Roma - Sostituzione mitocondriale (14.10.25) - Video Dailymotion

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https://www.pupia.tv - Roma - Sostituzione mitocondriale  Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale - Ufficio di Presidenza Audizioni di rappresentanti di Mitocon, SIGU e e-Mit sui ddl 949-1052 (Sostituzione mitocondriale) (14.10.25)  #pupia

Transcript

00:00La seduta odierna dell'Ufficio di Presidenza prevede lo svolgimento di audizioni nell'ambito

00:17dell'esame congiunto dei disegni legge numero 949-1052 in materia di sostituzione del DNA

00:22mitocondriale.

00:24Comunico che è stata autorizzata la pubblicità dei lavori con l'attivazione dell'impianto

00:28audiovisivo e la trasmissione sui canali web e satellitari del Senato, chiedo agli ospiti

00:33odierni di contenere l'intervento in un massimo di 7-8 minuti così da consentire gli eventuali

00:38quesiti dei senatori e le successive repliche e di soffermarsi, prego gli intervenuti, di

00:46soffermarsi in particolare sul testo base, sul testo che vi abbiamo trasmesso.

00:51Sono presenti per Mitocon insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali il

01:00fondatore Piero Sant'Antonio e Serena Massucci, responsabile scientifico capo.

01:10In rappresentanza della Società Italiana di Genetica Umana, la SIGU, Antonio Capalbo,

01:16componente del gruppo di lavoro SIGU Genetica Riproduttiva.

01:19Buonasera e benvenuto.

01:21Carlo Viscomi, presidente di E-MIT, Società Scientifica Europea per le malattie mitocondriali.

01:28Benvenuto e buonasera.

01:30A questo punto darei la parola nell'ordine come vi ho chiamato, quindi immagino...

01:35o la Massuccio Sant'Antonio, non so, prego, il microfono, si deve accendere la lucetta

01:43rossa per il verbale, prego.

01:46M'ero immaginato una cosa in piedi.

01:48No, no, no, no, in aula e in piedi, seduti.

01:52Allora, intanto grazie a tutti, grazie ai senatori, grazie presidente per aver calendarizzato

02:03la discussione di questa legge, per noi è un passaggio veramente importante.

02:10Io farò un'introduzione di quali sono le esigenze che hanno mosso, diciamo, che sono

02:19sottostanti alla presentazione del progetto di legge, che nascono dalla nostra associazione,

02:23di fatto.

02:24Mitocon è l'associazione italiana di pazienti e familiari di pazienti con malattie mitocondriali.

02:35Per andare avanti, credo che... ecco.

02:40Io faccio parte di Mitocon dall'inizio perché insieme ad altri genitori abbiamo fondato questa

02:48associazione, nella foto per presentarci c'è mia moglie e uno dei miei figli, Michele,

02:53che è il figlio affetto dalla malattia, sta relativamente bene e, diciamo, ogni giorno

03:01mi ricorda se sono pronte le nuove cure perché si è un po' stufato della malattia.

03:08Le malattie mitocondriali non sono attualmente, sono diagnosticate, ormai sempre meglio, ma per

03:16loro non è disponibile una cura.

03:20E credo che parlare di sostituzione mitocondriale, che è una cura, diciamo, a monte del problema,

03:31quindi intervenendo nella fase proprio dell'inizio della gravidanza, ci dà una chance a una serie

03:39di persone che sono interessate a questa cosa.

03:42Chi sono le persone che sono interessate a questa cosa?

03:44Tutte le famiglie che hanno avuto il primo figlio malato o che hanno nella storia familiare

03:49un caso di malattie mitocondriali, quindi hanno un rischio di poter trasmettere il problema

03:57mitocondriale ai propri figli, ai quali viene aperta una possibilità di evitare questi problemi.

04:05Vi presento le malattie mitocondriali attraverso la voce di alcuni genitori.

04:10Questo è un piccolo clip che non so come posso far avviare.

04:16Grazie.

04:19E questi sono tutte persone, tutti i genitori che sono nella nostra associazione.

04:23ero pieno di aspettative, non vedevo l'ora che mia figlia crescesse per poter fare le cose

04:29che ho sempre sognato di fare.

04:31Immaginavo di avere Enrico come un bambino, un piccolo Ercole.

04:35Cristiano iniziò a cadere, cadeva sempre più spesso.

04:39Intorno al terzo mese, con un forte reflusso, siamo andati in conto soccorso.

04:44Elena aveva qualcosa che non andava intorno ai 5 mesi, quando sgambettava un po' meno rispetto agli altri bambini.

04:50Ci si trova di fronte alla mancanza di conoscenza di queste malattie.

04:59La risonanza magnetica aveva diagnosticato la malattia di lì.

05:04Io e mio marito ci siamo stretti in un abbraccio ed è come se fossimo sprofondati in un buco nero

05:11che ci ha portato in un altro mondo.

