00:01Enfermedades en la sombra
00:09Parte 2. Tres hermanos
00:16Teresa de Jesús López Mendoza ha vivido en carne propia la falta de diagnóstico oportuno
00:22y los síntomas inespecíficos de las enfermedades raras.
00:26Dos de sus hijos murieron por miocardiopatía dilatada, un padecimiento de origen genético que daña progresivamente al corazón.
00:36Ahora enfrenta nuevamente este diagnóstico en su hijo menor Isaac de 19 años.
00:42Todo empezó en el año 2003, fue el 29 de marzo del 2003 que diagnosticaron con esta enfermedad de miocardiopatía
01:00dilatada
01:01a mi hijo mayor, que es Jesús López López.
01:09Él murió en el mes de julio de ese mismo año.
01:18Desafortunadamente, pues ya lo diagnosticaron como en la etapa final de la enfermedad,
01:26que era una insuficiencia cardíaca grave, con arritmias, y ya había un daño en sus órganos.
01:38Por eso ya fue todo muy rápido.
01:41En aquel momento no se realizó ningún estudio genético y el diagnóstico fue miocardiopatía dilatada idiopática,
01:50es decir, de origen desconocido.
01:53Sin embargo, en 2005, su cuarto hijo, Luis Roberto, entonces de 14 años, presentó síntomas similares.
02:02Esta vez acudieron de inmediato al médico y pudieron realizar pruebas genéticas.
02:08Con él sí hubo tiempo de hacer más estudios.
02:15Concluyendo, él murió hasta el 2008, duró tres años en tratamiento médico.
02:26Con él no se vio una degeneración de su organismo, su cuerpo, pues no hubo ni edemas, no hubo sangrados.
02:42Varias cosas con las que en Jesús sí se vieron, con Luis Roberto no.
02:47¿Por los tratamientos?
02:49Quiero yo pensar que fue por los tratamientos.
02:51Teresa tuvo seis hijos, dos han fallecido por esta enfermedad genética que afecta el músculo cardíaco.
03:00Ahora Isaac, el menor, también fue diagnosticado, pero de manera mucho más oportuna.
03:07Actualmente está en proceso de protocolo para trasplante de corazón.
03:11Porque ya estamos en fila para implante de corazón, una cirugía, para que me implante en otro corazón y poder
03:23hacer mi vida y alcanzar mis metas.
03:29La familia es originaria de Guadalajara, aunque reside en Puerto Vallarta.
03:34Para la atención médica, Isaac debe trasladarse al Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS.
03:41Su médico tratante, el genetista Álvaro Reyes Quintero, explica la complejidad del diagnóstico de enfermedades raras.
03:50Si la presentación es familiar, hay hermanos afectados, padres, madres, abuelos, ese porcentaje sube alrededor del 20 al 40%.
03:59Pero todavía hay una gran cantidad de casos que incluso haciendo estudios genéticos no podemos determinar la causa.
04:07La enfermedad de Isaac no es visible a simple vista, lo que también ha sido un reto emocional.
04:14Amante del básquetbol y estudiante, vio interrumpidos sus planes cuando comenzaron los síntomas.
04:21Aún así, mantiene la esperanza de superar la cirugía y convertirse en químico-farmacobiólogo.
04:28En la siguiente entrega conoceremos a una familia que vive con una enfermedad rara visible, discapacitante y degenerativa.
04:37Un tipo de acondroplasia.
04:39Con imágenes de Yacir González, investigaciones especiales para UDG Noticias, Rocío López Fonseca.
04:51Enfermedades en la sombra.
Comentarios