00:00Si stima che in Italia siano circa 7200 le persone a convivere con forme severe della talassemia,
00:10una malattia genetica del sangue che comporta anemia cronica e può causare complicanze gravi
00:15a carico di diversi organi, con una prevalenza maggiore in Sardegna, Sicilia e Calabria,
00:20e che circa 3 milioni siano portatori sani del tratto talassemico.
00:24Avanza Night Bioscience Italia ha promosso il media tutorial Viaggio nella Talassemia,
00:30Burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani, che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale
00:37per fare il punto sull'impatto clinico e sociale della talassemia e sulle prospettive terapeutiche.
00:42Le sindrome talassemiche sono un insieme di anemie ereditarie croniche,
00:48quindi c'è la trasmissione genetica del difetto e la conseguenza di questa situazione
00:58è un'anemia grave, persistente, che comporta ovviamente a seconda della gravità
01:06una necessità trasfusionale, quindi di trasfusioni dei sangue per tutta la vita
01:12associata ad una terapia ferrochelante.
01:16Alla base di questa situazione c'è un difetto di produzione dell'emoglobina,
01:23quindi a livello dei precursori eritroidi nel midollo, che si chiamano eritroblasti,
01:30non si ha una produzione armonica di catene globiniche che vanno a costituire l'emoglobina,
01:39ma c'è una dissociazione tra le catene alfa e beta in termini di produzione quantitativa
01:46e quindi una quota di queste catene globini che libere precipitano all'interno degli eritroblasti
01:53causandone la morte intramidollare.
01:56L'aspettativa di vita per i soggetti affetti da talassemia è aumentata,
02:00ora si parla di prognosi aperta, il che significa che un paziente,
02:04soprattutto se nato negli ultimi decenni, ha la possibilità di raggiungere un'età avanzata,
02:08tuttavia rimane una patologia complessa, con continui accessi in ospedale
02:12per effettuare trasfusioni e controlli clinici, con un forte impatto ancora oggi sulla vita dei pazienti.
02:18È possibile avere una buona qualità di vita, ma questo ha un prezzo,
02:22nel senso che bisogna aderire sempre, perché la talassemia non fa sconti,
02:28alle terapie proposte, in particolare alla terapia ferrochelante, ma non soltanto,
02:34e quindi è fondamentale che vi sia un'alleanza terapeutica continua
02:40e che non ha periodi, diciamo così, di interruzione col proprio medico
02:47e a volte sono importanti anche figure di supporto, per esempio dal punto di vista psicologico,
02:53perché ancora oggi vivere con la talassemia non è una passeggiata, non è uno scherzo.
02:59Nel campo della talassemia sono molte le novità terapeutiche a cui si sta approcciando.
03:03Dalla terapia genica, per esempio, a farmaci più convenzionali,
03:09farmaci che però permettono ai pazienti sicuramente di poter godere di una migliore qualità di vita
03:14e dissociarsi progressivamente dal peso delle trasfusioni.
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