnetica
00:22cardiaca, con un particolare expertise nella valutazione delle cardiomiopatie, con T1-T2
00:30mapping, strumento che abbiamo imparato, permettono di integrare approfonditamente dati morfologici,
00:38funzionali e prognostici per una gestione sempre più personalizzata dei pazienti con cardiomiopatie.
00:47Diverse sono le pubblicazioni e gli ambiti di interesse della dottoressa Camporeale, uno
00:53nello specifico è sulla malattia di Fabri. Malattia di Fabri che è una malattia genetica
00:59rara da accumulo lisosomiale, che coinvolge diversi organi e tessuti, diciamo è una malattia
01:07sistemica, ma pur essendo una malattia rara è una malattia per cui esistono delle opzioni
01:15terapeutiche disponibili sul mercato e quindi a maggior ragione si tratta di una malattia
01:23che è oggetto di studio perché si può intervenire grazie a queste opzioni terapeutiche sulla
01:29storia naturale della malattia. Dottoressa, la sua area di eccellenza è la risonanza magnetica
01:36cardiaca nella gestione del paziente con cardiomiopatie e nello specifico delle cardiomiopatie di Anderson-Fabri.
01:45di Fabri. Come si integra e quali vantaggi offre la risonanza magnetica rispetto ad altre
01:53tecniche diagnostiche? La risonanza che è considerata una metodica di secondo livello, nel senso che
02:00in termini di costi e di disponibilità, non è una metodica a cui accedono sistematicamente
02:05tutti i pazienti cardiologici, rappresenta il gold standard, quindi la tecnica di riferimento
02:11per la misura dei volumi, della massa e della funzione dei ventricoli. Oltre a questa caratteristica
02:19è l'unica metodica che permette di eseguire una caratterizzazione non invasiva del tessuto
02:26miocardico e in questo funziona un po' come surrogato dell'istologia. Rispetto all'istologia
02:34non ci permette di visualizzare i processi patologici a livello cellulare, però ha il
02:41vantaggio che ci permette di studiare, di avere una visione completa sull'organo e anche di poter
02:47essere applicata su ampia scala per vedere come la composizione del tessuto cardiaco cambia
02:54in relazione ai vari contesti di patologia. Dottoressa, nelle malattie rare e nello specifico
03:01nella malattia di Fabri, come la risonanza magnetica cardiaca ha cambiato la gestione
03:07dei pazienti? O meglio, nello specifico, quale impatto ha nella diagnosi e nella stratificazione
03:15del rischio del paziente Fabri? Allora, cominciamo col dire che l'utilizzo
03:21sistematico della cardioresonanza nei pazienti che hanno una cardiomiopatia fenotipo ipertrofico
03:27ci permette di fare più diagnosi o meglio di porre più frequentemente il sospetto diagnostico
03:35di patologia perché la diagnosi viene poi fatta con la genetica. Quindi studiando sistematicamente
03:42con risonanza i pazienti che hanno cardiomiopatia fenotipo ipertrofico noi facciamo una specie di
03:47screening per la malattia di Fabri e questo screening si basa sulla combinazione del dato
03:53morfologico, quindi l'ipertrofia, e del dato tessutale che comprende sia un pattern di late
03:59enhancement caratteristico della malattia e sia il dato di T1, ma in particolare i valori ridotti
04:06di T1 nativo dal miocardio che sono associati alla presenza di glicosfingolipidi a livello
04:11del tessuto cardiaco. Se pensiamo che circa un per cento dei pazienti con cardiomiopatia
04:17fenotipo ipertrofico hanno poi di fatto una malattia di Fabri, capiamo che non stiamo parlando
04:22poi di numeri così ridotti. Dal punto di vista diagnostico, quindi sicuramente anche
04:29confrontandomi con i colleghi che gestiscono il centro di riferimento per la malattia di
04:33Fabri, sento dire che un maggior numero di sospetti diagnostici arrivano proprio dalla cardioresonanza.
04:40Per quanto riguarda la stratificazione prognostica non abbiamo dati solidissimi, ma sicuramente
04:46la presenza di late enhancement e la quantità di late enhancement rappresentano un marcatore
04:51importante per la definizione del rischio di aritmie ventricolari nei pazienti con malattie
04:56di Fabri, aritmie ventricolari che rappresenta una delle complicanze più temibili di questa
05:01patologia.
05:01Come ha cambiato la gestione del paziente Fabri riguardo inizio di terapia, quindi gestione
05:08terapeutica e monitoraggio post inizio di terapia, quindi follow up?
