00:00Una luce sulle malattie ultra rare, patologie con una frequenza inferiore a un caso su un milione
00:05e che mediamente registrano in Italia poche decine di casi.
00:09L'hanno accesa oggi a Roma associazioni di pazienti e istituzioni in occasione di malattie ultra rare,
00:14i bisogni dei pazienti e le risposte del sistema in Europa e in Italia,
00:19evento organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Sanofi.
00:24Obiettivo del confronto, la comprensione dei bisogni di queste persone e le misure da attuare a livello europeo e nazionale.
00:32Chi soffre di una malattia ultra rara è una persona che non di rado è costretta a vivere una lunghissima
00:37e tortuosa odissea
00:38per arrivare alla diagnosi e che una volta dato il nome alla propria patologia,
00:43spesso non può fare affidamento su valide opzioni terapeutiche.
00:47I bisogni insoddisfatti dei pazienti senza alternative di trattamento, ha spiegato Armando Magrelli,
00:52Vice Chair of Committee Orphan Medicinal Products, Agenzia Europea per i Medicinali, EMA,
00:59rappresentano una priorità per le istituzioni europee.
01:03Per questa ragione nel 2016 è stato ideato Prime Priority Medicines
01:07con l'obiettivo di supportare lo sviluppo di queste terapie.
01:11Nel Piano Nazionale di Riprese e Resilienza, aggiunto la senatrice Paola Binetti,
01:16Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare,
01:19sono previsti 7 miliardi per le reti di prossimità, le strutture e la telemedicina
01:25per l'assistenza sanitaria territoriale e 8,63 miliardi per l'innovazione,
01:30la ricerca e la digitalizzazione del Servizio Sanitario Nazionale.
01:35Non abbiamo più giustificazioni, aggiunto, per non sostenere la ricerca anche in questo senso.
01:40Sulla stessa lunghezza d'onda, l'On. Fabiola Bologna,
01:44secondo il segretario Commissione XII Affari Sociali e Sanità,
01:48le malattie rare e ultra rare devono essere inserite al centro di politiche europee e nazionali,
01:54volte a migliorare la presa in carico di queste persone
01:57e il loro tempestivo accesso alle terapie disponibili e la diagnosi precoce.
02:02Partendo dalla valutazione economica delle malattie ultra rare,
02:05Francesco Saverio Mennini, ordinario di Economia Politica e Sanitaria,
02:10Università degli Studi di Roma Tor Vergata e presidente SITA,
02:13Società Italiana di Health Technology Assessment,
02:16ha parlato della necessità di un cambio di approccio.
02:20L'impatto maggiore in termini di peso economico che hanno queste malattie
02:24è sui costi indiretti.
02:26La quasi totalità degli studi che abbiamo portato avanti noi
02:30e che sono stati portati avanti da altri centri di ricerca
02:32hanno dimostrato come il 70-80% dei costi di queste malattie
02:37sono costi indiretti, quindi perdite di produttività,
02:40spese ad off pocket dei cittadini,
02:41spese a carico del sistema sociale e del sistema previdenziale.
02:44Quindi senza ombre di dubbio,
02:46al momento in cui noi andiamo a valutare dal punto di vista economico
02:49un nuovo farmaco per una malattia rara o ultra rara,
02:53non si può prendere in riferimento l'impatto che questo farmaco può avere
02:57solo sulla spesa farmaceutica o sulla spesa del sistema sanitario nazionale.
03:01bisogna fare una valutazione complessiva a 360 gradi.
03:06Un altro aspetto importante è che bisogna cambiare sicuramente il paradigma,
03:11quindi sì, abbandonare i silos budget da una parte,
03:14ma dall'altra parte tenere anche in considerazione il fatto
03:18che un farmaco per una malattia rara va ad impattare su,
03:22e soprattutto malattia ultra rara, su un numero esiguo di persone,
03:26quindi il ragionamento in termini di disponibilità a pagare che può avere il sistema
03:32deve essere gioco forza notevolmente differente rispetto al ragionamento
03:37che si fa generalmente per gli altri farmaci.
03:40All'evento ha preso parte tra gli altri anche Carlo Dionisi Vici,
03:44il responsabile UOC Malattie Metaboliche, Dipartimento di Medicina Pediatrica,
03:48Ospedale Pediatrico, Bambino Gesù di Roma,
03:50ha ricordato che le malattie ultra rare sono per lo più caratterizzate
03:54da condizioni cliniche gravi e invalidanti, con esordio infantile,
03:59e spesso la mancanza di una terapia è causa di esito in fausto,
04:03con un picco sicuramente più frequente nei primi anni di vita.
04:07Tra le malattie ultra rare di cui si è discusso,
04:09il deficit di sfingo mielinasi e la SCN2A.
04:13Fabiana Novelli, vicepresidente SCN2A Italia Famiglia in Rete,
04:18Alleanza Malattie Rare.
04:20SCN2A è il nome di un gene che codifica per il canale del sodio neuronale.
04:26Mutazioni in questo gene alterano l'afflusso di sodio all'interno della cellula neuronale,
04:34modificandone quindi l'attività elettrica.
04:38Le persone affette da mutazioni nel gene SCN2A
04:43hanno diverse manifestazioni cliniche
04:46che vanno dall'epilessia, spesso neonatale,
04:51con crisi epilettiche plurigiornaliere e farmacoresistenti,
04:56a condizioni di ritardo nel neurosviluppo,
05:02autismo, disturbi del comportamento.
05:05Nella nostra associazione, che si chiama SCN2A Italia Famiglie in Rete,
05:11afferiscono al momento 23 famiglie.
05:1423 famiglie con prevalentemente bambini
05:18e due famiglie con adulti.
05:24Nel mondo esiste attualmente il database,
05:29quello più copioso, registra 112 casi di SCN2A
05:35provenienti da 24 paesi nel mondo.
05:38Ma è chiaro che c'è una fortissima sottostima
05:42sotto diagnosi,
05:45in parte legata al fatto che il gene è stato identificato
05:49soltanto pochi anni fa,
05:50e in parte legato all'assenza di un registro unico mondiale
05:55dove tutti i clinici possono inserire i dati dei loro pazienti.
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