00:00Qual è l'importanza per i pazienti con malattie da accumulo lisosomiale di terapie a domicilio e qual è la
00:07vostra esperienza nella regione toscana?
00:09Alcune, direi diverse, di queste patologie hanno un trattamento e uno dei trattamenti che ha cambiato la storia naturale è
00:18certamente la terapia enzimatica sostitutiva.
00:21Che cosa vuol dire terapia enzimatica sostitutiva? Vuol dire dare l'enzima che è geneticamente carente nel soggetto dall'esterno,
00:33cioè un enzima che viene prodotto dall'industria farmaceutica con tecnologie avanzate di DNA ricombinante, viene infuso regolarmente nel soggetto
00:44e di solito le infusioni sono ogni due settimane,
00:48per esempio nella malattia di pompe o una volta alla settimana nelle mucopolisaccaridosi. Pensate quindi alla perdita delle giornate di
00:58lavoro, a quella che è la componente emozionale anche di trovarsi in un ambiente ospedaliero.
01:06Con l'emergenza Covid però le cose sono cambiate?
01:08Con l'emergenza Covid e la difficoltà della gestione dei pazienti in una criticità, in una possibilità che l'ambiente
01:18ospedaliero possa rappresentare anche un luogo dove il paziente si può infettare e una determina AIFA che ha consentito di
01:27poter effettuare queste terapie a domicilio ha modificato certamente la vita di questi pazienti.
01:35La regione toscana è stata dietro anche alla nostra sollecitazione di noi clinici e ci siamo un po' mossi tutti
01:44a livello italiano in tal senso, ha autorizzato queste terapie a domicilio.
01:53Di fronte alla nostra proposta iniziale di andare a effettuare la terapia a domiciliare, qual è stato l'atteggiamento dei
02:02genitori?
02:04Inizialmente c'è stato un timore, la paura, diciamo c'era un po' di timore di effettuare una terapia senza
02:11vederci, senza parlarci.
02:13Ma poi è stato ben presto questo timore trasformato in un sentimento di contentezza, di sentirsi meno malato, abbiamo mantenuto
02:31il contatto diretto.
02:33Le prime volte ad ogni infusione ci sentivamo e ad ogni infusione sempre una maggiore manifestazione del miglioramento della qualità
02:46di vita di questi nostri pazienti e delle famiglie.
02:54Quindi ora che sentimento c'è in queste famiglie? L'essere contenti, l'essere veramente soddisfatti di questo servizio erogato
03:04e da una parte il timore che questo beneficio,
03:10questa modalità diversa di erogazione della terapia possa finire. Ovviamente non credo che questo succederà perché si è dimostrato un
03:23sistema vincente,
03:25senza contare anche che il fatto di poter effettuare questa terapia a domicilio ci ha consentito anche di utilizzare
03:37il personale, di utilizzare il posto letto, gli spazi in altra maniera e magari di favorire anche altre attività o
03:51di consentire di utilizzare al meglio
03:54quelle misure che in questo momento di prevenzione e di distanziamento che la situazione attuale e particolare rende necessarie.
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