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Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale - Ufficio di Presidenza
Audizioni di rappresentanti di Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Società Italiana della Riproduzione Umana e Associazione Italiana di Miologia sui ddl 949-1052 (Sostituzione mitocondriale) (21.10.25)
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Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale - Ufficio di Presidenza
Audizioni di rappresentanti di Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, Società Italiana della Riproduzione Umana e Associazione Italiana di Miologia sui ddl 949-1052 (Sostituzione mitocondriale) (21.10.25)
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NovitàTrascrizione
00:00:00La presenza è legato alle audizioni riferite di disegni di legge che si occupano di sostituzione
00:00:21del DNA mitocondriale.
00:00:23Comunico che è stata autorizzata come la prassi rituale, la pubblicità dei lavori,
00:00:28con l'attivazione dell'impianto audiovisivo, tal che se non vi è elemento stativo da nessuno
00:00:34né dei partecipanti né da altri soggetti portatori di interessi, che allo stato degli uffici non risultano,
00:00:41daremo corso quindi alla diretta streaming.
00:00:44Chiedo ovviamente agli audenti, se possibile, compatibilmente con l'importanza e la delicatezza dell'argomento
00:00:53di contenere il proprio intervento nei termini rituali di 7 massimo in 10 minuti,
00:00:57in modo tale da consentire ai nostri colleghi senatori di poter proporvi eventuali quesiti
00:01:05e quindi poi darvi spazio alle repliche.
00:01:09Ha avuto anche la necessità procedimentale di sottolineare l'importanza di soffermarsi, se possibile,
00:01:20su quello che è stato il testo base già adottato dalla Commissione, cioè il 949.
00:01:25Fermo restando che la finalità di questi approfondimenti istruttori è proprio funzionale a generare
00:01:34il massimo approfondimento utile ai migliori lavori della Commissione
00:01:39e che quindi, se vi saranno motivate ragioni, dettagliarsi anche su altre componenti dei connessi,
00:01:48ben lieti di ascoltarvi a riguardo.
00:01:50Cominciamo con il Presidente Alessandro Rossi della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale
00:01:58e delle Cure Primarie, a cui ho molto volentieri la parola.
00:02:02Prego Presidente.
00:02:03Grazie Presidente.
00:02:05Può sembrare atipico la presenza della medicina generale in un argomento così delicato e di nicchia.
00:02:17Ciò nonostante noi spiegheremo l'importanza del ruolo della medicina generale...
00:02:23Mi permetto solo di dire, Presidente, che per sua comodità può anche accomodarsi nel corso dell'intera audizione.
00:02:30Mi sembra una forma di educazione.
00:02:32Ma sicuramente molto apprezzata, è rituale, ma doverosamente era mia premura a sottolineare che non è obbligatorio.
00:02:40Quindi la Simge comunque accoglie con favore l'impegno del Parlamento a legiferare e promuovere un quadro etico e scientifico di riferimento
00:02:54per le tecniche di sostituzione di sostituzione o donazione mitocondriale.
00:02:57Il medico di famiglia, questa è la nostra dizione, proprio per questa dizione, è vicino alle problematiche della coppia e della famiglia.
00:03:11E quindi è il primo riferimento, il primo presidio clinico e umano della popolazione.
00:03:19In genere conosce, identifica precocemente le malattie genetiche, le malattie rare della famiglia
00:03:29e quindi è il primo supporto psicologico in questo senso.
00:03:34E anche di orientamento nei confronti, ad esempio, dei centri di PMA che siano di riferimento e consigliati.
00:03:45Il know-how della Simge si fonda sostanzialmente su due punti, che sono la gestione territoriale delle malattie rare,
00:03:56di cui fa parte anche la Commissione Ministeriale, e la formazione medico-etica su counseling comunicativo
00:04:04e su tematiche sensibili come queste.
00:04:07Dal punto di vista, per essere molto sintetici, delle proposte operative che la Simge mette in campo,
00:04:18esse si fondano essenzialmente su sei punti.
00:04:22Integrare la rete della medicina generale nel percorso di sorveglianza post-nascita
00:04:27con segnalazione periodica al registro degli istituti di salute di sanità tramite software di cartella clinica certificati.
00:04:352. Definire protocolli di follow-up condivisi con centri di propagazione medicalmente assistita, pediatria e genetista.
00:04:453. Sviluppare un modulo formativo nazionale di concerto con l'Istituto Superiore di Sanità
00:04:51sul counseling genetico e sull'etica della propagazione medicalmente assistita.
00:04:574. Contribuire ad istituire un registro real world per il monitoraggio longitudinale dei nati da PMA mitocondriale.
00:05:085. Elaborare linee guida di counseling territoriale per il supporto informativo alle coppie.
00:05:166. Promuovere un modello One Health di presa in carico integrata, quindi riproduzione, nutrizione e prevenzione metabolica.
00:05:236. Quindi queste sono essenzialmente le proposte che intenderemo mettere in campo, di concerto naturalmente con gli altri soggetti interessati,
00:05:31proprio per rappresentare la continuità tra laboratorio, tecnicalità, ricerca e vita reale delle coppie.
00:05:396. Infine auspicando che il tavolo tecnico previsto dalla proposta di legge, che include naturalmente anche la medicina generale,
00:05:50possa trovare reale istituzione e avviare i propri lavori.
00:05:54Grazie.
00:05:54Grazie a lei Presidente. Credo che in modo assolutamente plastico abbia anche utilmente testimoniato la necessità dei processi di integrazione ospedale e territorio,
00:06:06che vedono il ruolo dei medici di famiglia come coprotagonista in un progetto di accompagnamento e di presa in carico
00:06:12dei bisogni dell'utenza che ha questo tipo di necessità particolarmente complessa e delicata.
00:06:19Do la parola in rappresentanza della Società Italiana Riproduzione Umana, rispettivamente a Antonio Guglielmino e Paola Viganò,
00:06:29che ringrazio nuovamente di essere qui con noi, membri del Consiglio di Presidenza.
00:06:33Prego a voi.
00:06:34Come desidero.
00:06:49La malattia genetica è veramente interessante, il fatto che voi stessi vi state occupando diventa un passo importante.
00:07:00La malattia genetica ha alcune caratteristiche particolari.
00:07:04Si sente?
00:07:04Temo che non sia collegato.
00:07:07A chi?
00:07:08Dovrebbe?
00:07:09Sì, io avevo un'impressione di...
00:07:11Sì, ecco, se lontana il device è la cosa buona e giusta.
00:07:14La malattia, dicevo, genetica si caratterizza rispetto a tutte le altre patologie perché è incurabile tante volte e non è evitabile.
00:07:27Cioè è legata alla trasmissione di quella che è la riproduzione umana.
00:07:32Quando si vuole evitare la trasmissibilità di una malattia genetica c'è bisogno del nostro intervento umano.
00:07:39E quindi bisogna qui discutere quanto è utile, quanto è pericoloso e in quale dimensione deve essere fatto un intervento umano per evitare la inevitabile trasmissione di una malattia genetica.
00:07:54La prima cosa di cui io mi occuperei è a chi affidiamo questo tipo di lavoro, che è una delle cose che viene richiesta all'interno dei due progetti.
00:08:06Si individuano per garanzia della salute pubblica e delle istituzioni sanitarie tutta una serie di organismi che noi abbiamo nel nostro paese all'interno del Ministero della Sanità che devono garantire questo.
00:08:20Però poi quando si arriva, se ho capito bene, al momento di scegliere chi deve farsi carico di questa sperimentazione, poi dirò qualche cosa sulla sperimentazione, questa, come posso dire, responsabilità pubblica si perde.
00:08:37Si fa riferimento a un registro presso l'Istituto Superiore di Sanità che è il registro di PMA dove sono elencati tutti i centri italiani.
00:08:48Risulta che nei centri italiani che potrebbero potenzialmente essere individuate come centri di riferimento per questo che in una delle due versioni della proposta di legge dovrebbe essere quindi anche compresa la diagnosi genetica di preimpianto,
00:09:04che in quello 1000 e qualche cosa invece sparisce questa parte della proposta di legge, ci sono 200 centri.
00:09:13Bisogna sapere che questi 200 centri, 128, 29 sono privati e solamente 71 sono pubblici.
00:09:23Di questi 129 privati, attualmente 18 sono privati convenzionati, ora si stanno allargando i centri e il parco dei centri privati convenzionati perché con l'entrata in vigore della riproduzione medicalmente assistita all'interno dei livelli essenziali di assistenza,
00:09:42alcune regioni meridionali come la Sicilia e la Puglia già hanno legiferato e quindi questi centri stanno aumentando.
