00:00La talassemia o meglio ancora le sindrome talassemiche sono un insieme di anemie ereditarie
00:12croniche, quindi c'è la trasmissione genetica del difetto e la conseguenza di questa situazione
00:22è un'anemia grave, persistente, che comporta ovviamente a seconda della gravità una necessità
00:32trasfusionale, quindi di trasfusioni dei sangue per tutta la vita associata ad una terapia ferrochelante.
00:40Alla base di questa situazione c'è un difetto di produzione dell'emoglobina, quindi a livello
00:48dei precursori eritroidi nel midollo, che si chiamano eritroblasti, non si ha una produzione
00:57armonica di catene globiniche che vanno a costituire l'emoglobina, ma c'è una dissociazione tra
01:06le catene alfa e beta in termini di produzione quantitativa e quindi una quota di queste
01:13catene globini che libere precipitano all'interno degli eritroblasti causandone la morte intramidollare.
01:21Questa che noi chiamiamo eritropoiesi inefficace è il driver, diciamo, della patologia.
01:28La prevenzione può essere fatta attraverso l'informazione innanzitutto, perché come dicevo
01:37si tratta di anemie ereditarie, tra l'altro trasmesse con carattere autosomico recessivo,
01:46che vuol dire che ci sono necessari due soggetti portatori del difetto per causare un potenziale
01:57malato, nel senso che da due genitori portatori apparentemente sani, perché i soggetti portatori
02:06hanno una modesta anemia microcitica, può nascere con una probabilità del 25% un soggetto
02:13malato. Quindi la prima cosa è fare informazione, soprattutto tenendo conto che questo tipo di
02:21difetto è diffuso in Italia, ormai i pazienti sono distribuiti su tutto il territorio nazionale,
02:28ma il difetto genetico originariamente è abbastanza tipico di alcune regioni italiane,
02:39le isole sicuramente, quindi Sardegna e Sicilia, ma poi tutte le aree costiere ex-malariche,
02:46compreso il delta del Po. Quindi soprattutto in quelle zone o in soggetti che originano da quelle zone,
02:54fare prevenzione vuol dire innanzitutto informare del rischio. Poi la seconda cosa che si fa dal
03:03punto di vista pratico è uno screening, screening che un tempo è stato fatto con diverse modalità,
03:12screening di popolazione, screening nelle scuole eccetera. Oggi a livello nazionale, escluso forse
03:18in Sardegna non c'è uno screening di popolazione. Viene lasciata però all'iniziativa del soggetto
03:27che ne ha conoscenza, o dei medici di famiglia, o dei ginecologi, o degli ematologi, approfondire
03:35un quadro di anemia microcitica lieve che può essere il segnale dell'essere portatore. Una volta
03:44fatto la diagnosi di portatore, ovviamente il soggetto va informato, soprattutto se si tratta
03:51di soggetti giovani, sottolineare l'importanza di fare lo screening poi di coppia, perché se
03:59la coppia risulta composta da due portatori va indicato ovviamente il rischio di avere un
04:08figlio malato. Per la talassemia fortunatamente abbiamo la possibilità di fare la diagnosi
04:15prenatale, cosa vuol dire? La diagnosi in utero, sapendo che i due genitori sono portatori,
04:22quindi conoscendo il difetto a livello del DNA, sul prelievo di villi coriali, quindi in
04:31una fase anche precoce della gravidanza è possibile riconoscere la presenza o meno di
04:36questi difetti e poi ovviamente sarà la coppia a decidere se interrompere o meno la gravidanza.
Comments