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00:14Rico y el Caribe, porque en MSP la ciencia tiene voz.
00:18Estamos aquí en el Centro de Usos Múltiples de la Cooperativa de Seguros Múltiples de Puerto Rico. Aquí se está
00:25desarrollando un simposio sobre ALS, que es una condición complicada, todavía está en investigación.
00:38ALS son las siglas para esclerosis lateral amiotrófica, que no es otro tipo de esclerosis, que es bueno no confundirlo.
00:50Y la doctora que nos acompaña es Valeria Boigna, que es neuróloga y es investigadora en este campo.
00:57Y es importante tenerla aquí, porque esta enfermedad no tiene cura y todavía no se sabe exactamente por qué ocurre.
01:12Díganos, doctora.
01:13Pues gracias, primero que nada, gracias por la invitación para estar aquí.
01:16La enfermedad amiotrófica, la esclerosis amiotrófica lateral, una enfermedad neurodegenerativa.
01:23Usualmente ocurre en los envejecientes, no se sabe exactamente cómo empieza, aunque hay un por ciento, alrededor de un 10
01:29por ciento que es hereditario, pero el 90 por ciento ocurre esporádicamente.
01:33Y la mayoría de los pacientes son adultos mayores, ¿no?
01:39Sí, la mayoría son adultos mayores, con algunas excepciones que las que son hereditarias, que pueden ser un poquito más
01:44jóvenes.
01:45¿A qué edad empieza?
01:46Usualmente ocurre ya en lo que se llama edad media, después de los 50, 60 años.
01:52Estos pacientes pueden empezar a sentir síntomas y, como dije, los hereditarios lo podrían tener más temprano, entre 40 y
01:5950 años.
01:59Comienza con las neuronas motoras, ¿verdad?
02:02Las neuronas motoras que encontramos están ubicadas en el sistema nervioso central, tanto en la corteza como en la médula
02:09espinal.
02:10Son las que se afectan en esta condición.
02:12Y no sabemos por qué se afectan.
02:14Exactamente, ¿por qué no?
02:16Hay varias hipótesis de por qué esto ocurre, porque hay quizás un daño oxidativo o porque hay inflamación o algo
02:24que lo precipitó, que podría ser un trauma o algún tipo de infección.
02:28Pero exactamente cómo está empezando no está muy claro, ¿verdad?
02:31No podemos decir como otras enfermedades es A más B.
02:34Hay una gama de hipótesis y de ideas que se está considerando, pero todavía no se sabe exactamente cómo es.
02:40Y el problema no solo es que esas neuronas se degeneran, sino que mueren.
02:45Se mueren, sí, se degeneran.
02:47Empiezan primero con un daño o un insulto, empiezan a ser disfuncionales y eventualmente van a fallecer, van a morirse
02:55esas neuronas.
02:56Y obviamente la función que esa neurona tenía, el paciente entonces no la va a poder hacer y va a
03:01tener entonces déficit neurológico.
03:03O sea, por ejemplo, ¿podría no poder moverse?
03:05Sí, usualmente hay distintas modalidades, la mayoría de las personas conocen es que tienen dificultad en sus funciones motoras,
03:15en cómo abotonarse la blusa o la camisa, tropiezos, se caen con frecuencia porque no tienen la fuerza en las
03:24piernas para caminar.
03:26El otro grupo de pacientes van a tener problemas para tragar, para hablar, largas conversaciones y a veces hasta para
03:33respirar.
03:34¿Pueden tener rigidez muscular, no?
03:36No, lo que tienen es debilidad.
03:38¿Debilidad?
03:38Es una debilidad progresiva, hay pérdida de masa muscular.
03:42¿Y si tienen problemas para tragar, podrían tener problemas para respirar?
03:46Sí, podrían tener problemas para respirar, van a tener problemas para tragar y muchos de ellos van a terminar con
03:51asistencia ventilatoria o asistencia para comer,
03:54¿verdad? Creo que se llama el tubito que se pone en el estómago, el pez, para que puedan entonces ingerir
03:58alimentos.
03:59Ok. ¿Y qué se ha avanzado sobre la investigación? Sabemos que hay algunos medicamentos, ¿verdad? Para tratarlos.
04:07Hay medicamentos. La doctora Brenda Delisa está ahora mismo hablando sobre los medicamentos que existen y los nuevos.
04:14Y lo que se está haciendo desde el punto de vista de investigación es tratar de identificar biomarcadores.
04:19Ahora mismo no hay un biomarcador que yo pueda decir, yo voy a sacar una muestra de sangre y esa
04:23muestra de sangre me dice que usted tiene definitivamente esta enfermedad.
04:27Así que el biomarcador es bien importante cuando estamos tratando enfermedades como ALS porque es el que nos va a
04:34ayudar en el diagnóstico,
04:35pero también nos va a ayudar en cómo el paciente responde a tratamiento.
04:38Así que uno de los avances que hemos tenido se ha identificado lo que se llama NFL, que es un
04:44ligando libre de las neuronas que cuando la neurona se muere secreta esta proteína.
04:51Así que ya podemos decir que si esta proteína está elevada en un cuadro clínico que se hubiere ALS, lo
04:57más seguro contribuye para el diagnóstico, nos ayuda.
05:00Y cuando damos medicamentos, si medimos esa proteína y vemos que está disminuyendo, podemos decir que el medicamento está siendo
05:07efectivo.
