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In questo numero: Partiti i lavori di ‘Casa cuore di bimbi’, ospiterà le famiglie dei piccoli cardiopatici di tutto il mondo operati al Niguarda di Milano Emmi (UniTs): “Le vasculiti, malattie rare dalle quali ancora non si può guarire ma sempre più controllabili, anche per tutta Agosti (Sin), lettura ad alta voce in terapia intensiva neonatale facilita sviluppo uditivo, emotivo e cognitivo dei nati pretermine, e non solo A seguire lo Speciale Salus Tv dal titolo: Malattia di Parkinson, individuato il ruolo chiave dei neurorecettori mGlu3
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00:00in questo numero partiti lavori di casa cuore dei bimbi ospiterà le famiglie di piccoli
00:15cardiopatici di tutto il mondo operate all'iguarda di milano emmi le vasculiti malattie rare dalle
00:20quali ancora non si può guarire ma sempre più controllabili anche per tutta la vita e ancora
00:26agosti lettura d'alta voce in terapia intensiva neonatale facilita sviluppo uditivo emotivo e
00:32cognitivo dei nati pretermine e non solo a seguire lo speciale salus tv dal titolo malattia di parkinson
00:39individuato il ruolo chiave dei neuro recettori mgl 3 il futuro agli occhi di un bambino che si sveglia
00:49dopo una delicata operazione al cuore con questo spirito l'ospedale riguarda di milano si prepara
00:54ospitare all'interno di casa cuore di bimbi le famiglie provenienti da tutta italia se non da
00:58altre parti del mondo dei piccoli ricoverati nel suo reparto di cardiologia pediatrica pari a circa
01:034.000 l'anno di cui il 35 per cento proviene per l'appunto da fuori milano la struttura di cui sono
01:08già partiti i lavori è stata progettata e finanziata dalla fondazione mission bambini e si inserisce nel
01:13ventennale programma cuore di bimbi che dal 2005 ha permesso di operare oltre 2.800 bambini e bambine
01:19affetti da gravi cardiopatie in paesi in via di sviluppo dove l'accesso a cure specialistiche è
01:23fortemente limitato una struttura di accoglienza chiamata casa a cuore di bimbi che permetterà ai
01:30genitori dei bambini operati all'iguarda perché verranno operati al cuore di poter contare su alcuni
01:36appartamenti solidali a loro disposizione del tutto gratuiti per poter stare vicino ai loro bambini nel
01:44momento di massima preoccupazione in cui il bambino viene operato è un progetto di grande importanza che
01:50marca i 25 anni di esistenza di mission bambini che si celebrano proprio quest'anno abbiamo visto i
01:57lavori finalmente sono iniziati si prevede la conclusione entro la fine dell'anno con i primi
02:03mesi del 2026 la struttura sarà inaugurata una forsteria solidale di circa 250 metri quadri quindi con la
02:12possibilità di accogliere anche tra i nuclei familiari che sono ovviamente al seguito dei
02:20piccoli che vengono operati nel nostro ospedale piccoli vengono operati sia in tenerissima età
02:28cioè appena nati e pazienti quindi leggenti in terapia intensiva neonatale sia nella futura terapia
02:38intensiva pediatrica che partirà nel prossimo sono comunque già tanti piccoli pazienti operati
02:47circa 200 all'anno nel nostro ospedale pazienti di cardiologia pediatrica che attraverso questi
02:57interventi chirurgici particolari diciamo complessi difficili ma quasi sempre risolutivi
03:06riescono praticamente a ridare la vita questo non è poco e per riguarda lavorare con mission bambini
03:15e soprattutto far partire la iniziativa di casa cuore di bimbo è una grande soddisfazione e
03:25soprattutto è anche un bel lancio per il futuro che è una cosa che rimarrà per i prossimi decenni
03:31d'altronde si stima che nel mondo ogni anno nasca oltre un milione di bambini gravemente
03:36cardiopatici i difetti al cuore sono infatti tra le anomalie congenite più diffuse e la metà
03:41dei bambini che nascono cardiopatici se non operati nei primi anni rischia la vita e gli altri vanno
03:46incontro gravi problemi di sviluppo della crescita al mondo ci sono tanti bambini che nascono con un
03:51difetto cardiaco e purtroppo sistemi sanitari non sono in grado di affrontare il loro problema dal
03:57punto di vista chirurgico per questa ragione da vent'anni medici volontari di mission bambini
04:03partono e vanno ad operare gratuitamente al cuore questi bambini nel contempo fanno anche formazione
04:10per le equipi locali così che possono diventare più autonome noi ci richiamo all'estero diverse volte
04:17l'anno per operare per insegnare e per cercare di migliorare il servizio sanitario di questi paesi
04:25dove andiamo per noi come io dico sempre come ricaricare le nostre batterie perché il lavoro
