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In questo numero: L’ovaio policistico cambia nome e sarà indicato con la sigla Pmos. L’Egoi-Pcos: 'riconosciuto il ruolo del metabolismo' Lega del Filo d’Oro, ‘+74% di assistiti in 10 anni, aumenta presenza territoriale’ Ail: “La ricerca è la chiave per combattere leucemie, linfomi e mieloma Giornata mondiale Sla 2026, a Piombino la veleggiata Aisla Caldo e Mondiali di calcio, il medico fisiatra Andrea Bernetti: "Un match su 4 in condizioni estreme". I consigli per fare sport in sicurezza La medicina di precisione di Bristol Myers Squibb: ottant'anni di ricerca e nuove terapie in Italia Fenilchetonuria, un progetto per Libertà PHEnomenale Al policlinico San Matteo di Pavia la teoria scientifica diventa pratica clinica Malattie rare: diagnosi più lente per le donne, il Libro Bianco di Women in Rare denuncia le disuguaglianze Leucemia linfatica cronica: via libera al rimborso per acalabrutinib con venetoclax Tumore mammella metastatico: al via II edizione di ‘In seno al futuro’, la campagna di Daiichi Sankyo e AstraZeneca
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00:10In questo numero l'ovaio policistico cambia nome e sarà indicato con la sigla POMOS,
00:17l'egoipcos riconosciuto il ruolo del metabolismo. Lega del filo d'oro più il 74% di assistiti in
00:2510 anni, aumenta presenza territoriale. AIL, la ricerca è la chiave per combattere leucemie,
00:32linfomi e mieloma. Giornata mondiale SLA 2026, a Piombino la veleggiata AISL. Caldo in mondiali
00:40di calcio, il medico-fisiatra Andrea Bernetti, un match su quattro in condizioni estreme,
00:46i consigli per fare sport in sicurezza. E ancora, la medicina di precisione di Bristol Myers Squibb,
00:5380 anni di ricerca e nuove terapie in Italia. Fenil-chetonuria, un progetto per la libertà
01:00fenomenale. Al Policlinico San Matteo di Pavia, la teoria scientifica diventa pratica clinica.
01:07Leucemia linfatica cronica, via libera al rimborso per acalabrutinib con venetoclax. Malattie rare,
01:15diagnosi più lente per le donne, il libro bianco di Women in Rare denuncia le disuguaglianze.
01:21Tumore mammella metastatico, al via seconda edizione di In Seno al Futuro, la campagna
01:27di Daici Sanchio e AstraZeneca.
01:35La medicina mondiale volta pagine con una storica pubblicazione su The Lancet ha ufficialmente
01:40ridefinito la sindrome dell'ovaio policistico o PCOS in sindrome ovarica poliendocrino-metabolico
01:46PMOS, chiarendo così meglio la patologia multifattoriale e il suo quadro clinico-eterogeneo.
01:51Un cambio di nome che stancisce dopo decenni la fine di una visione esclusivamente ginecologica
01:56a favore di un approccio sistemico, evidenzia Vittorio Unfer, presidente di Coe PCOS e docente
02:01di ostetrice e ginecologia all'unica millus di Roma.
02:04Il nome che caratterizzava questo sindrome, ovvero sindrome ovario policistico, era ormai
02:10obsoleto per due motivi.
02:12Uno prima di tutto perché non si tratta di cisti ovariche ma di uno sviluppo follicolare
02:17arrestato nella sua fase proprio di sviluppo e secondariamente perché sappiamo già con
02:22una pubblicazione della nostra società Egoi PCOS avvenuta nel 2023 che si tratta di una
02:28malattia endoquio-metabolica, quindi alterazioni metaboliche e l'insulina prima di tutto, sono
02:34la base dell'ezio-patogenesi di questa malattia.
02:38Tutto questo è quanto mai attuale grazie a una recentissima pubblicazione sull'Anset,
02:42una rivista molto prestigiosa da parte dell'amica professoressa Ted, che fa parte dell'ESH,
02:49questa importante società internazionale che ha iniziato il percorso, da noi già disegnato
02:56diversi anni fa, un percorso che li porterà, dove oggi noi siamo arrivati, a elaborare
03:01nuovi criteri diagnostici e un razionale quindi terapeutico.
03:05E come tiene a sottolineare Anna Maria Colau, vicepresidente del Consiglio Superiore di Sanità
03:09e membro Egoi PCOS, la ridefinizione in PMOS non è un semplice esercizio semantico, ma
03:16una vera svolta, perché invece di focalizzare la patologia sull'ovaio, finalmente si punta
03:20sulla sua origine che è metabolica.
03:22L'APMOS non è altro che l'espressione ovarica di una iperinsulinemia compensatoria dovuto
03:30proprio a un difetto di trasmissione del segnale a livello dei recettori dell'insulina
03:35muscolare, quindi quella che noi chiamiamo insulino resistenza e quello è il problema.