00:09:49Qual è la mia preoccupazione? Che buona parte di questi centri privati in questo momento nel nostro paese purtroppo sono nelle mani dei fondi finanziari,
00:10:01dove nell'ambito genetico hanno dei grossi interessi economici, fortissimi.
00:10:08Quindi la prima cosa che io vi suggerirei è nella scelta, e chi dovrà fare poi il tavolo tecnico a sua volta a cascata dovrà andare a scegliere chi sarà l'eletto per poter affrontare questa questione,
00:10:23deve sapere con chi ha a che fare, se è un centro privato italiano, un centro privato italiano convenzionato, un centro pubblico,
00:10:33e io penso che noi dobbiamo darlo al centro pubblico universitario, come è fatto in tutte le parti del mondo in cui questa sperimentazione è stata fatta.
00:10:44Quindi un centro pubblico che garantisce una responsabilità della nostra società, con la caratteristica che deve essere un centro universitario,
00:10:52perché io non credo che sia possibile nel nostro paese, faccio questo lavoro da una vita, faccio questo e conosco perfettamente uomini e cose,
00:11:03e difficoltà di quello che si vuole affrontare in questa esperienza.
00:11:07Quindi pubblico, universitario, con esperienza ovviamente sia di riproduzione medicalmente assistita comprovata negli anni,
00:11:16che è di competenza genetica, anche attraverso l'applicazione della diagnosi genetica di preimpianto.
00:11:23E noi abbiamo, per nostra fortuna, la professoressa qua, che viene dalla Mangiagalli,
00:11:30non è il centrino di Firenze oppure Calabrese, iscritto anche loro al registro nazionale della PMA,
00:11:40ma è un centro sicuramente di rilevanza internazionale, e via dicendo.
00:11:43Questa è la prima cosa che io penso. Quindi centro pubblico e deve essere individuato con queste caratteristiche,
00:11:49è scritto ovviamente, non so come si fanno questi procedimenti legislativi, però metterlo in modo chiaro,
00:11:55che il tavolo tecnico, quando sarà istituito, dovrà avere questo tipo di prerogativa.
00:12:03L'altra cosa che mi sembra critica è che nella proposta di legge non si parla del centro nazionale dei trapianti,
00:12:08cioè stiamo parlando di un trapianto, che è l'unico organo che noi abbiamo predisposto all'interno del nostro ministero
00:12:17che si occupa dei trapianti. E invece facciamo riferimento a un registro che si occupa solamente di raccogliere dei dati
00:12:23e dà al registro la competenza di seguire negli anni il follow-up dei bambini nati.
00:12:29Boh, mi è sembrata una cosa, forse non lo sapevano quelli che l'hanno scritto.
00:12:32Ma c'è un'istituzione, che è il centro nazionale dei trapianti, che non solo garantisce con tutti i sistemi
00:12:39che ha il follow-up quando viene trapiantato qualsiasi cosa, dal mitocondrio in questo caso al cuore,
00:12:45e via dicendo di come finisce la storia.
00:12:49Ma c'è una rilevanza, parliamo di una donazione.
00:12:53Quindi c'è una presa di responsabilità da parte di questo organismo al 100%,
00:13:00perché è proprio il centro nazionale che si occupa delle donazioni,
00:13:03dove io mi auguro che questo percorso che stiamo percorrendo e cominciando
00:13:09cominci a dire che in Italia si possono fare le donazioni da vivi.
00:13:15E quindi che possono essere donati anche i gameti.
00:13:17Ancora oggi a me succede che non solo i pazienti, ma anche i colleghi,
00:13:22non sanno che in Italia si possono donare dei gameti e che si possono fare le eterologhe.
00:13:27Quindi che diventi uno strumento per fare in modo, se noi abbiamo bisogno veramente di avere
00:13:32ovociti che devono essere donati per poi mettere a disposizione i propri mitocondri geneticamente sani,
00:13:39che si facciano delle campagne normali per la donazione.
00:13:42Anzi io suggerirei quei soldi che si prevedono, 5 milioni, mettiamoli per fare le campagne
00:13:47in tutte le regioni italiane, sulla donazione come fatto di solidarietà sociale e di avanzamento
00:13:53di quella che è la responsabilità di un paese dove il nostro tasso di fecondità è sceso a 1.2.
00:14:03Che vi dico insieme al Giappone per altri motivi è il più basso del mondo.
00:14:08Cioè non c'è un altro paese che ha una difficoltà a riprodursi come la nostra.
00:14:17Quindi sicuramente il CNT deve essere coinvolto.
00:14:20Io chi fa gli emendamenti suggerirei bisogna scrivere in modo chiaro,
00:14:24che non può essere il centro solamente del registro.
00:14:27L'altra cosa che a me ha fatto impressione è che nella preparazione...
00:14:31Scusi, devo evitarla a arrivare alle conclusioni che consentire a Viganò di poter dare il suo contributo al pari del suo.
00:14:38Grazie.
00:14:38L'altra cosa che a me è sembrata interessante è quella di, particolare,
00:14:46il decreto viene fatto da un delegato del Ministero, però viene esclusa la partecipazione nella formulazione di tutti i percorsi
00:14:57della conferenza permanente delle regioni, che è una cosa fondamentale, perché non c'è una cosa che è sicura
00:15:04come quella che c'è una differenza genetica tra un popolo e un altro, e tra una regione e un'altra.
00:15:09E che le trasmissioni, soprattutto genetiche, nelle isole che sono fuori dai continenti hanno una particolarità.
00:15:18Cioè ciò che succede a Cagliari e ciò che succede a Catania non è la stessa cosa di quella che succede a Roma,
00:15:24perché lì nelle nostre isole si sono concentrati i geni che si sono moltiplicati per anni, per millenni,
00:15:30avendo delle caratteristiche.
00:15:32Come si può escludere?
00:15:33Qui vi raccolgo anche la sollecitazione che dava il collega precedentemente.
00:15:37Cioè se vogliamo veramente un rapporto col territorio, ma sicuramente ci deve essere un confronto
00:15:41con tutti i nostri assessorati regionali per capire dove dobbiamo andare, cosa dobbiamo fare
00:15:45e come dobbiamo organizzare questo gruppo di lavoro, che non può essere solamente telecomandato
00:15:50da un centro senza fare una verifica di carattere territoriale.
00:15:56L'altra cosa è, dobbiamo avere una consapevolezza, otto bambini sono nati in tutta la faccia della terra
00:16:01con questa tecnica, solamente due paesi in questo momento la fanno che è l'Inghilterra e l'Australia.
00:16:08In Australia c'è stato un dibattito che ha durato anni per capire perché c'è un problema serio.
00:16:13Noi abbiamo una legge 40, se si vuole cambiare la legge 40 io firmo immediatamente perché è una cosa
00:16:17straordinaria, però si prevede un percorso in cui si creeranno embrioni solo a fine sperimentale,
00:16:24che poi saranno distrutti. Questo bisogna essere, la legge 40 purtroppo, dico io, vieta questo tipo di percorso.
00:16:33Quindi non si chiede, se vuole chiedere una deroga, ho finito.
00:16:35Chiarissimo, è stato molto arricchente il suo contributo e sono certa che i colleghi,
00:16:41non solo i relatori e gli estensori e i primi firmatari, metterranno il debito conto.
00:16:45Prego, Viganò.
00:16:47Grazie mille, intanto ringrazio molto per questo invito. Io sono un tecnico, quindi parlerò molto da tecnico.
00:16:53volevo un pelino sottolineare alcuni punti relativamente più che altri, che ci sono molto interessanti,
00:17:01prendendo un po' le esperienze di quello che è stato l'Inghilterra e l'Australia.
00:17:06Intanto riprendo questa questione del Centro Nazionale Trapianti.
00:17:09In Inghilterra nel 2015, quando è stata fatta la legge, tutta la coordinazione della legge,
00:17:14tutto il coordinamento era stato fatto dallo Human Fertilization and Embryology Authority,
00:17:19che è il nostro Centro Nazionale Trapianti.
00:17:21È lui che ha fatto proprio dei report per il Senato per cercare di sviluppare una legge il più adatta possibile
00:17:30e il Centro Nazionale Trapianti ha regolamentato tutto il percorso fino a autorizzare ogni singolo caso fatto.
