Malattie da accumulo lisosomiale, nuovo approccio diagnostico

Agenzia di Stampa ITALPRESS

4 settimane fa

ROMA (ITALPRESS) - I lisosomi sono organi cellulari–normalmente responsabili dei processidigestivi che avvengono all’interno delle cellule-coinvolti in oltre 60 tipi dimalattie genetiche rare, dette anche malattie da accumulo lisosomiale. Grazie ai ricercatori dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Pozzuoli e dell’Istituto Telethon di Geneticae Medicina di Pozzuoli un nuovo approccio diagnostico consentirà di osservarein 3D, senza marcatori fluorescenti, i “lisosomi” all’interno di cellule vive, insospensione. A illustrare i benefici di questo approccio diagnostico Diego Medina, professore di Biologia molecolare all’Università Federico II ericercatore del TIGEM.
sat/mrv

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00:00I lisosomi sono organi cellulari, normalmente responsabili dei processi digestivi che avvengono

00:09all'interno delle cellule, coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare, dette anche

00:15malattie da accumulo lisosomiale. Grazie ai ricercatori dell'Istituto di Scienze Applicate

00:21e Sistemi Intelligenti del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pozzuoli e dell'Istituto

00:26Teleton di Genetica e Medica di Pozzuoli, un nuovo approccio diagnostico consentirà di

00:31osservare in 3D, senza marcatori fluorescenti, i lisosomi all'interno di cellule vive in

00:38sospensione. A illustrare i benefici di questo approccio diagnostico, Diego Medina, professore

00:44di Biologia Molecolare all'Università Federico II e ricercatore del TGEM.

00:49L'isosoma è tipo l'incineratore della cellula, quindi le malattie lisosomiale che sono più

00:55sessanta, questo incineratore non funziona correttamente perché mancano gli enzimi

01:01necessari per degradare multipli o vari sustrati, come possono essere lipidi, e nel caso dell'Animampic,

01:08la malattia che abbiamo studiato in questo lavoro, e quindi si accumula all'interno della cellula

01:14e all'interno dell'isosoma fondamentalmente un lipidi che tutti conosciamo, che è il colesterolo.

01:19Questo chiaramente provoca delle alterazioni sia all'isosoma che al contesto cellulare

01:25completo, e in particolare quelle cellule che sono più sensibili all'accumulo lisosomiale,

01:31perché non possono dividersi, che sono fondamentalmente i neuroni del nostro sistema nervoso centrale.

01:38Quindi queste malattie si caratterizzano per neurodegenerazione, praticamente questi neuroni

01:44accumulano livelli di colesterolo così alti che alla fine si bloccano processi cellulari

01:49fondamentali. Il vantaggio di questa tecnologia, grazie alla collaborazione con il dottore

01:56Pietro Ferraro, è che non abbiamo bisogno di questi marcatori, quindi questo ha una serie

02:01di vantaggi. Innanzitutto quando tu usi marcatori fluorescenti, fondamentalmente devi usare cellule

02:09che sono fissate, sono trattate con delle sostanze chimiche e quindi sono morte due livelli.

02:19Questi accumulano lisosomiale in cellule che sono fondamentalmente morte. Se non hai bisogno

02:23di questi marcatori, noi adesso possiamo osservare queste cellule vive. Chiaramente questo potrebbe

02:30essere molto interessante per diagnosi, per capire se arriva un campione utilizzando questa

02:37tecnologia. Si tratta di una malattia d'accumulo lisosomiale, ad esempio per chi accumula all'interno

02:44dell'isosomi questi cluster di materiale tossico, ma anche per testare, per validare metodi terapeutici.

02:55Ad esempio durante l'esperimentazione clinica potremmo prendere questo sangue dei pazienti

03:02trattati con diversi farmaci o con altri tipi di approcci terapeutici, in vedere si diminuisce

03:11questo accumulo lisosomiale.

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