Salute, Talassemia: impatto clinico e prospettive terapeutiche al centro del media tutorial di Avanzanite Bioscience Italia

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Una malattia genetica del sangue dovuta a un difetto nella produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue e rappresenta una delle patologie ereditarie ematiche più diffuse al mondo. E’ la talassemia, che rappresenta una delle patologie ereditarie ematiche più diffuse al mondo. Si stima che in Italia siano circa 7.200 le persone affette da talassemia severa e circa 3 milioni siano portatori sani del tratto talassemico. Di impatto clinico e sociale della patologia e sulle prospettive terapeutiche si è parlato nel corso del media tutorial “Viaggio nella Talassemia: burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani”, che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale, organizzato a Milano da Avanzanite Bioscience Italia.

Transcript

00:00Si stima che in Italia siano circa 7200 le persone a convivere con forme severe della talassemia,

00:10una malattia genetica del sangue che comporta anemia cronica e può causare complicanze gravi

00:15a carico di diversi organi, con una prevalenza maggiore in Sardegna, Sicilia e Calabria,

00:20e che circa 3 milioni siano portatori sani del tratto talassemico.

00:24Avanza Night Bioscience Italia ha promosso il media tutorial Viaggio nella Talassemia,

00:30Burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani, che ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale

00:37per fare il punto sull'impatto clinico e sociale della talassemia e sulle prospettive terapeutiche.

00:42Le sindrome talassemiche sono un insieme di anemie ereditarie croniche,

00:48quindi c'è la trasmissione genetica del difetto e la conseguenza di questa situazione

00:58è un'anemia grave, persistente, che comporta ovviamente a seconda della gravità

01:06una necessità trasfusionale, quindi di trasfusioni dei sangue per tutta la vita

01:12associata ad una terapia ferrochelante.

01:16Alla base di questa situazione c'è un difetto di produzione dell'emoglobina,

01:23quindi a livello dei precursori eritroidi nel midollo, che si chiamano eritroblasti,

01:30non si ha una produzione armonica di catene globiniche che vanno a costituire l'emoglobina,

01:39ma c'è una dissociazione tra le catene alfa e beta in termini di produzione quantitativa

01:46e quindi una quota di queste catene globini che libere precipitano all'interno degli eritroblasti

01:53causandone la morte intramidollare.

01:56L'aspettativa di vita per i soggetti affetti da talassemia è aumentata,

02:00ora si parla di prognosi aperta, il che significa che un paziente,

02:04soprattutto se nato negli ultimi decenni, ha la possibilità di raggiungere un'età avanzata,

02:08tuttavia rimane una patologia complessa, con continui accessi in ospedale

02:12per effettuare trasfusioni e controlli clinici, con un forte impatto ancora oggi sulla vita dei pazienti.

02:18È possibile avere una buona qualità di vita, ma questo ha un prezzo,

02:22nel senso che bisogna aderire sempre, perché la talassemia non fa sconti,

02:28alle terapie proposte, in particolare alla terapia ferrochelante, ma non soltanto,

02:34e quindi è fondamentale che vi sia un'alleanza terapeutica continua

02:40e che non ha periodi, diciamo così, di interruzione col proprio medico

02:47e a volte sono importanti anche figure di supporto, per esempio dal punto di vista psicologico,

02:53perché ancora oggi vivere con la talassemia non è una passeggiata, non è uno scherzo.

02:59Nel campo della talassemia sono molte le novità terapeutiche a cui si sta approcciando.

03:03Dalla terapia genica, per esempio, a farmaci più convenzionali,

03:09farmaci che però permettono ai pazienti sicuramente di poter godere di una migliore qualità di vita

03:14e dissociarsi progressivamente dal peso delle trasfusioni.

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