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00:04Il Covid ha insegnato molte cose. Ci ha insegnato che dal punto di vista di sanità pubblica il
00:15territorio è importante, ci ha insegnato che bisogna saper raggiungere i pazienti e ci ha
00:24insegnato che ci sono delle cose che possono essere fatte a casa e quindi il tempo utilizzato
00:31per far venire il paziente in ospedale, visitare il paziente e rimandarlo a casa può essere
00:37impegnato in qualche altro modo, magari più adatto per il paziente. Questo perché lo
00:45dico? Perché con il Covid si è visto che i pazienti, soprattutto quegli affetti da malattia
00:50rara e i pazienti con malattie croniche, malattie progressive, hanno sofferto della chiusura,
01:02sospensione oppure rallentamento di tutta una serie di programmi, diciamo di controlli programmati
01:09che per necessità dell'urgenza e della puzza di pazienti affetti da Covid sono stati cancellati,
01:19sospesi, ritardati eccetera. Quindi questi pazienti si sono trovati a non avere più i controlli
01:25previsti. Per le malattie rare questo è fondamentale perché diciamo una malattia rara è una malattia
01:31che ha bisogno di controlli, è già difficile avere una diagnosi perché una volta che diciamo
01:38il paziente ha una diagnosi, ha un medico che ha capito che tipo di malattia rara ovviamente
01:43sta con quel centro e presso quel centro fa i controlli. Se non fa i controlli non li va a
01:47fare
01:48d'altra parte, soprattutto in un momento dove gli spostamenti sono vietati, ridotti o comunque
01:55più difficili. Se non avessimo avuto diciamo dei sistemi di raggiungimento del paziente via
02:03telematica, questi pazienti sarebbero stati completamente isolati. Questi pazienti hanno beneficiato
02:12diciamo di tutti quei sistemi che sono stati velocemente messi in atto per permettere di controllare
02:22la loro situazione ma soprattutto non farli sentire da soli perché come ho detto nell'ambito
02:28della malattia rara non è che il paziente possa essere curato da un medico come in altre patologie
02:33più comuni dove l'esperienza della patologia è diciamo di cultura pubblica. Le malattie
02:42rare hanno bisogno di specialisti. Anche se in ogni regione ci sono i centri di riferimento
02:51diciamo il paziente che non può riferirsi o non venire in contatto con il proprio medico
02:55ovviamente viene a mancare tutta una serie di assistenze. Durante il covid per quello
03:07che riguarda la regione di Venezia Giulia diciamo la regione ha messo in atto e ha predisposto
03:14una piattaforma per la telemedicina per cui questa piattaforma è stata dopo un mese circa
03:22dall'inizio del covid messa a disposizione. Noi l'abbiamo utilizzata per raggiungere i
03:29pazienti, i nostri pazienti, il 60% dei pazienti del centro sono anche extra regionali quindi
03:36non si presentava solo un problema per i pazienti regionali che magari non potevano prendere
03:41l'autobus o la macchina ma sì ovviamente i pazienti vengono anche da altre parti d'Italia
03:47e questo sarebbe stato anche più difficile. Per cui con questa piattaforma siamo riusciti
03:53a erogare tutti quei servizi diciamo di controllo e di consiglio che il periodo aveva richiesto.