00:17:39Per chi lavora in PMA, come noi, il Centro Nazionale Trapianti è il nostro ente regolatore,
00:17:44il nostro ente di controllo.
00:17:45Siccome qui si tratta di donazione di ovociti, è assolutamente impensabile non coinvolgere il Centro Nazionale Trapianti
00:17:52in un percorso di questo tipo.
00:17:54È l'organo tecnico scientifico dell'amministratore salute che coordina a livello nazionale attività di donazione,
00:17:59prelievo e trapianto di organi, tessuti e cellule.
00:18:01Le PMA sono banche di cellule e tessuti.
00:18:04Quindi questo, secondo me, è una cosa che andrà assolutamente aggiunta al disegno di legge.
00:18:12Poi volevo un attimo soffermarmi su quello che è stata l'esperienza australiana.
00:18:17Gli australiani ci hanno messo veramente anni, come diceva il dottor Guglielmino, a sviluppare una legge
00:18:23perché si scontravano con tutta una serie di problematiche.
00:18:28Prima di tutto quella etica.
00:18:30Perché ricordo che per fare la sostituzione mitocondiale
00:18:36si creano due embrioni perché ce ne sia uno sano.
00:18:42Se voi vedete in questo bellissimo disegno che è stato tratto da un lavoro da New England
00:18:48che è uscito a luglio relativamente all'esperienza inglese di dieci anni
00:18:51in cui loro riportano la nascita di otto bambini in dieci anni, di questo si parla,
00:18:58vedete che qui vengono fecondati due ovociti, uno della donatrice e uno della paziente
00:19:04e alla fine si ha un embrione.
00:19:06Il lavoro del New England riporta che per fare otto bambini sono stati distrutti 160 zigoti,
00:19:14160 embrioni.
00:19:16Io sono un tecnico, noi dal 2004 non ci sogniamo minimamente di...
00:19:22La tutela dell'embrione per noi è sacra perché la legge 40 dice questa cosa qua.
00:19:27È la prima volta dal 2004 che mi capita che si proponga una legge che manipola così tanto l'embrione.
00:19:36Questo va detto, io non sono un tecnico, accetto qualunque cosa, per me va benissimo,
00:19:40come dice il dottor Muglielmino, magari va anche meglio, però bisogna saperlo.
00:19:45L'Australia ci ha messo tantissimo, alla fine vedete questo lavoro, dice, è un lavoro scientifico,
00:19:50all'Australia è pronta per la donazione mitocondriale.
00:19:54Il lavoro conclude che all'epoca, nel 2022, recentissima, possiede le competenze cliniche e scientifiche
00:20:01necessarie per produrre la donazione mitocondriale in un ambiente altamente regolamentato,
00:20:06ma sono necessari cambiamenti legislativi per adottare questa tecnologia innovativa
00:20:10come proposto dalla loro legge.
00:20:13Quali erano le osservazioni che avevano avuto gli australiani, soprattutto per la questione della legge?
00:20:20Lo status morale dell'embrione, anche l'Australia aveva una legge che tutelava l'embrione,
00:20:25quindi ovviamente ci sono state tutta una serie di associazioni contro questo percorso,
00:20:33le caratteristiche del futuro bambino, in cui la sicurezza non è proprio garantitissima,
00:20:37le implicazioni per i genitori e le famiglie, la sicurezza e l'efficacia della tecnologia,
00:20:42le implicazioni per la società e le generazioni future e i precedenti legali e gli standard internazionali
00:20:47relativi alla donazione mitocondriale.
00:20:51In Inghilterra sono tre i centri che lo fanno, sono tutte e tre centri pubblici collegati all'università.
00:20:58In Australia la Monash University è basta, questo si tratta.
00:21:04Infine volevo solo fare vedere la questione di questo lavoro, voi sapete è stato pubblicato a luglio
00:21:11questo lavoro sul New England, il New England sapete che è la rivista più prestigiosa in ambito clinico,
00:21:21l'esperienza inglese di dieci anni in cui riporta effettivamente che hanno avuto otto bambini,
00:21:27cinque sani, tre bambini avevano delle malformazioni, delle patologie minori,
00:21:35un bambino aveva avuto epilessia mioclonica infantile, poi comunque risolta,
00:21:39un bambino aveva avuto infezione delle vie urinarie, poi ovviamente risolta,
00:21:42un bambino aveva avuto una grave patologia cardiaca.
00:21:47Quindi gli stessi autori del New England riportano che sono necessari molto più dati
00:21:51per la sicurezza della procedura e di fatto questi sono dei lavori eccezionali,
00:21:59infatti sono pubblicati su New England che poi però in realtà sottolineano anche
00:22:03tutta una serie di aspetti anche dal punto di vista importantissimo per l'Italia
00:22:10dal punto di vista etico che è il fatto che bene o male noi distruggiamo un embrione
00:22:15per salvarne un altro.
00:22:17160 embrioni.
00:22:18Grazie, devo invitarla a concludere il suo intervento, del resto i colleghi
00:22:23hanno a disposizione il materiale pregevole che avete prodotto e sono certa della piena
00:22:28consapevolezza da parte dei colleghi tutti delle implicazioni etiche e valoriali
00:22:33oltre che sanitarie e prettamente tecniche del tema che è stato promosso da coloro
00:22:39che si sono fatti latori di questi disegni di legge e proprio la finalità delle audizioni
00:22:45mi ricordo che è quello di fare degli approfondimenti che suggeriscono anche
00:22:48degli ulteriori analisi funzionali a poter prefigurare tutti quegli eventuali
00:22:55upgrading emendativi e quelle ulteriori e necessarie per quanto utili rispetto
00:23:03all'obiettivo finale di mettere a terra un contributo normativo che abbia tutte le
00:23:08caratteristiche per fare un passo in avanti nel nostro ordinamento in una materia così
00:23:13complessa, così intrensicamente correlata alle dinamiche molto più ampie che sono state
00:23:19già fin qui rappresentate e che invito con l'ultima componente di Audendi della mattina
00:23:28prima di poi dar seguito alle richieste di quesiti a fornire in termini di rappresentazione
00:23:36del loro punto di vista in una logica il più possibile oggettivizzata, utile evitare
00:23:42valutazioni di merito che sicuramente sono certa saranno comunque metabolizzati dai colleghi
00:23:50presenti e da chi più direttamente segue questi procedimenti normativi per il ruolo che riveste
00:23:56specificamente ma che indubbiamente trarranno da un'analisi così interessante anche alla
00:24:04luce di una visione comparata di carattere internazionale quegli ulteriori elementi
00:24:11conoscitivi per quanto non già noti che potranno consentire di fare e di svolgere al meglio la
00:24:18missione che è propria del legislatore. Do la parola per l'Associazione Italiana di
00:24:24Biologia al Professor Mancuso. Prego.
00:24:28Bene, questo pulsantino si spegne sempre. Lo devo tenere così. Farò venire il torcicolo.
00:24:39Ah, quello l'hai spento.