05:13Ogni tanto succede che i nostri bambini perdono un pezzettino.

05:22Ecco, i tre bambini di questo piccolo clip rappresentano uno spettro della situazione.

05:32Cristian è un ragazzo, è affetto anche dalla sorella purtroppo,

05:37che comunque con la sede di rodelle si aiuta nelle attività quotidiane.

05:43Elena invece è una bambina che è inchiodata la sua carazzina e con la PEG,

05:52quindi ha le funzioni fisiologiche interdette e aiutate.

05:57Enrico è morto il 31 gennaio, quindi all'inizio di quest'anno.

06:02Questo è, diciamo, nelle malattie mediterranei lo spettro è ancora più largo,

06:07però vi presentiamo questi casi per capire perché ci siamo mossi

06:11e ci farebbe piacere che questo percorso che abbiamo avviato qualche anno fa andasse in porto.

06:21Per andare alla prossima slide.

06:23Qualche numero si stimano in Italia tra le 10 e le 15 mila pazienti.

06:54con altre tante famiglie, il che significa che la famiglia italiana è fatta di tre persone a famiglia circa,

07:00quindi sono almeno 50 mila persone che sono coinvolte direttamente nella malattia mitocondriale.

07:05Se consideriamo l'entourage di caregiver, nonni e altre persone che danno una mano in questo ambito,

07:14diciamo che in Italia ci sono almeno 100 mila persone che si occupano di malattie mitocondriali

07:19direttamente o indirettamente.

07:24Come abbiamo detto, la manifestazione clinica delle malattie è abbastanza eterogenea e molto variabile

07:34e questo, diciamo, da una parte è utile perché abbiamo dei pazienti che soffrono un pochino meno,

07:41come ad esempio nel caso del mio figlio, altri che invece sono molto provati dalla malattia.

07:46Abbiamo, in questi anni, diciamo, è diventato l'interlocutore di tutta la comunità mitocondriale,

07:55per questo sia della parte, diciamo, ovviamente dei pazienti e delle famiglie,

07:59ma anche, diciamo, con uno stretto lavoro con la comunità scientifica, sia nazionale che internazionale.

08:06e proprio per questo, diciamo, abbiamo fatto il nostro ruolo nel accelerare tutti i percorsi possibili di terapia,

08:16tra cui quello di cui stiamo parlando oggi.

08:18Sulle tecniche di sostituzione mitocondriale ci sono stati debatti strada,

08:22la tecnica è stata individuata in Inghilterra ormai più di dieci anni fa,

08:31poi le persone che parleranno dopo di me saranno più specifiche.

08:36Già da qualche anno in Inghilterra è stata approvata la legge che permette l'utilizzo di queste tecniche,

08:45individuando nell'Università di Newcastle il centro di riferimento per lo sviluppo e il controllo della tecnica.

08:51Qualche anno fa, nel 2022, in Australia hanno preso la stessa iniziativa legislativa,

08:57e quindi analogamente all'Inghilterra hanno permesso l'utilizzo di queste tecniche

09:01in una forma sempre sperimentale e controllata,

09:05con un percorso, in entrambi i casi, di coinvolgimento dell'opinione pubblica.

09:09Sulla base di queste esperienze e per il fatto che Mitocon comunque lavora nei tavoli internazionali

09:15sulle malattie mitocondriali, grazie alla loro esperienza,

09:17nel 2020 abbiamo avviato un percorso per la decisione in Italia di queste tecniche.

09:21l'abbiamo fatto in maniera partecipata, quindi per prima cosa abbiamo costituito un gruppo di lavoro

09:30che ha fatto tutta un'analisi della tecnica dal punto di vista scientifico e medico,

09:41poi abbiamo analizzato le questioni etiche e morali, quelle psicologiche,

09:46abbiamo fatto un'analisi comparativa delle normative, quindi il tutto è stato riassunto

09:50in un documento del gruppo di lavoro che è disponibile sui nostri siti

09:55e che abbiamo messo, credo, negli atti, nei documenti che abbiamo predisposto per questa audizione.

10:02Abbiamo fatto un percorso di coinvolgimento della base associativa nel 2021 e nel 2022,

10:07con un'assemblea allargata proprio per la rigatezza del tema,

10:12abbiamo raccolto circa un centinaio di persone che hanno partecipato a questo evento,

10:17dove abbiamo approvato alla quasi unanimità, per non dire l'unanimità,

10:22l'avvio di una campagna di advocacy per permettere di avere in Italia

10:28questa legge che ci permette di utilizzare questa tecnica.

10:32che cosa abbiamo fatto, semplicemente abbiamo incontrato il senatore Zullo,

10:51abbiamo incontrato le persone che ci hanno aiutato in questo percorso,

10:55il disegno di legge è stato presentato ormai quasi due anni fa in Senato

11:02e quindi adesso vogliamo contribuire in ogni modo per accelerare il più possibile

11:09la discussione di questo disegno di legge

11:13perché ci farebbe piacere a breve di poter annunciare alle nostre famiglie

11:17che abbiamo anche in Italia la possibilità, ancora non c'è una cura,

11:20ma almeno la possibilità, quando è possibile, di prevenire l'insorgenza delle malattie.

