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  • 13 hours ago
“Medicina di precisione significa isolare il Dna tramite biopsia - tissutale o liquida - sequenziarlo e identificare le specifiche mutazioni che rappresentano il bersaglio molecolare per determinate terapie. Svolgere la biopsia liquida è cruciale, poiché sappiamo che più del 40%” delle pazienti con tumore al seno metastatico “presenta la mutazione di Esr1: senza questo esame diagnostico, la mutazione non verrebbe identificata, negando di fatto l'accesso a una terapia mirata ed efficace”. Sono le parole di Giuseppe Curigliano, presidente eletto dell’Esmo - European Society for Medical Oncology e professore del Dipo-Dipartimento di oncologia ed Emato-oncologia dell’università di Milano, intervenendo all’incontro organizzato nel capoluogo lombardo per fare il punto sulla medicina di precisione nella cura del tumore al seno metastatico ormonoresponsivo/Her2 e sull’accesso alla biopsia liquida.

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00:03Le terapie biologiche rappresentano una rivoluzione nell'ambito del tumore mammario
00:08principalmente perché hanno una qualità della vita straordinaria, una minima tossicità e in
00:14genere la compliance è vicina al 100%. In particolare le terapie orali di cui parliamo
00:20sono terapie che noi definiamo tecnicamente biomarker driven, cioè per poter dare un
00:26trattamento attivo devi prima identificare una mutazione specifica. Una di queste terapie orali
00:32sicuramente da ricordare è l'Elasestrant che tra l'altro è un first in class cioè il primo farmaco
00:37della classe come OralSerd che è indicativo anche di uno sviluppo e di una ricerca italiana perché
00:45l'azienda che lo ha commercializzato è esattamente un'azienda italiana. Quello che è importante da
00:50dire è che i pazienti elegibili a questa terapia sono pazienti metastatici con malattie endocrino
00:56responsiva R2 negativa portatori di una mutazione specifica che si chiama ISR1 che deve essere
01:01ricercata nella biopsia liquida. La medicina della precisione significa proprio questo isolare il DNA
01:08o da biopsia o da biopsia liquida, biopsia tissutale o liquida, sequenziare e identificare
01:15specifiche mutazioni che rappresentano un target o bersaglio molecolare per determinate terapie.
01:21Io devo dire che l'Elasestrant nelle donne ISR1 mutate è un esempio di medicina di precisione
01:28nella patologia mammaria. Il messaggio che voglio mandare è di ricordarsi di fare la biopsia liquida
01:34a tutte le donne che progrediscono ai inibitori delle cicline dopo una prima linea per malattia
01:41metastatica. Fare la biopsia liquida perché sappiamo che più del 40% di queste donne sono
01:46ISR1 mutant e se noi non facciamo la biopsia liquida non le identifichiamo e quindi neghiamo
01:52l'accesso a una terapia.
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