04:02Questa poi è stata una piattaforma che immediatamente è entrata a far parte del sistema elettronico
04:07dell'ospedale per cui diciamo tutto quello che noi facevamo veniva ovviamente registrato
04:14nel server del computer e si poteva e si può ancora perché la stiamo utilizzando
04:19ancora diciamo scrivere un referto che poi veniva a far parte della cartella clinica del paziente
04:25quindi questo era un atto medico dal punto di vista medico legale equivalente a quello
04:30che è una visita ambulatoriale ad eccezione fatta che non c'è la visita fisica però è stato
04:37un mezzo per poter controllare lo stato di terapia se il paziente diciamo aveva problemi
04:43particolari organizzare eventualmente visite per prelievi far scambiare materiale per capire
04:52e vedere i referti dei prelievi aggiornare terapie quindi è stato diciamo un mezzo che è stato molto
05:03utile non è stato facile da accettare da parte di tanti medici per cui medici legati diciamo a un
05:11rapporto diretto col paziente si sono sentiti anche un po spiazzati su questo però di necessità si fa
05:19virtù a questo punto insomma poi ci si è adattati un po tutti i pazienti come l'hanno come l
05:24'hanno accolto
05:25i pazienti come hanno accolto questa i pazienti molto bene perché non hanno visto questa un'intrusione
05:32nella loro vita hanno visto un ancora alla quale aggrapparsi per avere un contatto e in questo senso
05:40il fatto di avere questo rapporto con i pazienti qui parlo della parte europea che coordino e il fatto
05:47di avere un rapporto con i pazienti continuo il fatto che i pazienti abbiano un centro di riferimento
05:52che è sempre quello e i medici che conosce hanno soprattutto nella prima ondata protetto molto il
05:59paziente abbiamo fatto uno studio dove abbiamo studiato 35 mila pazienti con di varia età con
06:06malattie metaboliche soltanto 35 hanno avuto dei problemi di covide importati e nessun nessuna
06:15letteralità questo nell'arco del 2020 quindi diciamo è nella coscienza del paziente affetto
06:22da una malattia particolare avere un rapporto costante con un centro e il fatto di avere una
06:29piattaforma che permetta lo scambio di dati in modalità sicura ovviamente ha permesso di di superare
06:40le prime difficoltà del corpo con il pnr secondo me questa esperienza va amplificata prima di tutto
06:52perché abbiamo ancora grossissime difficoltà a comunicare tra ospedali anche all'interno della
06:58stessa regione per cui sarebbe ora che in italia ci fosse la possibilità di appunto perché i pazienti e
07:06soprattutto per le malattie rare possono andare da un centro a un altro che tutti i materiali e i
07:14dati che vengono generati in un ospedale di un'altra regione potessero essere diciamo
07:20trasparenti in tutti gli ospedali d'Italia quindi il fatto di avere ad esempio il fascicolo sanitario
07:27elettronico nel quale poter caricare tutto il materiale generato dai pazienti durante le visite
07:31ambulatoriali del medico di medicina generale piuttosto che l'ospedale piuttosto che il distretto
07:37dovrebbe essere un must da raggiungere e si spera che lo sia con il pnr entro il 2023-2024
07:45questo porterebbe ovviamente alla possibilità di avere tutto come fascicolo elettronico una
07:50cartella elettronica il fatto di poter caricare anche dei protocolli di emergenza sappiamo anche per
07:56quello che riguarda i malattie rari ma non solo i malattie rari ci deve essere un'istruzione nel
08:01caso ci sia qualche problema che vede il paziente al di fuori della propria residenza e quindi il
08:06contatto con il medico diciamo di riferimento qualsiasi medico dovrebbe avere accesso a dei
08:14materiali di emergenza dei documenti di emergenza che in qualche maniera diano la possibilità di
08:19capire cosa fare in caso di necessità questo tipo di di tecnologia dovrebbe anche essere sicuramente
08:26importante per dare una maggiore sicurezza continuità e anche diciamo creare consapevolezza
08:34sulla malattia rari perché avere un paziente con i propri dati tutto quello che serve all'interno