03:40L'insulino resistenza si collega a diabete, obesità e quindi rischio cardiovascolare, ecco
03:46perché questa patologia che affligge le giovani donne, quindi in un'epoca in cui
03:52né l'obesità né il diabete né meno le malattie cardiovascolari si sono ancora manifestate,
03:58può essere vista come una sorta di campanello d'allarme.
04:02L'ovaio è solo l'organo bersaglio della patologia metabolica, quindi questo è un cambiamento
04:07molto importante, molto più grande che la sola definizione del nome.
04:12Il percorso assistenziale diagnostico è già un percorso comprensivo anche della parte
04:18metabolica, quindi non cambierà il percorso diagnostico, cambieranno invece gli organismi
04:24multidisciplinari che dovranno occuparsi della paziente, non più solo il ginecologo ma il
04:29ginecologo insieme all'endocrinologo e al nutrizionista perché essendo una patologia
04:35metabolica deve essere affrontata da tutti i punti di vista.
04:38E mentre il documento internazionale prevede un'implementazione graduale della nuova classificazione
04:44nei prossimi tre anni, con un'espansione globale attraverso una rete internazionale che unisce
04:48eccellenze in Polonia, Russia, Georgia e Brasile, per Egoi PCOS il futuro è già presente.
04:54Il gruppo ha infatti già consolidato una rete di centri all'avanguardia in Italia, con
04:58sei centri specialistici in fase di inaugurazione o già attivi, tra cui il San Camillo Forlanini
05:03di Roma, primo centro pubblico di riferimento. Un modello di cura, spiega Roberto Baldelli,
05:08direttore dell'unità operativa di endocrinologia dell'azienda ospedaliere San Camillo Forlanini
05:12di Roma e membro Egoi PCOS, che non si limita al sintomo locale, ma gestisce la paziente
05:18lungo tutto l'arco della vita. Ma quanto incidono il peso, lo stile di vita e l'alimentazione
05:22su questa patologia? Lo abbiamo chiesto proprio a Roberto Baldelli, direttore dell'unità operativa
05:27di endocrinologia dell'azienda ospedaliera San Camillo Fornanini di Roma e membro Egoi PCOS.
05:33Diciamo che sono l'aspetto preponderante. L'infettività è la cosa che più frequentemente
05:38in passato, anche attualmente ancora, porta la paziente da ginecologo. Ma ci sono altri
05:43aspetti importanti che poi vanno a connotare meglio la sindrome in quell'aspetto appunto
05:47multifattoriale che dicevamo prima. Ormai il ruolo del nutrizionista in un gruppo
05:53multidisciplinare è fondamentale. Perché? Perché chiaramente la maggior parte delle pazienti,
05:58oltre il 50%, possono presentarsi con disturbi del peso, obesità franca, per cui ristabilire
06:05una condizione di peso normale va ad abbattere quello che normalmente è il quadro di insinuo
06:11resistenza che spesso troviamo in queste pazienti. Perché riduzione del peso, miglioramento
06:16dei stili di vita, facilitano anche poi l'approccio successivamente terapeutico alla paziente.
06:21ma è fondamentale un percorso in parallelo con appunto il nutrizionista.
06:31In vista della giornata internazionale della sordocecità del 27 giugno, la Fondazione
06:36Lega del Filodoro racconta gli ultimi dieci anni di crescita al fianco delle persone sordoceche
06:41delle loro famiglie. In un decennio la presenza territoriale dell'ente è passata da 8 a 12 regioni
06:47e nel 2025 ha raggiunto il più alto numero di assistiti mai registrato, ben 1.405 persone,
06:54segnando un aumento del 74% rispetto al 2015. Cresce anche il numero dei volontari, da 592
07:01sono diventati 769 che, solo nello scorso anno, hanno donato oltre 64.000 ore di volontariato.
07:08L'organico dell'Onlus segue lo stesso trend positivo, arrivando a superare le 800 persone.
07:14Per il futuro l'obiettivo è una presenza ancora più capillare sul territorio.
07:19Noi abbiamo recentemente presentato, seppure funzionante già dall'anno scorso, la sede territoriale di Rende.