00:24:40Ah, esatto. Bene, ringrazio anch'io per l'invito. Io sono un clinico naturalmente, rappresento la
00:24:51Società Italiana di Biologia, però in qualche maniera quello che sto per dire riguarda anche il
00:24:56mio ruolo istituzionale che ho come coordinatore del network clinico italiano delle malattie
00:25:02mitocondriali, quindi una rete che segue più di 2000 pazienti e sono anche il coordinatore delle
00:25:08reti europee per le malattie mitocondriali che sono state finanziate dalla Commissione
00:25:13europea e quindi coordinano anche tutta la parte europea che riguarda questi malati, che
00:25:20giustamente adesso ognuno la vede dal punto di vista tecnico su cui ha più esperienza,
00:25:25quindi io preferisco far capire di cosa stiamo parlando dal punto di vista clinico, perché
00:25:31è vero che sono malattie rare, però sono pazienti estremamente diffusi. Cioè la stima di avere
00:25:40una mutazione magari a basso grado di eteroplasmia, bassa quantità di DNA mutato mitocondriale
00:25:46non è così remota e questi sono dati epidemiologici relativamente aggiornati. La malattia si manifesta
00:25:53in genere in un caso su 4000, ma la probabilità che uno su 250 la possa sviluppare non è affatto
00:25:59trascurabile. Evito completamente di parlare delle malattie mitocondriali che hanno il
00:26:06collegamento con il nucleo, naturalmente qui stiamo discutendo di donazione mitocondriale,
00:26:11quindi io non entro nel merito assolutamente di geni nucleari, ma parliamo di questo piccolo
00:26:18organello che già nella scorsa audizione vi è stato presentato, quindi evito di ripetere
00:26:23cose note, quindi stiamo parlando di questo piccolo organello di 37 geni che non ha niente
00:26:28a che vedere con i caratteri biologici e somatici. Essendo rappresentante dell'Associazione
00:26:34Italiana delle Malattie Muscolari è compito mio farvi capire l'impatto drammatico, perché
00:26:40poi alla fine stiamo parlando di pazienti, di bambini, di cui solo in Italia, vi dicevo,
00:26:46nel nostro network ne eseguiamo più di 2000, in Europa abbiamo più di 10.000 pazienti che
00:26:52sviluppano inevitabilmente dei quadri muscolari progressivi degenerativi che inevitabilmente
00:27:00portano la stragrande maggioranza dei nostri malati ad andare incontro a una perdita dell'autonomia
00:27:07motoria, all'insufficienza respiratoria, all'impossibilità di deglutire, di alimentarsi e questo è quello
00:27:13che vediamo nella pratica clinica, c'è la verità che tutti i nostri pazienti progrediscono
00:27:19e perdono le tappe motorie, non riescono a camminare, non riescono ad alimentarsi
00:27:24correttamente, quindi i sondini, la PEG, la trachiotomia per farli respirare, la cardiomegalia,
00:27:31lo scompenso cardiaco che non consente una vita, un'aspettativa di vita e una qualità
00:27:38di vita decente ai nostri centinaia di pazienti. Che poi oltre al muscolo questi malati, ricordiamoci
00:27:45sempre hanno il problema cerebrale, sviluppano ictus, demenza, parkinsonismo, molti di questi
00:27:53pazienti diventano ciechi, molti di questi pazienti avranno problemi di insufficienza
00:27:58renale, di insufficienza epatico, quindi stiamo parlando di un enorme numero di bambini, di
00:28:04bambine, di adulti su cui oggi noi non siamo in grado di dare una terapia medica. Abbiamo
00:28:11la gestione dei sintomi, possiamo fare per carità tantissimo come si fa in tutte le
00:28:15malattie come terapia sintomatica, ma la progressione di questa malattia porta a quei quadri che
00:28:21abbiamo visto nella precedente diapositiva e che vediamo anche in quest'altra immagine.
00:28:27Quindi ricordiamoci che stiamo parlando di centinaia di nostri pazienti che vanno incontro
00:28:33a questo percorso e ad oggi i farmaci non ci sono ed è difficile ipotizzare nell'immediato
00:28:39futuro e parlo anche come coordinatore delle reti europee dove collaboriamo con l'industria
00:28:45per i trial clinici, la terapia genica, tutto quello che vogliamo, ma immaginare un futuro
00:28:50risolutivo, terapeutico con farmaci la vedo molto poco probabile. Quindi è vero, ci sono
00:29:01voluti tanti anni a creare il percorso che è partito in Newcastle con cui noi collaboriamo
00:29:08da decadi come Italia, come rete dell'Accademia, come associazioni dei pazienti, quindi abbiamo
00:29:17un rapporto fortissimo e conosciamo i dettagli. Però è anche vero, ricordiamoci, uno dei due
00:29:22lavori è quello, chiamiamolo più scientifico, ma l'altro lavoro ti fa vedere anche come è
00:29:27fattibile l'organizzazione sanitaria di un centro che possa garantire questa soluzione
00:29:34terapeutica. L'Australia è ovvio anche lì, ci saranno ancora, come tante discussioni ci
00:29:43saranno anche in tutto il nostro paese, ma partiamo sempre anche in Australia, questa povera
00:29:48bambina che ha la sindrome di Lee, questa è una bambina che non capisce, ha le crisi
00:29:53epilettiche, prima o poi non deglutirà più, avrà bisogno di una PEG e non ha assolutamente
00:30:01alcun modo di essere gestita un paziente così dal punto di vista farmacologico. Quindi
00:30:07Inghilterra è stata la prima delle strade, aveva ad aprire la strada, è intervenuto anche
00:30:14l'Australia, sta andando avanti anche l'Australia. Io mi auguro fortemente che l'Italia
00:30:18sia il primo paese europeo, considerando l'Inghilterra fuori dall'Europa, a portare avanti questa
00:30:25battaglia. Sul piano tecnico, per quanto riguarda i disegni di legge, io credo che indubbiamente
00:30:33il contenuto è già ben sviluppato, è necessario istituire i tavoli di lavoro perché per intenderci
00:30:39no, così come è stato fatto notare che alcune figure forse potrebbero starci bene, manca
00:30:44completamente la figura del neurologo nel tavolo ipotizzato e il neurologo è il medico
00:30:50che segue questi pazienti. Siamo noi con i neuropediatri, ma il neurologo è il medico
00:30:55che segue il 98% di questi pazienti. E se posso permettere un piccolo consiglio tecnico,
00:31:01la definizione dell'articolo 2 della donna destinata al percorso di donazione, io credo
00:31:09che la declinazione nel DDL 1052 sia più chiara, sia preferibile rispetto alla declinazione
00:31:16del DDL 949 che non collega obbligatoriamente alla gravidanza in atto l'avvio del percorso.
00:31:25Grazie.
00:31:26Grazie a lei. Bene, a questo punto chiedo ai colleghi, nell'ordine di iscrizione, di procedere
00:31:39ai quesiti agli audendi. Do la parola a Zullo, prego.
00:31:45Grazie Presidente, grazie agli uditi per quello che ci hanno dato.
00:31:51E però io voglio fare una precisazione come propositore di questo disegno di legge.
00:31:57Noi abbiamo difetti da mutazioni del DNA mitocondriale e difetti da mutazione del DNA nucleare.
00:32:09Questo disegno di legge non tocca il DNA nucleare, sia chiaro.
00:32:14Per cui tutto il discorso riguardante embrioni o ovociti fecondati non è questo il problema.
00:32:24Tant'è che noi lo diciamo attentamente nella redazione.
00:32:28In questa legge l'attenzione è posto a un processo di sostituzione del DNA mitocondriale,
00:32:33il quale prevede l'inserimento del DNA nucleare della madre all'interno di un ovocito donato e denucleato.
00:32:40Per cui non è una... poi la fecondazione avviene tramite... quindi questo è il primo discorso.
00:32:48L'altro discorso, quando si dice che deve essere pubblico, deve essere... questo non è immediatamente attuativo.
00:32:54Questa è una delega al governo.
00:32:56Ovviamente il governo ha una sua visione di tutti i centri che ci sono e sceglierà quello che...
00:33:03Poi ci deve essere quello pubblico? Non possiamo scrivere, noi che siamo contro a questo tipo di pubblico.
00:33:11Possiamo anche emendare.
00:33:13Ci deve essere il neurologo nel comitato tecnico? Possiamo emendare, non c'è problema.
00:33:19Ci deve essere la simbige nel comitato tecnico? Non c'è problema, perché non è questo il discorso.
00:33:26Non c'è un motivo ostativo. Però il problema è di capire se noi riusciamo proprio a affrontare il tema delle malattie
00:33:38da mutazione del DNA mitocondriale, non del DNA nucleare.
00:33:44Tant'è che nel disegno di legge non è scritto affatto, anzi è vietato agire sul DNA, ovviamente,
00:33:52sul DNA nucleare che contiene il corredo genetico.
00:33:55Il professore...
00:33:58Adesso ci saranno le domande da parte di tutti i colleghi, che tra l'altro saranno utili, un momento Zullo,
00:34:08a poter mecciare e chiarire rispettivamente il senso delle iniziative, nel caso di specie il collega Zullo
00:34:15è un promotore di uno dei disegni di legge, come ha ricordato nella sua introduzione,
00:34:19rispetto a quelle che saranno poi le precisazioni di ordine tecnico-clinico
00:34:23che riterete doverosamente di fare.
00:34:25Prego, Zullo, continui.
00:34:26sul professore...
00:34:29Ora mi ho perso il filo su quello che volevo dire del professore neurologo.
00:34:35Dicevo...
00:34:37Ho perso il filo.
00:34:39Lo riprenderà dopo eventualmente anche...
00:34:43Sì, sì.
00:34:45Ma se nel caso do la parola a Zanvito per poi riproporla a lei subito dopo,
00:34:51anche in conclusione del ciclo delle domande.
00:34:53Prego, Zanvito.
00:34:55Grazie, Presidente.
00:34:56Grazie di essere intervenuti.