04:33che facciamo qui chiaramente viene completato del lavoro che facciamo all'estero siamo contenti
04:38di utilizzare le nostre ferie per questo scopo a dare il via ai lavori a giugno l'inaugurazione
04:43di storie di speranza in venti scatti una galleria di ritratti fotografici che ripercorrono la storia
04:49protagonisti del lavoro che la fondazione svolge sul campo in questa mostra abbiamo proprio celebrato
04:54vent'anni di attività con degli splendidi scatti di fotografi molto vicini alla fondazione mission
05:00bambini simone durante e roberto morelli chiara arcorani che hanno girato il mondo con le nostre
05:06equipe hanno raccontato lo sguardo di una madre lo sguardo di un bambino sorridente dopo l'intervento
05:11la concentrazione dei medici volontari invitiamo tutti a visitarla e ad approfondire attraverso il
05:18qr code che è visibile e sotto la nostra aperta e gratuita è visibile nel blocco nord dell'ospedale
05:24ne riguarda fino a settembre sono molti oggi i nuovi trattamenti disponibili in italia per la
05:36cura di un gruppo di malattie rare note con il nome di vasculiti sistemiche patologie di cui non è
05:41possibile determinare con esattezza l'incidenza nel nostro paese proprio per la loro scarsa diffusione
05:45e diversità richiedono pertanto diversi tipi di trattamenti e grazie progressi di ricerca in molti
05:51casi possono essere curate con successo a dichiararlo alla dn con la nostra salute è
05:55giacomo emmi professore di medicina interna dipartimento di medicina chirurgia e scienze
06:00della salute dell'università di trieste ma cosa sono le vasculite più nello specifico e come si
06:04manifestano per vasculite si intende l'infiammazione dei vasi quindi è un vasculite rappresentano un
06:11gruppo eterogeneo di patologie che hanno però a comune questa caratteristica per motivi che ancora oggi non
06:18sono ovviamente del tutto noti l'infiammazione di questi vasi può dare una sintomatologia che può
06:24essere molto varia in base alle età che sono colpite perché possono essere patologie esordiscono
06:29anche in età pediatrica quindi in età infantile oppure in età adulta in generale possiamo dire che
06:36spesso queste vasculite si manifestano con una sintomatologia sistemica quindi febbre riduzione del
06:43peso corporeo grande stanchezza e quindi possono mimare anche patologie infettive o neoplastiche in
06:49questo senso e poi ogni vasculite spesso ha manifestazioni invece che si differenziano
06:54alcune hanno spiccata infiammazione delle vie aeree quindi potranno dare l'asma piuttosto che
07:00la rinosinusite o infiammazione dei polmoni altre ancora hanno uno spiccato interessamento a livello
07:06cardiaco quindi possono dare dei quadri di vera e propria infiammazione del cuore altre ancora molto
07:12spesso possono interessare i reni e quindi dare un quadro noto come glomerulonefrite quindi dare
07:18un problema a livello renale poi ci sono un gruppo di vasculite sistemiche che hanno interessamento
07:24invece oculare ad esempio la sindrome di becet può dare un quadro noto come uveite e l'arterite di
07:31orton che ad oggi la vasculite più frequente in assoluto può dare un quadro di infiammazione dei
07:38vasi oculari infine una complicanza comune di tutte le vasculite anche quelle più recentemente
07:44descritte sono le manifestazioni trombotiche quindi avere un infarto piuttosto che un ictus
07:49piuttosto che l'embolia polmonare in contesto clinico adeguato può occorre il sospetto di
07:54vasculite sistemica da quanto appena ascoltato appare evidente la varietà e la genericità dei
08:00sintomi di questo gruppo di patologie ma allora qual è lo specialista in grado di riconoscere di cosa si
08:04tratti e come si arriva una diagnosi normalmente le vasculite sono condizioni di natura diciamo
08:10internistica che più spesso vede collegare omatologo o immunologo o nefrologo perché sono
08:20ovviamente gli specialisti che più spesso hanno a che fare con questo tipo di patologie anche perché
08:25più spesso gli organi di cui si occupano sono sono interessati in generale però le direi che è
08:31fondamentale per queste patologie più che per altre un approccio che sia come si dice oggi
08:36multidisciplinare quindi ci deve essere sempre uno specialista di riferimento ma oggigiorno è
08:41auspicabile che questo specialista comunque si consulti e conforti la diagnosi e poi anche il
08:49proseguo del follow up della terapia con altri specialisti alla diagnosi si arriva direi sulla
08:56base dell'esperienza clinica e quindi da qui l'importanza dei centri di riferimento e quando
09:02si è fortunati a volte ci sono dei marcatori nel sangue o alcuni marcatori strumentali che possono