07:27A breve incomincia l'attività nella sede territoriale di Nuoro e sono previste altre sedi territoriali
07:35nelle regioni dove ancora non siamo presenti. Questo sviluppo significa mettersi accanto ad alcune famiglie,
07:44a chi vive la condizione della sordoscescità, della pluridisabilità psicosensoriale e da lì partire
07:50per iniziare un percorso di vicinanza sicuramente, ma anche di relazioni con gli enti locali e i vari servizi
07:59che ci sono sul territorio. E questo andando incontro a quelle che sono le richieste e le aspettative
08:05della famiglia. Oltre alle sedi territoriali siamo in questo momento fortemente impegnati
08:12per verificare la possibilità di realizzare un ulteriore centro residenziale e possibilmente
08:19anche diurno nel Lazio. Ci sono già dei rapporti avanzati e ci auguriamo che nelle prossime settimane
08:30barra mesi riusciamo a trovare la condizione per dire che questo progetto lo possiamo realmente
08:37realizzare. Nel corso della visita aperta alla stampa del Centro Nazionale di Osimo in provincia
08:42di Ancona sono state diffuse anche le raccomandazioni delle persone sordo cieche emersi dalla recente
08:47conferenza nazionale con le quali si chiede alla società un cambio di paradigma affinché da
08:52destinatari di assistenza possano essere considerati cittadini in grado di contribuire in modo attivo
08:58alla società. Noi vogliamo essere liberi di scegliere, vogliamo essere non più gli attori
09:06di un film scritto da altri, vogliamo essere i protagonisti della nostra vita, lo vogliamo
09:11essere in tutti gli ambiti dal tempo libero al lavoro all'accesso alla cultura. La nostra
09:18istanza principale è quella di essere finalmente considerati liberi cittadini con diritti e doveri
09:25al pari degli altri. In questa occasione è stata raccolta la testimonianza di Maria,
09:30mamma di Gabriele, un utente della Onlus. Gabriele ha l'opportunità di essere seguito dalla Lega
09:36in modalità domiciliare, quindi abbiamo un'educatrice che viene a casa due volte a settimana e anche
09:43in modalità ambulatoriale. Infatti Gabriele ha l'opportunità, come altri bambini, di essere
09:49seguito per fare fisioterapia, attività in acqua, musicoterapia e logopedia. E comunque sappiamo
09:57che Gabriele può essere seguito in ogni aspetto della sua crescita perché per ogni dubbio, difficoltà
10:06o semplici delucidazioni su quelle che possono essere le necessità di Gabriele in crescita sappiamo
10:12chi chiamare. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 30.000 nuovi casi di tumori
10:22del sangue mentre sono oltre 500.000 le persone che convivono con una patologia ematologica. Un quadro
10:29che negli ultimi anni è profondamente cambiato grazie ai progressi della ricerca scientifica che
10:33hanno portato allo sviluppo di terapie sempre più efficace e mirate, migliorando sia le possibilità
10:38di guarigione che la qualità della vita dei pazienti. È questo il messaggio emerso durante
10:43la conferenza organizzata da AIL in occasione della giornata nazionale per la lotta contro
10:48le eucemie, linfomi e mieloma in programma il 21 giugno. Al centro dell'incontro il ruolo
10:53della ricerca sostenuta dall'associazione da quasi 60 anni attraverso finanziamenti a progetti
10:58scientifici, centri di ematologia e programmi di assistenza ai pazienti. L'impegno fondamentale
11:05di AIL è sostenere la ricerca. Oggi noi presenteremo dei dati, anzi i nostri clinici
11:11presenteranno dei dati che sono assolutamente incoraggianti, che danno grande speranza. Però
11:17ancora c'è molto da fare, per cui l'impegno principale della nostra associazione è quello
11:25di sostenere la ricerca, sostenere i nostri ricercatori. Continuo sempre a dirlo, tra i migliori
11:31al mondo, con dei risultati eccellenti. Tra le innovazioni più significative figurano
11:37le terapie CARD, considerate una delle frontiere più avanzate dell'immunoterapia e già utilizzate
11:43con risultati importanti nelle forme più aggressive e resistenti di le eucemie, linfomi e mieloma.
11:49Questa è una giornata di grande rilevanza perché celebra quello che è il ruolo di AIL
11:55nel nostro Paese al supporto dei malati che soffrono di una patologia uncoematologica.
12:03L'ematologia in particolare, quella parte dell'ematologia che si occupa di patologie neoplastiche,
12:10sta registrando degli straordinari successi e dei miglioramenti continui che di fatto connotano,
12:19direi, quasi tutti i giorni la storia di questi malati.
12:25I progressi nella diagnostica molecolare e nella medicina di precisione stanno cambiando
12:31l'approccio alle malattie oncoematologiche, consentendo di individuare trattamenti sempre
12:36più adatti alle caratteristiche biologiche di ciascun paziente. Accanto all'attività
12:41di ricerca, AIL continua a garantire servizi di supporto ai malati e alle loro famiglie attraverso
12:47le case AIL, l'assistenza domiciliare, il sostegno psicologico e numerosi progetti
12:52dedicati alla qualità della vita. Secondo gli esperti, la sfida dei prossimi anni sarà
12:57non solo aumentare le possibilità di guarigione, ma anche assicurare ai pazienti una vita sempre
13:03più lunga e di qualità.
13:09Nel giorno del solstizio d'estate, la data in cui a livello internazionale si celebra la
13:13giornata mondiale sulla SLA, il Golfo di Piombino ha ospitato Talas Mare e Vento, il
13:19Grande Abbraccio, la storica veleggiata solidale promossa da AISLA. L'iniziativa si inserisce
13:25nel calendario di eventi organizzati per richiamare l'attenzione sulla sclerosi laterale amiotrofica
13:29e sostenere le persone e le famiglie che convivono con la malattia. Un appuntamento che trasforma
13:35il mare in un simbolo di partecipazione, inclusione e vicinanza.