11:29Ovviamente la nostra attività è continua,

11:34qui abbiamo riportato alcuni titoli che nel corso degli anni sono usciti

11:38proprio per alimentare il dibattito e il confronto su queste tematiche,

11:43le principali testate italiane si sono interessate di questo argomento,

11:48l'ultima, quella di settembre del mese scorso,

11:51in occasione della settimana mondiale delle malattie mitocondriali,

11:56è uscito su Corriere Salute l'intervista ai genitori di Enrico,

12:00che sono Francesco e Alberto, che avete visto nella cripto precedente,

12:06che è l'ultimo articolo che si è occupato,

12:09su una testata nazionale che si è occupato direttamente di questo argomento,

12:13questo per dire che l'argomento credo che sia interessante anche oltre le malattie mitocondriali,

12:22perché rappresenta una speranza per le famiglie che vivono questo problema.

12:29Grazie.

12:30Grazie a voi.

12:32Quindi mi pare di capire che il testo, per quanto di vostra competenza,

12:36il testo è condivisibile, molto bene, molto bene.

12:42A questo punto il dottor Capalbo di SIGU.

12:47Sì.

12:49Prego.

12:49Allora, buongiorno a tutti, insitutto mi presento, Antonio Capalbo,

12:52rappresento la SIGU in questo dibattito, in questa discussione,

12:57e sono un embriologo clinico, specialista in genetica medica,

13:00quindi da 15-20 anni mi occupo di diagnosi genetica preimpianto e embriologia clinica,

13:05un settore ovviamente in cui in Italia siamo molto competenti,

13:08abbiamo conoscenze, expertise tra le migliori al mondo,

13:14e in questi pochi minuti cerco di presentarvi quello che abbiamo pensato,

13:19come step comunque necessario per portare,

13:21poi per traslare questa applicazione clinica su pazienti che hanno un aumentato rischio

13:27di avere un bambino affetto da malattia mitocondriale.

13:29Quindi l'idea di questo progetto è cercare di creare quella che è la competenza scientifica

13:35e valutare l'expertise e la fattibilità clinica per poter traslare questa applicazione,

13:42cioè aiutare le coppie a rischio di avere un bambino affetto da malattia mitocondriale

13:46e di evitare questo rischio per un prossimo figlio.

13:51Avere un secondo figlio o un terzo figlio in questa famiglia è ovviamente importantissimo,

13:55perché sicuramente permette anche l'aiuto e il supporto a lungo termine

14:00dei figli già affetti dalla malattia genetica.

14:03Molto brevemente, perché sarà trattato meglio nella seguente presentazione,

14:07ma il DNA mitocondriale in realtà è veramente una minima componente del DNA di una cellula.

14:13Pensate che il nostro DNA nucleare, quindi quello che specifica per tutte le nostre caratteristiche fisiche,

14:18tratti o per la predisposizione a patologie, consiste di circa 32-34 mila geni.

14:25Il DNA mitocondriale è un piccolo organello che è fuori anche dal nucleo, ha solo 37 geni,

14:29che generalmente quello che servono è dare energia alle cellule.

14:33Infatti quando c'è una compromissione di questa funzione, in realtà tutta la parte che è neuromuscolare

14:38è quella che viene compromessa.

14:39E' quello che poi vediamo nei bambini affetti.

14:41Un'altra caratteristica del DNA mitocondriale è che non segue le leggi di Mendel,

14:47ma è una trasmissione matrilineare.

14:49Questo vuol dire che viene passato da una mamma, solo da una mamma che è a rischio,

14:53che è un alto tasso di mitocondri mutati, viene passato al figlio.

14:58In questo passaggio si possono generare diverse combinazioni,

15:02quindi sia combinazioni favorevoli dove ci sono tanti mitocondri mutati,

15:06sia combinazioni più favorevoli in cui ce ne sono pochi.

15:11Generalmente quello che cerchiamo di fare in ambito riproduttivo,

15:14di trattamenti riproduttivi, è cercare di sviluppare quindi una tecnologia

15:17che ci permetta di avere degli ovociti che non portano un alto tasso mitocondriale

15:26di mitocondri mutati, in modo da poter ristaurare già dall'inizio una gravidanza

15:29che è priva dei difetti genetici e quindi di mitocondri mutati.

15:34Per fare questo, diciamo, negli anni si sono sviluppate tecnologie diverse.

15:41Qui entriamo un pochino più nel dettaglio metodologico di tecnologie di medicina

15:46di riproduzione e di embriologia, ma sono tecnologie abbastanza consolidate

15:50su cui abbiamo esperienza anche nei centri italiani.