08:39del fascicolo elettronico che può essere utilizzato in tutta italia ovviamente può
08:43portare a medici di poter capire che malattie sono noi dobbiamo lavorare sulla diagnosi quindi
08:56abbiamo adesso sistemi diciamo informatici di bioinformatica che devono essere studiati per
09:07poter diminuire i tempi di diagnosi o addirittura identificare pazienti a rischio di malattie rare in
09:14pazienti che magari vengono ospedalizzati per patologie che magari non hanno o hanno avuto
09:19come diagnosi sbagliata perché non sono state riconosciute sulla propria malattia dal medico
09:28noi stiamo lavorando su questo abbiamo costruito un consorcio all'interno del gruppo europeo che
09:33coordino insieme alla sissa e altre che appunto è l'istituto di studi avanzati di trieste e anche
09:42diciamo delle piccole compagni di bioinformatica e di intelligenza artificiale per creare dei sistemi
09:51di analisi di dati ospedalieri così come vengono generati più o meno strutturati quindi diciamo dati
10:01di laboratorio piuttosto che dati di referti che possano essere analizzati letti utilizzati
10:08scrinati e successivamente attraverso gli algoritmi identificare pazienti per i quali appunto ci sono
10:18malattie nuove e terapie nuove o sospetto di malattie in base a dati alterati questo perché
10:27purtroppo i malattie rari non hanno quasi mai è rarissimo nella rarità che ci siano delle dei
10:34segni dei sintomi distintivi della malattie rari 99,9 per cento di pazienti ha dei segni comuni per
10:43i quali già vengono catalogati in effetti da altre patologie più comuni quindi se noi avessimo un sistema
10:51di diciamo intelligente che permettesse di capire che quel paziente perché ha quelle
10:58caratteristiche è a rischio per quel tipo di patologia l'indicazione potrebbe accelerare la diagnostica
11:09il mondo delle malattie rare è sempre meno ad esclusività pediatrica cioè si pensa che la
11:15malattia rara siccome la malattia genetica sia di pertinenza pediatrica diciamo questo è stato fino a
11:24circa 15 anni fa però con gli studi che si sono fatti adesso si è visto sempre di più che
11:29una fetta di
11:30pazienti adulti diciamo manifestano delle delle malattie che da giovani non avevano quindi bisogna conoscere
11:38le malattie rare 360 gradi pediatrico e adulto come campo è ovvio che essendo le malattie rare per
11:4780 per cento genetiche comunque a livello di nascita c'è un problema che poi magari si può manifestare
11:53più o meno celermente più o meno diciamo in età pediatrica e che quindi è per questo che bisogna
12:01conoscere le malattie in maniera da identificarne i primi segni e i primi sintomi per non parlare poi dello
12:06screening non è tale che è una un'altra cosa a parte e che può accelerare e identificare i pazienti
12:13anche prima di avere la sintomatologia ma se pensiamo che rispetto diciamo le malattie per
12:21le quali c'è lo screening che sono circa un centinaio disponibili rispetto alle 6.900 malattie
12:27che per le quali adesso non c'è uno screening non è tale per queste bisogna cercare di conoscere
12:33riconoscere e attraverso questi sistemi essere aiutati riconoscere quei segni che possano portare
12:40la diagnosi non a 40 anni ma a 20 e in maniera da dare la terapia non a 50 ma
12:46a 22 quindi è questo
12:49il discorso che stiamo tentando di fare nella comunità scientifica metabolica in particolare
12:54ma vale per tutti insomma per tutti per cui ma questo vale anche per se si trovano una volta
13:03che c'è l'algoritmo ovviamente è utilizzare l'algoritmo per quello che uno vuole trovare
13:10diciamo concettualmente dovrebbe essere così quello che è fondamentale è la mole di dati che
13:16quindi per avere degli algoritmi che funzionino ci vogliono quantitativi di dati impensabili
13:23a persone normali quindi ci vogliono dei sistemi di collaborazione di network che permettano
13:34di collegare ospedali tanti ospedali avere dei flussi di dati tali da poter appunto testare
13:44questi algoritmi affinarli ma purtroppo questo è il nostro limite per le malattie rare abbiamo
13:50pochi pazienti e anche se uno pensa di avere chissà quanti dati in un ospedale diciamo i dati
