00:00La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y debilitante y poco conocida.
00:07Con el objetivo de dar visibilidad a estos pacientes, la Federación de Ataxias de España,
00:12con el apoyo de Biogen, el aval social de la Federación Española de Enfermedades Raras
00:16y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología,
00:20ha presentado en el Congreso de los Diputados una hoja de ruta para mejorar el abordaje de este trastorno.
00:26Lo primero es sensibilización para dar visibilidad a la enfermedad,
00:30porque lo que no se ve, no se conoce y por lo tanto no existe.
00:35Esa es la primera.
00:36Y después a partir de esa propuesta de dar visibilidad, de que se nos conozca,
00:41a partir de ahí vienen todas las demás.
00:43Visibilidad, formación e incremento de la investigación.
00:46Porque sin investigación no hay esperanza, sin investigación no hay futuro.
00:50Una enfermedad que afecta dos por cada 100.000 habitantes,
00:53es decir, unas 15.000 personas en el mundo,
00:57situándose la esperanza de vida en 37 años de media.
01:00La ataxia de Friedrich es una enfermedad rara, neurodegenerativa,
01:05determinada genéticamente, tiene un patrón de herencia recesivo.
01:09La prevalencia en España está en torno a un caso por 50.000 habitantes,
01:14aunque varía según territorios,
01:16y es una enfermedad que produce síntomas neurológicos principalmente,
01:20que es lo que le da el nombre, que es la ataxia, que significa pérdida de coordinación,
01:24pero también produce debilidad muscular y puede afectar a otros órganos y sistemas,
01:29como puede producir problemas cardiológicos y también diabetes y otra serie de problemas.
01:35El documento busca servir de hoja de ruta para el abordaje integral de esta enfermedad.
01:42Uno de los retos es el diagnóstico temprano y la atención sanitaria multidisciplinar.
01:46Como enfermedad rara, el diagnóstico a veces puede estar muy claro,
01:50los síntomas pueden ser muy claros y entonces hay que pedir un estudio genético.
01:56El estudio genético es relativamente sencillo de hacer,
01:58pero la disponibilidad de acceder al estudio no es la misma en todos los hospitales
02:04ni en todas las comunidades autónomas.
02:06Además, hay algunos casos atípicos que pueden complicar el diagnóstico
02:10y que se solicite este estudio genético.
02:12La lucha contra las enfermedades raras, como la ataxia de Fiedrich,
02:15que es la que nos ha traído hoy aquí, como el resto de patologías minoritarias,
02:18nunca se libra sola.
02:20Y desde Biogen consideramos que es esencial que la industria colabore
02:24con reguladores, médicos, investigadores y gobiernos
02:27para buscar soluciones que mejoren la vida de estos pacientes y su protección social.
02:32Un llamamiento para que las administraciones públicas,
02:35entidades privadas y la sociedad
02:37trabajen de manera coordinada ante los principales retos de la enfermedad.
02:42Gracias.
02:43Gracias.
02:44Gracias.
02:45Gracias.
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