00:03La malattia di Fonipellindau è una malattia, è una sindrome oncologica ereditaria rara
00:10che è causata da mutazioni a carico del gene VHL.
00:14Questa patologia si caratterizza per la formazione di tumori benigni e maligni,
00:19sono circa 10 che si sviluppano in diversi organi.
00:22Un dato molto importante è che la malattia ha una penetranza,
00:27una probabilità di svilupparsi che è estremamente elevata, arriva al 100% entro i 75 anni di vita.
00:33Questo significa che ogni soggetto che eredita il gene mutato svilupperà inevitabilmente la malattia.
00:41L'arma che abbiamo avuto fino ad oggi per il trattamento delle diverse manifestazioni
00:46è rappresentata dalla chirurgia, chirurgie e interventi chirurgici ripetuti a carico dello stesso organo.
00:52Questo rappresenta un grosso problema perché chirurgie ripetute,
00:57oltre che porre un rischio chirurgico al paziente,
01:02causano anche una disfunzione d'organo con l'andata del tempo e lo sviluppo di disabilità.
01:06Da qui nasceva una necessità, quella di poter avere un trattamento sistemico generale
01:11che potesse ridurre il numero degli interventi chirurgici
01:14e conseguentemente avere un impatto positivo tanto sulla mortalità quanto sulla qualità di vita.
01:20E così è arrivato il Belsutifan.
01:22Il Belsutifan è un inibitore selettivo di una proteina, HIF2α,
01:27che è il responsabile principale dello sviluppo dei tumori all'interno della sindrome di Fonib-Bellindau.
01:34Belsutifan lega fisicamente HIF2α e ne impedisce l'azione.
01:39Impedisce, in altre parole, tutti quei meccanismi intranucleari
01:43che portano alla produzione di specifiche proteine che sostengono la formazione e lo sviluppo del tumore
01:49oltre che della sua progressione.
01:52Belsutifan ha dato dei risultati strabidianti, possiamo dire,
01:56già nel primo follow-up dopo la pubblicazione dello studio registrativo,
02:01arrivando ad un'efficacia documentata su quelli che sono i tre siti target della molecola,
02:07vale a dire il carcinoma alcelechiare del rene localizzato, il tumore neuroendocrino del pancreas
02:12ed infine gli emangioblastomi del sistema nel busso centrale.
02:16Va di per sé che in una prospettiva futura il Belsutifan si colloca come una molecola
02:22che riducendo il numero di interventi chirurgici impatterà positivamente sulla qualità di vita del paziente
02:28oltre a modificare la storia naturale della malattia.
02:32Belsutifan diventa uno strumento in pratica per il paziente
02:35per poter prendere fiducia nuovamente nella sua vita e poterla poi continuare.
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