15:55Cosa si fa? Un primo approccio è quello di poter trasferire il DNA nucleare

15:59che vi ho fatto vedere prima, che non è quello coinvolto e che contiene, diciamo,

16:03i mitocondri mutati. Trasferiamo il DNA nucleare, che è presente appunto

16:08in questo fuso meiote, si chiama spindle. Lo possiamo prendere dalla donna,

16:12dall'ovocita della donna che è appunto a rischio, quindi dalla paziente,

16:16e trasferirlo all'interno di un'ovocita di una donatrice.

16:19In questo caso mettiamo il patrimonio genetico della donna all'interno di un'ovocita

16:25di una donatrice che viene nucleato e quindi andiamo a fare una sostituzione

16:29sostanzialmente di solo la componente genetica del DNA mitocondriale.

16:34Questa è una procedura che viene fatta sugli ovociti, utilizzando ovociti donati,

16:39e che poi permette un normale processo di inseminazione con lo spermatozoo del partner

16:44della paziente. Questo è un meccanismo molto efficace per andare a sostituire

16:50la componente affetta del DNA mitocondriale.

16:54Un secondo approccio è via percorribile, è quello invece del transfero dei pronucli.

17:00In questo caso quello che succede è che utilizzano sempre ovociti donanti,

17:04dove i mitocondri ovviamente sono funzionali e non sono affetti,

17:08e si trasferiscono invece che il DNA nucleare dell'ovocita i pronucli,

17:12che sono allo stato appunto pre-embryonale.

17:14Quindi stiamo ancora parlando di ovocita attivato.

17:16Possiamo prendere i pronucli dell'ovocita attivato della donna con rischio di malattia mitocondriale

17:24e trasferirlo all'interno di una donante.

17:27Entrambe le tecniche sono scientificamente valide, sono state utilizzate come vedrete dopo

17:31anche in un grande studio, in un grande esperienza del Newcastle,

17:35pubblicata su New England Journal of Medicine pochi mesi fa in Australia.

17:40Quello che vogliamo fare noi ovviamente è andare a verificare quale delle due sostanzialmente funzioni meglio

17:46in termini appunto di efficacia clinica e anche appunto di efficienza laboratoristica.

17:53Vogliamo anche verificare la fattibilità all'interno di alcune strutture e centri italiani

17:58che possono poi effettivamente dare questo servizio, questa opzione riproduttiva ai pazienti

18:03e alle coppie appunto che hanno aumentato il rischio riproduttivo.

18:06Come vi dicevo in Italia queste tecnologie si svolgono nei laboratori di fecondazione assistita ovviamente

18:11e abbiamo l'expertise e le skills di micromanipolazione in diversi centri,

18:17non siamo diciamo secondi a nessuno in questo contesto

18:20e le procedure possono essere eseguite con diciamo sistemi di microscopia

18:26che sono disponibili in diversi centri di eccellenza all'avanguardia sul territorio nazionale.

18:31Quello che abbiamo quindi progettato è uno studio su due fasi

18:36andare a esplorare entrambe le metodologie, entrambe le possibilità che abbiamo

18:40per sostituire il mitocondrio, diciamo i mitocondri affetti con mitocondri invece funzionali.

18:48Questo progetto si svilupperà appunto in 18 mesi

18:51abbiamo richiesto più o meno 500.000 euro per realizzare tutta questa fase di validazione preclinica

18:57e che appunto ci proponiamo di completare in circa 18 mesi.

19:04Quindi solo per ricapitolare sono due fasi di progetto,

19:07uno che valuta lo spindle quindi il transfer del fuso meiotico all'interno di ovosciti di donatrici,

19:12il secondo invece che prevede una metodologia invece di trasferimento di pronuclei

19:19da un ovoscito attivato di una donna appunto con patologia mitocondriale

19:25in una ovoscita di una ricevente.

19:28Ovviamente queste fasi poi sono seguite da validazioni laboratoristiche

19:32come per esempio analisi genetici per verificare l'assenza di mitocondri mutati

19:36dopo la nostra procedura di trasferimento mitocondriale

19:39e crioconservazione di tutti i gameti o preembrioni che vengano prodotti.

19:46Ecco questo diciamo è quello che ci serve da un punto di vista clinico e diagnostico

19:50per fare lo step dal passare ad una fase preclinica

19:54poi ad una fase di reale possibilità riproduttiva

19:56da poter offrire alle coppie che hanno appunto questa problematica

20:01e quindi insomma ci prefiggiamo di portarla avanti

20:07e dare un'opzione riproduttiva a queste coppie.

20:10Bene grazie, anche a lei le devo chiedere

20:12quindi il testo che abbiamo sottoposto risponde agli obiettivi

20:19che lei ci ha illustrato insomma o è da modificare, da implementare, da proteggere?

20:24No risponde agli obiettivi e assolutamente rientra in tutti i criteri

20:28e di fattibilità anche del progetto, sì.

20:31Molto bene.

20:34Carlo Viscomi.