13:39Talas non è solo ormai un evento o un appuntamento da segnare sul calendario, è comunità. La
13:47nostra comunità che decide di ritrovarsi insieme da tutta Italia in una giornata importante
13:54per la SLA, la giornata mondiale della SLA in cui si accendono i riflettori per parlare
13:59della malattia. La SLA entra nella vita delle persone ma non può entrare nel significato
14:06di quella vita. Ed è proprio per quello che oggi tante persone si sono riunite qua
14:11tutte insieme per festeggiare, per ritrovarsi e per capire che non sono mai sole. Si sono
14:19riuniti da tutta Italia, dal nord al sud, oltre 200 persone. Persone COSLA, i loro familiari,
14:26i caregiver, i volontari, i medici, le istituzioni politiche. E questo dimostra che nessuno deve
14:35essere e sentirsi mai da solo.
14:37La veleggiata di Piombino si conferma un momento di incontro che mette al centro la condivisione
14:42e la vicinanza concreta alle persone che convivono con la malattia.
14:45Il Talas era già una manifestazione che esisteva e era più una rappresentativa della nautica.
14:52e 18 anni fa mi venne l'idea insieme ai miei colleghi di associare questa manifestazione
15:00a un evento per i malati di SLA. All'epoca mia moglie era malata di SLA e quindi si cominciò
15:05così. Poi è stato un susseguirsi e ogni anno si ripeteva, si ripeteva cercando di migliorarsi
15:12e siamo arrivati oggi a essere il diciottesimo anno che facciamo questa manifestazione.
15:18La manifestazione è stata resa possibile anche grazie alla collaborazione delle realtà
15:22del territorio.
15:23Sicuramente un'esperienza emozionante e soprattutto per noi che le portiamo perché come sempre
15:29riceviamo di più di quello che riusciamo a dare. La vela è un momento di condivisione,
15:36di unione, quindi quando siamo in barca, anche in equipaggio, l'importante è comunicare,
15:42stare insieme e vivere il mare insieme.
15:50Oltre che contro gli avversari, gli atleti impegnati a giocare in mondiale di calcio
15:532026 in USA, Messico e Canada devono vedersela anche con un avversario invisibile e ben più
15:58pericoloso, il caldo, che sta imperversando su tutto l'emisfero centro-settentrionale
16:02della terra e a caso del quale hanno perso la vita già diverse persone, anche giovani,
16:06e che mette in pericolo la loro stessa integrità fisica. Come spiega la DNA con la nostra salute
16:10il medico-fisiatra Andrea Bernetti, professore ordinario di medicina fisica e riabilitativa
16:15all'Unisalento e segretario generale della Simfer, società italiana di medicina fisica
16:19e riabilitativa, circa una partita su quattro si svolge infatti in condizioni di caldo estremo,
16:23il che aumenta il rischio di infortuni muscolari e non solo.
16:26Da lì l'importanza del quale imbrecca a metà del primo tempo e a metà del secondo tempo
16:30per favorire il reintegro dell'acqua e degli elettroliti. Perché che cosa succede quando
16:35si effettua attività fisica in condizioni di caldo estremo? Il sangue viene preferibilmente
16:39dislocato a livello degli strati superficiali del corpo per favorire il rifrescamento, ma
16:44in questo modo viene sequestrato praticamente dalla muscolatura, aumentando la stanchezza,
16:48aumentando il rischio di infortuni, alterando il controllo neuromotorio. Di conseguenza è
16:53molto importante questo break per ridurre il rischio potenziale di conseguenze importanti,
16:58dannose a livello dell'organismo e del corpo degli atleti.
17:02Idratazione e reintegro degli elettroditi sono fondamentali anche per chiunque faccia
17:06sport durante la stagione calda, evidenzia Bernetti, che rimanda ad altre accortezze
17:10molto importanti da seguire.
17:11Fare attività fisica nelle prime ore della giornata o nel pomeriggio sera, quando c'è
17:16meno caldo e si è meno esposti direttamente al sole, utilizzare materiale tecnico traspirante,
17:23preferibilmente chiaro e fare anche attenzione a delle condizioni cliniche latenti che magari
17:28si consentono di fare attività fisica, ma eventualmente si potrebbero anche slatentizzare
17:33quando l'attività fisica viene fatta in modo inappropriato, con condizioni climatiche
17:37sfavorevoli.
17:43Ottant'anni di innovazione medica e partnership con l'Italia. Bristol Mayers Quip celebra a
17:48Roma la storia del nostro paese, confermando il ruolo strategico dell'ecosistema clinico
17:53e scientifico italiano per la ricerca globale. Con oltre 90 milioni di euro investiti negli ultimi
17:58cinque anni, l'azienda è oggi impegnata sul territorio nazionale con 42 molecole sperimentazione
18:03e più di 120 studi clinici attivi. Una presenza che genera valore non solo per la salute, ma
18:09anche per l'economia, con un contributo medio annuo di 369 milioni di euro al PIL italiano.
