00:00Abbiamo delle terapie cosiddette convenzionali e delle terapie innovative. La talassemia può
00:10essere una talassemia trasfusione dipendente e non trasfusione dipendente. Nel caso della
00:16talassemia trasfusione dipendente la prima terapia è appunto il sangue, quindi il primo farmaco,
00:23il farmaco che non si compra e che abbiamo grazie alla generosità dei donatori. Questi
00:29soggetti hanno bisogno di trasfusioni regolari ogni due o tre settimane, ma le trasfusioni
00:34inevitabilmente comportano l'accumulo di ferro, quindi il secondo cardine della terapia è
00:40costituito dai farmaci ferrochelanti. Ne esistono tre e devono essere assunti, dei tre uno è
00:48invece per via iniettiva, per ogni giorno della vita del paziente, quindi un carico non banale.
00:54Il terzo cardine della terapia convenzionale invece è la splenectomia, cioè l'asportazione
01:00della milsa che però si effettua sempre più raramente. Come terapia curativa sino a oggi
01:06abbiamo avuto soltanto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, il cosiddetto trapianto
01:12di midollo da donatore, fratello oppure da registro che appunto in una piccola percentuale
01:22però purtroppo di soggetti, in dipendenza dalla disponibilità appunto del donatore e
01:28anche dall'età del paziente, ha portato alla guarigione. Adesso però la ricerca è andata
01:34avanti in questo senso e abbiamo tutta una serie di terapie innovative che sono sia curative
01:40che non curative. Per quanto riguarda quelle curative non posso non citare il primo esempio
01:48di terapia genica, l'editing genomico che è stato recentemente approvato in Italia per
01:53quanto riguarda la sua rimborsabilità in soggetti dai 12 ai 35 anni. Conta la semiatrasfusione
02:00dipendente e particolari caratteristiche. In questo caso l'obiettivo è rendere il paziente
02:08trasfusione indipendente, quindi liberarlo dalla necessità di effettuare trasfusioni facendo
02:15in modo che la sua emoglobina mancante per il difetto genetico sia sostituita dall'emoglobina
02:22fetale. Ma non tutti i pazienti avranno questa possibilità, soltanto una minoranza, quindi per
02:27fortuna ci sono anche degli approcci che sono non curativi e tra questi i più avanti sono
02:35l'Uspatercept e Mitapivat. Per quanto riguarda l'Uspatercept è già disponibile da alcuni anni,
02:42purtroppo soltanto per gli adulti con talassemia trasfusione dipendente e permette in un sottogruppo
02:49di ridurre le necessità trasfusionali. È utilizzabile per via sottocutanea. Nel 2026 invece un
02:57farmaco orale che si chiama Mitapivat potrebbe diventare disponibile, agisce con un meccanismo
03:05che è un po' diverso, però il risultato dovrebbe essere lo stesso e anzi le sperimentazioni ci
03:11dicono che in definitiva è lo stesso, ovvero diminuire le necessità trasfusionali nei pazienti
03:17con talassemia trasfusione dipendente, ma anche in quelli non trasfusione dipendente. C'è un risultato
03:24in termini di emoglobina e anche in termini di riduzione della stanchezza del paziente e
03:31miglioramento delle sue performance. Adesso si parla di prognosi aperta, il che significa che un
03:38paziente, soprattutto se è nato nelle ultime decadi, ha teoricamente la possibilità di raggiungere
03:46un'età avanzata come chi la talassemia non ha. Certamente la talassemia rimane però una patologia
03:54complessa con continue ospedalizzazioni e la necessità di accessi in ospedale per effettuare
04:04le trasfusioni, per effettuare i controlli clinici e laboratoristici. Quindi ha comunque ancora oggi
04:12un grande impatto sulla vita delle persone che ne sono affette. E l'altro punto, a proposito di
04:19qualità di vita, è che è possibile avere una buona qualità di vita, ma questo ha un prezzo, nel senso
04:25che bisogna aderire sempre, perché la talassemia non fa sconti, alle terapie proposte, in particolare
04:33alla terapia ferrochelante, ma non soltanto. E quindi è fondamentale che vi sia una alleanza
04:40terapeutica continua e che non ha periodi, diciamo così, di interruzione col proprio medico
04:49e a volte sono importanti anche figure di supporto, per esempio dal punto di vista psicologico,
04:55perché ancora oggi vivere con la talassemia non è una passeggiata, non è uno scherzo.
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