00:34:58Devo dire che a me convince particolarmente l'idea di inserire nel DDL una indicazione chiara
00:35:08affinché chi scriverà il decreto individui un'istituzione pubblica universitaria per la ricerca di questo settore.
00:35:23Del resto è un principio fondamentale.
00:35:26La ricerca in Italia è delegata ai centri di ricerca e all'università,
00:35:31per cui credo che restringere il perimetro in questo senso vada a tutto vantaggio del successo della sperimentazione stessa.
00:35:43E mi convince anche per il fatto che, insomma, chi si occupa di questa ricerca non è che può iniziare oggi per domani.
00:35:53Certamente se c'è qualcuno che inizia oggi per domani va bene,
00:35:57ma certamente ci dobbiamo affidare anche a quei centri che hanno un'esperienza comprovata,
00:36:04sia nella tecnica, con le pubblicazioni adeguate e anche sulla diagnosi preimpianto.
00:36:10Mi convince moltissimo anche quello dell'inserimento del Centro Nazionale Trapianti,
00:36:20la campagna per la donazione degli ovuli, la conferenza delle regioni.
00:36:29Ecco, non ho capito, e questa è la mia domanda, il riferimento alla legge 40,
00:36:34perché, secondo lei, sarebbe necessaria una modifica della legge 40 per attuare questo disegno di legge.
00:36:44Grazie.
00:36:45E per quanto riguarda il professor Mancuso,
00:36:51devo dire che anche io sono molto d'accordo sulla sua osservazione,
00:36:55cioè non è che si deve aspettare che una donna partorisca a un bambino che non è sano
00:37:03per poi successivamente darle la possibilità di accedere a questa terapia.
00:37:10Per cui sì, anche a me torna meglio la definizione del 1052 all'articolo 2 rispetto al 940.
00:37:19Marzella.
00:37:40Grazie Presidente, grazie a tutti gli auditi.
00:37:42Circa le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale,
00:37:47noi durante alcuni incontri di audizione abbiamo appreso che ne esistono almeno due diverse,
00:37:55di cui una alla quale avete fatto riferimento voi
00:37:58e che è riferita all'interno del New England Journal
00:38:01e che ha portato alla nascita degli otto bambini,
00:38:04di cui cinque sani e alcune alterazioni anche somatiche.
00:38:15Il riferimento invece ad un'altra tecnica di sostituzione mitocondriale
00:38:20potrebbe in qualche modo sopperire al, tra virgolette, bypassare la legge 40,
00:38:28se vogliamo dirla in termini semplici per capirci qui,
00:38:35perché appunto la donazione avviene prima della fecondazione dell'ovocita
00:38:42e poi viene semplicemente donato il contenuto modificato
00:38:50all'interno del nucleo della cellula e poi fertilizzato successivamente,
00:38:57cioè avviene dopo la fertilizzazione.
00:38:59Quindi questa situazione in cui effettivamente, come dicevate,
00:39:07gli embrioni verrebbero in qualche modo distrutti,
00:39:13non ci sta in questa fase, in questa tecnica qua.
00:39:16La mia domanda però è rispetto alle tecniche che si sono osservate nel mondo,
00:39:24la tecnica che consente appunto di fare questa donazione
00:39:29senza la distruzione degli embrioni
00:39:32ha avuto delle evidenze scientifiche che ci consentono
00:39:36di avere anche una ragionevole certezza
00:39:40che si possa realizzare in questo modo
00:39:44oppure servono anche studi
00:39:47per poter migliorare questa tecnica
00:39:50che invece ci consente anche in qualche modo
00:39:53di essere più tranquilli da un punto di vista etico
00:39:56rispetto a questo problema
00:39:58perché non casseremmo la legge
00:40:00ma andremmo in qualche modo a modificarla
00:40:03a renderla attuale nella fase sperimentale
00:40:07di questa sperimentazione
00:40:09mettendo dei vincoli
00:40:10vincoli che tra l'altro sono stati però
00:40:13devo dire sottolineati anche dal senatore Zullo
00:40:16sotto l'aspetto però della relazione illustrativa
00:40:20adesso se poi devono essere resi più cogenti
00:40:24all'interno del testo normativo
00:40:26noi siamo anche credo pronti
00:40:29perché abbiamo intenzione diciamo
00:40:31di portare avanti questo disegno di legge
00:40:33non c'è una difformità diciamo di vedute
00:40:38all'interno di quest'aula
00:40:39e quindi questa era la domanda
00:40:41la seconda domanda invece riguardava appunto
00:40:44l'articolo 2 sul quale appunto esistono
00:40:48due sfumature diverse
00:40:50che però possono essere incidenti
00:40:53da un punto di vista della tecnica
00:40:55così come viene applicata
00:40:57perché andremmo ad applicarle in una donna
00:40:59che non ha avuto gravidanze
00:41:02ma sulla quale c'è un sospetto diagnostico
00:41:04genetico
00:41:05e un'altra donna invece che
00:41:07della quale sappiamo sostanzialmente
00:41:09che esiste una possibilità di gravidanza
00:41:13con alterazione del DNA mitocondriale
00:41:16in sostanza
00:41:17la si chiede nel 949
00:41:22appunto
00:41:23cioè non si chiede nel 1052
00:41:27quello che si chiede nel 959
00:41:30nel 949
00:41:34insomma
00:41:34la differenza
00:41:36e su questo tema
00:41:37vorrei un chiarimento
00:41:38ancora maggiore
00:41:40se fosse possibile
00:41:41in modo da arrivare a una determinazione
00:41:43perché sennò
00:41:44rimaniamo
00:41:45insomma un po'
00:41:47nel
00:41:47un approfondimento
00:41:50ecco su questo tema
00:41:51per poter arrivare a una
00:41:52definizione
00:41:54quanto più aderente possibile
00:41:56alle esigenze
00:41:58di tutte le donne
00:42:00e di tutte le coppie
00:42:01che vogliono
00:42:02poi avere un bambino sano
00:42:04grazie
00:42:05grazie a lei
00:42:06do adesso la parola
00:42:07al collega Satta
00:42:08che è anche il relatore
00:42:10del testo base
00:42:11del connesso
00:42:12prego
00:42:12grazie presidente
00:42:13grazie a tutti gli auditi
00:42:15anche io mi ricollego
00:42:15alla domanda appena fatta
00:42:17dal collega Zullo
00:42:18sì
00:42:19dal collega
00:42:19Sazella
00:42:21il quale sicuramente
00:42:22ha posto un tema
00:42:23assolutamente importante
00:42:24che avrà delle implicazioni
00:42:26sulla proseguita
00:42:27di questo disegno di legge
00:42:28perché i problemi etici
00:42:29quando si parla di
00:42:308 bambini
00:42:31per 8 bambini nati
00:42:32160 embrioni
00:42:33sicuramente
00:42:34questo rappresenta
00:42:35un problema
00:42:36è vero che c'è stato spiegato
00:42:37che esistono due tecniche
00:42:39una la MST
00:42:41l'altra la PNT
00:42:42dove c'è
00:42:43particolarmente
00:42:44nella
00:42:45nella prima
00:42:46nella transfer
00:42:47del spandale materno
00:42:48c'è la possibilità
00:42:50di trasferire
00:42:51soltanto il DNA
00:42:52mitocondrale
00:42:52quindi non andare incontro
00:42:54a questi problemi etici
00:42:55che probabilmente
00:42:56risulterebbero
00:42:57insormontabili
00:42:58quindi su questo chiarimento