18:15Ottant'anni, 80 farmaci innovativi che abbiamo portato nel nostro paese. Negli ultimi cinque
18:21anni, 40 nuove indicazioni e farmaci, di cui otto farmaci che stanno contribuendo in una
18:27maniera significativa nell'avvitante dei pazienti, non solo in termini di qualità della vita, ma anche
18:33come stanno modificando il decorso delle malattie e l'impatto che hanno in termini di sopravvivenza.
18:39È un risultato di cui siamo molto molto orgogliosi a pensare come abbiamo cambiato la storia di alcune
18:45malattie, come per esempio in oncologia, in ematologia, nelle neuroscienze, negli ultimi anni, nel
18:51vascolare, sono i risultati che ci rendono orgogliosi e molto motivati nel fare sempre
18:57di più, sempre meglio.
18:58La ricerca scientifica del gruppo ha ridisegnato i paradigmi di cura in area ad altissimo bisogno
19:03medico, a partire dall'oncologia.
19:06Immunoterapia negli ultimi dieci anni ha cambiato la storia dell'oncologia.
19:10Un'introduzione di innovazione che in maniera così rapida si diffondesse, si implementasse
19:16e cambiasse realmente la capacità di cura e la qualità di vita dei pazienti.
19:22Questa è la prima volta che a mio avviso è avvenuto in maniera così consistente in oncologia.
19:26Siamo partiti dici anni fa, che avevamo quindici anni fa un unico farmaco, erano i CTL4 inibitori
19:32Lipilimumab, poi è arrivato Nivolumab, sono arrivati gli altri farmaci e tutto questo ha permesso
19:39di migliorare qualità di vita e sopravvivenza in patologie per le quali avevamo sopravvivenze
19:44molto brevi. E poi abbiamo quella grande famiglia di tumori con instabilità microsatellitare.
19:50Anche qua avere una combinazione, come il caso di Pindombo Nevolumab, nel carcinoma del
19:55conorretto metastatico, vuol dire avere sopravvivenze lunghissime e probabilmente, anzi molto probabilmente,
20:02guarigione anche per una parte dei pazienti.
20:05Sul fronte dei tumori del sangue l'ematologia si conferma un modello di avanguardia per l'intera
20:10medicina.
20:10Io direi che la prognose delle malattie ematoncologiche è sinceramente cambiata in maniera straordinaria
20:17negli ultimi 10-15 anni, ma parlo proprio di tutte le varianti di malattie ematologiche.
20:24Solo per fare alcuni esempi che siano più chiari e più evidenti, pensiamo alla leucemia
20:30mieloide cronica, che è una delle prime che ha avuto i vantaggi di nuovi farmaci, anche
20:35se ormai i nuovi non sono più, c'è l'impiego dei cosiddetti TK inibitor, e con queste farmaci
20:41si è ottenuta la guarigione di una buona quota di questo tipo di malattia.
20:47Dalla lotta ai tumori alla medicina cardiovascolare.
20:50La pipeline si è arricchita con l'approvazione della prima terapia mirata sui meccanismi genetici
20:55della cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva, una patologia che in Italia colpisce oltre 100.000
21:00persone.
21:01È una storia straordinaria di come la ricerca ha modificato il destino dei malati, migliorandone
21:11il benessere, prolungandone la vita in grandi ambiti come lo scompenso cardiaco, come la
21:17fibrillazione atriale, come l'aumento del colesterolo nel sangue e più recentemente come
21:25la cardiomiopatia ipertrofica, ed è anche una storia di innovazione, sviluppo, ricerca
21:31che ha interferito con le malattie andando alla causa, andando ai meccanismi molecolari.
21:45È stato presentato a Milano il progetto Libertà Fenomenale, liberi di desiderare oltre
21:51le sfide della fenilchetonuria, nota anche come PKU, patologia ereditaria rara, che impedisce
21:58di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un aminoacido presente nelle proteine contenute
22:04negli alimenti più comuni, come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca.
22:09Un'iniziativa promossa da Biomarine, che arriva a pochi giorni dalla giornata mondiale
22:14della PKU del 28 giugno.
22:16Il progetto mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento
22:20per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri.
22:25Libertà Fenomenale è un progetto molto importante per Biomarine perché è un progetto che è assolutamente
22:31focalizzato su aumentare la conoscenza dei problemi dei pazienti e delle persone con PKU.
22:38Nasce dall'ascolto soprattutto di caregivers, pazienti, associazioni pazienti e comunità
22:46scientifica e cerca di venire incontro ai bisogni che vengono fuori dall'essere affetti
22:53da questa condizione e quindi cercare un po' di far sapere anche al pubblico, al general
22:58public, che cosa rappresenta questa condizione per questi pazienti.
23:04Vivere con la PKU significa che fin dalla nascita è necessario seguire un'alimentazione
23:08a base di alimenti a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc.
23:13L'innovazione ha portato però a nuove importanti terapie.
23:17Attualmente si sono affacciati nello scenario terapeutico delle nuove prospettive che affiancate
23:22alla dietoterapia o permettono una riduzione del carico della dieta e in alcuni casi addirittura
23:30la liberalizzazione della dieta.
