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  • 6/19/2025
“La cistinosi nefropatica è una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 100mila nati vivi. In Italia ci sono circa 80 pazienti con questa malattia che, se non diagnosticata rapidamente, provoca un deficit renale e un danno d’organo tale da richiedere il trapianto. Il progetto di ricerca che ho sottoposto al programma Find for Rare riguarda la possibilità di offrire un approccio alla gestione della patologia attraverso l’impiego della dieta chetogenica, già usata in pratica clinica in altre malattie come l’epilessia resistente ai farmaci, il Parkinson, l’Alzheimer ed altre malattie metaboliche. Impiegata nei modelli animali ha generato risultati davvero interessanti: i topi alimentati con dieta chetogenica non presentavano più danni renali”. Così Francesco Bellomo, ricercatore dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Irccs di Roma, in occasione dell’annuncio dei vincitori del contributo alla ricerca ‘Find for Rare’, che garantirà ai ricercatori selezionati finanziamenti fino a 50mila euro. Il programma, che mira a promuovere e riconoscere la ricerca in tre malattie rare da accumulo lisosomiale, la malattia di Fabry, l’alfa-mannosidosi e la cistinosi, è promosso da Chiesi Global Rare Diseases, la business unit del Gruppo Chiesi creata per offrire terapie e soluzioni innovative alle persone che convivono con malattie rare. La cerimonia di comunicazione dei vincitori si è tenuta all’headquarter di Chiesi a Parma il 18 giugno. 

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00:00lavoro presso il laboratorio di nefrologia mi occupo di scistinosi nefropatica che una
00:11malattia rara colpisce circa 1 ogni 100 mila nati vivi e in italia ci sono circa un'ottantina di
00:23pazienti è una malattia che porta se non diagnosticata rapidamente a un deficit renale con una disfunzione
00:36che porta rapidamente alla necessità di un trapianto renale in una recente pubblicazione che abbiamo
00:44fatto novembre dell'anno scorso abbiamo identificato un attraverso un approccio nutrizionale nella
00:56fattispecie una famosissima dieta chetogenica è quella che conosciamo tutti come per la riduzione
01:04del peso in realtà è utilizzata anche come approccio terapeutico per altre malattie tra cui l'epilessia
01:14resistente ai farmaci ultimamente utilizzato anche nel per il parkinson per l'alzheimer e per altre
01:24malattie metaboliche utilizzata sui nostri modelli animale della cistinosi ha portato a dei risultati
01:33entusiasmanti in quanto questi topini sottoposti a una nutrizione con dieta chetogenica non mostravano
01:46più il danno renale rispetto ai topini alimentati con la dieta classica i meccanismi molecolari alla base
01:55dell'effetto della dieta chetogenica non sono completamente compresi per cui diciamo con questo
02:04progetto noi vogliamo cercare di comprendere quali sono questi meccanismi alla base dell'efficacia ottenuta
02:13sul nostro modello di animale con cistinosi nefropatica e quindi con questo finanziamento
02:23riusciremo a mettere su delle colture cellulari ottenute da urine di pazienti e in questo modo si può
02:33anche immaginare a quello che è il futuro della terapia e comunque medicina personalizzata per
02:43verificare l'efficacia di questa utilizzando dei medium di coltura modificati e ottimizzarli
02:52sulle singole cellule dei pazienti.

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