00:00Quando parliamo di malattie rare si pensa sempre a patologie di scarsa rilevanza.
00:05In realtà parliamo di patologie che hanno una prevalenza di 1 su 2 mila individui,
00:13ma parliamo anche di tante patologie, più di 6 mila tra le 6 e le 8 mila,
00:19che messe insieme fanno una massa critica importante.
00:23Si stimano circa 1-2 milioni di pazienti in Italia e circa 30, se non più, milioni di pazienti in
00:30Europa,
00:30fino a 300 milioni di pazienti in Europa.
00:34E se aggiungiamo a questo che parliamo di patologie complesse,
00:40in cui il tempo di diagnosi, dalla comparsa dei primi sintomi,
00:46fino al primo approccio diagnostico risolutivo, può essere anche molto lungo,
00:53tra i 4 e i 7 anni, condizioni in cui non sempre esiste un approccio terapeutico specifico,
01:02capiamo come si tratti di patologie assolutamente che necessitano di percorsi ben specifici
01:12e di una presa in carico e talora può essere anche personalizzata,
01:17di fatto quindi di una rete che in qualche modo le accorre.
01:20L'età di esordio è molto variabile, ci si può ammalare alla nascita o talora,
01:25la malattia può essere presente anche nella fase prenatale, fino a un'età avanzata.
01:33Oggi sappiamo che la forbice, tra quelle che sono le patologie pediatriche,
01:38che sono sempre stati in numero maggiore, circa due terzi dei casi,
01:43rispetto alle patologie adulte si sta un pochettino assottigliando,
01:48un po' perché abbiamo maggiori terapie e quindi i bambini cominciano a crescere,
01:54ma dall'altra parte perché esistono condizioni che esordiscono in età adulta,
02:01ricordiamo condizioni anche importanti in termini di prevalenza,
02:04come può essere l'amiloidosi, che interessa tanti specialisti,
02:08o condizioni che possono presentarsi anche in emergenza,
02:12come la sindrome emolitica euremica ereditaria.
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