00:03La minodosi ereditaria della trastiretina è una malattia rara. Intendiamo in Europa come malattia
00:09rara una patologia che interessa meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. In questo caso
00:14abbiamo una survey recente fatta dai gruppi che si occupano di questa patologia in Italia e sappiamo
00:21che la prevalenza si attesta intorno ai 6 casi ogni milione di persone. Si tratta di una patologia
00:27genetica in cui un errore nel codice genetico che codifica per la proteina della trastiretina
00:32induce una instabilità della proteina stessa che quindi tende a precipitare in tutti i
00:37tessuti periferici nel cuore, nel sistema nervoso periferico ma potenzialmente in qualunque tessuto
00:44periferico. Una malattia ad evoluzione a proniosi in fausa nell'arco di pochi anni comporta il
00:50decesso del paziente prevalentemente per un problema di scompenso cardiaco quindi per un
00:54interessamento cardiologico. Contemporaneamente però in questi anni di malattia c'è un peggioramento
00:59della qualità di vita del paziente che è strettamente connesso all'interessamento
01:05polineuropatico quindi all'interessamento del sistema nervoso periferico che si manifesta
01:09come una perdita della sensibilità, del tatto alle braccia, alle gambe, un peggioramento della
01:15deambulazione, una riduzione quindi dell'autonomia fino ad arrivare alla necessità di utilizzo della
01:19carrozzina per gli spostamenti o anche all'allettamento. Contemporaneamente c'è però un interessamento
01:24anche del sistema nervoso autonomo quello che riguarda i movimenti che sono involontari
01:29immaginiamo in questo momento quanti ne abbiamo dalla progressione di quello che abbiamo mangiato
01:34nel nostro tratto gastrointestinale a quella che è la nostra frequenza cardiaca che viene
01:38modulata per l'appunto dal sistema nervoso autonomo così come anche alcune delle funzioni
01:44sessuali. Tutte queste sono interessate nella polineuropatia, nella miliodosi da transtiretina
01:49ereditaria e questo comporta un interessamento e un peggioramento della qualità di vita molto
01:54e molto importante nel paziente. L'interessamento disautonomico quindi l'interessamento di quelle
01:59che sono le funzioni involontari, dei movimenti involontari che abbiamo nel nostro corpo è assolutamente
02:04centrale nella qualità di vita del paziente. I pazienti spesso vengono in ambulatorio e ci dicono
02:10piuttosto permettetemi di avere una normale frequenza di evacuazione, di avere una normale
02:16capacità di digerire ciò che stiamo mangiando o anche non avere quel fastidioso giramento di
02:23testa che ho nell'alzarmi in piedi all'improvviso e questo può essere più importante per me che
02:28mantenere anche la stessa capacità di ambulazione. Gli studi hanno colto questo tipo di richiesta
02:34da parte dei pazienti inserendo all'interno di quelli che sono gli end point, quindi quelli
02:38sono gli scopi con cui viene valutata l'efficacia dei farmaci anche delle scale che sono strettamente
02:45hanno quello come punto di riferimento. In particolare nell'ambito dello studio per i
02:50planterson è stata studiata una scala, la Compass 31, che è una scala che viene somministrata
02:56al paziente, quindi al paziente stesso che risponde a quelle che sono delle alterazioni
03:01della funzionalità autonomica che riguardano per l'appunto le funzioni di cui abbiamo parlato.
03:06Da questo punto di vista si è visto che i pazienti che erano trattati con questo inibitore
03:10di sintesi della transtiretina dimostravano nel corso del tempo un miglioramento dei outcome
03:16così come dimostrati da queste scale. Anche la scala utilizzata per l'end point principale,
03:22la cosiddetta MNIS plus 7, che è una scala composita, che prende in considerazione certamente
03:28quelli che sono i disturbi sensitivi e motori caratterizzanti la patologia, ma prende in
03:34considerazione anche quelli che sono i disturbi disautonomici. Anche da questo punto di vista
03:39il farmaco si è rivelato efficace nel garantire un mantenimento della scala superiore rispetto
03:47a quelli che era presente nei pazienti che assumevano il placebo. Questa approvazione del nuovo
03:52farmaco delle Plonterson per la meliodosi ereditaria da transtiretina consente dei benefici
03:57al paziente e anche ai medici che hanno in gestione, che hanno in cura questi pazienti.
04:04Il paziente chiaramente ha un'opportunità in più, un'opportunità poco impattante da un
04:08punto di vista terapeutico. Si tratta di una formulazione che viene somministrata per via
04:13sottocutanea una volta al mese, non fa sentire il paziente particolarmente malato, ma gli garantisce
04:19una stabilità e un controllo della sintesi di transtiretina da parte del suo fegato, riducendola
04:24in maniera significativa. Tutto ciò chiaramente rende anche il medico più tranquillo nel poter
04:29prescrivere un farmaco che può essere somministrato in maniera agevole da parte del paziente. Non
04:36ricade sull'impegno organizzativo anche del centro, perché questa terapia può essere somministrata
04:43anche a domicilio e quindi può andare anche ad occupare pochi spazi in quelli che sono
04:49purtroppo già gli affollati ambulatori dei centri dedicati alla cura di questa malattia.
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