09:09aiutare nel porre la diagnosi più corretta sebbene ancora oggi la terapia iniziale usata per tutte le
09:15forme sia il cortisone uno degli avanzamenti maggiori che si sono registrati è la vera disposizione
09:19farmaci consentono nelle fasi successive di ridurre proprio il cortisone e di non utilizzare talvolta
09:25volta anche farmaci immunosoppressori che hanno pesanti effetti collaterali ma quindi si può
09:30guarire da queste patologie le basculite sistemiche sono patologie croniche come al pari del diabete o
09:35dell'ipertensione quindi diciamo non non abbiamo ad oggi pure che possano guarire completamente dalla
09:43patologia però abbiamo sicuramente delle terapie che sono in grado di controllare anche per periodi
09:48molto lunghi talvolta anche per tutta la vita la patologia c'è da dire che in generale una delle
09:56caratteristiche cliniche più importanti di queste malattie è la loro natura ricorrente tendono alla
10:02recidiva quindi nonostante il paziente sia in buone ottime condizioni quindi che dovrà comunque sempre
10:08fare un adeguato follow-up i nennati prematuri soprattutto se nati molto pretermine rischiano di
10:19avere uno sviluppo atipico non solo per quanto riguarda gli aspetti motori e sensoriali anche
10:24per quelli cognitivi comportamentali e sociali l'esposizione precoce all'ambiente extradurino
10:29le procedure stressanti e dolorose e la separazione dalla madre impattano infatti fortemente pure in
10:34assenza di lesioni cerebrali documentate se lo sviluppo cerebrale potendo causare anche
10:38disturbi dell'udito e deficit del linguaggio per questo come spiega massimo agosti presidente
10:43della società italiana di neonatologia è importante stimolarli sempre delicatamente anche mentre sono
10:48in ospedale in terapia intensiva il feto ovvero il futuro neonato sa distinguere molto bene già in utero
10:55la voce materna dalle altre voci la nascita prematura interrompe purtroppo bruscamente questo
11:01canale privilegiato di relazione tra mamma effetto e il feto che diventa neonato passa
11:08prima del tempo ad un ambiente come quell'uterino in cui aveva un esposizione a suoni a bassa
11:15frequenza con vocalizzazioni attenuate a quello della terapia intensiva neonatale che è caratterizzato
11:21viceversa da suoni ad alta frequenza intensi non attenuati spesso ben sopra i livelli sonori massimi
11:28raccomandati che sono di 45 decibel ma che conseguenze può avere tutto questo sul neonato
11:34anticipatario e cosa si può fare invece come prevenzione questa esposizione precoce ad un
11:38ambiente extrauterino così diverso da quello usuale intrauterino lo definirei così ostile anche può
11:45impattare sullo sviluppo comportamentale anche a lungo termine potendo creare problematiche di tipo
11:52comportamentale e comunicativo per tutto questo la nostra società italiana di neonatologia promuove
11:59gli stimoli sonori positivi come ad esempio leggere in terapia intensiva neonatale da parte
12:06delle mamme e dei papà così da ricreare un ambiente più familiare una cura quindi che diventa personalizzata
12:15e centrata sulla famiglia e con la famiglia del neonato nato prematuro così la lettura in terapia
12:23intensiva neonatale è a tutti gli effetti una terapia e lo è anche per i genitori la voce il
12:29contatto vocale precoce inteso come canto anche o lettura ad alta voce da parte dei genitori aumentano
12:37la stabilità dei parametri vitali migliora la saturazione migliora la frequenza cardiaca migliora
12:44anche la tolleranza alimentare e si riduce anche l'ansia dei genitori diventando così una vera e propria
12:50strategia di intervento multisensoriale positivo per lo sviluppo non solo uditivo ma anche emotivo
12:57e cognitivo dei neonati e della e della loro famiglia proprio intesa nel suo complesso benefici che
13:05possono essere anche amplificati la lettura viene integrata con il contatto per la pelle come durante la
13:11marsupioterapia quindi davvero un vero e proprio intervento terapeutico non farmacologico molto utile
13:19per mitigare tutte le procedure di cura in terapia intensiva neonatale un particolare
13:31recettore nervoso conosciuto come mglut 3 ha dimostrato di avere un'azione protettiva nell'evoluzione
13:36della malattia di parkinson a documentarlo una ricerca condotta dall'ex neuromed di pozzilli in
13:41provincia di isernia in collaborazione con l'università sapienza di roma e altri centri
13:45internazionali pubblicato sulla prestigiosa rivista mpj parkinson's disease lo studio spiega luisa di
13:51menna ricercatrice del laboratorio di neurofarmacologia dell'ex neuromed e sua prima autrice suggerisce una
