00:00L'Agenzia Italiana del Farmaco, AIFA, ha approvato la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario
00:10Nazionale di una nuova opzione terapeutica orale per il trattamento del prurito colestatico
00:15associato alla sindrome di Alagil, patologia che colpisce di solito, entro i tre mesi,
00:20circa 1 su 30.000-50.000 natividi. Ad annunciarlo è Ipsen, a casa farmaceutica produttrice di
00:27questa terapia, utilizzabile dai sei mesi d'età in su, che come spiega Emanuele Nicastro,
00:32delle patologie pediatriche e dei trapianti dell'azienda socio-sanitaria territoriale,
00:37ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e attuale vicepresidente della SIGENP,
00:42società italiana di gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica, rappresenta un notevole
00:49passo in avanti nel trattamento di questa malattia rara. L'ultima innovazione terapeutica disponibile
00:55per i pazienti affetti da sindrome di Alagil si chiama Odevixibat ed è un inibitore di un
01:01trasportatore degli acidi biliari intestinali, che è responsabile del circolo enteroepatico.
01:07L'utilizzo di questo farmaco aumenta l'escrezione fecale degli acidi biliari riducendone il pulsierico
01:15e quindi riducendo, come dimostrato da un recente studio di fase 3 chiamato Assert,
01:21riducendo il prurito colestatico e migliorando la qualità del sonno di questi bambini.
01:30La gendromedia Alagil è una malattia genetica rara, multisistemica,
01:36in cui la mutazione di un singolo gene, G1 o NOCH2, provoca un fenotipo a diversi organi.
01:43Il fegato, che è affetto da una duttopenia e da una ritenzione quindi di composti biliari
01:49che si chiama colestasi, ma anche il cuore, i reni, gli occhi, lo scheletro ed altri organi
01:56possono essere affetti.
01:58E per quanto riguarda i bisogni clinici dei bambini con sindrome di Alagil,
02:04ritengo che i maggiori siano il prurito colestatico spesso intenso e invalidante,
02:09la riduzione della qualità della vita conseguente e i disturbi legati alla colestasi stessa,
02:16il deficit di vitamine liposolubili, gli xantomi, che sono degli accumuli cutani di colesterolo,
02:23che possono avere impatto estetico ed essere anche deformanti.
02:27Questo trattamento ha dimostrato la sua efficacia fino a due anni ed è particolarmente rilevante,
02:31continua Nicastro, proprio l'effetto che ha sul prurito dal punto di vista clinico.
02:36Innanzitutto la riduzione del prurito e il miglioramento della qualità del sonno
02:41riduce la stanchezza, lo stress familiare e migliora l'apprendimento e l'attenzione dei bambini.
02:50Io parlo di bambini, ovviamente ci sono anche pazienti adulti,
02:54ma la malattia si manifesta molto spesso con queste caratteristiche in età pediatrica.
02:59E l'altro impatto è che spesso il prurito è un'indicazione al trapianto di fegato.
03:06E penso sia abbastanza ovvio quanto importante sia evitare il trapianto,
03:12soprattutto in bambini con comorbidità cardiache e renali.
03:17Fino al 95% dei bambini presenta infatti sintomi colistatici persistenti come il prurito cronico
03:23che compromettono la vita quotidiana, mentre circa il 60% necessita di un trapianto di fegato entro i 18 anni.
03:30Il prurito colestatico può essere severo e refrattario ai trattamenti standard
03:34ed è spesso associato a disturbi del sonno, lesioni cutanee e alterazioni dell'umore,
03:40oltre a difficoltà nutrizionali che in molti casi richiedono alimentazione tramite sondino.
03:45Questa approvazione rappresenta dunque un ulteriore passo avanti
03:48nel portare alla comunità di pazienti, a cui la scientifica, opzioni terapeutiche innovative,
03:53particolarmente urgenti quando si parla di malattie pediatriche rare,
03:57aggiunge la presidente di Allagi d'Italia, ODV, Martina Brotto.
04:01Il prurito colestatico compromette profondamente il benessere quotidiano dei bambini e delle loro famiglie,
04:08influenzando il sonno, la crescita, la frequenza scolastica e la vita familiare.
04:14Quindi questa innovazione rappresenta per noi una speranza concreta
04:19di miglioramento della qualità di vita, non solo appunto per i bambini,
04:24ma per l'intero nucleo familiare, riducendo un pochino anche il carico assistenziale
04:29e psicologico legato alla gestione quotidiana della patologia.
04:34Un impegno questo, condiviso anche dalla casa farmaceutica produttrice di questa nuova terapia,
04:39come spiega Chiara Marchesi, Medical and Regulatoria e First Director di IPS in Italia,
04:44azienda che si occupa in particolare di ricerca nell'ambito delle malattie rare,
04:48dell'oncologia e delle neuroscienze.
04:50Il denominatore comune è quello di arrivare a portare al paziente
04:55delle soluzioni terapeutiche innovative in aree terapeutiche ad alta complessità
05:02e che hanno ancora un bisogno terapeutico molto elevato.
05:08E chiaramente nell'ambito delle malattie rare,
05:10questo percorso di innovazione può avere delle sfide in più.
05:15Certo è fondamentale quindi mantenere una interlocuzione costante
05:20con gli esperti, le società scientifiche, l'associazione pazienti e le istituzioni.
05:27Il percorso di cura deve essere sicuramente efficace,
05:30ma anche in quest'ambito personalizzato e sostenibile.
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