05:14Allora, la risonanza cardiaca soprattutto con l'utilizzo del tumor mapping ha dato un
05:18contributo importante negli ultimi anni, soprattutto nell'individuazione precoce del coinvolgimento
05:25cardiaco in pazienti che non hanno ancora manifestato la cardiomiopatia in maniera conclamata,
05:31quindi che non hanno ancora sviluppato un'ipertrofia ventricolare sinistra che è la manifestazione
05:37classica della cardiomiopatia di Fabri.
05:41Ritrovare nel miocardio dei pazienti Fabri ancora non ipertrofici, dei valori ridotti di
05:48T1 nativo del miocardio ci permette di attestare la presenza di un accumulo di glicosfingolipidi
05:55a livello del tessuto cardiaco e di considerare quindi che in quel cuore sta già e già avviato
06:02un processo patologico meritevole di attenzione.
06:07In particolare è importante individuare i pazienti in questa fase di malattia poiché
06:13è una fase ancora in cui è verosimile che il coinvolgimento cardiaco sia in una fase sulla
06:20quale si può ancora intervenire efficacemente con le terapie disponibili e le stesse metodiche
06:28utilizzate in maniera sistematica ci permettono anche di valutare come si evolve la malattia
06:33nel tempo, sia per storia naturale sia a seguito di interventi terapeutici specifici.
06:38Ci racconta qualche esperienza che ritiene importante e significativa che il suo gruppo a San Donato
06:47ha portato a livello di comunità scientifica che possono essere considerate rilevanti?
06:53Il nostro gruppo si occupa anche dal punto di vista di ricerca dell'impiego della cardioresonanza
07:00in diversi ambiti della cardiologia, cardiomiopatie prevalentemente a fenotipo ipertrofico, ma
07:05anche cardiopatie ischemica, cardiopatie congenite, anomalie coronariche.
07:11Il fenomeno di ricerca sulla malattia di Fabri è quello più strutturato e che ha una storia
07:15più lunga. Noi abbiamo creduto molto nell'identificazione col tiromapping di questa fase pre-ipertrofica
07:23di malattia, soprattutto in pazienti giovani, ritenendo che sia una finestra terapeutica importante
07:30e ci siamo sforzati negli anni di raccogliere dati a favore del fatto che questi valori ridotti
07:38di T1 del miocardio, che sono indicativi di un accumulo di glicosfingolipidi a livello
07:43del tessuto, non siano un dato isolato, ma siano accompagnati da una serie di alterazioni
07:49morfologiche funzionali molto iniziali, ma che ci dicono che in quel cuore sta già succedendo
07:55qualcosa, quindi è in atto un processo fisiopatologico che merita di essere attenzionato.
08:01Bene, grazie. A suo giudizio, quali sono le prospettive future per la gestione personalizzata
08:08dei pazienti con cardiomiopatie, grazie proprio alle tecnologie di imaging avanzato?
08:15In questo momento storico sono in corso innumerevoli studi su nuove opzioni terapeutiche, alcune
08:26sono diventate una realtà negli ultimi anni, anche per la malattia di Fabry, ma tanti studi
08:32sono in corso su approcci terapeutici diversi. L'idea è quella di arrivare ad una personalizzazione
08:42della terapia, quindi scegliere il farmaco giusto per il singolo paziente sulla base delle
08:49caratteristiche che il singolo paziente ha e questo richiede una caratterizzazione fenotipica
08:56approfondita in cui sicuramente le metodiche di imaging avanzato e le metodiche di mapping
09:01possono dare un contributo. Lo stesso contributo si configura poi nella valutazione nel tempo
09:08dei risultati delle terapie. I pazienti possono avere un'evoluzione, ad esempio dal punto
09:16di vista delle caratterizzazioni tessutali, quindi delle alterazioni del tessuto, ma rimane
09:20restabili secondo altri parametri, quindi sicuramente l'approccio multiparametrico e multimodale
09:29anche mi sentirei di dire rappresenta l'approccio più funzionale alla valutazione della traiettoria
09:36di quel paziente nel tempo. Un altro aspetto che ci incuriosisce molto è quello legato
09:43alle nuove sfide, le nuove opportunità che si possono intravedere nella diagnostica avanzata
09:51cardiologica. Ebbene, c'è qualcosa che proprio la solletica, l'entusiasma?