23:32Quindi siamo di fronte a un nuovo scenario.
23:36Sono delle terapie che al momento possono essere somministrate ai pazienti adulti o sopra
23:4516 anni che sono delle terapie che prevedono il fatto di poter somministrare l'enzima carente
23:51e poi esistono anche altri tipi di terapie che vanno a funzionare su un cofattore che aumenta
23:58diciamo in qualche modo l'efficacia dell'enzima quando però questo enzima ha un'attività ancora
24:06seppur bassa residua ancora esistente.
24:09Al centro del progetto le vite di Gabriele, Cristina e Ginevra che testimoniano attraverso
24:13le loro esperienze come si può vivere più liberamente nonostante la fenilchetonuria e
24:18le sfide quotidiane che questa malattia comporta.
24:21Vivere con la PKU è una sfida ma è anche una possibilità.
24:29Una sfida perché rispetto alle persone che non hanno questa patologia abbiamo un maggiore
24:39carico, un maggiore stress dovuto alla complessità delle terapie ma è anche un'opportunità
24:46perché allena i pazienti ad essere veramente resilienti e a non darsi mai per vinti.
25:02La medicina del futuro non si limita solo a curare ma progetta il benessere di domani.
25:07È qui al Policlinico San Matteo di Pavia che la ricerca scientifica si trasforma ogni giorno
25:12in innovazione clinica d'avanguardia.
25:14Un impegno che ha radici profonde.
25:16Nato nel 1449 su impulso del frate dominicano Domenico da Catalogna,
25:21l'ospedale è oggi un faro della sanità pubblica, un academic medical center tra i più
25:27rilevanti in Europa, sede dell'Università degli Studi di Pavia, il San Matteo è un ecosistema
25:33dove clinica e ricerca accademica si fondono.
25:35La caratteristica del San Matteo è quella di aver voluto unire nell'obiettivo della ricerca,
25:41nella missione della ricerca, discipline diverse.
25:44Quindi io penso che il segreto del successo e della competitività anche della realtà del San Matteo
25:53nel panorama nazionale sia quello di coniugare competenze molto diverse tra di loro.
25:59Ma cosa significa concretamente fare ricerca in un centro di eccellenza?
26:03Significa colmare il divario tra la teoria scientifica e la pratica clinica?
26:07Come è successo nel 2025 quando il dottor Mario Zecca, direttore dell'Oncoematologia Pediatrica
26:13del San Matteo, ha trattato con una terapia genica di ultima generazione due giovani pazienti
26:19affette da anemia, falciforme e talassemia.
26:22È stato il primo caso in Italia e in Europa.
26:25È una procedura che permette di partire direttamente dalle cellule del paziente ammalato,
26:30di prelevarle, di andare a aggiustarle in qualche modo in laboratorio,
26:36rendendole di nuovo in grado di funzionare normalmente,
26:40quindi di produrre dell'emoglobina normale.
26:44Queste cellule, una volta reinfuse e risomministrate al paziente dopo un breve ciclo di chemioterapia,
26:49piano piano riprendono a funzionare e sono in grado a tutti gli effetti di abrogare
26:54quelli che sono i quadri clinici, le complicanze delle due malattie.
26:58La ricerca è fondamentale, la ricerca rappresenta il nostro futuro.
27:02Investire nella ricerca credo che sia la cosa più importante che noi possiamo fare
27:06per noi stessi, ma soprattutto per i nostri figli.
27:08Il San Matteo rappresenta un esempio concreto di come la ricerca possa e debba uscire dai laboratori
27:14per entrare concretamente nella pratica clinica.
27:17Ogni terapia è però il risultato di anni di studio, di un lavoro multidisciplinare e sinergico
27:22tra ricercatori, clinici, tecnici e pazienti.
27:25Per continuare a sostenere questo impegno straordinario, anche quest'anno il San Matteo lancia la campagna
27:30per il 5 per 1000, un gesto semplice che si traduce in un investimento sul futuro.
27:35La ricerca non è solo una promessa per il domani, ma una risposta immediata a chi oggi
27:41affronta malattie rare o senza cura.
27:43È qui che l'innovazione trasforma la speranza in terapia e salvavita.
27:47Come racconta Shirika, la paziente del dottor Zecca, che oggi, a un anno dalla prima infusione,
27:52vive una vita che mai avrebbe pensato di poter vivere.
27:56Fino a pochi anni fa una terapia come quella che ho ricevuto sembrava impensabile
28:02e oggi invece rappresenta una possibilità concreta per tanti pazienti.
28:07Ho scelto di fidarmi della ricerca, dei medici che mi seguivano
28:13e anche di tutto il lavoro che aveva reso possibile questa possibilità.
28:17Quando i medici mi hanno parlato della terapia genica, la prima cosa che ho pensato è stata
28:23forse la mia vita può davvero cambiare.
28:26Ogni progresso scientifico nasce da anni di lavoro e può aprire una strada nuova per chi arriverà dopo.
