00:00Allora, siamo con Giancarlo Lamarca, direttore del laboratorio screening neonatale del Meier di Firenze, alla seconda edizione di Raro Chi
00:07Trova.
00:09Quali sono le caratteristiche per cui le malattie vengono inserite nello screening neonatale?
00:16Esistono dei criteri molto particolari perché una patologia all'interno della grandissima famiglia di malattie rare possa essere inserita in
00:25un pannello screening neonatale.
00:26In realtĂ questi criteri sono criteri storici, giĂ alla fine degli anni 60 l'Organizzazione Mondiale della SanitĂ aveva dettato
00:33un decalogo di criteri e fra questi ci deve essere un test applicabile a una popolazione di soggetti sani, di
00:41basso costo, che sia efficiente sia in termini di capacità di dire a un soggetto sano che è sano e
00:46di identificare un soggetto malato quando questo lo è.
00:50E' una terapia efficace che quando combinata una diagnosi precoce sia sempre migliore rispetto all'inizio della terapia dopo la
00:59manifestazione dei sintomi clinici.
01:01Questa è la combinazione più efficiente del programma di screening, identificazione precoce e inizio precoce del trattamento terapeutico e questo
01:10deve essere sicuramente meglio rispetto a un inizio tardivo.
01:14E perché è importante che vengano inserite anche le malattie da accumulo lisosomiale?
01:18E' importante che vengano inserite le malattie da accumulo lisosomiale principalmente perché sono patologie comunque frequenti nella popolazione italiana perché
01:27rispettano i criteri a cui facciamo riferimento prima, criteri di inclusione all'interno dello screening non natale.
01:34Esistono trattamenti efficienti che permettono un miglioramento della qualitĂ di vita, un aumento dell'aspettativa di vita e ci sono
01:42molti studi in questo momento in sperimentazione che permetteranno di ulteriormente inserire terapie innovative che risolveranno alla base questi problemi.
01:54Che cosa è avvenuto fuori dai progetti pilota in Toscana e Veneto?
01:58I progetti pilota in Toscana e Veneto iniziati nel 2014 e nel 2015 hanno dimostrato che esiste un numero consistente
02:07di neonati che ha malattie da accumulo lisosomiale.
02:10Molti di questi, soprattutto chi aveva la forma grave, ha tratto beneficio da un intervento terapeutico molto precoce e questo
02:18ha giustificato le spese iniziali dei progetti pilota e poi l'inserimento e l'allargamento come test obbligatori nei programmi
02:26di screening regionale.
02:27Grazie a tutti!
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