Salute, Talassemia: pediatra Origa, ‘raggiunta la prognosi aperta ma resta patologia complessa’

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“Ora si parla di prognosi aperta, il che significa che un paziente, soprattutto se nato negli ultimi decenni, ha la possibilità di raggiungere un'età avanzata come chi non è affetto da Talassemia. Rimane, però, una patologia complessa, con continui accessi in ospedale per effettuare trasfusioni, controlli clinici, laboratori etici con un grande impatto ancora oggi sulla vita delle persone che ne sono affette”. Così, Raffaella Origa, professoressa di pediatria all'università di Cagliari, al media tutorial “Viaggio nella Talassemia: burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani”, promosso da Avanzanite Bioscience B.V., che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale. Durante l’incontro, svoltosi a Milano, gli specialisti hanno approfondito l’evoluzione della gestione clinica della talassemia, dalle terapie trasfusionali alla chelazione del ferro, fino alle nuove opzioni terapeutiche in fase di sviluppo.

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00:00Abbiamo delle terapie cosiddette convenzionali e delle terapie innovative. La talassemia può

00:10essere una talassemia trasfusione dipendente e non trasfusione dipendente. Nel caso della

00:16talassemia trasfusione dipendente la prima terapia è appunto il sangue, quindi il primo farmaco,

00:23il farmaco che non si compra e che abbiamo grazie alla generosità dei donatori. Questi

00:29soggetti hanno bisogno di trasfusioni regolari ogni due o tre settimane, ma le trasfusioni

00:34inevitabilmente comportano l'accumulo di ferro, quindi il secondo cardine della terapia è

00:40costituito dai farmaci ferrochelanti. Ne esistono tre e devono essere assunti, dei tre uno è

00:48invece per via iniettiva, per ogni giorno della vita del paziente, quindi un carico non banale.

00:54Il terzo cardine della terapia convenzionale invece è la splenectomia, cioè l'asportazione

01:00della milsa che però si effettua sempre più raramente. Come terapia curativa sino a oggi

01:06abbiamo avuto soltanto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, il cosiddetto trapianto

01:12di midollo da donatore, fratello oppure da registro che appunto in una piccola percentuale

01:22però purtroppo di soggetti, in dipendenza dalla disponibilità appunto del donatore e

01:28anche dall'età del paziente, ha portato alla guarigione. Adesso però la ricerca è andata

01:34avanti in questo senso e abbiamo tutta una serie di terapie innovative che sono sia curative

01:40che non curative. Per quanto riguarda quelle curative non posso non citare il primo esempio

01:48di terapia genica, l'editing genomico che è stato recentemente approvato in Italia per

01:53quanto riguarda la sua rimborsabilità in soggetti dai 12 ai 35 anni. Conta la semiatrasfusione

02:00dipendente e particolari caratteristiche. In questo caso l'obiettivo è rendere il paziente

02:08trasfusione indipendente, quindi liberarlo dalla necessità di effettuare trasfusioni facendo

02:15in modo che la sua emoglobina mancante per il difetto genetico sia sostituita dall'emoglobina

02:22fetale. Ma non tutti i pazienti avranno questa possibilità, soltanto una minoranza, quindi per

02:27fortuna ci sono anche degli approcci che sono non curativi e tra questi i più avanti sono

02:35l'Uspatercept e Mitapivat. Per quanto riguarda l'Uspatercept è già disponibile da alcuni anni,

02:42purtroppo soltanto per gli adulti con talassemia trasfusione dipendente e permette in un sottogruppo

02:49di ridurre le necessità trasfusionali. È utilizzabile per via sottocutanea. Nel 2026 invece un

02:57farmaco orale che si chiama Mitapivat potrebbe diventare disponibile, agisce con un meccanismo

03:05che è un po' diverso, però il risultato dovrebbe essere lo stesso e anzi le sperimentazioni ci

03:11dicono che in definitiva è lo stesso, ovvero diminuire le necessità trasfusionali nei pazienti

03:17con talassemia trasfusione dipendente, ma anche in quelli non trasfusione dipendente. C'è un risultato

03:24in termini di emoglobina e anche in termini di riduzione della stanchezza del paziente e

03:31miglioramento delle sue performance. Adesso si parla di prognosi aperta, il che significa che un

03:38paziente, soprattutto se è nato nelle ultime decadi, ha teoricamente la possibilità di raggiungere

03:46un'età avanzata come chi la talassemia non ha. Certamente la talassemia rimane però una patologia

03:54complessa con continue ospedalizzazioni e la necessità di accessi in ospedale per effettuare

04:04le trasfusioni, per effettuare i controlli clinici e laboratoristici. Quindi ha comunque ancora oggi

04:12un grande impatto sulla vita delle persone che ne sono affette. E l'altro punto, a proposito di

04:19qualità di vita, è che è possibile avere una buona qualità di vita, ma questo ha un prezzo, nel senso

04:25che bisogna aderire sempre, perché la talassemia non fa sconti, alle terapie proposte, in particolare

04:33alla terapia ferrochelante, ma non soltanto. E quindi è fondamentale che vi sia una alleanza

04:40terapeutica continua e che non ha periodi, diciamo così, di interruzione col proprio medico

04:49e a volte sono importanti anche figure di supporto, per esempio dal punto di vista psicologico,

04:55perché ancora oggi vivere con la talassemia non è una passeggiata, non è uno scherzo.

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