00:00La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica progressiva che colpisce
00:09i muscoli. Quello che succede è che le mutazioni nel gene comportano l'assenza di una proteina che
00:15si chiama distrofina che è essenziale per la salute del muscolo. Se il muscolo non ha questa
00:20proteina è un muscolo che va incontro ad un danno e questo comporta una debolezza non solo dei
00:27muscoli che ci sono necessari per camminare per svolgere le nostre attività motorie ma anche
00:32dei muscoli respiratori e del cuore per esempio. La malattia di Duchenne è una malattia che ha
00:37bisogno di un approccio multidisciplinare proprio perché gli organi colpiti sono tanti a iniziare
00:42dai muscoli motori al cuore alla parte polmonare quindi i bisogni sono legati ad una presa in
00:48carico di questi ragazzi quotidiana che parte dalla fisioterapia ma che coinvolge anche tante altre
00:55persone e quello che abbiamo capito negli ultimi anni è che non c'è solo bisogno di avere più
01:00persone che si occupano di questi bambini di questi ragazzi ma che queste persone parlino tra di loro
01:05quindi l'idea di una presa in carico globale multidisciplinare. Accanto a questi aspetti più
01:11quotidiani chiaramente c'è anche molta attenzione a cercare di vedere se la ricerca può identificare
01:18dei nuovi farmaci che possono aiutare a rallentare almeno la progressione di questa malattia quindi una
01:25come dire i bisogni sono tanti e quello che noi riusciamo a fare oggi è molto di più di quello
01:30che riuscivamo a fare tanti anni fa ma non è ancora abbastanza ancora la malattia continua ad
01:35essere una malattia progressiva e nonostante le cose vadano meglio c'è davvero bisogno di
01:40continuare sia negli aspetti della cura quotidiana che nella ricerca di nuovi farmaci.
01:45Grazie.
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