20:38Eccomi.

20:40Allora io sono professore di genetica presso l'Università di Padova

20:44e sono anche presidente della Società Europea di Medicina e Ricerca Mitocondriale

20:51sono oltre vent'anni che mi occupo di malattie mitocondriali

20:54dalla prospettiva del ricercatore

20:56e quindi vi volevo spiegare un attimo meglio

21:01scusate

21:03alcuni aspetti

21:04di che cosa sono le malattie mitocondriali

21:08e di quali opzioni terapeutiche

21:10abbiamo a disposizione in questo momento.

21:16Sono malattie genetiche rare come è già stato detto

21:18la incidenza nella popolazione è di circa 1 su 5.000 persone

21:23quindi questo porta a circa 12-15.000 pazienti in Italia.

21:29Sono malattie per cui non esiste una cura

21:32esiste solamente le terapie a disposizione

21:34si focalizzano solamente nella gestione dei sintomi

21:37e sono estremamente complesse dal punto di vista genetico

21:42perché possono essere dovute sia a mutazioni in geni nucleari

21:46oppure in geni mitocondriali.

21:48Il testo di legge ovviamente si riferisce solamente alle mutazioni nel DNA mitocondriale.

21:54Quando parliamo di mitocondri

21:56questo è più o meno quello che vediamo nei testi di scuola

22:00e nei testi di biochimica o di biologia cellulare delle università

22:05sono degli organelli grossolanamente tondeggianti

22:09o di forma allungata circondati da due membrane

22:12la più interna delle quali si ripiega a formare delle invaginazioni

22:15che prendono il nome di criste mitocondriali.

22:18Su queste sono localizzate le proteine più rilevanti per le malattie mitocondriali

22:25cioè quelle che hanno a che fare con il metabolismo energetico

22:31quindi catena respiratoria mitocondriale e sintesi dell'ATP o fosforilazione ossidativa.

22:36In realtà i mitocondri raramente nelle cellule hanno questa forma tondeggiante

22:43ma molto più spesso formano delle strutture filamentose

22:46che formano una rete all'interno delle cellule

22:48una rete estremamente dinamica

22:50per cui gli organelli si fondono e si dividono in continuazione

22:56adattandosi alle necessità metaboliche della cellula.

22:59Una caratteristica unica dei mitocondri rispetto a tutti gli altri organelli delle nostre cellule

23:06è che possiedono un loro DNA che si chiama appunto DNA mitocondriale

23:10che è una piccola molecola circolare

23:12che codifica per 13 proteine fondamentali per il funzionamento della catena elettronica

23:19e della fosforilazione ossidativa

23:21quindi i complessi enzimatici proteici a cui ho accennato prima

23:25e poi tutta una serie di altri geni che hanno a che fare con la sintesi di queste proteine

23:31all'interno dei mitocondri.

23:34Il DNA mitocondriale, come è già stato detto, viene ereditato per via materna

23:39quindi solo la mamma, la madre trasmette il proprio DNA mitocondriale ai figli

23:46e l'altra cosa rilevante è che è presente in decine fino a decine di migliaia di copie

23:56all'interno di ogni cellula.

23:58Questo significa che una mutazione nel DNA mitocondriale resta praticamente silente

24:03fino a quando raggiunge un certo livello soglia.

24:07sotto una certa soglia che per convenzione è posto intorno al 60%

24:12ma questo in realtà dipende dalla mutazione

24:14non c'è la malattia

24:15sopra la soglia le cellule si ammalano e si sviluppa una malattia

24:19questa situazione di una miscela di DNA mitocondriale normale e mutato

24:25prende il nome di eteroplasmia

24:27in alcuni casi tutte le molecole di DNA mitocondriale sono mutate

24:32in questo caso si parla di omoplasmia.

24:34Allora, dal punto di vista clinico che cosa sono queste malattie?

24:41Sono delle malattie che colpiscono o sono causate da un deficit energetico

24:51abbiamo detto che i mitocondri fanno il metabolismo energetico fondamentalmente

24:56non da soli ma sono delle centrali energetiche della cellula

25:00spesso vengono definite così

25:02e un deficit energetico va a colpire gli organi più sensibili da questo punto di vista

25:08quelli che hanno una maggiore necessità di energia per lavorare

25:12quindi il sistema nervoso centrale e periferico

25:15i muscoli, il cuore, i sistemi recettoriali

25:20ma in realtà qualsiasi organo può essere disfunzionale a causa della presenza di mutazioni nel DNA mitocondriale

25:31in generale le malattie di tipo pediatrico sono molto più gravi delle malattie con esordio nell'adulto

25:39proprio la complessità genetica delle malattie mitocondriali rende la diagnosi ancora oggi estremamente complicata