13:56strada innovativa per approcci terapeutici più efficaci che permettano di modulare la complessa
14:00sintomatologia associata a questa patologia e di rallentarne la progressione la malattia di
14:04parkinson è una malattia molto conosciuta la malattia neurodegenerativa cronica lenta ma
14:12progressiva è una malattia che coinvolge soprattutto le funzioni cerebrali come il controllo del movimento
14:19e l'equilibrio si manifesta perché i livelli di dopamina diminuiscono perché i neuroni degenerano
14:27soprattutto in un'area specifica del cervello la cosiddetta sostanza nera il nostro laboratorio
14:34laboratorio di neurofarmacologia dell'irx neuromed da anni studia i recettori metabotropici per il
14:40glutammato in diverse patologie come probabili versagli terapeutici quindi noi in questo studio
14:46specifico abbiamo focalizzato l'attenzione sul recettore mglutri sia nei modelli animali e
14:52sia in pazienti umani in particolare nella fase preclinica abbiamo utilizzato un modello tossicologico
14:59che riproduce gli aspetti fisiologici della malattia di parkinson e abbiamo visto che il
15:05recettore mglutri è fortemente coinvolto e questo ci porta a studiare i grandi selettivi del recettore
15:16mglutri come probabili agenti neuroprotettivi oltre allo studio sui topi successivamente sono
15:22state analizzate varianti del gene che codifica per le mglutri in oltre 700 pazienti con parkinson
15:27messi a confronto con 800 partecipanti al progetto epidemiologico molisani che non erano affetti da
15:32questa patologia ed è emerso che alcune delle varianti genetiche sono legate a sintomi più
15:36gravi sia di tipo motorio sia cognitivo mentre le teste di plasticità cerebrale che misurano la
15:41capacità del cervello di adattarsi i pazienti portatori delle varianti mostravano risposte
15:45ridotte nei partecipanti sani invece non sono state osservate alterazioni significative il che
15:50suggerisce che le varianti esercitano il loro effetto negativo principalmente in presenza della
15:54malattia e questo come evidenzia ferdinando nicoletti professore di farmacologia presso
15:58l'università sapienza di roma responsabile del laboratorio di neurofarmacologia del neuromed apre
16:03nuove vie sia per comprendere meglio i meccanismi molecolari alla base della neurodegenerazione
16:08sia l'intervento farmacologico purtroppo non esistono molecole che rallentano la progressione
16:12della malattia quindi comunque la terapia rimane subottimale la ricerca è stata condotta in
16:19strettissima collaborazione col professor alfredo berardelli e il suo gruppo molto
16:25noto per gli studi sull'elettrofisiologia della malattia di parkinson e loro eseguono tutta
16:31una serie di analisi tra cui la simulazione magnetica transcranica e hanno dimostrato che in pazienti con
16:37varianti del recettore le risposte alla simulazione magnetica transcranica sono diverse nello studio
16:44genetico è stato condotto dalla professoressa teresa esposito anche in collaborazione con la
16:51dottoressa marica alborghetti e con altri specialisti e loro hanno dimostrato un'associazione tra varianti
16:58del gene che codifica per il recettore che si chiama grm 3 e la malattia in prima istanza è stato
17:06identificato un aplotipo che si associa alla malattia ma poi anche l'associazione con sintomi
17:12motori e con sintomi non motori questo ha dato ulteriore valore alla ricerca entusiasmante per
17:19certi versi che può incoraggiare le aziende farmaceutiche a disegnare molecole in grado di
17:26attivare selettivamente il recettore e queste molecole hanno la potenzialità tanto per migliorare
17:32i sintomi magari in pazienti che non rispondono bene alle terapie convenzionali e poi sono molecole
17:39che almeno in linea teorica possono rallentare la progressione di malattia e perché questo avvenga
17:45sottolinea nicoletti è fondamentale però che la terapia inizi molto presto la degenerazione
17:50comincia vent'anni prima cosa più cosa meno rispetto alla diagnosi clinica di malattia di
17:56parkinson quindi un altro grande obiettivo della ricerca che è un cosiddetto unmet need c'è un
18:03bisogno non soddisfatto è quello di trovare dei marcatori precoci di malattia che ci possano far fare
18:11una previsione di sviluppo della malattia in maniera abbastanza sicura cosa che oggi non si può fare se non in
18:19alcuni rari casi in cui la malattia è associata a mutazioni genetiche ben precise
18:29questa era la nostra ultima notizia per contattarci potete scrivere a salute
18:33chioccioladncronos.com grazie per averci seguito e alla prossima puntata
18:37puntata
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