13:56sono sempre pochi rispetto invece a patologie molto più comuni c'è un ritardo di diagnosi di
14:018 anni minimo si arriva ad avere anche 40 50 60 anni abbiamo fatto diagnosi di pazienti a 70 anni
14:09con la malattia rara può essere molto molto severa e si manifestano anche nelle prime ore di vita ma può
14:16essere talmente sfumata anche su un po debilitante è compatibile con la vita con la famiglia seconda
14:23famiglia con una attività lavorativa non è mai una vita normale perché c'è sempre qualche
14:29cattetto eccetera però se magari queste venissero anche identificate prima problemi tipo neurologico
14:38scheletrico cardiaco epatico motorio non sono sempre soltanto diciamo di natura occidentale o dovute a
14:51a spurture o a invecchiamento
14:53come coordinamento delle malattie rare e ce n'è uno per ogni regione previsto da legge sulle malattie rare
15:05a noi sinceramente interessa il sospetto
15:11sinceramente non non non sono non è che non mi interessi ma non voglio che il medico di
15:19medicina generale mi arrivi con la diagnosi se fa buon per lui vuol dire che ma a me quello che
15:26interesserebbe che intercettasse un paziente ne sospettasse una malattia rara ce lo inviasse e avviasse il
15:33paziente in un percorso prima che ci arrivi da solo anche magari via google perché è successo
15:39anche questo ad un centro e cominciare dieci anni o tre anni quattro anni più tardi rispetto i primi
15:46segni quindi quello che è fondamentale nel corso di studio non è dare i principi per fare una
15:52diagnosi di quella singola malattia attraverso quella mutazione genetica quel difetto proteico
15:58metabolico ma insegnare che dei segni dei sintomi comuni soffi cardiaci problemi tipo valvolare ictus
16:09precoci piuttosto che dei dismorfismi piuttosto che dei dei dei ritardi di apprendimento nel bambino
16:16certe forme di autismo ne posso fare una giornata di elenco sono anche possibili segni di malattia
16:24maniera tale che se uno incrocia un paziente con questa cosa due o tre segni che non sono proprio
16:30così noi noi siamo diciamo su sui siti dei malattie rare dell'istituto superiorità delle
16:38proprie regioni eccetera indirizzare il paziente a consulenza di malattie rare questo allora cosa
16:45bisogna fare si deve fare diciamo un intanto inserire nell'insegnamento del medico il fatto
16:54che vicino ad un soffio non ci sia soltanto una forma infettiva o una forma reumatica ma ci possa
17:04essere anche una malattia rara che possa dare un soffio cardiaco quindi dare la sensazione che le
17:12malattie rare sono dappertutto e quindi i segni e i sintomi che un medico deve sapere la semeiologia
17:21non è solo per il diabete per la bpc o per l'infarto per l'alzheimer per la sclerosi multipla
17:28ma deve
17:29essere anche per la malattia di pompe la malattia di fabbio la malattia di gocce piuttosto che delle
17:33forme di imampico piuttosto che delle forme di ulteriori conceduria cioè malattie che hanno nomi
17:40difficili ma che condividono problematiche diciamo sintomatologiche combattere adesso ci sono dei
17:49stanno venendo su sempre di più le varie università i master del malattie rare noi ci siamo impegnati
17:55con diciamo le regioni nell'ambito del tavolo tecnico soprattutto tre regioni che però fanno un
18:02po da capofila ma coinvolgeremo tutte le regioni quindi piemonte campagna in frioli
18:08donizia giudia per fare una una fotografia di tutto quello che riguarda l'insegnamento delle
18:13varie università cercare di capire che programmi hanno che programmi stanno sviluppando creare un
18:20programma diciamo non dico ideale ma comunque un programma che sia adeguato a questo e cominciare a
18:28fare un con la politica una serie di percorsi perché questi programmi vengono inseriti nella
18:34formazione del medico dell'infermiere perché non c'è solo bisogno dei medici insomma genetisti medici
18:40infermieri psicologi
18:44grazie a tutti
18:44grazie a tutti
18:45grazie a tutti
18:46grazie a tutti
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