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¿Qué es la fibrosis quística?

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Noticias
Transcripción
00:00Buenas tardes, en la Día Telefónica al Dr. René García Toral, médico neumólogo.
00:05Hoy es el Día Mundial contra la Fibrosis Quística.
00:09Muy buenas tardes, Dr. René García Toral.
00:12Les saludamos Betty y Olivia y para el público de XCU,
00:15que nos dice qué es la fibrosis quística.
00:17Buenas tardes.
00:18Buenas tardes, dedicada a Betty, de todos los reescuchos de la XCU.
00:24Hoy es Día Internacional de la Fibrosis Quística, es una enfermedad genética
00:29que es la enfermedad genética que más muertes ocasiona a nivel de los caucásicos,
00:37a nivel de Europa y Estados Unidos.
00:41Es una alteración en un gen que se llama CRTR, es un gen transmembrana
00:47y que es alteración en las glándulas hexoplinas.
00:52Hay varias glándulas hexoplinas en el cuerpo y son las que se van a alterar,
00:56alterando la producción o la secreción de cloro en estas glándulas.
01:02Y esas pueden encontrarse en el páncreas, en el sudor o en el intestino.
01:09Y dependiendo de dónde permanecer, van a ser los síntomas principales.
01:15Generalmente van a ocasionar síndrome de malabsorción.
01:19Al tener glándulas hexoplinas en el páncreas,
01:23una persona va a tener frecuentemente diarrea,
01:26que le va a ocasionar desnutrición crónica.
01:30Y a nivel pulmonar, el moco se vuelve espeso,
01:34muy concentrado en sodio, y eso va a ocasionar un moco muy espeso.
01:40Y esto va a ocasionar infecciones recurrentes.
01:43Y una enfermedad que se llama bronquiectasis.
01:46Se deforman los bronquios y muy tempranamente
01:50el joven va a tener insuficiencia respiratoria.
01:54Esto va a ocasionar corpulmonares y finalmente la muerte.
01:58¿Y se puede curar, doctor, o controlar?
02:02Es una enfermedad genética.
02:03El tratamiento consiste en evitar las infecciones hormonales,
02:08sobre todo las infecciones bronquiales,
02:10porque la bronquiectasis se va a caracterizar por tener
02:13un moco abundante y se van a infectar de una bacteria
02:18que se llama pseudomonas.
02:20Inicialmente de estafilocopo, pero ya en etapas más avanzadas
02:23va a ser de pseudomonas.
02:25Y entonces estos pacientes van a estar con infecciones recurrentes
02:28desde que nacen.
02:30Esa va a ser la clave.
02:31Para que puedan vivir un poquito más de tiempo,
02:34se les dan nebulizaciones con antibióticos como la tomanicina.
02:37O medicamentos que fluidifican el moco.
02:40Y medicamentos que también favorecen la absorción
02:43en la intestina.
02:44Pero no es curable.
02:46La mayoría de las personas que se enferman
02:50son caucásicos.
02:51Uno de cada 3.000 europeos.
02:54Mientras que en México, uno de cada 8.500.
02:57Tenemos alrededor de 400 nacidos por año en el país.
03:02Realmente, afortunadamente, no tenemos tantos casos de fibrosis crítica,
03:07pero en Estados Unidos sí.
03:09Esto tiene que ver con las personas de población blanca, caucásicos.
03:13¿Por alguna circunstancia, doctor René García Toral?
03:17Es la mutación genética.
03:19Es el gen de transmembrana CFTR en el cromosoma 6.
03:26Es la ocasión de este tipo de alteraciones.
03:29Bien.
03:29¿Alguna recomendación adicional, doctor?
03:32La recomendación, pues, de personas que puedan tener esta mutación
03:36o esta alteración y, sobre todo, que tengan una tos persistente,
03:41que tengan diarrea, que tengan bajo peso,
03:44o checarte, sobre todo, genéticamente,
03:46para si se identifica alguna mutación en esta enfermedad,
03:52pues poder iniciar un tratamiento más tempranamente.
03:54Un tratamiento con vacunas, con antibióticos,
03:57o con nebulizaciones, para evitar las infecciones pulmoninas recurrentes.
04:02Bien.
04:03Muchísimas gracias, doctor René García Toral,
04:06médico neumólogo, por lo que ha comentado esta tarde para XCU.
04:09Nos dio gusto saludarle.
04:10Que tenga excelente día.
04:11Igualmente, licenciada, un fuerte abrazo.
04:13Buenas tardes.
04:15Dos de la tarde con 28 minutos en XCU Noticias.
04:18Ahí lo que dice el neumólogo René García Toral
04:21sobre esta enfermedad, la fibrosis quística,
04:24y los detalles en nuestro portal en XCU.mx.
04:27Y por último.

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