00:00En España, más de 2.500 personas están diagnosticadas de fibrosis quística
00:05y una de cada 35 es portadora sana de esta enfermedad hereditaria
00:09que provoca una acumulación de mucosidad espesa en los pulmones y en el sistema digestivo.
00:14La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más frecuente en nuestro medio.
00:18En la actualidad, gracias al cribado no natal, el diagnóstico se produce en bebés prácticamente sanos
00:24pero nos da una ventana de oportunidad para un seguimiento muy personalizado
00:29en unidades multidisciplinales.
00:31Eso va a suponer una sobrecarga de tratamientos y de cuidados desde etapas muy tempranas
00:37no solo para los niños sino para todos los familiares y los padres que cuidan de estos pacientes.
00:43Para dar visibilidad a esta enfermedad genética poco frecuente
00:46y cómo condiciona el día a día de las personas que la sufren,
00:49el 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
00:53Tenemos que ser todos un equipo, hay que decir lo que es la fibrosis quística,
00:59no hay que esconder ni hay que intentar ocultar una realidad.
01:05Es una enfermedad genética que a día de hoy es degenerativa y no tiene cura
01:12y cuanto más se sepa de esta enfermedad, más se va a normalizar.
01:18Hay que darse cuenta de que son tratamientos que no es solo tomarme una pastilla y ya está,
01:23sino que tengo que tener un autocuidado, tengo que tener una disciplina diaria
01:29que en caso de no tenerla, al final acaba teniendo complicaciones.
01:35Y creemos que el camino es seguir apoyando la investigación hasta llegar a una cura.
01:41La fibrosis quística afecta dos de cada 10.000 nacimientos,
01:44pero el cribado neonatal permite que cada vez se detecte en fases más tempranas.
01:49Gracias a las innovaciones terapéuticas y al seguimiento estrecho de estos pacientes
01:53en las unidades de fibrosis quística, ese seguimiento tan precoz va a hacer que el pronóstico sea mucho mejor.
02:02En este Día Mundial, asociaciones y profesionales reclaman más visibilidad para esta enfermedad,
02:07fomentar la investigación y concienciar de la importancia de la detección precoz
02:11y el apoyo social a los pacientes.