28:40L'Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di Acalabrutinib,
28:45terapia mirata e primo inibitore di BTK di seconda generazione a durata fissa
28:50per il trattamento di prima linea della leucemia linfatica cronica
28:54in combinazione con Venetoclax, nonché dell'infoma mantellare precedentemente non trattato,
29:00in combinazione con chemioimmunoterapia, bendamustina, erituximab
29:04e dell'infoma mantellare recidivato in monoterapia.
29:07Da pochi giorni è disponibile la rimborsabilità di una nuova combinazione di farmaci
29:12Acalabrutinib, un inibitore di BTK e Venetoclax, un inibitore di BCL2
29:16per il trattamento dei pazienti con leucemia linfatica cronica in prima linea.
29:21Il vantaggio di questa combinazione è che si tratta di un trattamento a durata fissa,
29:2614 mesi, poi il paziente smette la terapia e viene seguito nel tempo.
29:31È una terapia molto efficace, con terapie profonde e anche molto ben tollerata
29:37e questo è un vantaggio enorme per la qualità di vita dei nostri pazienti
29:41che sono soprattutto anziani con altre comorbidità.
29:44Le nuove terapie possono così cambiare radicalmente i trattamenti,
29:47garantendo una miglior qualità della vita ai pazienti.
29:50Grazie all'approvazione di Acalabrutinib in combinazione con Venetoclax,
29:53Arituxinab in prima linea nell'infoma mantellare non elegibile al trapianto,
29:57diciamo che il trattamento di questo sottogruppo di pazienti,
30:03che ricordiamo sono la maggior parte dei pazienti affetti dall'infoma mantellare,
30:07che è appunto una malattia con elevate incidenze nell'anziano,
30:11mediana di età all'esordio 67-70 anni.
30:14Il trattamento cambierà in modo radicale.
30:16Questa terapia Acalabrutinib in amostina Arituxinab ha dimostrato
30:19grande efficacia in prima linea, soprattutto un'efficacia superiore
30:22rispetto allo standard benamustina Arituxinab,
30:25andando a ridurre del 30% il rischio di progressione,
30:30appunto dopo prima linea di trattamento,
30:32andando ad aumentare il tasso di remissioni complete che arrivano al 67%,
30:36la qualità delle remissioni complete rispetto alla terapia standard.
30:41Di questo si è parlato nell'incontro organizzato a Milano da AstraZeneca
30:44col titolo Tumori del sistema linfatico, le nuove frontiere del trattamento.
30:49Questa nuova approvazione per AstraZeneca ha un altissimo valore strategico
30:53e sicuramente una possibilità di portare all'innovazione in Italia.
30:57Si tratta di poter dare ai pazienti con leucemia linfatica cronica
31:02una terapia a base di Acalabrutinib e Venetoclax per una durata fissa di tempo.
31:07Sono 14 cicli, circa 14 mesi, un pochino meno,
31:12che permette quindi ai pazienti di avere una terapia efficace che controlla la malattia,
31:18tant'è vero che a 36 mesi 9 pazienti su 10 sono ancora liberi da un secondo trattamento,
31:24accompagnandola ad una migliore qualità della vita,
31:27perché abbiamo delle vacanze dalla terapia, quindi non devono continuarla.
31:32Una terapia che comunque è orale e con degli effetti collaterali
31:36che sono limitati e non sono gravi
31:38e sicuramente non hanno quella parte di rischio cardiovascolare
31:43che per questa tipologia di pazienti è sicuramente importante.
31:51È la prima volta sul territorio italiano che un'indagine mette a fuoco
31:55l'iniquità delle malattie rare.
31:57Women in Reira ha evidenziato criticità invisibili ma meritevoli di grande attenzione.
32:02Le donne attendono in media due anni in più degli uomini
32:05per ottenere una diagnosi.
32:07Al sud, un paziente su due è costretto a spostarsi fuori regione per ottenerla.
32:12Dati raccolti nel libro bianco, presentato a Roma,
32:16da Rara ha riconosciuto a causa e impatto del ritardo diagnostico
32:19sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver
32:22che raccoglie i risultati dell'indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory,
32:27spin-off dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma per Women in Reira.
32:32Il Think Tank, ideato e promosso da Lexion, AstraZeneca Rare Disease,
32:37in partnership con Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare,
32:40e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un comitato scientifico
32:44composto da esperti nell'ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali.
32:48Quello che abbiamo riscontrato è che occorrono dai 4 ai 6 anni
32:53per passare dai primi sintomi alla diagnosi.
32:57Questo significa che esistono circa 2 milioni di persone in Italia
33:00che soffrono di tutte quelle conseguenze legate alla mancata di diagnosi di una malattia
33:06e che successivamente devono affrontare le conseguenze di una malattia rare.
