00:00Le malattie d'accumulo lisosomiale appartengono al grande gruppo delle malattie metaboliche ereditarie e sono delle malattie rare.
00:12Si chiamano d'accumulo lisosomiale perché vi è la carenza, il deficit di un enzima e pertanto si accumulano delle
00:24sostanze, delle macromolecole non degradate all'interno dei lisosomi.
00:29Gli lisosomi sono degli organelli citoplasmatici, quindi presenti all'interno delle cellule, che venivano rappresentati come il sistema di smaltimento
00:41dei rifiuti.
00:42In realtà poi oggi sappiamo che la funzione è ben più complessa e di relazione con tutti gli altri organelli.
00:49Quindi quando abbiamo una di queste malattie noi abbiamo un accumulo, accumulo di sostanze che non vengono degradate.
00:58Quest'accumulo può essere un accumulo che riguarda certi distretti, come per esempio il muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, nella malattia
01:07di Pompe, che è una glicogenosi.
01:10Altre volte invece l'accumulo può essere sistemico, quindi interessare vari organi apparati,
01:18e vi compreso il sistema nervoso, il fegato, la milza, il midollo osseo.
01:25Diciamo che è un gruppo di malattie che possono dare dei quadri clinici i più differenti.
01:31Essendo delle malattie rare c'è il problema del riconoscimento di queste malattie,
01:40che talvolta molto spesso è un riconoscimento tardivo.
01:44Molto spesso i pazienti vivono una vera e propria odissea diagnostica,
01:51con tutta una serie di diagnosi errate durante il loro percorso della ricerca del perché hanno quelle manifestazioni.
02:01Da questo punto di vista qual è il ruolo degli screening neonatali?
02:06Intanto io premetterei che è molto importante una formazione dei medici, dei medici pediatri,
02:15dei medici di medicina generale per il precoce riconoscimento di queste malattie.
02:19In questo caso è importante anche la storia familiare, perché per alcune patologie più spesso più soggetti della stessa famiglia
02:28possono essere affetti.
02:29Lo screening neonatale consente di riconoscere in una fase possibilmente presintomatica alcune malattie.
02:39Noi abbiamo uno screening neonatale regolamentato per oltre 40 malattie metaboliche,
02:48dalla fenichetonuria a organiche acidurie, difetti della betaossidazione.
02:53Non è ancora invece disponibile uno screening regolamentato per tutta l'Italia nazionale per le malattie d'accumulo lisosomiale.
03:05Per alcune di queste patologie, come per esempio la malattia di Ponte, la malattia di Fabri, la mucopolisaccaridosi 1 e
03:13la malattia di Gauchet,
03:16esistono in Italia dei programmi di screening, inizialmente pilota e poi regolamentati a livello della regione,
03:24come in regione Toscana e in regione Veneto, che consentono la diagnosi precoce per queste patologie.
03:31La nostra esperienza, per esempio toscana, ci dice che queste patologie in realtà sono ben più frequenti
03:40di quanto riportato in letteratura e di quanto conosciuto.
03:45Quindi questo che cosa ci dimostra?
03:47Che probabilmente alcuni di questi soggetti normalmente non vengono diagnosticati, non hanno la diagnosi corretta.
03:56Fare una diagnosi mediante uno screening neonatale vuol dire riconoscere la malattia in una fase precoce
04:05e poter iniziare la terapia in modo tale da ottenere una maggiore efficacia terapeutica.
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