00:43:00sicuramente
00:43:01è di rimente
00:43:02rispetto a quello
00:43:03che potrebbe essere
00:43:04l'iter
00:43:05dei disegni di legge
00:43:06dei disegni di legge
00:43:07un'altra domanda
00:43:08riguarda
00:43:08lo stato
00:43:09della sperimentazione
00:43:10nel nostro paese
00:43:11perché
00:43:12nelle precedenti
00:43:13audizioni
00:43:14c'è stato detto
00:43:15che ci sono già
00:43:16dei progetti
00:43:17pilota in corso
00:43:19cito dei centri
00:43:21partecipanti
00:43:22che sono
00:43:22l'ospedale Pertini
00:43:23di Roma
00:43:23l'AS di Vicenza
00:43:25l'istituto Besta
00:43:26di Milano
00:43:27l'Irse
00:43:27istituto scienze
00:43:29neurologiche
00:43:29di Bologna
00:43:30e un centro
00:43:30convenzionale
00:43:31Demetra
00:43:31di Firenze
00:43:32ecco capire
00:43:33qual è lo stato
00:43:34della sperimentazione
00:43:35attuale
00:43:36nel nostro paese
00:43:36grazie
00:43:37grazie a lei
00:43:39Satta
00:43:40è scritta
00:43:40Furlan
00:43:41prego
00:43:42grazie
00:43:44Presidente
00:43:45ma una domanda
00:43:47ve l'ha già fatta
00:43:48Orora
00:43:49il mio collega
00:43:50e cioè
00:43:51lo stato
00:43:52dell'arte
00:43:53nel nostro paese
00:43:54quindi
00:43:54che tipo
00:43:56di sperimentazione
00:43:57a che livello
00:43:58com'è
00:43:59la situazione
00:44:00dal punto di vista
00:44:01scientifico
00:44:02l'altra domanda
00:44:04è invece
00:44:05rispetto
00:44:08anche alle conseguenze
00:44:09giuridiche
00:44:11di fatto
00:44:12mi sembra
00:44:13corretto
00:44:14dire
00:44:14che
00:44:14alla fine
00:44:15il bambino
00:44:17che nasce
00:44:18e speriamo
00:44:19che nasca
00:44:20ovviamente
00:44:21sano
00:44:22ha tre
00:44:24genitori
00:44:26e questo
00:44:27implica
00:44:29questioni etiche
00:44:31per me
00:44:31hanno
00:44:32ovviamente
00:44:33un valore
00:44:34ma anche
00:44:34questioni
00:44:35giuridiche
00:44:36quindi
00:44:37rispetto a questo
00:44:39qual è
00:44:39la vostra
00:44:40opinione
00:44:41chiedo al collega
00:44:46Zullo se desidera
00:44:47ancora
00:44:47completare
00:44:48con qualche
00:44:50richiesta di
00:44:50precisazione
00:44:51oppure
00:44:52secondo me
00:44:53non si è capito
00:44:54proprio
00:44:54la proposta
00:44:55di legge
00:44:55per cui
00:44:55voglio dire
00:44:56cioè
00:44:57tre genitori
00:44:58non esistono
00:44:59tre genitori
00:45:00perché
00:45:00ma non esistono
00:45:01cioè
00:45:02o noi parliamo
00:45:03della proposta
00:45:03di legge
00:45:04e io sono
00:45:04disponibilissimo
00:45:06a un'interazione
00:45:07se invece
00:45:08parliamo
00:45:09di altro
00:45:10ovviamente
00:45:11mi riesce
00:45:11difficile
00:45:12anche fare
00:45:12una domanda
00:45:13fermo restando
00:45:14che c'è
00:45:15tutta
00:45:15l'apertura
00:45:16a vedere
00:45:17se nel
00:45:17comitato
00:45:18tecnico
00:45:18dobbiamo
00:45:19inserire
00:45:19altre figure
00:45:20professionali
00:45:21scientifiche
00:45:22se c'è
00:45:23la necessità
00:45:25di inserire
00:45:26il centro
00:45:27tra piante
00:45:27però
00:45:28se dobbiamo
00:45:29focalizzare
00:45:30l'attenzione
00:45:30dobbiamo
00:45:30focalizzare
00:45:31l'attenzione
00:45:32sulla proposta
00:45:32di legge
00:45:33sul contenuto
00:45:34che mi pare
00:45:34sia stato colto
00:45:36dagli auditi
00:45:38che sono
00:45:38un po' più
00:45:39una sinistra
00:45:40bene
00:45:40ha avuto il suo
00:45:41perché
00:45:41questa interlocuzione
00:45:43conclusiva
00:45:44perché in qualche
00:45:45misura
00:45:45ma ne avevo
00:45:46già esigenza
00:45:48mi consente
00:45:49di richiamare
00:45:50nel mio ruolo
00:45:50il perimetro
00:45:51dei riscontri
00:45:52che come audendi
00:45:53nelle vostre
00:45:55competenze
00:45:55specifiche
00:45:56clinico-mediche
00:45:57quindi non giuridiche
00:45:58siete chiamati
00:46:00a fornire
00:46:01ai colleghi
00:46:02fermo restando
00:46:03che il ciclo
00:46:04di audizioni
00:46:04non si esaurisce
00:46:05qui
00:46:05e che senz'altro
00:46:07quelle che sono
00:46:08implicazioni
00:46:09che non rientrano
00:46:10direttamente
00:46:11nelle vostre
00:46:12schiere
00:46:12nelle vostre
00:46:13competenze
00:46:13potranno essere
00:46:14ulteriormente
00:46:15approfondite
00:46:16con esperti
00:46:17specificamente
00:46:18in materia giuridica
00:46:20rispetto alle
00:46:21ineludibili
00:46:21implicazioni
00:46:22che sono
00:46:23connesse
00:46:23alla materia
00:46:24che stiamo
00:46:24affrontando
00:46:25ma soprattutto
00:46:27tenevo a rappresentare
00:46:28che la caratteristica
00:46:30procedimentale
00:46:31di un disegno
00:46:32di legge
00:46:32che definisce
00:46:34i perimetri
00:46:34di una delega
00:46:35ha in sé
00:46:37intrinsecamente
00:46:38un potenziale
00:46:39di approfondimento
00:46:41di quelli che sono
00:46:42i contenuti
00:46:43dei principi
00:46:44tali da poter
00:46:45dar conto
00:46:46di direttrici
00:46:47che poi potranno
00:46:48essere puntualmente
00:46:50declinati
00:46:51in tutte le loro
00:46:52tecnicalità
00:46:53attraverso
00:46:54gli strumenti
00:46:55di decretazione
00:46:56legislativa
00:46:57che sono
00:46:58proprio finalizzati
00:46:59da approcciare
00:47:00nel modo
00:47:00più appropriato
00:47:01possibile
00:47:02materie
00:47:03così complesse
00:47:05non mi stancherò
00:47:07mai di risottolinearlo
00:47:08così delicate
00:47:09e così
00:47:10intrise
00:47:12di pluri
00:47:13questioni
00:47:14che vanno
00:47:14affrontate
00:47:16con la massima
00:47:16attenzione
00:47:17e approfondimento
00:47:18clinico-mediche
00:47:19esperienziali
00:47:21di tutto ciò
00:47:22che è
00:47:23il background
00:47:24di quanto
00:47:25è operativo
00:47:27attualmente
00:47:27nel nostro
00:47:28paese
00:47:29confrontato
00:47:30con le migliori
00:47:31esperienze
00:47:31internazionali
00:47:32e analizzato
00:47:34anche alla luce
00:47:35dei punti di forza
00:47:36e di debolezza
00:47:37che le esperienze
00:47:38che sono state
00:47:39in parte qua
00:47:40richiamate
00:47:40sono suscettibili
00:47:42di suggerire
00:47:43e in una logica
00:47:44di contributo
00:47:45che data
00:47:46l'altissima qualità
00:47:47tecnica
00:47:47che esprimete
00:47:48sono certa
00:47:49sarà recepito
00:47:50in modo
00:47:51estremamente
00:47:52positivo
00:47:53e proattivo
00:47:54dai colleghi
00:47:55estensori
00:47:56e relatori
00:47:57per il loro
00:47:57difficile compito
00:47:59se desiderate
00:48:01potete tutti
00:48:02intervenire
00:48:02di nuovo
00:48:03nel ciclo
00:48:04di replica
00:48:04e dare il vostro
00:48:05contributo
00:48:06nell'ordine
00:48:07di audizione
00:48:09che abbiamo fatto
00:48:10quindi
00:48:10Presidente Rossi
00:48:11Guglielmino
00:48:12Viganò
00:48:13e Professor Mancuso
00:48:14prego
00:48:15Rossi quindi
00:48:21non intende
00:48:22replicare?
