00:00Este sábado 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras.
00:05Valeria Martínez con el reporte desde el Colegio de Médicos. Adelante.
00:10Juan Manuel, ¿qué tal? Buenas tardes. El saludo para todos los televidentes.
00:14Y en efecto, en Costa Rica hay 350 mil personas que padecen una enfermedad rara.
00:21Veamos la siguiente información.
00:24Juan Manuel, ¿qué tal?
00:52La Organización Mundial de la Salud.
00:54En el mundo existen más de 7 mil enfermedades raras que en conjunto afectan aproximadamente a una de cada 2
01:01mil personas.
01:03Lo que conlleva es que presenta una movilidad reducida más que todo como en el tren superior.
01:10Pero lo mío ha sido tan raro que fue más bien al contrario.
01:14Lo mío lo que llegó por ejemplo a presentar es una movilidad reducida más bien en el tren inferior y
01:22el tren superior es donde más bien tengo y presento una mayor movilidad.
01:27Entonces todo esto siempre ha sido como de un aprendizaje continuo.
01:30Incluso existen las llamadas enfermedades ultra raras que reciben ese nombre porque se presentan en uno o menos de cada
01:38100 mil nacimientos, lo que hace que su estudio y diagnóstico sea aún más complejo.
01:44Las enfermedades raras tienen un trasfondo genético sí o sí, ¿verdad?
01:47Entonces requieren de una atención especializada y como bien lo dijeron los jefes del Calderón Guardia, debe consolidarse un equipo
01:55multidisciplinario porque no solamente que el genetista los aborde, es que requiere de todo un esfuerzo concatenado desde laboratorio, psicología,
02:05administración, médicos, internistas.
02:08La mayoría de estos padecimientos tienen origen genético. Se estima que entre el 70 y el 80% de las
02:15enfermedades raras están relacionadas con alteraciones en los genes y en muchos casos los síntomas aparecen desde la infancia.
02:22Debido a su baja presencia y a la dificultad para identificarlas, muchas personas deben esperar varios años y consultar con
02:30distintos especialistas antes de obtener un diagnóstico claro.
02:35Además del origen genético, algunas de estas enfermedades también pueden desarrollarse como consecuencia de infecciones, alergias u otros factores médicos,
02:44lo que amplía la complejidad de su diagnóstico.
02:47La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca precisamente generar conciencia, promover la investigación y mejorar el acceso
02:56a diagnósticos y tratamientos.
03:02Telenoticias habló con Emiliano Montenegro, él es un niño de nueve años y padece atrofia muscular espinal.
03:10Esta es una de las enfermedades raras más crueles que existen. Veamos su historia.
03:21Yo me llamo Emiliano Aldair Montenegro Sánchez y tengo una enfermedad rara.
03:27Emiliano es un niño como muchos otros. Va a la escuela, juega y sueña con crecer, pero su historia es
03:35distinta.
03:37Él vive con atrofia muscular espinal, una enfermedad rara considerada por muchos médicos como una de las más crueles.
03:46La atrofia muscular espinal no afecta la parte cognitiva, entonces tenemos a una personita, un niño cognitivamente intacto, es decir,
03:53que él puede interactuar totalmente bien en la sociedad.
03:56Pero los síntomas iban a irse presentando conforme los días iban pasando. Uno de los más crueles para nosotros es
04:02la pérdida de la fuerza muscular.
04:04Digamos, hoy podía girar este bebé, pero al siguiente día o la siguiente semana podía dejar de tener la habilidad
04:10para poder girar.
04:11Esta condición aparece aproximadamente en una de cada 10 mil personas y afecta directamente a las neuronas motoras, las encargadas
04:20de enviar las señales que permiten mover el cuerpo.
04:24Cuando esas neuronas mueren, el cuerpo pierde fuerza, los músculos dejan de desarrollarse con normalidad y tareas simples pueden convertirse
04:32en grandes desafíos.
04:34Por ejemplo, no puedo llevar tanto peso porque me canso, no puedo escribir tanto porque me canso, cosas así.
04:42Para Emiliano, incluso una gripe o un virus común puede convertirse en una amenaza.
04:48Una infección respiratoria podría significar semanas internado en un hospital.
04:53Un virus respiratorio para un paciente con debilidad muscular puede ser muy complejo.
04:58De hecho, Emiliano en el 2024 estuvo 25 días en UCI por un virus respiratorio que se complicó.
05:04El año pasado también estuvo tres veces hospitalizado por un virus porque no manejan las flemas igual que las personas,
05:11igual que los niños que tienen la fuerza para poderlas expulsar.
05:13A ellos les cuesta un poquito más expulsarlas y es como los cuidados que tenemos de que no se exponga,
05:19de que en la escuela tenga los cuidados suficientes para que no se complique.
05:22Por eso, cada día, cada salida a la escuela, cada momento fuera de casa, se vive con cuidado, pero también
05:29con esperanza.
05:30Incluso en la escuela J. Peralta de Cartago le dan a Emiliano las facilidades para seguir con su educación.
05:37Por las videollamadas, cuando llamábamos al hospital, entonces el proceso de integración siempre fue muy importante y también con el
05:43apoyo del Hospital de Niños.
05:45La historia de Emiliano también la viven otros 350 mil costarricenses que viven con alguna enfermedad rara.
05:51En muchos casos, el diagnóstico tarda años. Las familias pasan por consultas, exámenes y especialistas antes de ponerle nombre a
06:00lo que ocurre.
06:00No solamente que el genetista los aborde, es que requiere de todo un esfuerzo concatenado, desde laboratorio, psicología, administración, médicos,
06:11internistas.
06:11Aunque a cada enfermedad rara afecta a pocas personas, juntas impactan a millones de familias en el mundo.
06:18La mayoría son crónicas, complejas o degenerativas y requieren diagnóstico oportuno, atención especializada y tratamientos que muchas veces no están
06:27disponibles con facilidad.
06:29Este 28 de febrero, el mundo conmemora el Día de las Enfermedades Raras.
06:34Para Emiliano, por ejemplo, su enfermedad es parte de su vida, pero no define quién es.
06:40No es nada malo que no se sienta solo porque mucha gente tiene esta enfermedad rara solo que no los
06:49conocen y pues que no pierden la esperanza.
07:02Este grupo de personas busca crear conciencia y que se siga hablando de este tema sobre las enfermedades raras que
07:09se conmemora este sábado.
07:10Juan Manuel, esa es la información que yo tengo en este momento. Usted sigue con más.
07:1412 con 48. Gracias, Valeria, por el reporte y nuestro apoyo a toda esa comunidad.
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