25:49dato che sono malattie nella maggior parte dei casi multisistemiche

25:55i pazienti vengono visti da molti medici

25:59con molti specialisti in diverse specialità mediche

26:04e la diagnosi genetica ancora oggi non è una cosa semplice

26:09proprio per la variabilità dei sintomi dei pazienti

26:13e inoltre non esiste una cura

26:16ma come ho già detto esistono solo dei trattamenti per gestire i sintomi

26:20allora io ho quasi finito, sono molto breve

26:25ma vi voglio segnalare questa tabella

26:28che è presa da un lavoro pubblicato recentemente sul New England Journal of Medicine

26:33che riporta i primi bambini nati utilizzando le procedure che sono state presentate dal collega prima

26:43e vi faccio notare due cose

26:45allora intanto le malattie presenti nella famiglia

26:50quindi cardiomiopatie molto gravi

26:53o forme di cecità specifiche

26:55tipiche delle malattie mitocondriali

26:58non mi ci soffermo se avete curiosità in merito me lo chiedete dopo

27:02ma la cosa più rilevante è i livelli di DNA mitocondriale mutato

27:09presenti nella mamma

27:11quindi nel sedimento urinario della mamma

27:13e come vedete sono o altissimi

27:1679, 89, 82%

27:19o addirittura omoplasmiche

27:21tutte le molecole di DNA mitocondriale sono mutate

27:25i bambini nati da queste donne

27:27presentano le eteroplasmie presenti

27:31presentate nell'ultima colonna

27:33nella maggior parte dei casi

27:35non sono detettabili con le metodiche utilizzate

27:39in alcuni casi

27:41la quantità di eteroplasmia è estremamente bassa

27:45e comunque la più alta come vedete è il 20%

27:48e comunque siamo molto al di sotto

27:50della soglia

27:52considerata patologica

27:56ovviamente questo implica un follow up di anni

28:01i bambini presentati in questo studio

28:03non hanno ancora raggiunto i 18 mesi

28:05quindi sono ancora piccoli

28:07e dovranno essere seguiti per molto tempo

28:09e anche i disegni di legge

28:12prevedono un follow up

28:14prolungato fino almeno al diciottesimo anno di età

28:18io mi fermo qui

28:20grazie dottor Cabalbo

28:23anche a lei

28:23scusi dottor Viscovi

28:25chiedo anche a lei

28:27se il testo risponde

28:30alle esigenze

28:31che lei ravvisa

28:32utili a

28:33mi pare che rifletta

28:35quelle che sono le necessità

28:37bene

28:37Satta

28:39relatore

28:40del provvedimento

28:41intanto saluto

28:42le colleghe

28:43Leonardo

28:43Zampa

28:45e Zambito

28:46che si sono aggiunte

28:46dai colleghi

28:47precedentemente che ho presentato

28:49e Murelli

28:51chiedo scorsa

28:52e Silvestroni

28:55mi chiedo scusa

28:56e che guardavo da quella parte

28:58perché

28:58bene

29:01prego

29:03grazie presidente

29:05e grazie a tutti gli auditi

29:06per questa interessante

29:07carrellata di informazioni

29:09che ci hanno dato

29:10una domanda

29:11sui criteri

29:12di inclusione

29:13in relazione

29:14anche ai testi

29:15delle due

29:15disegni di legge

29:16perché abbiamo

29:17il testo

29:171052

29:18che prevede

29:19l'obbligatorietà

29:20della ricerca

29:20esclusivamente

29:21su donne

29:22con mutazione

29:22del DNA

29:23mitocondriale

29:23nota

29:24o anamnesi

29:25positiva

29:25per il figlio

29:26affetto

29:26da malattia causata

29:27della mutazione

29:28del DNA

29:28mitocondriale

29:29debitamente

29:31certificata

29:32dal medico

29:32genetista

29:33questo

29:34è 1052

29:36mentre

29:37il 949

29:38parla di

29:39obbligatorietà

29:40della ricerca

29:40esclusivamente

29:41su donne

29:42con mutazione

29:42del DNA

29:43mitocondriale

29:44nota

29:44e debitamente

29:45certificata

29:46a seguito

29:46di diagnosi

29:47prenatale

29:47nel corso

29:48di precedente

29:49gravidanza

29:50e nei casi

29:51di infertilità

29:52a seguito

29:53di diagnosi

29:54preimpianto

29:54quindi il chiarimento

29:56su quale criterio

29:57di inclusione

29:58da adottare

29:58in base

29:59ai disegni

30:00di legge

30:00un'altra domanda

30:02è su quello

30:02che riguarda

30:03le percentuali

30:04di successo

30:05in base

30:05alle esperienze

30:06degli altri paesi

30:07si è parlato

30:08di una legge

30:08già in vigore

30:09in Gran Bretagna

30:12è una

30:12in Australia

30:13credo anche

30:14in Francia

