00:00El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada
00:06para visibilizar a las 300 millones de personas que viven con estas condiciones en el mundo.
00:11Se estima que en México son 8 millones. El 80% de estas son de origen genético.
00:17En 2023, el Consejo de Salubridad General publicó en el Diario Oficial de la Federación
00:22el acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras enlistadas por la Organización
00:28Mundial de la Salud. Esto prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos. Entre esas enfermedades
00:34se encuentran dos en particular, la XLH y la HOFH, explica el médico genetista Alejandro Rey
00:43Vázquez del Campo.
00:45De la primera que platicamos es hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Como su nombre lo dice,
00:52son problemas o niveles bajos en sangre de fósforo. Recordemos, el metabolismo mineral óseo,
01:01esto es, el cómo se forman nuestros huesos, está guiado o llevado por dos iones, el calcio
01:08y el fósforo. Creo que todos tenemos perfectamente claro la función de calcio cuando hablamos de
01:14salud ósea. Incluso existen alimentos que están suplementados o algunos suplementos alimenticios
01:21a base de calcio para poder mejorar la salud ósea. En la hipofosfatemia, que es lo que pasa,
01:28ese calcio no se puede fijar al hueso, no se puede pegar. ¿Por qué? Porque el fósforo funciona como
01:35si fuera el pegamento para que ese calcio se pueda pegar. Por lo tanto, tendremos huesos de mala calidad.
01:43Lo que provoca que desde la infancia se presenten deformidades esqueléticas, sobre todo en las
01:48piernas y en etapas adultas puede causar fracturas continuas y esta enfermedad se presenta en uno de
01:54cada 20 mil recién nacidos. En cuanto a la hipercolesterolemia familiar homocigota, explicó.
02:01La hipercolesterolemia familiar homocigota es un padecimiento en el que nuestro cuerpo no logra
02:09procesar o eliminar, metabolizar de forma adecuada el colesterol. ¿Qué es lo que pasa cuando nuestro
02:17cuerpo tiene un exceso de colesterol? Ese colesterol tiende a depositarse. Se pega en donde puede ir
02:26encontrando o donde va, digamos, haciendo su paso. ¿Dónde o por dónde pasa este colesterol? Por las
02:32arterias. ¿Qué es lo que pasa si yo tengo un exceso de colesterol en sangre que se puede acumular en
02:40las
02:40arterias? Esto puede provocar eventos cardiovasculares como un infarto o un evento cerebrovascular. Por eso
02:47la importancia de contar con un diagnóstico y tratamiento oportuno. Para UDG Noticias, Rocío López Fonseca.
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