https://www.pupia.tv - Napoli - SANITÀ. FAMIGLIE SMA: DA 5 ANNI IN ATTESA DI DECRETO SU SNE Napoli, 11 apr. - "È dal 2020 che ci viene detto che il famoso decreto è in firma, cioè che manca pochissimo. Siamo nel 2025, sono passati quasi cinque anni, e questo decreto non è stato ancora firmato. I Lea tutelerebbero semplicemente il diritto alla salute di tutti i cittadini, indipendentemente dalla Regione di appartenenza. Sarebbe quindi un atto non solo dovuto, ma anche atteso e scientificamente vagliato dai vari progetti pilota delle Regioni". A sostenerlo è Anita Pallara, presidente Famiglie Sma Aps Ets, intervistata dalla Dire a margine di un convegno, organizzato a Napoli dall'Osservatorio Malattie Rare, per mettere a confronto le esperienze di Campania e Puglia in relazione allo screening neonatale per la Sma. Il tema dell'aggiornamento del panel delle malattie da sottoporre a screening neonatale esteso è stato un focus centrale della discussione. "Attualmente nel nostro Paese - sottolinea la presidente di Famiglie Sma - sono 49 le patologie cercate alla nascita: 47 malattie metaboliche, la fibrosi cistica e l'ipotiroidismo congenito. Sono però almeno sette le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti per essere integrate nel panel nazionale dello Sne e tra queste vi figura la Sma". Secondo i dati raccolti dall'associazione, l'incidenza complessiva di Sma - quattro le forme - è stimata in un neonato ogni 10mila nati vivi. La diagnosi si basa su test genetici mirati a rilevare la delezione del gene SMN1 e a determinare il numero di copie del gene SMN2, consentendo così di riconoscere la malattia e valutarne la severità. Ma l'atrofia muscolare spinale non fa ancora parte del panel nazionale delle malattie da cercare alla nascita. Sono, invece, iniziative intraprese a livello territoriale, come accade in Puglia e in Campania, a permettere alle famiglie di ottenere una diagnosi precoce e una tempestiva gestione terapeutica per i loro bambini. "Molte Regioni - ricorda Pallara - si sono attivate autonomamente per garantire lo screening neonatale nei loro territori, ma la diffusione è ancora a macchia di leopardo. Esistono bambini molto fortunati se nascono in regioni dove lo screening è attivo, altri molto meno fortunati se nascosono dove non è ancora attivo". (11.04.25)
00:00Oggi in Italia, grazie anche all'impegno di Famiglia SMA, dei centri di cinema e di tanti fattori e stakeholder,
00:11molte regioni si sono attivate autonomamente per garantire lo streaming nel Natale e nei loro territori.
00:19Poi è certo che è ancora a Mattia di Leopardo e purtroppo ci sono grandi eccellenze sul territorio, ma non è uniformemente distribuito,
00:32per cui attualmente esistono bambini molto fortunati se nospano nelle regioni dove lo streaming è attivo
00:42e altri molto meno fortunati se nospano dove purtroppo non è un proattivo.
00:48Intanto, sicuramente, sono tanti anni ormai e dal 2020 che ci viene detto più volte che il famoso detretto è in firma e che penimantava potissimo.
01:02Oggi siamo nel 2025, sono passati pochi 5 anni e questo detretto non è stato ancora firmato.
01:11L'idea permetterebbe semplicemente il diritto alla salute di tutti i cittadini, indipendentemente dalla regione di appartenenza.
01:23Sarebbe un atto non solo dovuto, ma anche, come dire, atteso, aspettato e scientificamente validato dai vari progetti pilota delle regioni.
