Malattie rare, Sla: Sabatelli (Nemo), ‘è in corso una rivoluzione che cambierà corso malattia’

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“Sono entrate sulla scena le molecole ‘Aso’ che riescono a modificare la molecola Rna. Stiamo capendo che nella Sla c’è una proteina anomala che crea il danno al motoneurone, la Tdp-43, un direttore di orchestra degli Rna. Se capiamo quali Rna la Tdp-43 va ad alterare, abbiamo uno strumento per poter cambiare la funzione di questi Rna. Questa è un'autentica rivoluzione. Non abbiamo la risposta immediata, ma abbiamo una base forte, concreta per poter cominciare a sperare veramente di poter cambiare il corso di questa malattia”. Sono le parole di Mario Sabatelli, responsabile clinico del centro Nemo Roma Armida Barelli al policlinico Gemelli, referente Aisla per la Commissione medico scientifica, alla serata di beneficenza di Aisla, ‘La promessa 2025’, a Roma

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00:00Sono entrate sulla scena delle molecole con un nome strano, ASO. Sono delle molecole che

00:10riescono a modificare la funzione di una molecola particolare che è centrale nella vita di una

00:16cellula, l'RNA. Questi ASO funzionano nelle malattie del motoneurone e la malattia più

00:23importante che è stata curata con gli ASO è la miotrofia spinale che è una malattia genetica.

00:30Ma il primo tentativo che è stato fatto con la SLA in chi ha una mutazione particolare

00:36che si ha amassato ad uno, si è dimostrato che in qualche maniera funziona. Quindi questa

00:41è la prima grandomità. Abbiamo degli ASO che lavorano sugli RNA. Ma la seconda cosa è che

00:47noi stiamo capendo che nella SLA, indipendentemente dalla natura genetica o meno, una proteina anomale

00:55è quella che crea il danno al motoneurone. Si chiama TDP43. Guarda caso, questa TDP43 è

01:02un direttore di orchestra degli RNA. Quindi se noi capiamo esattamente quali RNA questa

01:10proteina TDP va a alterare, noi abbiamo uno strumento per poter andare a cambiare la funzione

01:17di questi RNA. Questa è un'autentica rivoluzione. È chiaro, non abbiamo la risposta immediata,

01:23non è dietro l'angolo, ma abbiamo una base forte, concreta per poter cominciare a sperare

01:29veramente che poter cambiare il corso di questa malattia. È tanto vieto operato il sistema

01:34sanitario nazionale che permette di raccogliere grandi casistiche, cosa che per esempio nel Paese

01:39è più avanzato per la ricerca, prendiamo gli Stati Uniti, non hanno. Quindi loro non

01:45hanno le grandi casistiche che abbiamo noi di una malattia rara. Quindi raccogliere campioni

01:52caratteristiche di tutti i pazienti con questa malattia è fondamentale e in Italia in questo

01:59l'associazione AISLA gioca un ruolo importante come nucleo di aggregazione per l'assistenza,

02:06per la ricerca e quindi l'alleanza che c'è in Italia è veramente un grande vantaggio.

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