05:08Muchos de los estudios que estamos haciendo es para buscar biomarcadores tanto en sangre como en líquido espinal para poder
05:15entonces identificar no tan solo el marcador,
05:18sino los mecanismos de por qué esto está ocurriendo y eventualmente poder diseñar medicamentos que estén ligados o dirigidos al
05:28mecanismo de la enfermedad.
05:29Hasta ahora lo que hacen los medicamentos es tratar de detener los síntomas.
05:35Sí, los medicamentos, uno de los medicamentos que más prominentes hay es disminuir el daño oxidativo y lo que realmente
05:43hace es retrasar la enfermedad.
05:44No lo cura, no tenemos un medicamento que cure la enfermedad, ahora mismo no la hay.
05:48¿Y los síntomas se alivian con esto?
05:50Sí, nosotros podemos retrasar la enfermedad, puede ser que se mejoren un poco, no necesariamente se van a mejorar con
05:56el medicamento,
05:57pero uno lo que busca es que no empeore, o que no empeore con la rapidez que está descrita en
06:02la enfermedad.
06:03¿Es dolorosa la enfermedad?
06:05No es dolorosa desde el punto de vista de atacar nervios y tener neuralgia, pero puede ser dolorosa porque obviamente
06:11tienen menos movimiento o cogen posturas que son no las adecuadas y se puede lastimar.
06:18Así que el dolor puede ser secundario a la debilidad, pero la enfermedad de por sí no tiende a dar
06:23dolor.
06:23¿Cuántos pacientes hay en Puerto Rico?
06:26Ahora mismo la señora Francesa Ponte Caraballo, que es nuestra coordinadora y mano derecha para nosotros en nuestros estudios,
06:34ha creado un registro de ALS que se llama el SELA y en ese registro tenemos ahora mismo como 263
06:41pacientes registrados.
06:43Se estima que alrededor de un 20% de los pacientes con la enfermedad no se hayan diagnosticados todavía, así
06:49que esperamos.
06:50Entendemos que quizás ese número es un poco más alto de lo que estamos registrando.
06:55Y la doctora Adelisa está viendo alrededor de uno o dos casos nuevos por mes, que ha sido un aumento
07:02de lo que usualmente se ve.
07:03Así que tenemos que estar pendientes.
07:05O sea que podría haber que multiplicar esas cifras.
07:07Es posible que haya muchos más, lo que pasa es que no los tenemos registrados y los pacientes no están
07:11identificados.
07:13Lo más que podemos decir es que quizás 280, por ahí, para ser en un número conservador,
07:19activos en la clínica hay alrededor de 160 pacientes que se están viendo y se están evaluando continuamente.
07:26Y también hay otros pacientes que se están viendo en otras clínicas a nivel isla, que no llegan hasta acá.
07:31¿Sabemos si tenemos más pacientes que otras jurisdicciones de Estados Unidos u otros países del mundo?
07:35Estamos evaluando esa posibilidad.
07:37Se supone que no.
07:39Hasta ahora lo que hemos estado viendo es más o menos la misma incidencia y prevalencia.
07:43Sin embargo, como estamos observando en los últimos meses un aumento,
07:47estamos pendientes para evaluar si estamos igual o ha ido a un aumento.
07:52O sea, ahora sería irresponsable decir que sí ha aumentado.
07:56Sí le puedo decir que estamos viendo una tendencia a aumentar y estamos evaluando si eso está sólido, ¿verdad?
08:02Para poder decir que sí lo hay o no. Así que estamos en ese proceso de evaluación.
08:06¿Se da más en mujeres que en hombres?
08:08No, se ve en igual sexo. Entre hombres y mujeres hay una tendencia a ser un poquito más en hombres,
08:15pero no hay una diferencia significativa entre mujeres.
08:18Lo que sí se ha visto es que en algunas mujeres cuando entran en menopausia es cuando entonces vamos a
08:22hacer el diagnóstico.
08:23Y doctora, usted me dijo hace un ratito que están tratando de llegar a las neuronas.
08:31¿Cuán avanzado estamos en eso?
08:39Bueno, lo que le dije ahorita era que hemos podido identificar una proteína en la degradación de las neuronas,
08:45que es el FNFL, y que esa proteína que podemos identificar tanto en sangre como en líquido espinal
08:51nos puede ayudar a hacer el diagnóstico más entero y evaluar si el medicamento está siendo más efectivo o no
08:59en el paciente,
09:00porque si disminuye, pues entonces podemos decir que la muerte neuronal es menos.
09:03Así que en eso es lo que podemos poder decir desde el punto de vista de experimentos o de pruebas
09:10que tengan que ver con la neurona per se, aparte del examen neurológico que uno puede hacer,
09:15que uno está evaluando entonces función motora cuando hacemos el examen neurológico
09:18y podemos decir si el paciente avanzó o no avanzó con la enfermedad.
09:22Gracias doctora, gracias por estar con nosotros y ojalá y que siga avanzando la investigación.
09:27Muchas gracias, gracias por la oportunidad, gracias por todo.
09:30La doctora Valeria Voizna, que es investigadora, destacada investigadora de esta condición y además destacada neuróloga.
09:39Gracias.
09:40Para la revista de Medicina y Salud Pública, reportando Luis Pencho.
09:44En la revista de Medicina y Salud Pública, transformamos el conocimiento científico en información clara y responsable.
09:51Desde hace más de dos décadas hemos sido el referente número uno en ciencia y bienestar en Puerto Rico y
09:56el Caribe.
09:56Síguenos en nuestras redes como arroba revista MSP y visita revistamsp.com.
10:03Pioneros, trayéndote ciencia.
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