00:48:23brevemente
00:48:23sì
00:48:24allora Presidente
00:48:25a lei la parola
00:48:26grazie
00:48:27a me pare
00:48:28che i richiami
00:48:29di circoscrizione
00:48:32della legge
00:48:33della proposta
00:48:34di legge
00:48:34fatti dal senatore
00:48:36Zullo
00:48:36siano molto pertinenti
00:48:37e quindi
00:48:38vadano iscritti
00:48:39cioè
00:48:40dobbiamo muoverci
00:48:41comunque
00:48:42in quell'ambito
00:48:43che certamente
00:48:44ha coinvolgimenti
00:48:47etici
00:48:47e ricadute etiche
00:48:48ma non
00:48:49oltre
00:48:50e non
00:48:51comportano
00:48:52la revisione
00:48:53della legge 40
00:48:54a mio modo
00:48:55di vedere
00:48:55prima cosa
00:48:56seconda cosa
00:48:58rimarcare
00:49:00il fatto
00:49:01che c'è
00:49:02un
00:49:02ci deve essere
00:49:03necessariamente
00:49:04un nesso
00:49:05tra la ricerca
00:49:07la bioetica
00:49:08e la vicinanza
00:49:09alle persone
00:49:10che è quello
00:49:10che ho cercato
00:49:11di rimarcare
00:49:11io
00:49:12e quindi
00:49:13del ruolo
00:49:14della medicina
00:49:14di prossimità
00:49:15e del territorio
00:49:16terzo punto
00:49:17sono assolutamente
00:49:18d'accordo
00:49:18sulla necessità
00:49:20questo mi pare
00:49:21che ci sia un accordo
00:49:22unanime
00:49:22di un centro
00:49:24di riferimento
00:49:24nazionale
00:49:25pubblico
00:49:26universitario
00:49:28grazie
00:49:29a lei
00:49:30Guglielmini
00:49:30a seguire
00:49:31Viganò
00:49:31ricordando
00:49:32che in sede
00:49:33di replica
00:49:33di Norman
00:49:34non sono più
00:49:35di tre minuti
00:49:36quindi devo chiederle
00:49:37di avere il dono
00:49:38della sintesi
00:49:39quindi io dico sì
00:50:02sul dubbio
00:50:04che aveva
00:50:04il senatore
00:50:05è reale
00:50:06nel senso
00:50:07che
00:50:08c'è un momento
00:50:09in cui
00:50:10l'ovoscita
00:50:11potrebbe
00:50:13avere
00:50:14mettere a disposizione
00:50:15il proprio patrimonio
00:50:16genetico
00:50:17quindi è giusto
00:50:18quello che
00:50:18individuava Zullo
00:50:20cioè dire
00:50:21non si vuole andare
00:50:21ad attaccare
00:50:22il DNA
00:50:22della matrice
00:50:24vera
00:50:25dei 30.000
00:50:26geni
00:50:27il problema è
00:50:28che in quel momento
00:50:30di maturazione
00:50:31di questo ovoscita
00:50:32prima di essere
00:50:34fertilizzato
00:50:35non esiste
00:50:36neanche
00:50:37la membrana
00:50:38del mondo
00:50:39quindi come si può pensare
00:50:41di andare a prendere
00:50:42il DNA
00:50:43mentre tutti i nostri
00:50:44cromosomi
00:50:45sono messi
00:50:45come gli uccelli
00:50:47che vediamo
00:50:47sui fili
00:50:48della luce
00:50:49messi lì a pollaiato
00:50:50quindi infatti
00:50:51non a caso
00:50:52non è una cosa
00:50:53che si fa
00:50:53perché quando andreste
00:50:55da dentro
00:50:55e se ci fate caso
00:50:57la percentuale
00:50:59di gravidanze
00:51:00che si sono ottenute
00:51:01tra la popolazione
00:51:04delle donne
00:51:04che sono sottoposte
00:51:07al trasferimento nucleare
00:51:09quindi con la
00:51:09fecondazione
00:51:10già fatta
00:51:11precedentemente
00:51:12rispetto a quelli
00:51:13che hanno fatto
00:51:13la diagnosi genetica
00:51:14di preimpianto
00:51:15dove si è andata
00:51:16a toccare solamente
00:51:18una cellula
00:51:19sulle otto
00:51:20che in quella fase
00:51:21di sviluppo
00:51:22viene già prodotta
00:51:23è inferiore
00:51:24perché?
00:51:25perché c'è un'invasione
00:51:26che viene fatta
00:51:27enorme
00:51:28non su una
00:51:29delle cellule
00:51:30totipotenti
00:51:31dell'embrione
00:51:32che potrebbero
00:51:32costituire un individuo
00:51:34per ogni una di loro
00:51:34ma sulla cellula madre
00:51:36che è la cellulofocita
00:51:38che gestirà
00:51:39i primi tre giorni
00:51:40dello sviluppo
00:51:41dell'embrione
00:51:41integralmente
00:51:42lo spermatozona
00:51:43non fa niente
00:51:44in quella fase
00:51:44è solamente un attivatore
00:51:46poi chi gestisce
00:51:47lo sviluppo
00:51:48e noi andiamo a prendere
00:51:49prima ancora
00:51:50che succeda quello
00:51:51andiamo a prendere
00:51:52il DNA
00:51:52quando ancora
00:51:53non abbiamo
00:51:53una membrana
00:51:54nucleare
00:51:57quindi siamo costretti
00:52:01a passare
00:52:01se vogliamo fare
00:52:02una cosa
00:52:02che abbia un senso
00:52:03poi facciamo una ricerca
00:52:05tutto quello che vogliamo
00:52:06con l'invito
00:52:06con l'invito
00:52:06se ritiene
00:52:07a produrre
00:52:08un approfondimento
00:52:08tecnico
00:52:09che sarà sicuramente
00:52:10prezioso
00:52:11per tutti i colleghi
00:52:12e solo per ragioni rituali
00:52:14è necessario
00:52:14che vi rivolgiate
00:52:15alla presidenza
00:52:16che significa
00:52:17rivolgersi a tutti
00:52:18i colleghi presenti
00:52:19sulla diagnosi
00:52:20prendere
00:52:22no no ma io ho colto
00:52:24l'entusiasmo
00:52:25e la passione
00:52:26che è apprezzatissima
00:52:27però le devo chiedere
00:52:29di giungere a conclusione
00:52:30e sono certa
00:52:32che qualunque approfondimento
00:52:34metti a disposizione
00:52:35della commissione
00:52:37che espanda
00:52:38queste dimissioni
00:52:40molto tecnico-clinico-scientifiche
00:52:42saranno preziosissime
00:52:43per tutti i colleghi
00:52:45e approfonditi
00:52:46a cominciare
00:52:46da me
00:52:46medissima
00:52:47sull'ultima cosa
00:52:48sulla diagnosi
00:52:49è evidente
00:52:50che la diagnosi
00:52:51non può essere fatta
00:52:52in base prenatale
00:52:53per questo poi è saltata
00:52:54questa parte
00:52:55nella seconda versione
00:52:56della legge
00:52:56o la diagnosi preimpianto
00:52:58perché a parte
00:52:59che nella diagnosi preimpianto
00:53:00noi non andiamo a cercare
00:53:01le malattie mitocondriali
00:53:03ma andiamo a cercare
00:53:04le malattie mitocondriali
00:53:05quindi sempre
00:53:05quindi sarebbe
00:53:06una casualità
00:53:07proprio assoluta
00:53:09senza nessun significato
00:53:11un po' tecnico
00:53:12ma poi vorrebbe dire
00:53:13che era gravida
00:53:14e quindi quella donna
00:53:15che fa?