33:10Le malattie rare sono un fenomeno ambiguo, subdolo, difficile,
33:15per definizione sono rare e quindi non sono facili da individuare,
33:18però c'è una domanda forte di queste persone al Sistema Sanitario Nazionale
33:23di fare ogni sforzo possibile perché si arrivi più rapidamente a una diagnosi,
33:27sapendo che circa l'80% delle persone affette da malattia rara
33:32sono costrette a delle forti riduzioni delle loro libertà nel lavoro,
33:37nella possibilità di svolgere attività sportiva, di avere del tempo libero,
33:41di avere una famiglia esattamente come tutti gli altri.
33:44Dalla ricerca emerge la necessità di introdurre una reale prospettiva di genere
33:49nell'ambito delle malattie rare.
33:50Ci siamo accorti che i percorsi possono essere molto diversi
33:54e di conseguenza è necessario adattare la sintomatologia
33:59ma anche la mentalità dei medici che accolgono le richieste delle donne
34:04che sono pazienti o caregiver perché anche le caregiver vengono sottovalutate
34:09quando parlano della loro persona cara
34:12e quindi conseguentemente è necessario cambiare un po' l'approccio,
34:17andare verso la medicina di genere, andare verso anche una medicina prescrittiva,
34:21andare anche verso un maggior ascolto che deriva anche dall'approccio di medicina narrativa.
34:25Non solo pazienti dunque, l'indagine evidenzia anche la condizione dei caregiver
34:30che nel 58,5% dei casi sono donne, nel 41,5% uomini e nel 98,5% sono
34:38familiari.
34:39L'attività di cura ha effetti devastanti sulla vita professionale
34:42soprattutto per le donne caregiver.
34:44Il 37,2% di loro infatti ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del proprio caro.
34:50Il grande vantaggio di questa ricerca è che siamo riusciti a mettere insieme diverse storie singole
34:56e creare delle evidenze di gruppo che hanno dimostrato certamente che per le donne
35:01c'è un impatto importante su molti aspetti, sicuramente sull'aspetto diagnostico
35:07ma anche su tutta una serie di fattori come la presa in carico del paziente
35:13piuttosto che l'impatto di cura.
35:17Molto spesso sono le donne che si devono occupare delle famiglie
35:21e per fare questo devono rinunciare al loro lavoro, alla loro vita
35:25e quindi hanno anche un impatto non solo emotivo ma anche economico-sociale davvero drammatico.
35:35Il progresso nella gestione del tumore al seno metastatico e l'innovazione terapeutica adesso dedicata
35:40sono oggigiorno tali da richiedere una nuova narrazione della patologia oncologica
35:45a beneficio di una maggiore consapevolezza non solo delle pazienti, delle loro famiglie, dei loro caregiver
35:50ma anche della popolazione generale.
35:52Da qui nasce la campagna di informazione e sensibilizzazione di Daichi Sanchi e AstraZeneca
35:57in seno al futuro, giunta la sua seconda edizione.
36:01Quattro le parole chiave attorno a cui ruotano le interviste a clinici e associazioni
36:05che hanno preso parte all'iniziativa
36:08ricerca, relazione, fiducia e percorso.
36:11La ricerca è il motore del cambiamento clinico.
36:15La fiducia nasce quando le pazienti si sentono accompagnate e informate.
36:21La relazione riguarda soprattutto il legame tra pazienti caregiver e il team di cura.
36:29Ed infine abbiamo il percorso.
36:31Il percorso richiama l'idea di una presa in carico continua
36:35che guarda la persona nella sua interezza e non solo alla malattia.
36:41In seno al futuro è il risultato di un lavoro condiviso con associazioni di pazienti e clinici
36:48il cui apporto è stato essenziale per costruire una narrazione chiara, responsabile
36:54e realmente vicina alle persone e ai pazienti.
36:57L'area oncologica è centrale per la farmaceutica globale nata in Giappone.
37:02Oggi possiamo parlare di futuro perché esistono innovazioni concrete.
37:08Nei laboratori di Dai Cisanchio è stata sviluppata una piattaforma tecnologica innovativa
37:13che ha reso possibile una nuova generazione di anticorpi farmaco coniudrati
37:19capaci di cambiare significativamente lo standard di cura di molte patologie metastatiche
37:25a partire appunto dal tumore al seno.
37:28Questo impegno è supportato anche da molti numeri.
37:33In Italia per esempio Dai Cisanchio è stata coinvolta in 63 studi clinici globali
37:39con la partecipazione di circa 400 centri clinici e oltre 1300 pazienti arruolati
37:47ed è la dimostrazione di quanto la ricerca sia già oggi parte del presente.
37:52A condurre le interviste che compongono gli episodi della campagna lo speaker radiofonico Diego Passoni.
37:58Sono molto felice di essere stato chiamato per questo progetto che vuole raccontare delle possibilità nuove.
38:03La ricerca oggi ci mette a disposizione la possibilità di scommettere su un futuro con lunghe prospettive
38:11e quindi la possibilità per le persone con una diagnosi ma anche per tutte le persone che fanno parte della
38:17famiglia,
38:18le amicizie, i caregiver di ridiscutere le loro relazioni e poter scommettere nuovamente con molto ottimismo.
38:37Grazie per averci seguito e alla prossima puntata.
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