00:00Identificato per la prima volta nell'essere umano un gene finora sconosciuto che riveste un ruolo cruciale nella maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione cardiaca.
00:16La scoperta è di un gruppo di ricerca del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie, Charles Darwin, della Sapienza Università di Roma, in collaborazione con l'Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche.
00:30Lo studio pubblicato sulla rivista Nature Communications ha rivelato come il malfunzionamento di questo gene sia associato a cardiomiopatie in diverse cohorti di pazienti, aprendo nuove prospettive per diagnosi più precise e terapie mirate, come spiega la professoressa Monica Ballarino, Department of Biology and Biotechnologies Charles Darwin, Sapienza Università di Roma.
00:53La nostra ricerca nasce da una domanda molto semplice ma nello stesso tempo fondamentale e cioè esistono delle molecole che sono diverse dai geni classici, geni ortodossi e che possono essere cruciali per la salute del cuore.
01:15Le tecnologie di sequenziamento del DNA e quindi le tecnologie che ricadono in questo termine omica, genomica hanno identificato diverse mutazioni, diverse varianti, tuttavia anche nei pazienti che condividono mutazioni negli stessi geni il quadro clinico, il decorso della patologia può essere diverso.
01:42Quindi l'età di insorgenza, la gravità ed altre alterazioni secondarie.
01:48Questo ci dice quindi che fattori aggiuntivi ai geni classici possono contribuire a determinare se non altro l'evoluzione clinica ed è proprio qui che entriamo in gioco noi, che studiamo una particolare classe di RNA, gli RNA non codificanti, li studiamo da tanto tempo.
02:08E queste sono molecole particolari che non producono proteine e quindi regolano il funzionamento dei geni, sono degli importanti regolatori.
02:18E quindi nella ricerca che abbiamo proposto a Nature Communication e che è stata recentemente pubblicata, il mio laboratorio ha studiato un particolare RNA non codificante che è SHARM.
02:30Questo è proprio il gene di questa categoria di RNA è espresso specificamente nel muscolo, è espresso nel cuore umano e noi abbiamo scoperto che agisce nella cellula coordinando l'accensione e il funzionamento dei geni necessari affinché le cellule cardiache si organizzino e si contraggano in maniera corretta.
02:57Quando questo SHARM, questo RNA viene eliminato, le cellule del cuore non maturano bene, si contraggono poco e mostrano delle forti anomalie strutturali.
03:09Quindi intanto abbiamo identificato questo gene, poi l'altra cosa che abbiamo dimostrato è che abbiamo osservato che questo RNA è alterato nei cuori dei pazienti con cardiomiopatie.
03:23E questo suggerisce un'importanza sia dal punto di vista diagnostico che anche come bersaglio per terapie personalizzate basate sull'RNA.
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