00:00Toffersen, tratamiento desarrollado por Biogen, ya está disponible en España
00:05tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del
00:08Ministerio de Sanidad el pasado mes de mayo. Se trata de la primera terapia
00:12autorizada en la Unión Europea para la esclerosis lateral amiotrófica desde
00:161996 y la primera terapia dirigida para una forma genética de ELA. En concreto
00:23este medicamento está indicado para aquellos pacientes de ELA con una
00:27mutación en el gen SOT1 que supone la segunda causa más frecuente de la
00:31genética representando un 2% de los casos. No podemos decir que es una
00:35enfermedad única porque dentro de esta alteración genética hay diferentes
00:39mutaciones y estas diferentes mutaciones tienen formas de comportarse diferentes.
00:45Unas son muy rápidamente progresivas y los pacientes van a empeorar muy rápido y
00:50otras son lentamente progresivas. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara
00:56progresiva y mortal. La incidencia y edad de diagnóstico se sitúa en torno a los
01:0050 años. Está observado que todos los parámetros de progresión tanto el nivel
01:05de neurofilamentos como la escala funcional como la capacidad vital lenta, la
01:10respiración o la capacidad de poder medir los músculos se ha visto que se
01:19amenora, se genera una progresión más lenta en el caso de los pacientes tratados.
01:24Se trata de una enfermedad muy heterogénea con pacientes que fallecen en
01:28menos de un año desde el diagnóstico y otros que sobreviven más de 10 años.
01:33Pues para nosotros representa por encima de todo y pensando en los pacientes una
01:37esperanza para el tratamiento de un tipo de ELA que es particularmente
01:41devastadora y eso es lo más importante. Con este tratamiento se consigue dirigir el
01:46fármaco directamente a las motoneuronas que representan la diana
01:50terapéutica de la enfermedad. El compromiso de Biogen con las enfermedades
01:53raras es muy amplio y de hecho nuestra inversión en investigación se ha centrado
01:58en enfermedades como ataxia de frevich, atrofia muscular espinal, el asot 1 y va más allá.
02:06A futuro desde luego la compañía se reconoce como una compañía focalizada en
02:11enfermedades raras. Este hito no sólo refleja el compromiso de Biogen con las
02:15enfermedades raras sino también con aquellas patologías aún más minoritarias
02:20como la el asot 1.