30:15quindi sapere

30:17un pochino

30:18quali sono

30:18le percentuali

30:19di successo

30:20di queste tecniche

30:21su cui puoi

30:22fare riferimento

30:23grazie

30:23un attimo

30:24altre domande

30:25colleghi

30:25non ci sono

30:29altre domande

30:30bene

30:30quindi

30:30nella stessa

30:31successione

30:32della

30:33Zambito

30:34prego

30:35non trovavo

30:36l'appunto

30:37mi scuso

30:37presidente

30:38dunque

30:39i due DDL

30:40sostanzialmente

30:41si differenziano

30:43soltanto

30:44per il fatto

30:45che uno

30:45specifica

30:46che l'accesso

30:47alla PMA

30:47è consentito

30:48solo per le coppie

30:49di maggiorenni

30:51di sesso diverso

30:52coniugati

30:52o conviventi

30:53in età potenzialmente

30:54fertili

30:55entrambi i viventi

30:56io

30:56volevo un parere

30:58su questa dizione

30:59perché uno la contiene

31:00e l'altro no

31:00grazie

31:01bene

31:03altre domande

31:04colleghi

31:04non ce ne sono

31:07quindi

31:08darei la parola

31:09nella stessa

31:10successione

31:11sì

31:17stavo

31:17ripetendo

31:17potete anche

31:22decidere voi

31:23se

31:23altra

31:23gradi

31:24intanto

31:26se

31:26Capabo

31:27risponde

31:27le percentuali

31:29le percentuali

31:31di successo

31:31da quello

31:32che sappiamo

31:33oggi

31:33della metodologia

31:34con il

31:35transfer

31:36dei pronuclei

31:37sono

31:37molto simili

31:39a quelle

31:39che possiamo

31:39aspettarci

31:40per esempio

31:41con una

31:41diagnosi

31:41generica

31:42per impianto

31:42normale

31:43quindi

31:43lo studio

31:45più grande

31:45a cui possiamo

31:46fare riferimento

31:46è quello

31:47di New England

31:48Journal of Medicine

31:48che ha presentato

31:49il collega

31:49prima

31:50e comunque

31:51riporta

31:51delle nascite

31:52di bambino

31:52mediamente

31:53un 20-30%

31:54a tentativo

31:55a procedura

31:57riproduttiva

31:59completata

32:00quindi

32:04sostanzialmente

32:05i percentuali

32:05di successo

32:06sono abbastanza

32:07considerevoli

32:08per tentativo

32:09poi ovviamente

32:09uno può

32:10cumulare

32:11più tentativi

32:12e quindi

32:13rispondere

32:13un pochino

32:14al bisogno

32:16genitoriale

32:16delle coppie

32:17la prima domanda

32:20invece

32:20era relativamente

32:21all'indicazione

32:22e le indicazioni

32:23sono tutte le donne

32:24per cui

32:24appunto

32:25da analisi

32:26e valutazione

32:27di un medico

32:27genetista

32:28ci sia un'indicazione

32:29ad eseguire

32:30appunto

32:30una procedura

32:31di medicina

32:33e la riproduzione

32:34con valutazione

32:35genetica

32:35in questo caso

32:36sarà ovviamente

32:36una procedura

32:37particolare

32:37di transfer

32:38mitocondriale

32:39e l'obiettivo

32:40di questo studio

32:41è proprio

32:41anche verificare

32:42quella che è

32:43l'efficienza

32:44poi di queste procedure

32:45di due strategie

32:47diverse

32:47quindi

32:48transfer

32:48dello spindolo

32:50e transfer

32:51dei pronucli

32:51e come possano

32:52meglio

32:53appunto

32:53queste due procedure

32:54il quale della due

32:55possa meglio

32:55rispondere

32:56a queste esigenze

32:57comunque

32:58l'indicazione

32:59è avere delle coppie

33:00dove una donna

33:00ha un alto tasso

33:01un alto rischio

33:02riproduttivo

33:03di avere un figlio

33:03affetto

33:04da malattia mitocondriale

33:05bene

33:08non è necessario

33:10parlare

33:10se avete qualcosa

33:12da aggiungere

33:12per rispondere

33:13al senatore

33:14diciamo

33:15per quello

33:17che ci riguarda

33:18il disegno

33:22949

33:23prevede

33:24l'inclusione

33:28per donne

33:31eccetera

33:31che hanno

33:32mutazione DNA

33:32certificata

33:33a seguito

33:35di

33:35gravidanze

33:37precedente

33:37o in corso

33:38ecco

33:40magari non è necessario

33:41specificare

33:41che sia

33:42che la diagnosi

33:44insurga

33:44a seguito

33:45di gravidanza

33:46perché potrebbe essere

33:47il caso

33:48perché hanno

33:50lo stesso problema

33:51due sorelle

33:52di cui una

33:53magari ha avuto

33:54il figlio malato

33:54la sorella

33:55siccome la trasmissione

33:56è matrilineare

33:57quindi è possibile

33:58che anche la sorella

33:58abbia una mutazione