09:57Allora, direi che ho ben chiari due percorsi che non sono così, secondo me, proiettati nel
10:06futuro, ma attengono ad un futuro prossimo. Il primo è l'utilizzo della TAC, anche per
10:13la caratterizzazione tessutale. Negli ultimi anni sono entrati in commercio la nuova tecnologia
10:20di TAC, la TAC photon counting, che permette non solo lo studio delle coronarie come classicamente
10:27la TAC ha fatto finora nell'ambito cardiovascolare, ma anche la possibilità di una caratterizzazione
10:34del tessuto. Ovviamente siamo in una fase un po' primordiale di questo percorso che però,
10:40secondo me, ha un futuro nell'ottica in cui con una stessa metodica è possibile studiare
10:46aspetti diversi, quindi la patologia coronarica e la patologia primitiva del miocardio.
10:52Un altro aspetto che attiene invece in maniera più specifica alla nostra esperienza come
10:58Policlinico Sandonato è la storia degli ultimi anni e la possibilità di creare una
11:05rete di collaborazione nazionale per l'utilizzo della risonanza nella malattia di Fabri.
11:10Esiste già una rete cardiologica, l'idea di fare network è un'idea che sta effettivamente
11:18prendendo piede sotto tanti punti di vista anche nelle malattie rare e anche nella malattia
11:23di Fabri, ma manca un focus specifico sulla cardioresonanza. Quello che a me piacerebbe
11:29è che si potesse creare una rete sul territorio nazionale identificando alcuni centri che possano
11:35offrire in maniera omogenea su tutto il territorio una metodica con determinati standard di quel
11:40di qualità, anche con lo scopo di raccogliere dati ai fini di generare nuove informazioni
11:49nell'ambito della ricerca scientifica.
11:54Soprattutto la seconda, nello personalmente, sembra molto interessante come sfida. A suo
12:03giudizio, proprio per completare la sua risposta, è solo una tematica legata alla ricerca, legata
12:13eventuali naturalmente finanziamenti o c'è dell'altro?
12:18Allora, la mia idea della risonanza è che debba essere una metodica utile e accessibile. Utile
12:28significa che non deve essere un esercizio, un virtuosismo fine a se stesso, ma deve offrire
12:36dei dati che siano funzionali alla gestione clinica dei pazienti. Accessibile perché,
12:44sia per questioni di costi, sia per questioni di competenze specifiche, la possibilità di
12:51eseguire una risonanza non è, secondo me, ancora omogenea sul territorio nazionale, in
13:00particolare per quello che riguarda le malattie rare, dove è inevitabilmente richiesta una
13:06expertise diversa. Mentre, secondo me, tutti gli operatori che si occupano di cardioresonanza
13:14devono saper porre il sospetto di una malattia di Fabry, quindi è una competenza che in generale
13:21tutti gli operatori di imaging hanno, lo studio approfondito del paziente con quella specifica
13:29patologia dovrebbe, secondo me, essere centralizzato in alcune strutture di riferimento che devono
13:35però avere una distribuzione omogenea sul territorio nazionale. Ecco, questa prospettiva
13:41di accessibilità e di funzionalità della metodica, secondo me, resta un faro da tenere presente,
13:48sia nella pratica clinica di tutti i giorni che nelle prospettive anche di ricerca scientifica.
13:53Grazie.
13:54Bene, siamo arrivati alla fine della nostra chiacchierata. Oggi particolarmente interessante
14:00perché, come dicevamo all'inizio, abbiamo parlato di cuore, di cardiologia, di risonanza
14:08magnetica, abbiamo parlato di malattie rare, in particolare la malattia di Anderson Fabry e
14:16siamo entrati anche nello specifico dell'esperienza, in particolare del gruppo di San Donato, del
14:24quale fa parte la dottoressa Antonia Comporeale e anche di quelle che sono un po' la visione
14:32all'interno della pratica clinica delle nuove tematiche nell'ambito della ricerca e nella
14:41prima intervista effettuata nell'ambito della tecnologia.
14:49Noi ringraziamo la dottoressa Camporeale, grazie di essere stata con noi e diamo appuntamento
14:57alla prossima occasione dove si continuerà a parlare di salute con un nuovo ospite, quindi
15:06rimanete sui nostri canali, canale Europa in particolare e su Estoristv.
15:14Direi che siamo giunti al termine anche per Deborah Cannone con un saluto e un ringraziamento.
15:23Grazie a tutti.
15:28Grazie a tutti.