00:00rara e progressiva la nf1 la neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica causata da
00:11una mutazione spontanea o ereditaria del gene nf1 solitamente diagnosticata nella prima infanzia
00:17spesso progredisce fino all'età adulta e può colpire tutti gli organi fino al 50 per cento
00:24delle persone affette da questa malattia può sviluppare un tipo di tumore non maligno chiamato
00:29neurofibroma plessiforme detto pn che può colpire il cervello il midollo spinale i nervi i pn possono
00:36comparire nel corso della vita e crescere fino a diventare di grandi dimensioni causando dolore
00:42deformità e debolezza muscolare ed altri sintomi debilitanti l'unione europea ha recentemente
00:48annunciato l'approvazione di selumetinib un inibitore orale per il trattamento dei neurofibromi
00:54complessiformi sintomatici inoperabili in pazienti adulti con nf1 selumetinib era già
01:01stato approvato sia in italia che negli stati uniti per l'età infantile c'è stato un trial
01:07internazionale chiamato comet cui anch'io ho preso parte questo studio ha mostrato che il farmaco è in
01:17grado non solo di bloccare in alcuni casi anche di ridurre la massa del neurofibroma plessiforme ma
01:25anche consente un ottimo controllo del dolore perché spesso i neurofibromi causano un dolore che è molto
01:33difficile da controllare coi comuni analgesici o coi farmaci che si utilizzano per controllare il dolore
01:41neuropatico selumetinib blocca gli enzimi MEK1 e MEK2 coinvolti nella stimolazione della crescita
01:48cellulare una terapia che aveva già dimostrato in età pediatrica la sua efficacia fino a poco fa
01:54potevamo usare questo farmaco l'unico farmaco al momento disponibile sul territorio nazionale
02:01solamente in persone con meno di 18 anni ma la nf1 una patologia che dà complicanze quad vitam e plessiforme
02:09seppur congenito da problemi per tutta la vita è un tasso di crescita più o meno costante per
02:15ciascun paziente che dura tutta la vita non potevamo lasciare fuori gli adulti e non offrirgli
02:20questa scienza terapeutica che ha sicuramente modificato drammaticamente la storia naturale della
02:26patologia
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