34:00non è necessario

34:01che sperimenti

34:02anticipatamente

34:03una gravidanza

34:05in cui c'è

34:05il problema

34:06mitocondriale

34:06quindi diciamo

34:07ovunque ci sia

34:09il caso

34:09il rischio

34:11che la donna

34:12possa avere

34:13una

34:15maggiore probabilità

34:19di contrarre

34:20la malattia

34:20in questo caso

34:21le tecniche

34:22sono utili

34:23quindi

34:24sarei

34:24per una

34:26formulazione

34:28più

34:28onnicomprensiva

34:29io concordo

34:31con questa

34:32osservazione

34:33sì direi di sì

34:52direi di sì

34:53però come dice lui

34:54bisogna fare

34:56un'analisi

34:56genetica

34:57della famiglia

34:58perché

34:59questo è quello

35:15che succede

35:15tipicamente

35:16anche per tutte

35:16le coppie

35:17che hanno

35:17un rischio

35:17genetico

35:18riproduttivo

35:18che fanno

35:19diagnosi

35:19per impianto

35:20in Italia

35:20quando c'è

35:21la certificazione

35:22del medico

35:22genetista

35:23c'è aumentato

35:23il rischio

35:24genetico

35:24a questo punto

35:25c'è in genere

35:25sufficiente

35:26per l'accesso

35:27alle tecniche

35:27di PMA

35:28con diagnosi

35:28per impianti

35:29io penso che si sia

35:44ingenerato un qualche

35:45equivoco di interpretazione

35:47della norma

35:48io parlo

35:50obbligatorietà

35:51della ricerca

35:52esclusivamente

35:52su donne

35:53con mutazione

35:54del DNA

35:55mitocondriale

35:55nota

35:56evidentemente

35:58ci deve essere

35:58una certificazione

36:00perché questa

36:01è una legge delega

36:02cioè si dice

36:04al governo

36:04attento

36:05la mutazione

36:07deve essere nota

36:08poi il governo

36:09capirà

36:10attraverso

36:11quale documentazione

36:12o ricerca

36:12deve essere nota

36:13nota

36:15è debitamente

36:16certificata

36:17a seguito

36:17di diagnosi

36:18prenatale

36:19nel corso

36:19di precedente

36:20gravidanze

36:21momento

36:25momento

36:26momento

36:27altrimenti

36:29noi dovremmo

36:30valutare

36:31tutte le donne

36:32dovremmo

36:35scusate

36:36scusate

36:37scusa

36:38io sto parlando

36:39cioè

36:39mi sto confrontando

36:40con voi

36:41perché

36:41altrimenti

36:42dovremmo

36:43valutarle tutte

36:45nel corso

36:47e nei casi

36:48di infertilità

36:49a seguito

36:49di diagnosi

36:51preimpianto

36:52c'è un'infertilità

36:53sta facendo

36:54un preimpianto

36:54una donna

36:55una PMA

36:56e in quel caso

36:57io faccio una ricerca

36:58per capire

36:59se ci sarà

37:00un problema

37:01questo è il mio

37:02modo di interpretare

37:03poi io

37:04posso

37:05nel momento

37:06in cui

37:06come dice

37:07il dottor

37:08Pietrantonio

37:09Sant'Antonio

37:11nel momento

37:12in cui

37:13c'è una donna

37:14che è sorella

37:15io devo

37:16sottoporla

37:17a una

37:18è chiaro

37:19ma questo è scritto

37:20non è che c'è bisogno

37:21di

37:21è chiaro

37:23perché devo

37:25rendere noto

37:26se quella donna

37:27che anamnesticamente

37:28ha un rischio

37:29maggiore

37:30rispetto ad altre

37:31devo

37:32però

37:32deve essere nota

37:34la mutazione

37:35altrimenti

37:35io

37:35un'ultima

37:52un'ultima

37:53specificazione

37:54è semplicemente

37:54che l'origine

37:56del

37:56del certificato

37:59non deve dipendere

38:00da una

38:01gravidanza

38:01pregressa

38:02questa era

38:03l'unica

38:03specificazione

38:04perché

38:04se nel testo

38:06non c'è

38:07a noi

38:08ci sembra

38:09che forse

38:09potrebbe essere

38:10debitamente

38:19certificato

38:19a seguito

38:20di diagnosi

38:20perio natale

38:21nel corso

38:21di precedente

38:22gravidanze

38:22quindi

38:23o nei casi

38:25di infertilità

38:26quindi

38:26la nostra

38:28proposta

38:29sarebbe

38:30semplicemente

38:30di evidenziare

38:35la cosa importante

38:38è la certificazione

38:39della mutazione

38:40mitocondriale

38:41come dice il senatore

38:42per cui

38:42una volta che c'è

38:43il certificato

38:44del genetista

38:44che abbia

38:45una precedente

38:46gravidanza

38:47o meno

38:49non è rilevante

38:51come criterio

38:52edizione

38:52così

38:52Grazie a tutti

39:22Grazie a tutti

Roma - Sostituzione mitocondriale (14.10.25)

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