00:00La SLA al momento è una malattia incurabile, però si è verificato qualcosa di nuovo negli ultimi mesi.
00:07Per la prima volta nella storia di una malattia che conosciamo da 150 anni,
00:12si è trovata una terapia discretamente efficace in una piccolissima percentuale paziente, 2%.
00:19Sono quelle che hanno una mutazione in un gene particolare che si chiama SOD1.
00:25Ma questa è una svolta importante non solo perché la prima volta noi curiamo qualcuno,
00:30ma perché proprio cambia il nostro modo di pensare nei confronti di questa malattia che era considerata inespugnabile.
00:36Si può fare qualche cosa, soprattutto si è aperta una strada, quella della terapia genica, che può dare ancora altri
00:43risultati.
00:44Non solo in quelli che hanno delle mutazioni, che sono una percentuale modesta, circa il 10-12% hanno mutazioni
00:51in questi geni maggiori,
00:52ma stiamo utilizzando, soprattutto negli Stati Uniti e nel Nord America, delle terapie, chiamiamole geniche,
01:00anche in pazienti che non hanno mutazioni specifiche.
01:05Perché c'è una proteina che si chiama TDP43 che scompare dal nucleo di queste persone, dal nucleo delle cellule
01:12neuronali,
01:13e questo porta alle conseguenze.
01:15Proprio studiando i meccanismi di che cosa succede perché va via questa proteina,
01:19si è scoperto un qualche cosa su cui si può intervenire con dei meccanismi molecolari.
01:24Non sto dicendo che troveremo la terapia, sto dicendo che per la prima volta si provano terapie su basi profondamente
01:31razionali
01:32e quindi con una elevata probabilità di riuscita.
01:35Questo è molto, molto importante.
01:37Guardi, lei ha detto una cosa all'inizio.
01:40Siamo qui per una festa, perché ha colto il fatto che la gente qui sorride.
01:46E questo è il sorriso delle persone che, nonostante i colpi di una malattia devastante come pochi,
01:54hanno una potente voglia di vivere.
01:57Ma anche il sorriso di lei è determinato.
02:00Non c'è frustrazione, non c'è rabbia, ma c'è determinazione.
02:04Perché per avere questo diritto a una vita dignitosa c'è bisogno di una assistenza adeguata.
02:11Una persona che non si muove, non parla, non si nutre più e non respira,
02:19chiunque può capirlo, ha bisogno di un'assistenza che deve essere complessa,
02:23ad alto contenuto tecnologico e purtroppo ad alti costi.
02:27Questo è ancora questo messaggio di questa novità,
02:30che non possiamo più trattare queste persone come sono degli incurabili,
02:34ma che noi possiamo fare cose importanti per aumentare la quantità di vita
02:39e aumentare la qualità di vita è un messaggio che sta facendo fatica a passare dal punto di vista culturale.
02:46Esistono i centri Nemo, esistono alcune regioni,
02:48devo dare atto alla regione Lazio per esempio, di essere molto presente,
02:52ma a livello nazionale c'è ancora tanto da fare.
02:56Perché una malattia del genere, tutte le malattie creano solitudini,
03:00ma una malattia così aggressiva e devastante crea un autentico smarrimento
03:04se uno non ha dei riferimenti, per cui lavorare, combattere,
03:09perché questa assistenza sia garantita a tutti è un compito fondamentale dell'associazione,
03:15è che vede noi professionisti della medicina al loro fianco,
03:18è un obiettivo comune, lo dobbiamo raggiungere.
03:21Il ruolo dei volontari è, al di là di quello che è effettivamente aiutare tutti coloro
03:29che sono in difficoltà, per quello che riguarda i rapporti con le istituzioni,
03:35i rapporti con l'istituzione sanitaria, con l'ospedale,
03:39quindi cercare di dare una mano laddove l'istituzione non arriva,
03:43regioni, comuni, Stato, eccetera, eccetera,
03:47cercare di supplire con il nostro lavoro.
03:50Puoi dare anche un aiuto morale,
03:53nel momento in cui il malato di SLA,
03:57che è un malato che si sente solo, abbandonato,
04:01vede che intorno c'è una rete di persone che aiutano,
04:06che sono a disposizione,
04:08ecco che il malato ha una sua soddisfazione,
04:13una sua consolazione.
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