00:04Nonostante non esista ancora una cura definitiva, si accende una speranza per i pazienti con DMD,
00:10la distrofia muscolare di Duchenne. L'AIFA, l'Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato
00:15la rimborsabilità di Givinostat per il trattamento nei pazienti in grado di camminare a partire dai
00:21sei anni di età , in trattamento concomitante con corticosteroidi e indipendentemente dal
00:27tipo di mutazione genetica alla base di questa malattia rara e degenerativa che colpisce a
00:32livello globale circa 1 su 5050 nati maschi. È legata alla mancanza di una proteina molto
00:40importante, la distrofina, che è essenziale per l'integrità della fibra muscolare. In mancanza
00:46di questa proteina il muscolo progressivamente viene ad essere sostituito da un tessuto fibroso
00:52o grasso e quindi man mano perde la sua funzione per cui clinicamente questi bambini nel tempo
00:59perdono la capacità di camminare autonomamente e poi successivamente anche quella di usare
01:03gli arti superiori e dato che sono muscoli anche il cuore e i muscoli respiratori presentano
01:09anche delle complicanze gravi di tipo respiratori e cardiologiche per cui la sopravvivenza nonostante
01:15i miglioramenti negli standard di cure è ancora una sopravvivenza limitata.
01:18In pochi anni i sintomi progrediscono, richiedono il ricorso alla sedia a rotelle e comportano
01:24una significativa perdita di autonomia dei pazienti.
01:28Ricevano una diagnosi come quella di distrofia muscolare di Duchenne che comunque fino a qualche
01:33decennio fa riduceva l'aspettativa di vita a 14-15 anni e oggi per fortuna supera la seconda
01:40e la terza decada di vita. È comunque un momento che cambia drasticamente l'aspettativa
01:46per le famiglie coinvolte e per i ragazzi stessi.
01:50I protocolli terapeutici internazionali prevedono un approccio multidisciplinare per trattare
01:56le complicanze della malattia. Grazie ai progressi nel trattamento però l'aspettativa di vita
02:01è notevolmente aumentata negli anni. Givinostat rappresenta una storia di eccellenza scientifica
02:07italiana.
02:08Successivamente alle sperimentazioni cliniche, Italfarmaco ha aperto un programma di accesso
02:13precoce europeo di cui l'Italia ha fatto parte e da due anni i centri italiani hanno
02:18contribuito in maniera importante anche in questo programma di accesso precoce. Siamo
02:22partiti anche qui con sette centri che erano i centri che avevano già partecipato ai clinical
02:27trial perché avevano dimestichezza con la gestione del farmaco e la gestione clinica
02:32dei pazienti che assumevano Givinostat e siamo arrivati ad oggi ad avere 15 centri. Quindi i pazienti
02:38che ad oggi hanno ricevuto questo trattamento innovativo nell'ambito del programma EAP sono 162.
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