00:00Il farmaco è stato sviluppato per la terapia della cardiomepatia ipertrofica ostruttiva sintomatica
00:10e questa è l'indicazione con cui sarà rimborsabile in Italia.
00:15Il farmaco agisce a livello molecolare in maniera molto specifica per questi pazienti
00:19con una forma genetica di cardiomepatia e riesce a ridurre in maniera estremamente importante
00:27l'ostruzione all'efflusso del venticolo sinistro che è la base dei sintomi, della genesi di sintomi di questi pazienti
00:33migliora la qualità di vita in maniera misurabile e estremamente importante
00:37questo lo dico anche per esperienza personale oltre che per aver letto gli studi
00:41migliora la capacità di sforzo, migliora, riduce levemente ma in maniera significativa
00:47i livelli di ipertrofia di questi cuori che sono cuori ipertrofici in maniera patologica
00:51e migliora anche il profilo dei biomarcatori che sono indicatori umorali dello stato di compenso del cuore
00:57si tratta appunto di forme genetiche che possono esordire a qualsiasi età
01:00in genere vengono diagnosticate fra i 30 e i 50 anni ma possono colpire i bambini come persone più anziane
01:06sono forme in cui l'ipertrofia si associa anche a questa appunto ostruzione
01:10quindi questa impedenza all'efflusso del venticolo sinistro
01:14quindi il sangue che viene diciamo eiettato a pressioni molto alte
01:18perché è un po' come se fosse una stanza di una valvola ma in realtà avviene a livello sottovalvolare
01:23crea pressioni molto alte dentro il cuore
01:25porta nel tempo a un aumentato rischio di aritmie anche pericolose per la vita
01:30ma soprattutto a una limitazione funzionale che può essere estremamente importante
01:34soprattutto in pazienti giovani che sono attivi sul piano sociale, sportivo e professionale
01:39la malattia ha una prognosi diciamo generalmente piuttosto favorevole ma ripeto però è gravata
01:47da una morbidità importante, esordio di fibrillazione atriale, ospedalizzazioni, necessità di impianto
01:53di device e appunto una limitazione importante della qualità della vita
01:56quindi è stata finora veramente una malattia orfana perché i mezzi che avevamo per trattarla
02:01erano largamente insufficienti
02:03l'Avacamten sembra veramente poter colmare questa lacuna nella maggior parte dei pazienti
02:09la risposta è veramente diversa di un ordine di grandezza rispetto ai trattamenti abituali
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