Salute, Talassemia: Cappellini (Unimi), ‘prevenzione attraverso l'informazione'

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“La prevenzione può essere fatta attraverso l'informazione perché si tratta di anemie ereditarie, tra l'altro trasmesse con carattere autosomico recessivo, il che significa che sono necessari due soggetti portatori del difetto per causare un potenziale malato. Pertanto, da due genitori portatori apparentemente sani, perché i soggetti portatori hanno una modesta anemia microscopica, può nascere un soggetto malato con una probabilità del 25%”. A dirlo all’Adnkronos Salute Maria Domenica Cappellini, professore di medicina interna all'università di Milano, ex direttore onorario del Centro malattie rare della Fondazione Irccs Policlinico di Milano, nel corso del media tutorial “Viaggio nella Talassemia: burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani”, promosso da Avanzanite Bioscience B.V., che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale. Durante l’incontro, svoltosi a Milano, gli specialisti hanno approfondito l’evoluzione della gestione clinica della talassemia, dalle terapie trasfusionali alla chelazione del ferro, fino alle nuove opzioni terapeutiche in fase di sviluppo.

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00:00La talassemia o meglio ancora le sindrome talassemiche sono un insieme di anemie ereditarie

00:12croniche, quindi c'è la trasmissione genetica del difetto e la conseguenza di questa situazione

00:22è un'anemia grave, persistente, che comporta ovviamente a seconda della gravità una necessità

00:32trasfusionale, quindi di trasfusioni dei sangue per tutta la vita associata ad una terapia ferrochelante.

00:40Alla base di questa situazione c'è un difetto di produzione dell'emoglobina, quindi a livello

00:48dei precursori eritroidi nel midollo, che si chiamano eritroblasti, non si ha una produzione

00:57armonica di catene globiniche che vanno a costituire l'emoglobina, ma c'è una dissociazione tra

01:06le catene alfa e beta in termini di produzione quantitativa e quindi una quota di queste

01:13catene globini che libere precipitano all'interno degli eritroblasti causandone la morte intramidollare.

01:21Questa che noi chiamiamo eritropoiesi inefficace è il driver, diciamo, della patologia.

01:28La prevenzione può essere fatta attraverso l'informazione innanzitutto, perché come dicevo

01:37si tratta di anemie ereditarie, tra l'altro trasmesse con carattere autosomico recessivo,

01:46che vuol dire che ci sono necessari due soggetti portatori del difetto per causare un potenziale

01:57malato, nel senso che da due genitori portatori apparentemente sani, perché i soggetti portatori

02:06hanno una modesta anemia microcitica, può nascere con una probabilità del 25% un soggetto

02:13malato. Quindi la prima cosa è fare informazione, soprattutto tenendo conto che questo tipo di

02:21difetto è diffuso in Italia, ormai i pazienti sono distribuiti su tutto il territorio nazionale,

02:28ma il difetto genetico originariamente è abbastanza tipico di alcune regioni italiane,

02:39le isole sicuramente, quindi Sardegna e Sicilia, ma poi tutte le aree costiere ex-malariche,

02:46compreso il delta del Po. Quindi soprattutto in quelle zone o in soggetti che originano da quelle zone,

02:54fare prevenzione vuol dire innanzitutto informare del rischio. Poi la seconda cosa che si fa dal

03:03punto di vista pratico è uno screening, screening che un tempo è stato fatto con diverse modalità,

03:12screening di popolazione, screening nelle scuole eccetera. Oggi a livello nazionale, escluso forse

03:18in Sardegna non c'è uno screening di popolazione. Viene lasciata però all'iniziativa del soggetto

03:27che ne ha conoscenza, o dei medici di famiglia, o dei ginecologi, o degli ematologi, approfondire

03:35un quadro di anemia microcitica lieve che può essere il segnale dell'essere portatore. Una volta

03:44fatto la diagnosi di portatore, ovviamente il soggetto va informato, soprattutto se si tratta

03:51di soggetti giovani, sottolineare l'importanza di fare lo screening poi di coppia, perché se

03:59la coppia risulta composta da due portatori va indicato ovviamente il rischio di avere un

04:08figlio malato. Per la talassemia fortunatamente abbiamo la possibilità di fare la diagnosi

04:15prenatale, cosa vuol dire? La diagnosi in utero, sapendo che i due genitori sono portatori,

04:22quindi conoscendo il difetto a livello del DNA, sul prelievo di villi coriali, quindi in

04:31una fase anche precoce della gravidanza è possibile riconoscere la presenza o meno di

04:36questi difetti e poi ovviamente sarà la coppia a decidere se interrompere o meno la gravidanza.

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