00:53:16vuol dire che abortisce
00:53:17ma la diagnosi genetica
00:53:18di preimpianto
00:53:19e tutto questo
00:53:20ha un senso
00:53:20perché si vuole evitare
00:53:22l'aborto della donna
00:53:23e quindi dargli una chance
00:53:24di poter avere un figlio
00:53:26senza passare attraverso
00:53:27la diagnosi genetica
00:53:41grazie a tutti
00:54:11sia nella donatrice
00:54:26che nella paziente
00:54:28è vero poi
00:54:29che nella paziente
00:54:30non si tocca il nucleo
00:54:31ma i due pronuclei
00:54:33maschile e femminile
00:54:34della donatrice
00:54:36vengono buttati via
00:54:37e questo è un po'
00:54:38il problema nostro
00:54:39sia ben chiaro
00:54:41che io sarei contentissima
00:54:43però c'è questo problema
00:54:44che c'è
00:54:45va bene
00:54:45la seconda cosa
00:54:46sulle sperimentazioni
00:54:47vorrei dire che
00:54:49è chiaro che
00:54:51questo lavoro
00:54:51dal New England
00:54:52uscito a luglio
00:54:53ha cambiato totalmente
00:54:54un po' la visione
00:54:55nel senso
00:54:56questo è
00:54:56allo stato attuale
00:54:58la situazione
00:54:59internazionale
00:55:00per cui
00:55:01pensare di tornare
00:55:02indietro
00:55:03al trasferimento
00:55:04dallo spindle
00:55:05non è
00:55:06il massimo
00:55:07sarebbe un po'
00:55:07come tornare indietro
00:55:08perché i dati
00:55:09non sono così
00:55:10incoraggianti
00:55:11come sono stati
00:55:12questi qua
00:55:12grazie
00:55:14grazie ancora
00:55:15e do la parola
00:55:16al professor Mancuso
00:55:17scusa
00:55:22siamo in fase
00:55:23di replica
00:55:23non sono possibili
00:55:24contro domande
00:55:25da parte
00:55:26dei colleghi
00:55:27sì allora
00:55:28in base a quanto
00:55:29era stato richiesto
00:55:31prima
00:55:31quale potrebbe essere
00:55:33una riformulazione
00:55:34migliore
00:55:37dell'articolo 2
00:55:39della donna
00:55:39candidata
00:55:40alla donazione
00:55:40io credo che
00:55:41potrebbe essere
00:55:42definita
00:55:43tutte le pazienti
00:55:45di senso femminile
00:55:46affetti da malattia
00:55:47mitocondriale
00:55:48certificata
00:55:50da referto genetico
00:55:51in cui la mutazione
00:55:52è nel DNA
00:55:53mitocondriale
00:55:54sono destinati
00:55:55potenzialmente
00:55:56alla donazione
00:55:58mitocondriale
00:55:59cioè non dobbiamo
00:56:00aspettare che la donna
00:56:01faccia nascere
00:56:02un bambino
00:56:03con la sindrome di Lico
00:56:04come la poverina
00:56:05australiana
00:56:06fargli fare
00:56:07le pene dell'inferno
00:56:08farlo morire
00:56:09quindi il secondo
00:56:10bambino
00:56:11noi dobbiamo
00:56:12poter arruolare
00:56:14tutte le donne
00:56:15arruolare
00:56:16potenzialmente
00:56:17offrire la tecnica
00:56:19a tutte quelle donne
00:56:20che hanno
00:56:21una diagnosi
00:56:22di malattia
00:56:22mitocondriale
00:56:23da mutazione
00:56:24del DNA
00:56:24mitocondriale
00:56:25queste dovrebbero
00:56:26essere
00:56:26le persone
00:56:28che fanno parte
00:56:29dell'articolo 2
00:56:30secondo sperimentazione
00:56:31quell'elenco
00:56:32che il senatore
00:56:33citava
00:56:35quello è un elenco
00:56:37di centri
00:56:38che potenzialmente
00:56:39tra i tanti
00:56:40iscritti al registro
00:56:41al momento in Italia
00:56:43non c'è in atto
00:56:45una sperimentazione
00:56:46su questo topic
00:56:49quindi nessuno
00:56:50al momento
00:56:50sta facendo
00:56:51niente di tutto ciò
00:56:52quelli
00:56:53erano alcuni istituti
00:56:55celebri
00:56:56pubblici
00:56:57universionari
00:56:58e universitari
00:56:59per lo più
00:57:00che potrebbero
00:57:01avere
00:57:02l'expertise
00:57:02tra altri
00:57:03che poi
00:57:04verranno
00:57:04identificati
00:57:06ultimo
00:57:07però bisogna
00:57:07che risponda
00:57:08alla senatrice
00:57:09non è assolutamente
00:57:11figlio
00:57:11di tre
00:57:12genitori
00:57:13perché noi
00:57:13diamo
00:57:14i mitocondri
00:57:15che servono
00:57:17a produrre
00:57:17l'energia
00:57:18a quella cellula
00:57:19tutto il resto
00:57:20lo produce
00:57:21il nucleo
00:57:21quindi
00:57:22non credo
00:57:23sia giusto
00:57:24definire
00:57:24figlio
00:57:26di tre
00:57:26genitori
00:57:27un bambino
00:57:28che nasce
00:57:29con la donazione
00:57:29mitocondriale
00:57:30anzi proprio
00:57:31non mi piace
00:57:31per niente
00:57:32grazie
00:57:33Zullo
00:57:38un momento
00:57:39un momento
00:57:40un momento
00:57:45in via del tutto
00:57:45eccezionale
00:57:46le concedo
00:57:47di fare
00:57:48questa domanda
00:57:48ma credo anche
00:57:49che sia estremamente
00:57:50importante
00:57:51riflettere
00:57:52sulla chiarezza
00:57:53espositiva
00:57:54rispetto
00:57:55alle domande
00:57:57che avete posto
00:57:58dei contributi
00:58:00che in serie
00:58:00di replica
00:58:01sono stati fatti
00:58:02in quell'ottica
00:58:04che nel mio ruolo
00:58:05avevo sollecitato
00:58:06cioè di ordine
00:58:07clinico
00:58:08sostanziale
00:58:09utile anche
00:58:11a fare in modo
00:58:12che possiate
00:58:13ognuno
00:58:14nel vostro ruolo
00:58:15farne tesoro
00:58:16per il miglior
00:58:17proseguo istruttorio
00:58:19della trattazione
00:58:19di questi disegni
00:58:20di legge
00:58:21prego Zullo
00:58:22si contenga
00:58:23una domanda
00:58:24grazie
00:58:24quello che sta
00:58:26insomma
00:58:27facendo un po'
00:58:28da spartiacque
00:58:30tra chi la pensa
00:58:31in un modo
00:58:31è il pensiero
00:58:33che
00:58:33la tecnica
00:58:36di sostituzione
00:58:37di DNA
00:58:38mitocondriale
00:58:39avvenga
00:58:39tramite
00:58:40ovociti
00:58:41dove ci sia
00:58:41già una fecondazione
00:58:43per quanto mi riguarda
00:58:44invece
00:58:45la fecondazione
00:58:46avviene dopo
00:58:47ora
00:58:47questa è la domanda
00:58:49è così o no?
00:58:50grazie
00:58:51grazie
00:58:51dobbiamo anche
00:58:53garantire
00:58:53dei tempi
00:58:54molto stringenti
00:58:56rispetto a un overlapping
00:58:57di altra commissione
00:58:58ma sono certa
00:58:59la domanda è rivolta a lei
00:59:01Mancuso
00:59:01che sia in grado
00:59:03di dare la migliore
00:59:04risposta
00:59:04io non sono il tecnico
00:59:05caro senatore
00:59:06per rispondere a questo
00:59:07perché io sono il clinico
00:59:09e sono loro i tecnici
00:59:10però sicuramente
00:59:11le opzioni sono due
00:59:12quelle che sono state presentate
00:59:14nell'audizione scorsa
00:59:15e in quella odierna
00:59:16trasferimento
00:59:17dello spindle
00:59:18oppure
00:59:20trasferimento
00:59:21dei pronucli
00:59:22che vuol dire
00:59:22che sono già
00:59:24stati in contatti
00:59:25con lo spermatozoo
00:59:26grazie
00:59:28sono certa
00:59:30che in sede
00:59:31sono certa
00:59:34che in sede
00:59:35relatore
00:59:36si accomodi
00:59:38prego
00:59:38sono certa
00:59:39che in sede
00:59:40di approfondimenti
00:59:41tecnici
00:59:42che vi chiedo
00:59:43ognuno
00:59:43per le vostre
00:59:44specifiche
00:59:45importantissime
00:59:46qualificate competenze
00:59:48potrete dare
00:59:49ci sarà modo
00:59:50e spazio
00:59:50non solo
00:59:51per far circolare
00:59:53queste ulteriori informazioni
00:59:54conoscitive
00:59:55a tutti
00:59:56i colleghi
00:59:57anche coloro
00:59:58che oggi
00:59:58non hanno potuto
00:59:59essere presenti
01:00:00ma che questo dibattito
01:00:01rimarrà aperto
01:00:03per fare in modo
01:00:04di arrivare
01:00:05a mettere a terra
01:00:06se mai ci saranno
01:00:07le condizioni
01:00:08come ho spiegato
01:00:09il miglior
01:00:11processo
01:00:12di iniziativa
01:00:13legislativa
01:00:14possibile
01:00:15nella garanzia
01:00:17dell'ottimale
01:00:18perseguimento
01:00:19degli interessi pubblici
01:00:20che hanno ispirato
01:00:21il lavoro
01:00:22sin qui
01:00:22intrapreso
01:00:23grazie ancora
01:00:25e dichiaro chiuso
01:00:26l'odierno
01:00:27ufficio di presidenza
01:00:28di iniziativa
01:00:29dell'ottimale
01:00:29di iniziativa
01:00:30l'ottimale
01:00:30di iniziativa
01:00:31di iniziativa
01:00:31Grazie.
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